認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用

羊膜穿刺是什麼？檢查項目有哪些？

羊膜穿刺是待孕婦週數足夠時，用以抽取羊水的一項專業技術。因為羊水內含有胎兒的細胞，藉羊膜穿刺技術取得羊水，便可進行如羊水晶片等不同的檢測項目，為胎兒的身體發展、健康狀況等進行檢查。一般常見的檢測項目有以下兩種：

1.檢測染色體異常

• 染色體核型分析

染色體核型分析檢查是將23對染色體排列，利用肉眼透過顯微鏡辨識染色體數目是否異常，及有無大片段缺失或非平衡性染色體轉位等結構性異常，較常聽到的染色體異常疾病為染色體三倍體症，如唐氏症（第21號染色體三體症）、愛德華氏症（第18號染色體三體症）、巴陶氏症（第13號染色體三體症）等。

• 羊水染色體晶片（羊水晶片）

羊水晶片則是採用染色體晶片分析，由於探針密度較高，相對於核型分析而言，可在染色體上偵測到更微小的片段缺失/重複疾病。可透過羊水晶片檢測的項目如小胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群等，不過羊水晶片費用會較核型分析高，且無法區分非平衡性染色體轉位或其他的結構異常，因此核型分析與羊水晶片兩者各有其功能，無法互相取代。

羊水晶片與染色體核型分析比較表

延伸閱讀：詳細羊膜穿刺的週數、各篩檢項目比較，與孕媽咪一起來探討

2.體表上的重大缺失

經羊膜穿刺技術取得的羊水除了可提供染色體檢測外，其內含的「甲型胎兒蛋白」濃度也可用以檢驗胎兒體表上可能的重大缺失，如脊柱裂、腦膜膨出等評估參考。如果母體血清以及胎兒羊水中的甲型胎兒蛋白皆異常上升，則必須考慮胎兒發育異常之可能。

但羊膜穿刺屬於侵入性的技術，其本身帶有一定風險，故醫學建議先以超音波成像檢驗為優先，必要時再考慮用羊膜穿刺抽取羊水，以進行甲型胎兒蛋白濃度分析。

羊膜穿刺的流程

• 羊膜穿刺風險評估

在孕婦懷孕週數滿16-17周時，才可進行羊膜穿刺檢測，而醫師會充分評估孕婦與胎兒的身體狀況後，再給予是否需要進行羊膜穿刺的建議。因羊膜穿刺屬於侵入性的檢查，醫學大規模調查感染流產的風險大約為1/1000至3/1000，如醫師評估不適合進行羊膜穿刺或擔心其伴隨的風險，可以選擇先透過非侵入性的篩檢來避免胎兒感染流產之疑慮，若篩檢結果為陽性需要進一步確認時，再進行羊膜穿刺確診。

• 進行羊膜穿刺

談論到羊膜穿刺風險時，媽媽們除了擔心胎兒的安全狀況之外，不外乎就是羊膜穿刺的過程。雖然羊膜穿刺時所用的針具看起來很長，但其實管徑很小，甚至比一般抽血用的針管還要細，加上孕肚的神經分佈較稀疏，所以痛覺不會太強烈，也不用再特別做麻醉。而羊水抽取流程只需花費幾分鐘的時間，且在羊膜穿刺之前會先用超音波確定胎兒位置再下針，抽取分析所需的羊水量即可。

擔心羊膜穿刺風險？可選擇非侵入性檢測

非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY，俗稱 NIPT/NIPS）於孕婦懷孕週數滿10週後，經抽取孕婦 10ml 周邊血液，利用次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing；NGS）和生物資訊演算方法，分析其中游離的胎兒DNA，即可對受測胎兒進行是否患有常見染色體異常疾病的檢測，給予孕媽咪一個避開侵入性的羊膜穿刺風險又具有高準確度的檢測管道，不論是高齡孕婦或年輕孕媽咪，都十分適合新世代非侵入性胎兒染色體基因檢測。

NIFTY的主要特點：

1. 懷孕週數10週以上即可檢測，早檢測早安心
2. 準確率大於99%
3. 僅需抽取孕婦血液，降低羊膜穿刺等侵入式檢查可能帶來的感染及流產風險

預防基因遺傳疾病，從孕前開始做起！

單基因遺傳病

羊膜穿刺的檢測項目還包括所謂的「單基因遺傳病」，是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾等。如懷孕夫妻雙方已有明確遺傳病史，便可透過羊膜穿刺，針對胎兒進行該疾病的基因確診；若無，則建議夫妻可一同進行單基因遺傳病篩檢，提前了解自身遺傳風險，便能有效預防這類型的家族遺傳疾病。

撰文／Ting Chien、Melody Su

文章最後更新時間：2022/11/30
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