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母胎醫學

備孕這樣做!讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕

2022-05-16
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生得少,更要生得好!然而,隨著現代人晚婚晚育,往往要生孩子的時候,才發現所面臨的生育關卡,竟然如此難過!預防重於治療,早點了解自身狀況,才能及早為生育規劃做最適合的打算。


現代女性的教育程度日益提升,待完成高等教育,踏入社會工作,再進入婚姻並生兒育女,年紀多已三十幾歲。TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出,「年齡,是生育的重要關卡,臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。
 

掌握卵巢健康,及早保存生育力

李怡萱醫師表示,女性卵子的品質會隨著年齡增加而下降,同時讓胚胎染色體發生突變異常的機會上升。此外,單基因突變是另一個不可忽略的潛在風險,這個問題與母體年齡關係不大,大多數為隱性遺傳,帶因者健康和外觀上都無異常,但可能會遺傳給下一代,影響孩子的健康!幸而這些問題都可透過孕前或產前檢查確認狀況。

她補充,卵子數量和卵子品質相同重要,「診間不乏有年輕女性關心自身狀況,想了解目前卵巢的狀況,來接受AMH(抗穆勒氏管荷爾蒙,評估卵巢庫存量的指標)的檢測,得知結果大感驚訝,原來卵子的庫存量已拉警報,AMH數值低到有必要考慮凍卵一事,為日後生育保存『生』機」。

李怡萱醫師建議,女性要多關心自己的健康狀況,為落實「預防重於治療」的觀念,除了定期健康檢查與婦科超音波,也不忘納入AMH檢查,以掌握卵巢健康,即使有不同的生育考量,都能及早做好規劃。「如果可以,建議把握最佳的生育時機;若良緣未到,也能透過凍卵保存生育力」。
 

單基因遺傳疾病.影響下一代一生健康

大家所熟知的唐氏症,屬於「染色體」套數異常疾病,基本上是精卵形成減數分裂的過程中隨機發生,透過產前檢查可以發現。另一種為「單基因」遺傳病,是夫妻雙方在特定基因上帶有相同的點突變,並遺傳給下一代的疾病。

李怡萱醫師指出,簡單說,單基因遺傳病可分為顯性、隱性與性聯遺傳,顯性疾病能從外觀明顯看出異常,且有家族史可追蹤;隱性疾病則是雖然爸媽帶有缺陷基因,但表現正常未發病,經常是在下一代出現嚴重問題時,往前回溯才知情。她表示,「因為不知道,而忽略了遺傳的嚴重性。若夫妻雙方同時帶有隱性體染色體的基因缺陷,兒女將有1/4的機會發生重症、1/2的機會孩子會帶有隱性基因缺陷;而若是性聯遺傳則下一代男性發病機率高達50%」。

她進一步表示,「單基因遺傳病無法治癒,終其一生都受影響,例如:海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病等,目前已知的單基因疾病超過8,000種以上,根據全世界統計,平均每人身上隱性遺傳疾病帶因超過2個,而全世界疾病發生率超過1%」。

值得一提的是,這類的單基因遺傳病大多於出生後嬰兒或幼兒時期才發病,若胎兒在孕期階段無臨床症狀,也難從現行產檢被發現。李怡萱醫師強調,「若能提早知道,就可避免將致病基因遺傳給下一代,所以美國婦產科醫學會於2017年提出建議,備孕前及懷孕早期可選擇透過帶因篩檢找出致病基因,以大幅降低新生兒罹患疾病的風險」。

她補充,當疾病的帶因率超過1%時,就有篩檢的價值,例如:國人海洋性貧血的帶因率高達6%、脊髓性肌肉萎縮症帶因率約2%等,因此建議產前可針對這些疾病先進行篩檢,以預防重症發生的可能性。
 


 

單基因遺傳病的檢驗方式與時程建議

李怡萱醫師指出,單基因的檢驗方式是透過抽血後,經具資料庫規模的實驗室進行基因分析,最好的狀況是伴侶一起受檢,可同時知道是否帶有相同的致病基因。

至於建議受檢的最佳時機是在備孕期,若夫妻帶有相同的致病基因,將有充裕的時間進行遺傳諮詢與後續的生育規劃,不讓遺憾發生;若在已經懷孕的狀況、產檢時發現胎兒異常才進行檢測,那可能會需要做一系列侵入性檢查,如羊膜穿刺,而且可能面臨是否要中止妊娠的痛苦抉擇。

檢驗前應有認知

李怡萱醫師表示,「帶因篩檢的主要目的是評估是否有致病基因,會遺傳給下一代的風險,若看到報告上有不正常的基因,千萬別認為自己有病而影響心情」。根據全球統計,每個人身上平均有超過2個以上的隱性疾病帶因,但並不代表會影響健康。帶因篩檢一生檢測一次即可,「不過來自自身突變的異常則不在此檢查的範疇。」

她補充,「單基因遺傳病基因檢測(如:添好孕帶因者篩檢檢測)可一次篩檢逾百項常見單基因遺傳病,以發生率高、有明確定義的表型,可造成嚴重認知障礙和肢體障礙,或需要醫療干預、可在產前診斷得以產前干預的疾病為主,因亞洲人好發遺傳病與歐美人種稍有不同,建議可選擇符合亞洲人之疾病項目」。
 


 

篩檢結果對懷孕的影響

若篩檢結果為夫妻雙方剛好帶有一樣的隱性遺傳基因,勢必對懷孕有所影響,李怡萱醫師指出,「依篩檢的時間點有不同做法,若是在孕前,建議可經由試管嬰兒療程,於胚胎植入前針對胚胎進行著床前基因診斷(PGD),將染色體正常的胚胎植回母體內;如已經懷孕,則進行羊膜穿刺及其他檢查確認胎兒是否為1/4的重症患者」。

她補充,過往的基因檢查費用昂貴,多是有家族史才進行檢測,如今,隨著基因醫學的發達,不只讓檢查變得普及化,帶因者篩檢一次可檢查多項單基因異常的疾病的多樣與方便性,都對於降低隱性遺傳疾病的風險大有幫助。李怡萱醫師表示,現代人對於「健康」有著廣泛的定義,「建議採計畫性生產,讓自己與另一半在最好的狀況下備孕,並考慮利用單基因遺傳病檢測,為下一代健康把關」。

了解更多 https://lihi1.com/Kw1Sk


醫師小檔案/李怡萱醫師
現任:
TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師
經歷:
臺北醫學大學附設醫院婦產部生殖醫學科專任主治醫師
臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心研究醫師
學歷:
長庚大學中西醫學系雙主修
臺北醫學大學臨床醫學研究所博士班
醫師簡介:請點此

文章來源/媽媽寶寶 mombaby
文/李銳銳
採訪諮詢/TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱


文章最後更新時間:2022/05/16
(#台灣基康138)

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