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SMA脊髓性肌肉萎縮症，是一種基因變異的遺傳性神經肌肉疾病，會影響肌肉、活動甚至是壽命，透過五合一基因檢測，了解SMA的遺傳可能，提早為生育做準備。
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文章目錄：
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什麼是 SMA 脊髓性肌肉萎縮症？
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種基因變異導致的罕見遺傳性神經肌肉疾病。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症，主要與第 5 號染色體上的 SMN1 基因突變有關，這個基因負責製造一種蛋白質，可以幫助脊髓的運動神經元保持健康，一旦基因出現問題，這些神經元就無法正常運作，進而影響肌肉活動，可能出現像是肌肉無力、萎縮、活動障礙等影響。
SMA 通常發病於嬰幼兒期或兒童期，輕微患者可能是基本活動、運動功能受損，嚴重可能會出現呼吸困難、甚至影響壽命。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症，主要與第 5 號染色體上的 SMN1 基因突變有關，這個基因負責製造一種蛋白質，可以幫助脊髓的運動神經元保持健康，一旦基因出現問題，這些神經元就無法正常運作，進而影響肌肉活動，可能出現像是肌肉無力、萎縮、活動障礙等影響。
SMA 通常發病於嬰幼兒期或兒童期，輕微患者可能是基本活動、運動功能受損，嚴重可能會出現呼吸困難、甚至影響壽命。
SMA 是漸凍人嗎？
許多人常將「脊髓性肌肉萎縮症 SMA」與俗稱漸凍人的「肌萎縮性側索硬化症 ALS 」混淆，兩者完全不同。雖然兩者皆屬神經肌肉疾病，但在病因、發病年齡與症狀上還是有明顯的區別。（資料來源：你離漸凍症(ALS)有多近？）
SMA 與 ALS 的主要差異
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中文疾病名稱
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英文疾病名稱 | 主要病變 | 發病年齡 | 常見症狀 |
|---|---|---|---|---|
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脊髓性肌肉萎縮症
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Spinal Muscular Atrophy；SMA |
脊髓運動神經元退化
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較多為嬰幼兒、兒童時期 | 肌肉無力、萎縮，影響四肢正常活動 |
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肌萎縮性側索硬化症 （俗稱漸凍人）
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Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS |
上、下運動神經元退化
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較多以成年人為主 | 漸進性肌肉無力、吞嚥和呼吸困難、肌肉僵硬 |
SMA 與 ALS 的主要差異
- 脊髓性肌肉萎縮症 SMA 多為遺傳疾病，好發於嬰幼兒、青少年時期。
- 肌萎縮性側索硬化症 ALS 多屬散發性，極少為家族遺傳，常見於中、老年階段。
| 類型 | 發病年齡 | 主要特徵 |
預估壽命
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日常自理能力
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|---|---|---|---|---|
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脊髓性肌肉萎縮症第一型
（SMA I型） |
通常在出生後 6 個月內發病。 |
嚴重肌肉無力、無法獨立坐起、呼吸困難，最嚴重的一型。
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多數無法存活超過 2 歲。
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極需照護
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| 脊髓性肌肉萎縮症第二型（SMA II型） | 通常在出生後7－18 個月發病。 | 可以坐不會走，肌肉逐漸萎縮，可能需要終身使用輪椅。 | 多數可存活至青年或成年。 | 需部分協助部分或完全自理 |
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脊髓性肌肉萎縮症第三型
（SMA III型）
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通常在出生 18 個月後到青春期發病。 |
可行走但容易跌倒，肌肉無力，可能終生需要輪椅、柺杖輔助。
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多數可接近正常生活。
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部分或完全自理
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脊髓性肌肉萎縮症第四型
（SMA IV型）
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通常在 18 歲以上成人期發病。
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輕度肌肉無力，症狀緩慢進展。
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多數可正常生活，不影響壽命。
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全自理
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了解 SMA 脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症 SMA，因基因缺陷而影響運動神經元正常運作，且以染色體隱性遺傳方式傳遞，帶因率大約在 1/40 到 1/100 之間，也就是說每 40 至 100 人就有 1 人帶有 SMN1 基因的突變。
即使是健康的帶因者，在沒有外顯症狀的情況下，仍然可能將缺陷基因傳給下一代，因此對於備孕或懷孕中的婦女來說，基因檢測是生育規劃的重要環節。
（資料來源：脊髓性肌肉萎縮症之簡介與產前檢查)即使是健康的帶因者，在沒有外顯症狀的情況下，仍然可能將缺陷基因傳給下一代，因此對於備孕或懷孕中的婦女來說，基因檢測是生育規劃的重要環節。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症的成因
脊髓性肌肉萎縮症 SMA 與「運動神經元存活基因」有關，主要與 SMN1 和 SMN2這兩個基因有關。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症患者，是因為 SMN1 基因發生缺損或突變，導致無法製造足量對運動神經元至關重要的 SMN 蛋白，一旦 SMN1 缺少，脊髓裡負責控制肌肉運動的神經元就無法正常工作，進而導致肌肉無力、肌肉萎縮、活動力下降等影響。
正常來說每個人都會有兩份 SMN1，分別來自父、母，只要雙方都提供正常基因，下一代發病機率幾乎是 0，若父、母皆為帶因者，下一代就有 25% 風險發病。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症患者，是因為 SMN1 基因發生缺損或突變，導致無法製造足量對運動神經元至關重要的 SMN 蛋白，一旦 SMN1 缺少，脊髓裡負責控制肌肉運動的神經元就無法正常工作，進而導致肌肉無力、肌肉萎縮、活動力下降等影響。
正常來說每個人都會有兩份 SMN1，分別來自父、母，只要雙方都提供正常基因，下一代發病機率幾乎是 0，若父、母皆為帶因者，下一代就有 25% 風險發病。
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基因
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主要功能 | 蛋白質產量 |
說明
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| SMN1 | 生產大部分 SMN 蛋白，支撐運動神經元 | 約 90% | 缺損會引發 SMA，導致運動神經元快速退化、肌肉萎縮等。 |
| SMN2 | 生產少量 SMN 蛋白，部分補足 SMN1 不足 | 約 10% | 無法完全取代SMN1，較多的 SMN2 僅能幫助病徵緩和。 |
（資料來源：什麼是脊髓性肌肉萎縮症？)
SMA 脊髓性肌肉萎縮症對孕婦的影響
SMA 為體染色體隱性遺傳疾病，即使孕婦、有生育計劃的父母本身無症狀，基因缺陷仍有可能會遺傳給胎兒，了解帶因者個風險，並提早篩檢做準備。
高遺傳風險
隨著基因科技進步，建議在懷孕前或孕早期主動進行「五合一基因檢測」，減少罕見疾病對家庭的衝擊，也保障母嬰健康。
- 若雙親皆為 SMA 帶因者時，胎兒會有25%機率罹患疾病。
- 即使孕婦本身無症狀，攜帶 SMN1 基因缺陷仍可能遺傳給胎兒，因此孕婦或備孕女性，進行 SMA 基因帶因者篩檢，是防範遺傳病發生的關鍵步驟。
產前檢測與生育風險
- 建議孕婦在孕前或孕早期 10~16 週接受 SMA 基因檢測，以確定是否為帶因者。
- 若孕婦檢測為帶因者，會建議依照醫師評估，進一步檢測配偶或胎兒基因狀況。
心理層面影響
- 遺傳疾病帶來的生育風險，可能會增加孕婦及家庭的心理壓力。
- 透過基因諮詢，可以協助孕婦理解疾病資訊，減輕焦慮與不確定感。
隨著基因科技進步，建議在懷孕前或孕早期主動進行「五合一基因檢測」，減少罕見疾病對家庭的衝擊，也保障母嬰健康。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症的主要特徵
脊髓性肌肉萎縮症 SMA，由遺傳基因缺陷引起的運動神經元退化疾病，影響患者的肌肉力量與運動能力，從基本動作到身體功能，會根據年齡與嚴重程度而有所差異。
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肌肉無力、萎縮
四肢與軀幹肌肉逐漸無力，通常下肢會比上肢更為嚴重，特別是近端肌肉（如肩膀、大腿）。
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運動發展遲緩
運動能力下降，無法達成與年齡相符的運動里程碑，像是坐立、行走或爬行。
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呼吸問題
由於呼吸肌無力，出現呼吸急促或肺部感染風險增加。
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脊椎彎曲
隨著成長，脊椎可能因肌肉支持不足而變形。
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吞嚥與餵養困難
咀嚼與吞嚥肌肉無力，可能導致營養不良。
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智力功能保留
SMA 不影響認知能力與智力發展有影響
SMA可以活多久？脊髓性肌肉萎縮症壽命？
SMA 脊髓性肌肉萎縮症會根據患者的嚴重程度而有所差異，嚴重的第一型平均壽命在 2 歲以下，若是輕微的第四型，基本上症狀輕微，可以正常生活，壽命基本上不受影響。
- 脊髓性肌肉萎縮症第一型 SMA I型
通常在出生 6 個月內發病，症狀最為嚴重，若無治療，平均壽命大多在 2 歲以下。
- 脊髓性肌肉萎縮症第二型 SMA II型
發病於 7 至 18 個月間，大多無法行走，壽命大多可延長至成年，隨著治療也會影響預期壽命。
- 脊髓性肌肉萎縮症第三型 SMA III型
大多在青春期發病，患者多能行走，部分生活可能需要協助，壽命接近正常。
- 脊髓性肌肉萎縮症第四型 SMA IV型
為成年期發病，症狀輕微，基本可以正常生活，對壽命也沒有影響
SMA 脊髓性肌肉萎縮症的最新治療與照護
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）已從單純支持性照護轉向多樣化藥物治療。台灣自 2024 年 8 月起，全面放寬三大類藥物之健保給付，只要能證明 18 歲前發病 且符合臨床功能評估，皆有機會獲得治療。
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商品名/學名
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Zolgensma ®諾健生靜脈懸液注射劑/Onasemnogene abeparvovec
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Spinraza ®脊瑞拉注射液/Nusinersen諾西那生鈉注射液
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Evrysdi ®服脊立口服溶液/Risdiplam宜瑞舒
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自費參考價
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約 4,900 萬元 / 劑
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約 200 多萬元 / 劑
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約 20~30 萬元 / 瓶
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給藥頻率
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一次性治療，終身僅需單次靜脈注射。
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起始劑量：
第一至三劑間隔兩周 第四劑間隔30天 維持劑量： 4 個月一次，須終身使用。 |
每日服用一次，須終身使用
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最新給付
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6 個月以下的嬰兒，且無使用呼吸器超過30天等特定條件。
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任何年齡，18 歲以下發病之確診病人，且運動功能評估符合健保規範。
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任何年齡，18 歲以下發病之確診病人，適合嚴重脊椎側彎或不便打針者，不限定必須「無法使用脊髓注射藥物」才能使用。
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- 呼吸支持
SMA 患者可能會有呼吸肌無力，需使用呼吸器或氣管插管治療。
- 營養管理
吞嚥困難可能導致營養不足，選擇天然原料、低負擔的飲食，或透過鼻胃管、胃造口補充營養。
- 物理治療
透過復健運動維持關節靈活性和肌肉功能，延緩脊椎側彎與髖關節脫臼的情況，增加自主行動的能力。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症帶因者的影響?
脊髓性肌肉萎縮症 SMA 帶因者，攜帶單一異常 SMN1 基因，但通常不會出現症狀，對於帶因者而言，雖然自身不會罹患疾病，但在生育方面存在著重要影響，尤其是當伴侶也是帶因者時，子代發病風險就會大幅提升。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症遺傳風險
SMA 脊髓性肌肉萎縮症帶因者，遺傳風險取決於父母的基因狀態，當父母雙方皆非帶因者，或只有一方為帶因者，子女遺傳發病的機率為 0 ，若雙方皆為帶因者，子女遺傳發病的風險為 25%。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症帶因者，不會發病，可能也沒有家族病史，通常不知道自身帶因，透過「五合一基因檢測」，才能提早了解遺傳風險，並提早做生育規劃。
| 父母基因 | 子女發病機率 | 說明 |
| 雙方皆非帶因者風險 | 幾乎為 0 | 正常基因，子女不會遺傳 SMA。 |
| 單一帶因者風險 | 幾乎為 0 | 若僅一方為帶因者，子女不會發病，但有 50% 機會遺傳突變基因成為帶因者 |
| 雙方皆為帶因者風險 | 25% | 子女罹患 SMA 的機率為 25%，75% 的機率是帶因者或完全正常的 |
SMA 脊髓性肌肉萎縮症帶因者，不會發病，可能也沒有家族病史，通常不知道自身帶因，透過「五合一基因檢測」，才能提早了解遺傳風險，並提早做生育規劃。
SMA 帶因者高風險族群
- 有 SMA 患者親屬者
有血緣親屬曾診斷為 SMA 病症的家族，帶因機率遠高於一般族群。
- 不明原因的流產或新生兒死亡婦女
有較高風險是 SMA 帶因者，建議進行篩檢確認風險。
脊髓性肌肉萎縮症第二胎遺傳風險
對於已生有脊髓性肌肉萎縮症 SMA 患兒的家庭，如果父母都是帶因者，第二胎的遺傳風險仍有 25%的機率患病，建議產前進行相關基因檢測或羊膜穿刺、絨毛膜採樣等措施。
| 項目 | 說明 | 建議與預防措施 |
| 第二胎遺傳風險 | 如果父母都是帶因者，第二胎仍有 25% 機率罹患 SMA | 建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測。 |
| 產前診斷方法 | 羊膜穿刺或絨毛膜採樣等技術，檢測胎兒 SMN1 基因狀態 | 提供準確胎兒基因資訊，協助家庭做出生育決策 |
SMA脊髓性肌肉萎縮症，透過篩檢降低風險
透過「五合一基因檢測」，可以檢測出是否為 SMA 脊髓性肌肉萎縮症基因帶因者，依照不同孕期階段有相對應的預防措施可以來降低罕見疾病的發生，建議新婚夫妻、懷孕初期或家中曾有 SMA 脊髓性肌肉萎縮症之患者，盡早進行相關檢查。
目前的單基因遺傳病基因檢測技術已能有效率地一次篩檢數十至數百項常見單基因遺傳病，如：脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、X染色體脆折症（FXS）、亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease, 簡稱HD)等多項檢測。
產前五合一基因檢測項目包含：
- 脊髓性肌肉萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）
- X染色體脆折症 （Fragile X Syndrome, 簡稱FXS）
- 亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease, 簡稱HD)
- 葉酸生化值
- 葉酸代謝基因
及早檢查並得知胎兒可能的異常風險，進行後續生育準備並採取適合措施，以降低罕見疾病發生率或提早對罹病孩童的早療做準備。
檢測時機
婚前孕前、孕早期，建議 10～14 週前為佳，透過抽血即可進行單基因遺傳病帶因者篩檢，以排除未來可能懷有患病寶寶的疑慮。若於孕前檢測後，發現夫妻雙方帶有相同疾病基因缺陷，建議生育前可儘早安排與醫院遺傳醫師進行相關諮詢，向專業醫師了解夫妻間的狀況可能，或適時以胚胎著床前基因診斷（PGD／PGT-M）協助人工試管進行受孕，以降低胎兒異常風險。
如為孕後發現，則建議可於懷孕 16～20 週左右時，進行羊膜穿刺，以確認胎兒基因型情況。
檢測流程
一般檢測流程為：- 由醫療機構之醫師/護理人員說明檢測內容與衛教
- 填寫檢測同意書等資料
- 採集血液檢體
- 檢體於基因實驗室進行後續分析
- 14個工作天內出具報告至醫療機構
- 由專業醫師提供報告說明與評估諮詢
文章最後更新時間：2026/4/29
(#台灣基康204)
