胎兒染色體及單基因遺傳疾病基因檢測 triSure 衛教資訊

More than NIPT - 現在起更全面守護寶寶健康

大家熟知的羊膜穿刺、羊水晶片或非侵入性胎兒染色體基因檢測 ( NIPT )，都是針對染色體異常導致的疾病進行檢查，無法檢測較微小的單一基因突變。現在 Trisure 基因檢測可一次滿足，三重守護讓產前檢測更完整。

triSure 保留傳統NIPT優勢再聚焦

當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。

臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症（唐氏症）、18 - 三染色體症（愛德華氏症）、13 - 三染色體症（巴陶氏症），性染色體三體症及 X 染色體單體（X0，透納氏症）。此外，經美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG) 評估，狄喬治症候群因具備明確臨床意義與較高檢測可靠度，建議納入所有孕婦的 NIPT 篩檢範圍。triSure依據ACMG的指引基礎，涵蓋發生率最高、最具臨床相關性的五大微片段缺失症候群：狄喬治症候群、1p36缺失症候群、小胖威利症候群、天使症候群、貓哭症候群，讓檢測聚焦於高臨床價值、高檢測信度的項目！

染色體異常並非高齡產婦的專利，任何年齡都應注意

雖然胎兒染色體異常的機率會隨著孕婦年齡而增加，但懷有染色體異常胎兒並不是高齡產婦（35 歲以上）的專利。根據統計，80% 的染色體異常（常見如唐氏症）的胎兒出生，反而來自非高齡產婦。因此，一般非高齡孕婦（34 歲以下）也有接受產前染色體基因篩檢的需要。下表為常見產前胎兒染色體檢查方式：

最易忽略的單基因疾病 triSure 幫您留意到了！

單基因遺傳病（Single gene disorder）是指由單一基因突變所引起的疾病，例如：地中海型貧血、成骨不全、努南氏症等。多數疾病嚴重可能於孕期或新生兒時期出現病徵，由於父母可能是未察覺的帶因者或是新生突變導致，家族病史並不一定能反映風險。更重要的是難以透過常規產檢發現，基因檢測有助於家庭事先規劃及醫療介入。

單基因遺傳疾病（Single gene disorder）是由特定基因突變所引起的疾病。常見的例子包括：地中海型貧血、成骨不全症與努南氏症等罕見疾病。這類疾病的嚴重程度不一，可能導致孕期流產、胎兒發育缺陷，甚至早夭。

多數患病胎兒的父母本身沒有任何症狀，也無家族病史，因此若未經檢測，往往不會知道自己攜帶了致病基因變異；部分病例則來自胎兒的新生突變。許多家庭都是在胎兒出現異常後才得知，錯過了最佳預防時機，後續必須投入更多的金錢與心力，與罕見疾病長期對抗。

透過triSure產前基因檢測，能協助準父母及早掌握胎兒的遺傳健康狀況，並在孕期提前規劃與醫療介入，降低疾病風險，為自己與寶寶創造更安心、更有準備的未來。

其中顯性單基因疾病（Dominant single gene disorders）如：成骨不全、努南氏症候群等，大多是新生突變（De novo mutation）導致，新生突變多在男性產出精子過程中發生。這類疾病可導致骨骼、心臟、神經或外觀的異常，且難以透過常規產檢發現。

更有研究¹指出若受孕時父親年齡超過40歲，顯性單基因疾病的發生機率將增加10倍！

規格說明

檢測優勢

• 一次檢查染色體異常&顯∕隱性單基因疾病
• 超越傳統NIPT，三重守護 All in One
• 懷孕9週即可進行，早期篩檢早安心
• 精選高發生率疾病，且具臨床介入手段
• 提供確診配套方案與保障

小叮嚀

1. 本檢測遵循衛生福利部規定，不揭露胎兒性別。
2. 因遺傳疾病的成因複雜且各檢測技術有其侷限性，本項檢測無法偵測胎兒染色體之多倍體、重組、環狀、倒置、易位、鑲嵌型等結構性異常、甲基化異常、單親二體症 (UPD)，如：僅能針對缺失型 (約70%) 小胖威利症候群／天使症候群做檢測，無法檢測因UPD或甲基化等所導致之異常。其它更多檢測資訊請詳檢測同意書。
3. 本檢測無法偵測高度重複區域、假基因及大片段拷貝數變異等染色體結構變異以及生殖細胞的嵌合突變，不能分辨基因拷貝在染色體上順反構型，不包含臨床意義未明、疑似良性和良性突變。
4. 由於本檢測的侷限性，不排除檢測範圍外存在其他致病突變機率，此檢測結果僅供臨床參考使用，不作為診斷用途。
5. 欲接受檢測或有相關疑問請洽詢您的婦產科醫師。
6. 如遇特殊假日及不可抗因素，出報告日會彈性調整

參考文獻

1. Gonadal mosaicism and non-invasive prenatal diagnosis for 'reassurance' in sporadic paternal age effect (PAE) disorders. Prenat Diagn. 2017 Aug 1;37(9):946–948