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母胎醫學

面對肢體障礙及腦神經機能退化的戰士——亨丁頓舞蹈症

2021-02-03
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亨丁頓舞蹈症是什麼?

亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease,HD)的發病是源自於個人23對染色體基因中的第四號染色體HTT基因發生突變(異常基因位置在4p16.32),其中的CAG三核甘酸序列過度重複擴張,導致此基因轉譯成的亨丁頓蛋白(HTT蛋白,為一神經傳導素蛋白)缺乏與異常,進而使神經細胞間傳遞受影響,產生了神經、腦部退化。研究顯示,正常歐美人種的CAG序列重複次數平均約為18.4-18.7;亞洲人則約為17.5-17.7,一般CAG重複次數若落在<26次,則為正常型,不會有相關臨床症狀。

亨丁頓舞蹈症屬於體染色體顯性遺傳疾病,因此只要帶有異常基因,除了自己本身可能會發病以外,也有機會遺傳給子女。此疾病屬成年晚發型疾病,因此常在患者歷經結婚生子的階段後,才發病發現自身為患者,容易在不知情的情況下傳給下一代。不過,因該病顯性遺傳的特徵,當病人有典型症狀出現時,診斷出亨丁頓舞蹈症一般不會太困難,也相較於隱性遺傳病,較為容易發現與追蹤家族史。

亨丁頓舞蹈症患者的常見症狀

患者大多都是先從關節末梢如手、腳指,開始出現輕微的不自主抽動,接著延伸至手腕、手肘關節等處,之後整隻手臂也都出現幅度小且慢但是連續性的跳動,隨著時間越長,動作幅度就越大,發病後將無法停止且會持續惡化,到發病晚期則是全身性的扭動。因是身體不自主的扭動,所以會出現類似扭腰擺臀、手舞足蹈等動作,也會漸漸對於肌肉無法控制而影響到姿勢與行走。

病患的發病時期、病況嚴重程度會根據患者HTT基因的CAG序列重複次數多寡而有所差異,重複次數與發病年齡及嚴重程度呈現反比。大部分患者發病的年齡是在35~50歲左右,假使CAG的值是在正常值的上限或是邊緣,就有可能到50~60歲才發病;若是CAG增加超過正常值過多的話,也可能提早到青少年時期。

亨丁頓舞蹈症的治療與預防

目前亨丁頓舞蹈症並沒有直接的藥物做治療,僅能透過部分藥物延緩發病症狀。此藥物為多巴胺活性抑制劑,於患者發作時服用,通常可以獲得緩解的控制,但多巴胺活性抑制劑用量過多,將會造成體內累計抑制過度,而產生像巴金森氏症般僵硬的副作用傷害。

透過「基因檢測」可以檢驗自身是否罹患亨丁頓舞蹈症,其檢測最佳的時機點為孕前或產前,夫妻雙方可一同進行亨丁頓舞蹈症的基因篩檢。通常父母親任何一方只要罹患該病,就有50%機率遺傳給下一代,也因為是「顯性基因」的疾病,所以成對的染色體只要其中一條帶有這種基因,那將百分之百會發病,但如上述說明,嚴重程度仍攸關於基因的序列變異狀況,因此基因檢驗將可有助於提早了解與準備。

關於「五合一基因檢測」

參考資料

  1. Bjorkqvist M, et al “A novel pathogenic pathway of immune activation detectable before clinical onset in Huntington’s disease” J Exp Med 2008
  2. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al: Huntington disease.Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15005.
  3. 健康世界 2007年11月-台大醫院神經部 吳瑞美教授 - 不自主亂動的亨汀頓舞蹈症
  4. 亨汀頓舞蹈症關懷網-甚麼是亨汀頓舞蹈症

 



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文章最後更新時間:2021/02/03

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