【內含影片】單基因遺傳病知多少？王立文婦產科衛教師解析，帶您了解遺傳病檢測重要性！
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單基因遺傳病：孕前／孕早期不可不知
「單基因遺傳病」是指單一基因突變所導致的遺傳性疾病，例如：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、地中海型貧血、遺傳性耳聾等，目前已知約有高達近萬種，這類型疾病患者出生之後症狀多半嚴重，可能有畸形、殘疾、智能障礙，甚至死亡等情況，且大部分沒有有效的藥物可以治療。
令人擔憂的是，雖說是遺傳疾病，但大部分患者的雙親都是沒有任何疾病症狀的健康人，且寶寶出生後才開始發病，因此難以在一般懷孕常規檢查中發現。研究更顯示，平均每一個人就帶有5~10個隱性基因缺陷，若夫妻剛好帶有同種疾病的致病基因，將有25~50%的機率可能生出患有遺傳病的寶寶。
家族中無人患病，仍需重視單基因遺傳病基因檢測
位於基隆的王立文婦產科診所李珮寧衛教師說，於臨床經驗上發現，這些疾病患者出生後往回追溯，確實發現他們的父母親都是表現健康的帶因者，且家族中也沒有發生過類似的疾病，因此在不自知的情況下就生下患童，造成無法挽回的憾事。
因此會建議夫妻雙方在孕前或孕早期，可以先一起做單基因遺傳病基因檢測（添好孕），以了解雙方是否剛好帶有同一種疾病的致病基因，才能夠安心生育。
帶因者：隱藏遺傳風險的健康人
由於基因是成對的，若只有攜帶單一個隱性遺傳病的致病基因，其實並不會導致發病，即所謂的帶因者，但帶因者仍會存在著遺傳給下一代使其患病的風險。
簡單來說，帶因者也可想像為無症狀者的概念，他的外在表現與一般人無異，需經特定檢驗才能檢出，因此很容易忽略。
除SMA及X染色體脆折症，其他疾病也不可輕忽
李珮寧衛教師表示：「目前孕媽咪們都有概念要進行SMA及X染色體脆折症的自費基因檢測，但其實還有許多其他常見的單基因遺傳病（例如：血友病），這些疾病的綜合發生率高達27%，遠高於這兩個疾病，因此滿需要去檢驗的。」
目前技術可透過抽血，一次性檢測數十至數百種常見的單基因遺傳病，若夫妻雙方不幸恰巧為同一種疾病帶因者，也能夠及早與醫師討論後續生育辦法，有效預防疾病發生，以下整理單基因遺傳病基因檢測（添好孕）之檢驗內容：
| 添好孕 | 添好孕 PLUS | |
| 檢驗時機 | 懷孕前至懷孕14週前 | |
| 檢驗方式 | 非侵入性／抽血 | |
| 檢驗疾病數 | 14項 | 171項 |
| 檢驗項目 | • α-海洋性貧血 • β-海洋性貧血 • A型血友病 • B型血友病 • 裘馨氏肌肉萎縮症 • 脊髓肌肉萎縮症 • 遺傳性耳聾1A • 遺傳性耳聾4型 • 苯酮尿症 • 威爾森氏症 • 龐貝氏症 • 囊腫纖維症 • 半乳糖血症 • X染色體脆折症 | • 代謝異常疾病類：81項 • 神經肌肉骨骼異常疾病類：27項 • 皮膚異常疾病類：19項 • 血液循環異常疾病類：10項 • 免疫及內分泌異常疾病類：11項 • 消化、泌尿系統異常疾病類：10項 • 呼吸、耳鼻喉異常疾病類：7項 • 多系統異常疾病類：6項 |
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NIPT(NIFTY)及一般羊膜穿刺，無法檢出單基因遺傳病
李珮寧衛教師進一步說明，NIPT(NIFTY)及羊膜穿刺檢驗的是胎兒染色體是否有異常，例如唐氏症、愛德華氏症等染色體數目或結構異常情況。
而單基因遺傳病是比染色體還要更微小的單一基因異常所造成的，所以技術上無法辦法透過NIPT(NIFTY)或羊膜穿刺直接針對寶寶檢測出來，目前還是需要針對父母的基因做檢測，才能評估遺傳給寶寶的風險。
單基因遺傳病基因檢測，一生只需檢測一次
由於單基因遺傳病基因檢測，是透過檢測夫妻雙方本身的基因，進而評估下一代的遺傳風險，而基因是不會改變的，因此終身只需要檢驗一次即可，確認彼此是否為相關疾病帶因者，就能藉此排除遺傳風險。
台灣基康股份有限公司／編輯群
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撰文／Melody Su
