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母胎醫學

【內含影片】單基因遺傳病知多少?王立文婦產科衛教師解析,帶您了解遺傳病檢測重要性!

2021-12-15
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單基因遺傳病:孕前/孕早期不可不知

「單基因遺傳病」是指單一基因突變所導致的遺傳性疾病,例如:脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、地中海型貧血、遺傳性耳聾等,目前已知約有高達近萬種,這類型疾病患者出生之後症狀多半嚴重,可能有畸形、殘疾、智能障礙,甚至死亡等情況,且大部分沒有有效的藥物可以治療。

令人擔憂的是,雖說是遺傳疾病,但大部分患者的雙親都是沒有任何疾病症狀的健康人,且寶寶出生後才開始發病,因此難以在一般懷孕常規檢查中發現。研究更顯示,平均每一個人就帶有5~10個隱性基因缺陷,若夫妻剛好帶有同種疾病的致病基因,將有25~50%的機率可能生出患有遺傳病的寶寶。

家族中無人患病,仍需重視單基因遺傳病基因檢測

位於基隆的王立文婦產科診所李珮寧衛教師說,於臨床經驗上發現,這些疾病患者出生後往回追溯,確實發現他們的父母親都是表現健康的帶因者,且家族中也沒有發生過類似的疾病,因此在不自知的情況下就生下患童,造成無法挽回的憾事。

因此會建議夫妻雙方在孕前或孕早期,可以先一起做單基因遺傳病基因檢測(添好孕),以了解雙方是否剛好帶有同一種疾病的致病基因,才能夠安心生育。

帶因者:隱藏遺傳風險的健康人

由於基因是成對的,若只有攜帶單一個隱性遺傳病的致病基因,其實並不會導致發病,即所謂的帶因者,但帶因者仍會存在著遺傳給下一代使其患病的風險。

簡單來說,帶因者也可想像為無症狀者的概念,他的外在表現與一般人無異,需經特定檢驗才能檢出,因此很容易忽略。

除SMA及X染色體脆折症,其他疾病也不可輕忽

李珮寧衛教師表示:「目前孕媽咪們都有概念要進行SMA及X染色體脆折症的自費基因檢測,但其實還有許多其他常見的單基因遺傳病(例如:血友病),這些疾病的綜合發生率高達27%,遠高於這兩個疾病,因此滿需要去檢驗的。」

目前技術可透過抽血,一次性檢測數十至數百種常見的單基因遺傳病,若夫妻雙方不幸恰巧為同一種疾病帶因者,也能夠及早與醫師討論後續生育辦法,有效預防疾病發生,以下整理單基因遺傳病基因檢測(添好孕)之檢驗內容:

  添好孕 添好孕 PLUS
檢驗時機 懷孕前至懷孕14週前
檢驗方式 非侵入性/抽血
檢驗疾病數 14項 171項
檢驗項目
  • α-海洋性貧血
  • β-海洋性貧血
  • A型血友病
  • B型血友病
  • 裘馨氏肌肉萎縮症
  • 脊髓肌肉萎縮症
  • 遺傳性耳聾1A
  • 遺傳性耳聾4型
  • 苯酮尿症
  • 威爾森氏症
  • 龐貝氏症
  • 囊腫纖維症
  • 半乳糖血症
  • X染色體脆折症
  • 代謝異常疾病類:81項
  • 神經肌肉骨骼異常疾病類:27項
  • 皮膚異常疾病類:19項
  • 血液循環異常疾病類:10項
  • 免疫及內分泌異常疾病類:11項
  • 消化、泌尿系統異常疾病類:10項
  • 呼吸、耳鼻喉異常疾病類:7項
  • 多系統異常疾病類:6項

進一步了解>>>幸福家庭的守門員-單基因遺傳病基因檢測(添好孕)

NIPT(NIFTY)及一般羊膜穿刺,無法檢出單基因遺傳病

李珮寧衛教師進一步說明,NIPT(NIFTY)及羊膜穿刺檢驗的是胎兒染色體是否有異常,例如唐氏症、愛德華氏症等染色體數目或結構異常情況。

而單基因遺傳病是比染色體還要更微小的單一基因異常所造成的,所以技術上無法辦法透過NIPT(NIFTY)或羊膜穿刺直接針對寶寶檢測出來,目前還是需要針對父母的基因做檢測,才能評估遺傳給寶寶的風險。

單基因遺傳病基因檢測,一生只需檢測一次

由於單基因遺傳病基因檢測,是透過檢測夫妻雙方本身的基因,進而評估下一代的遺傳風險,而基因是不會改變的,因此終身只需要檢驗一次即可,確認彼此是否為相關疾病帶因者,就能藉此排除遺傳風險。

 



台灣基康股份有限公司/編輯群
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撰文/Melody Su

文章最後更新時間:2021/12/15
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