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遺傳性腫瘤基因檢測

惡性腫瘤是由一系列基因突變導致細胞生長錯亂、逐漸失控的疾病。先天遺傳基因的突變及後天基因與環境交互影響等都可能導致腫瘤的發生。遺傳性腫瘤便是先天特定單基因突變所造成，並在家族中代代相傳。文獻指出，遺傳性腫瘤約佔所有癌症 5％ - 10％，而常見的結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症，有較高的比例呈現出家族性患病特徵。當家族成員中帶有此類遺傳突變，將有極高風險罹患腫瘤。

最著名的例子是安潔莉娜裘莉被檢測出帶有 BRCA1 基因突變。BRCA1 基因是遺傳性乳腺癌及卵巢癌的高風險基因，攜帶 BRCA1 突變者，一生有 50％ - 85％ 的機會可能會得到乳癌，且有 15％ - 45％ 的機會得到卵巢癌 。世界衛生組織 (WHO) 已明確提出，早發現、早診斷、早治療是提高癌症治療率的關鍵。通過基因檢測可精準預防疾病發生，從源頭上減少惡性腫瘤的發病率，共同期許美好未來。