非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常

染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為 23 對，分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體，以及來自母親的 X 染色體，父親的 X 或 Y 染色體，總共是 46 條（23 對）染色體。

當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。

臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症（唐氏症）、18 - 三染色體症（愛德華氏症）、13 - 三染色體症（巴陶氏症），性染色體三體症及 X 染色體單體（X0，透納氏症），以及染色體內「片段」發生異常如染色體缺失／重複。

染色體異常並非高齡產婦的專利，任何年齡都應注意

雖然胎兒染色體異常的機率會隨著孕婦年齡而增加，但懷有染色體異常胎兒並不是高齡產婦（35 歲以上）的專利。根據統計，80% 的染色體異常（常見如唐氏症）的胎兒出生，反而來自非高齡產婦。因此，一般非高齡孕婦（34 歲以下）也有接受產前染色體基因篩檢的需要。

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許多懷孕的準媽咪們早年普遍認為，僅能透過羊膜穿刺才能精準檢查出胎兒染色體異常（唐氏症等疾病）的問題，但由於羊膜穿刺、絨毛膜取樣等侵入性診斷於孕期中期左右才可進行且具有相當的危險性，約有 1/1,000 ~ 3/1,000 的流產與感染風險機率，讓不少準媽咪對於此產前染色體檢查望之卻步。

而傳統唐氏症篩檢（初唐及中唐）經文獻證實其檢出率只有八成的情況下，會讓準爸媽們擔心可能會因為漏檢而導致篩檢結果偽陰性，最後仍不幸生出異常寶寶的情況發生。面臨準確度較不佳的初唐／中唐，以及準確度高但具侵入性流產或感染可能的羊膜穿刺，對準爸媽來說確實兩者都會有需承擔的風險。
 

產前篩檢新趨勢－非侵入性胎兒染色體基因檢測

近年來由於次世代基因定序（Next Generation Sequencing；NGS）技術問世，得以透過「非侵入性胎兒染色體基因檢測」（NIFTY／NIPT／NIPS，皆指同個技術原理之英文縮寫名）技術，從孕婦周邊血液中分析胎兒（胎盤）的游離 DNA，以安全地方式進行胎兒染色體篩檢，檢驗是否具有染色體異常的狀況，而基因層級分析，其準確率高達 99％ 以上。

2015 年始，美國婦產科醫學會（ACOG）已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。隨著數據與技術越來越成熟，民眾對於非侵入性胎兒染色體檢測的接受度也陸續提升。ACOG 更於 2020 年對此技術發表更多建議內容：由於檢測準確度被證實明顯優於同樣非侵入式的初唐篩檢，建議所有年齡層孕婦都可利用NIFTY作為第一線篩查工具。

台灣基康「非侵入性胎兒染色體基因檢測」提供單胞胎孕婦三大規格 NIFTY／NIFTY PLUS／NIFTY PRO，孕婦懷孕滿 10 週後，經抽取 10ml 血液，利用次世代基因定序技術（NGS）和國際專利的二維度生物資訊演算方法，分析其中游離的胎兒 DNA 即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，讓孕媽咪同時擁有高準確度又相較侵入性檢查更高安全性之新選擇，避免不必要的羊膜穿刺所造成之流產與感染風險。不論高齡或是年輕孕媽咪，都適合選擇新世代產前染色體基因篩檢。
 

不可輕忽的染色體片段缺失重複疾病

雖然研究指出，懷有染色體異常寶寶的機率與孕婦年齡成正比，但根據統計約有 60 ~ 80％ 的唐氏症寶寶都為 35 歲以下孕婦所生¹，主要是因為政府政策目前僅鼓勵與補助高齡孕婦進行羊膜穿刺，導致許多年輕孕婦反而忽略應做染色體相關的檢測。

此外，染色體缺失／重複症候群之發生率已被證實與孕婦年齡無關^1-2，意即不論高齡或年輕孕媽咪，任何年齡層的綜合發生率同樣高達 1/1,000，不可輕忽。目前所有非侵入式的篩檢中，僅有 NIFTY 可以針對染色體片段做篩查³。

為了給寶寶更完整的守護，最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PRO）特別將 NGS 基因定序深度提升 4 倍，不僅能精準分析唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）、性染色體異常（如透納氏症、柯林菲特氏症）等常見的染色體非整倍體數目異常，還能完整篩檢 84 項染色體缺失／重複造成的疾病，為您的寶寶健康做最全面的把關。
 

規格說明

▶點擊此處可顯示 NIFTY PRO 微片段缺失/重複項目列表
 

檢測優勢

• 全球最大資料庫，收案超過 800 萬例
• 具同卵、異卵雙胞胎分析之臨床數據驗證
• 通過 ISO 15189 之 TAF 醫學實驗室認證
• 通過國際專利基因分析法 （PCT／CN2011／001070）
• 遺傳諮詢專科醫師支持
• 提供確診配套方案與保障
• 檢驗全程在台灣操作
   

小叮嚀

1. 本檢測不涵蓋全染色體的單／多倍體、重組、環狀、倒置、易位、單親二體症（UPD）、鑲嵌型等結構性異常、甲基化異常、單／多基因遺傳疾病及其它基因疾病（檢測侷限請詳閱檢測同意書）。
2. 如受檢者本人於檢驗前一年內接受過異體輸血，或過去醫療史曾有接受移植手術、幹細胞治療、免疫球治療，不適合進行本檢測。
3. 欲接受檢測或有相關疑問請洽詢您的婦產科醫師。
    

參考文獻

1. Downs Syndr Res Pract. 2008; 12(2):79-86. 
2. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999; 13(3):167-70.
3. Genet Med. 2016; 18(10):1056-65.