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母胎醫學

常見智能障礙的遺傳疾病—— X染色體脆折症

2021-01-12
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家長如若觀察到有些小朋友出現學習障礙或行為遲緩,很可能需要檢查是否患上智能障礙;智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態,認知能力較為遲緩,極度重症患者甚至無法獨立自我照顧,長期照料需較重的負擔。
目錄
一、認識X染色體脆折症
二、X染色體脆折症的遺傳模式
三、此病症有哪幾種分型呢?
四、哪些人屬高風險族群?
五、孕前需進行基因篩檢,保障寶寶健康

患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成,其中先天因素大部分為染色體異常,如廣為人知的唐氏症,即第21對染色體數目出現三倍體,從而影響智能發展。而僅次於唐氏症,造成智能障礙的第二原因為X染色體脆折症。有別於唐氏症為每胎隨機發生,X染色體脆折症屬於隱性遺傳疾病,會有家族遺傳的風險,所以及早進行篩檢可以預防疾病發生。

認識X染色體脆折症

X染色體脆折症為常見的性聯遺傳疾病,由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點,呈現斷裂現象而命名。根據統計,X染色體脆折症在男性的發生率為 1/3600,女性為1/4000~1/6000,且正常女性帶因率為1/350,男性帶因率為1/800。

致病原因在於X染色體上的FMR-1基因突變而引起,FMR-1基因片段發生CGG重複次數異常增加,導致無法正常生成FMRP基因產物,而FMRP蛋白質為重要的腦部神經傳遞物質,缺乏時會出現認知異常及影響智力發展。

生理特徵

患者幼兒時期外觀並無異常,平均約三歲時才會出現症狀,如額頭高、有較長的臉及下巴、招風耳、青春期後睪丸較大。

智力、社交及學習障礙

患者會出現行為和認知上的問題如智能障礙、過動及自閉等。此外,患者可能會對噪音、肢體碰觸或擁擠等感官刺激較敏感,容易因此感受到害怕及焦慮感,男性可能有注意力不集中或產生攻擊性,女性則通常極為害羞。

語言能力問題

大部分男性患者的語言能力發展比較遲緩,通常會有話速快、無法清楚說話等情況。

圖一:X染色體脆折症患者病徵示意圖

X染色體脆折症的遺傳模式

性聯隱性遺傳疾病的基因位於性染色體上,一般女性具有兩條X染色體(XX),若一條X染色體異常,女性在另一條正常X染色體保護下,症狀較輕微;男性具有一條X染色體和Y染色體(XY),則會因為缺乏保護而容易顯現症狀。

當母親的X染色體攜帶隱性致病基因,父親為正常者,每一胎子代中兒子有1/2機率為致病患童,而女兒有1/2機率為帶因者。

圖二:性聯隱性遺傳模式

此病症有哪幾種分型呢?

一般FMR1基因包括5至44個重覆的CGG核甘酸,最常見的重複次數在29或30次。依據美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR-1基因 CGG重複次數,分為「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等,「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀,「準突變型」為帶因者,本身可能沒有明顯症狀;而「完成突變型」就會出現X染色體脆折症之病徵,成為患者。

女性準突變帶因者CGG的重複次數越多,下一代出現完全突變型的機率越高(2%~98%)。

FMR1基因分型

基因分型 CGG重複次數 臨床意義與說明
正常型 <45次 無臨床症狀:不會致病,且基因型會穩定地傳給子代。
中間型 46~54次
準突變型 55~200次 帶因者:本身無或可能具有輕微症狀,但遺傳至下一代可能產生全突變的風險。
全突變型 >200次 疾病患者:本身會出現X染色體脆折症的病徵。

哪些人屬高風險族群?

任何正常女性都可能帶有X染色體脆折症的基因缺陷,數據更顯示每250名正常女性中就有1名為準突變型帶因者,所以建議以下族群儘早進行基因篩檢:

孕前需進行基因篩檢,保障寶寶健康

X染色體脆折症目前沒有治癒的療法,一般常規產檢無法檢測出如此微小的單基因隱性遺傳疾病,且進行羊膜穿刺可能會有侵入性的風險,故可選擇進行基因篩檢以瞭解受測者是否為帶因者,且評估遺傳給下一代的風險。

建議於夫妻計畫懷孕前、懷孕早期,進行雙方常見單基因遺傳性疾病基因檢測,例如台灣基康提供可一次篩檢數十至數百種單基因遺傳病的添好孕,以及綜合懷孕前檢測X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等遺傳疾病與孕婦葉酸代謝能力的五合一基因檢測,只需抽取受檢者的血液,進行基因分析,便可知道是否攜帶此基因缺陷,一生只需檢測一次。帶因者也可尋求專業醫師或遺傳諮詢團隊協助,以進一步評估生育計劃。

檢測時機

婚前孕前、孕早期(建議14週前為佳)透過抽血則可進行單基因遺傳病帶因者篩檢,以排除未來可能懷有患病寶寶的疑慮。

如果於孕前檢測發現夫妻雙方帶有相同疾病基因缺陷,可及早安排接受遺傳諮詢,由專業醫師解說遺傳機率,適時透過胚胎著床前基因篩檢(PGT-M/PGD),則找出不帶有該遺傳疾病的胚胎進行植入,以降低胎兒異常風險;如為孕後發現,則建議可於懷孕16~20週左右時,透過羊膜穿刺進行胎兒的確診,以確認胎兒是否遺傳到異常基因。

檢測流程說明

一般可先透過聯繫檢測公司進行了解,安排於就近的配合診所內進行,流程為:

  1. 由檢測公司/醫護人員為您說明檢測內容與衛教
  2. 填寫檢測同意書等資料
  3. 採集血液檢體約 6 ml
  4. 將您的血液檢體送至檢測公司實驗室進行後續分析
  5. 抽血後等待報告書出具,可了解自身是否為單基因遺傳病帶因者。

檢驗仍建議洽專業醫療單位如婦產科診所進行。如您附近診所並沒有提供您想檢測的方案時,則可詢問該檢測公司尋求單基因遺傳病檢測服務資訊的即時支援。

參考資料:

  1. 最常見的家族遺傳智能障礙 X染色體脆折症,奇美醫療財團法人奇美醫學中心 分子病理科 著
  2. X 染色體脆折症帶因者篩檢,台灣母胎醫學會 著
  3. X 染色體脆折症 Fragile X Syndrome,罕見疾病基金會 著

 



台灣基康股份有限公司/編輯群
台灣基康創立於2011年,以基因科技為基礎,用專業、安全且準確的方式,致力將基因科技生活化,為新世代的人們健康管理創造嶄新的模式。
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撰文/April Gan

文章最後更新時間:2021/10/01

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