隨著近年來晚婚與少子化的社會趨勢，父母親對於孩子的健康發展格外地重視，因此普遍在懷孕時，都會接受一連串產前檢查，來篩檢一些例如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常，或胎兒發育缺陷的情況。但仍有許多發生率約在萬分之一左右的染色體缺失/重複疾病，以往在產檢時經常被大家所忽略，可能造成無法挽回的遺憾。
家有罕病兒 耐心陪伴路艱辛
前立法委員秦慧珠曾公開分享自身經驗，她的兒子牛牛出生後，就被醫師發覺發育異常，因為早年染色體檢查並不普遍，直到15歲那年，才被診斷出是罹患一種發生率僅約1/15000的染色體缺失疾病「普瑞德威利氏症候群」，俗稱「小胖威利症」。主因是先天帶有第15號染色體缺損，大腦下視丘異常，體內的飢餓蛋白高出常人二到三倍，無法控制食慾、沒有飽足感，看到任何想吃的東西都不放過，容易過度肥胖、罹患糖尿病，同時合併發展遲緩、肌肉協調不足、脊椎側彎等症狀，在成長過程當中飽受歧視與欺凌。一路用愛心與耐心陪伴兒子長大的秦慧珠也曾感嘆：「如果早十五年知道就好了」，後來她轉念化遺憾為大愛，與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」，讓家屬們互相關懷與支持，也能獲得更多專業照護資訊。
另一個個案唯唯，則是一出生就喪失語言能力，無法正常進食，也無法發出聲音，大腦發育不全，經過一連串的檢查後，才被診斷出罹患一種發生率1/20000的染色體缺失疾病「貓哭症候群」。唯唯媽媽現在從事社會福利工作，她發現像唯唯這樣的孩子其實很多，她說這些染色體缺失異常的先天性疾病，九成以上都可以透過產前基因檢測所發現，與其投入這麼多的人力和社會成本，不如趁早進行產前基因檢測。
根據統計，無論是高齡或非高齡孕婦，都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒，幾乎與唐氏症機率相當。
染色體缺失/重複疾病綜合發生率高 產前檢查勿輕忽
根據統計，無論是高齡或非高齡孕婦，都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒，幾乎與唐氏症機率相當。若以發生率而言，這些種類繁多的染色體微小缺失或重複，確實跟唐氏症一樣有進行產前檢查的必要。傳統上要檢查這些較微小的染色體片段缺失/重複造成的發育缺陷疾病，都一定必須透過羊膜穿刺搭配羊水染色體基因晶片(array CGH)才能檢查，但有很多準媽咪因為擔心抽羊水的風險(3/1000 流產或感染)，而錯失產前檢查的機會，大幅增加這些染色體片段缺失造成胎兒缺陷的可能。
新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中，會面臨種種困難挑戰與風險，當今醫學科技的進步，讓我們有機會提前為胎兒的健康把關。
產前染色體篩檢比以往更安全便利
根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG;American College of Medical Genetics and Genomics) 臨床指引建議，有些較常見的特定染色體缺失/重複，已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIFTY PLUS) 進行篩檢。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)僅須在孕婦滿10週產檢時抽取10cc母血，就能一併篩檢包括：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、1p.36缺失症候群、小胖威利症候群、天使症候群、貓哭症候群、遺傳性唇顎裂(俗稱兔唇)等，約20種染色體異常與缺失/重複疾病，對於孕婦來說相當安全且便利，大幅提高接受檢查的意願，目前在台灣許多婦產科診所醫院已經是相當普遍的檢查項目。
新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中，會面臨種種困難挑戰與風險，當今醫學科技的進步，讓我們有機會提前為胎兒的健康把關，產檢時也務必與醫師、家人進行充分的溝通，才能做出對寶寶最好的選擇。
較常見的染色體缺失/重複疾病
文章最後更新時間：2017/04/04
(#台灣基康008)
