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母胎醫學

備孕準備一般健康檢查還不夠!了解隱性遺傳疾病以提早預防

2021-01-28
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兩個人終於結束愛情長跑,步入婚姻,一定很期待能孕育一個可愛又健康的寶寶,但在準備懷孕之前,除了一般檢測生育能力與傳染性疾病的婚前檢測以外,很多人常常會忽略隱性遺傳疾病基因檢測的重要性。

通常只有明顯患病家族史才會想要做檢測,但其實很多遺傳疾病在父母身上並無明顯症狀,甚至常規產檢驗不出要等到出生後才會表現,引發家庭的缺憾。究竟隱性遺傳疾病是怎麼造成呢?要怎麼檢測以提早預防呢?

文章目錄:
一、基因與遺傳疾病有什麼關聯?
二、隱性遺傳疾病如何發生?
三、沒有家族史會罹患隱性遺傳疾病嗎?
四、要如何檢測出是否帶有隱性遺傳疾病基因?
五、其他成員需要檢測嗎?

基因與遺傳疾病有什麼關聯?

圖一:基因與染色體(參考自EuroGentest)

我們常常聽到基因和染色體,但兩者並不相同。人類體內的細胞共有23對染色體,其中包含22對體染色體與1對性染色體(XX或XY)。每一對均有2條染色體,分別遺傳自爸爸和媽媽,即自父母雙方獲得各23條染色體,共46條染色體。

基因則存在於染色體的某一DNA序列片段,帶有遺傳訊息,負責決定生物的性狀與控制細胞活動,若基因出現缺損,個體的某生命活動則會受影響,引發疾病的產生。

隱性遺傳疾病如何發生?

遺傳疾病有多種模式,其中較為人重視的為隱性遺傳疾病,主要是因僅帶有單一隱性突變基因的個體(帶因者)本身並不會表現出性狀,往往容易忽略下一代的患病風險。

隱性遺傳疾病是指當父母雙方都帶有致病突變於相同隱性基因,且子代同時獲得父母各一個致病突變,使其表現出來,導致患病。『帶因者』即成對的隱性基因,一個正常,一個異常(例:致病突變),正常的基因會顯現並掩蓋另一基因的表現,讓帶因者成為不會表現出隱性疾病的症狀。隱性疾病基因會通過體染色體或X、Y性染色體遺傳給後代。

當父母均為體染色體隱性疾病之帶因者,子女會有50%的機率會成為帶因者,25%的機率同時得到兩個成對的致病基因而患病。以過人帶因率最高(6%)的海洋性貧血,就是單基因隱性遺傳疾病的典型代表。

圖:體染色體隱性遺傳模式

沒有家族史會罹患隱性遺傳疾病嗎?

隱性遺傳疾病除非多世代的近親通婚,否則不一定能看見明確的家族史,因此用家族史來判斷下一代是否有患病風險將可能讓子代曝露於隱性危機中。

要如何檢測出是否帶有隱性遺傳疾病基因?

單基因隱性遺傳疾病的帶因者往往沒有症狀,且常規產檢難以檢出異常,等到胎兒出生後才發現。擴展性帶因者篩檢可以用來檢查夫婦雙方是否是同一基因突變的帶因者,判斷遺傳給下一代的風險。

若關心下一代的健康,或有不良生育史、欲接受人工受孕之夫妻或精卵子捐贈者,皆可諮詢醫師建議,若不幸夫妻皆為帶因,亦可選擇懷孕後,透過羊水確診,或於受孕前透過胚胎植入前診斷(PGD)輔助生殖等,有效降低孩字出生後患病的風險。

其他成員需要檢測嗎?

若家中有成員有遺傳疾病,或擔心自身是否為疾病的帶因者,可以選擇與配偶討論,是否需要進行遺傳病基因檢測,以確認彼此身上是否攜帶異常基因,此類資訊對有計劃生育的家庭會有很大的幫助。帶因者、患者可以向醫師或遺傳諮詢師尋求諮詢,以獲得更多隱性遺傳病相關資訊。

 

參考資料:

  1. 為患者和家人提供的資訊:隱性遺傳,EuroGentest
  2. 帶因夫妻孕期接受檢查,防治重型海洋性貧血兒,衛生福利部
  3. 100人即1人可能帶遺傳疾病基因!先抽血檢測才能放心添好孕,Heho健康

 

 



台灣基康股份有限公司/編輯群
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撰文/April Gan

文章最後更新時間:2021/01/28

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