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母胎醫學

常見智能障礙的遺傳疾病—— X染色體脆折症

2021-01-12
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家長如若觀察到有些小朋友出現學習障礙或行為遲緩,很可能需要檢查是否患上智能障礙;智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態,認知能力較為遲緩,極度重症患者甚至無法獨立自我照顧,長期照料需較重的負擔。

患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成,其中先天因素大部分為染色體異常,如廣為人知的唐氏症,即第21對染色體數目出現三倍體,從而影響智能發展。而僅次於唐氏症,造成智能障礙的第二原因為X染色體脆折症。有別於唐氏症為每胎隨機發生,X染色體脆折症屬於隱性遺傳疾病,會有家族遺傳的風險,所以及早進行篩檢可以預防疾病發生。

認識X染色體脆折症

X染色體脆折症為常見的性聯遺傳疾病,由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點,呈現斷裂現象而命名。根據統計,X染色體脆折症在男性的發生率為 1/3600,女性為1/4000~1/6000,且正常女性帶因率為1/350,男性帶因率為1/800。

致病原因在於X染色體上的FMR-1基因突變而引起,FMR-1基因片段發生CGG重複次數異常增加,導致無法正常生成FMRP基因產物,而FMRP蛋白質為重要的腦部神經傳遞物質,缺乏時會出現認知異常及影響智力發展。

患者幼兒時期外觀並無異常,平均約三歲時才會出現症狀,如額頭高、有較長的臉及下巴、招風耳、青春期後睪丸較大。除了程度不同的外觀異常以外,患者還會出現行為和認知上的問題如語言與智能障礙、過動、自閉等。

圖一:X染色體脆折症患者病徵示意圖

 

X染色體脆折症的遺傳模式

性聯隱性遺傳疾病的基因位於性染色體上,一般女性具有兩條X染色體(XX),若一條X染色體異常,女性在另一條正常X染色體保護下,症狀較輕微;男性具有一條X染色體和Y染色體(XY),則會因為缺乏保護而容易顯現症狀。

當母親的X染色體攜帶隱性致病基因,父親為正常者,每一胎子代中兒子有1/2機率為致病患童,而女兒有1/2機率為帶因者。

圖二:性聯隱性遺傳模式

此病症有哪幾種分型呢?

一般FMR1基因包括5至44個重覆的CGG核甘酸,最常見的重複次數在29或30次。依據美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR-1基因 CGG重複次數,分為「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等,「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀,「準突變型」為帶因者,本身可能沒有明顯症狀;而「完成突變型」就會出現X染色體脆折症之病徵,成為患者。

女性準突變帶因者CGG的重複次數越多,下一代出現完全突變型的機率越高(2%~98%)。

哪些人屬高風險族群?

任何正常女性都可能帶有X染色體脆折症的基因缺陷,數據更顯示每250名正常女性中就有1名為準突變型帶因者,所以建議以下族群儘早進行基因篩檢:

孕前需進行基因篩檢,保障寶寶健康

X染色體脆折症目前沒有治癒的療法,一般常規產檢無法檢測出如此微小的單基因隱性遺傳疾病,且進行羊膜穿刺可能會有侵入性的風險,故可選擇進行基因篩檢以瞭解受測者是否為帶因者,且評估遺傳給下一代的風險。

建議於夫妻計畫懷孕前、懷孕早期,進行雙方常見單基因遺傳性疾病基因檢測,例如台灣基康提供可一次篩檢數十至數百種單基因遺傳病的添好孕,以及綜合懷孕前檢測X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等遺傳疾病與孕婦葉酸代謝能力的五合一基因檢測,只需抽取受檢者的血液,進行基因分析,便可知道是否攜帶此基因缺陷,一生只需檢測一次。帶因者也可尋求專業醫師或遺傳諮詢團隊協助,以進一步評估生育計劃。

 

參考資料:

  1. 最常見的家族遺傳智能障礙 X染色體脆折症,奇美醫療財團法人奇美醫學中心 分子病理科 著
  2. X 染色體脆折症帶因者篩檢,台灣母胎醫學會 著
  3. X 染色體脆折症 Fragile X Syndrome,罕見疾病基金會 著

 



台灣基康股份有限公司/編輯群
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文章最後更新時間:2021/01/12

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