胎兒染色體及單基因遺傳疾病基因檢測 triSure 衛教資訊

目前大家熟知的非侵入性胎兒染色體基因檢測 ( NIPT )，都是針對染色體異常導致的疾病進行篩查，無法檢測較微小的單一基因突變。
現在 triSure 基因檢測，除常見染色體異常疾病外，擴大涵蓋25項顯性單基因疾病，以及母體18項隱性遺傳疾病帶因風險資訊，抽血一次即可獲得三類重要基因資訊，為孕婦及胎兒提供更全方位的基因風險評估。

自懷孕9 週起，孕婦可選擇triSure來進行胎兒基因檢測，尤其適合以下孕婦族群：
 

孕婦族群類別	說明
高風險族群	年齡高於 35 歲 曾懷過染色體異常胎兒 有個人或家族遺傳病史 唐氏症篩檢高風險
不宜做侵入性羊膜穿刺	病毒帶原者 胎盤前置 羊水過少 合併嚴重子宮肌瘤 安胎中
害怕侵入性產前檢查	心理壓力 人工生殖受孕（IVF） 具多次流產史

根據研究顯示，胎兒發生染色體三體症（常見如唐氏症）的機率會隨著孕婦的年齡而升高，非高齡產婦（< 34歲）懷有染色體數目異常胎兒的風險比高齡產婦（> 35 歲）較低，但根據統計，有 80% 的染色體異常的新生兒反而是來自於非高齡產婦生出，主要是一般非高齡孕婦容易輕忽自己和寶寶所可能發生的風險，因而於產前染色體篩檢階段錯失檢出機會，反而更容易意外生出帶有染色體異常的寶寶。

除此之外，研究已證實胎兒發生染色體片段內缺失／重複之異常機率高低與孕婦的年齡無關，意即胎兒患有染色體片段缺失／重複疾病在高齡和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，綜合發生率皆高達 1/1,000，因此不管是否為高齡產婦，都有接受產前胎兒染色體篩檢的必要。

單基因遺傳疾病（Single gene disorder）是指由單一基因突變所引起的疾病，較常聽聞的例如：地中海型貧血、成骨不全、努南氏症等。多數為嚴重病症，可能於孕期或新生兒時期出現病徵，由於父母可能是未察覺的帶因者或是新生突變導致，家族病史並不一定能反映風險。更重要的是難以透過常規產檢發現，往往到出生後才被診斷，因此透過基因檢測進行早期發現與後續正確診斷，對於家庭準備與醫療介入都具有重要意義。

由於 triSure 屬於臨床產前「篩檢」技術，若檢測結果為高風險時不能作為最終診斷依據，須經專業醫師進行遺傳諮詢與妥善評估後，進一步透過侵入性檢查（例如：絨毛膜取樣或羊膜穿刺）進行胎兒之疾病確診。因此若檢測結果為高風險，請孕媽咪毋須太過恐慌，請與您的醫師討論後安排後續確診檢查。

triSure 適合於早期篩檢，懷孕滿 9 週以上即可進行檢測。

triSure 檢測於技術上雖無檢測的週數上限，但因屬產前篩檢技術，為配合優生保健法，若為高風險需預留後續胎兒確診驗證時間，尤其在隱性遺傳帶因項目，若母親檢出陽性，可能還需經父親帶因篩檢確認，因此建議孕媽咪於 13 週內完成 triSure 檢測。

人類有 23 對染色體，包括 22 對體染色體和一對性染色體（男性為 XY , 女性為 XX）。性染色體異常發生原因大部分為多一條或少一條性染色體，如：45,X（透納氏症）、47,XXY、48XXXY（柯林菲特氏症）、47,XXX （X 三體症）、47,XYY（超 Y 症）等導致性染色體異常疾病，發生率大約 1/500~1/2,000，病徵為生殖系統發育異常、不孕，可能有輕度語言和相關運動神經發展遲緩，學習能力可能較差。

其中，柯林菲特氏症的發生率（1/500）甚至高於大家所熟知的唐氏症（1/600~800） ，是非常常見的染色體異常疾病。通常性染色體異常的疾病表徵不像體染色體異常那樣明顯，部分的新生兒在出生時外觀表現可能與正常無異，大多數於青春期或生育時，可能才發現不孕等異常狀況，並經過染色體分析才診斷出性染色體異常。

過去由於基因檢測技術尚未成熟，除了接受羊膜穿刺等侵入性檢查外，沒有辦法以傳統非侵入性的血清篩檢方式來了解寶寶的性染色體是否正常。根據美國婦產科醫學會（American College of Obstetricians and  Gynecologists；ACOG）建議，性染色體異常能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT） 一併篩檢，因此現在只要於懷孕滿 9 週，即能透過 triSure 精準篩檢性染色體異常疾病，提供孕媽咪與寶寶最安全且高準確度的檢測選擇。

非侵入性胎兒染色體基因檢測- triSure，使用次世代基因定序技術（NGS），目的用於檢測染色體異常疾病，無法揭露胎兒性別。衛生福利部規定，進行產前遺傳檢測不得顯示性別，故 triSure 報告中亦不會顯示胎兒性別。

除了唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常等常見的染色體非整倍體數目異常外，還有約 1% 胎兒可能因有染色體（微）片段缺失／重複造成先天的缺陷。

受精卵分裂時，在自然情況下有少許的機率導致染色體發生結構或數目的改變，形成染色體片段缺失或重複。由於染色體結構異常、部分基因缺失或重複，造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷、發展遲緩或智能障礙等情形發生，影響正常的生長發育。較常見的染色體片段缺失如：1p36 缺失症候群、貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、狄喬治症候群，發生率大約在 1/4,000~1/30,000 左右，雖然單一疾病發生率不算很高（約 1/4,000~1/15,000），但因疾病總數多，全部加總的綜合發生率可高達 1/800~1/1,000，和唐氏症的發生率幾乎一樣高，且與母親懷孕年齡無關。

由於早年缺乏產前篩檢方法檢測染色體片段缺失／重複疾病，導致先天缺陷寶寶的出生。建議所有年齡層的孕媽咪都應檢測染色體片段缺失／重複疾病。

一般的NIPT多只檢測染色體層次的異常疾病（例如：非整倍體、微片段缺失等），並將檢測項目聚焦在微片段缺失疾病上，但是有不少微片段缺失疾病發生的機率其實非常低，依據美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG） 評估，僅有狄喬治症候群因具備明確臨床意義與較高檢測可靠度，被納入所有孕婦的 NIPT 篩檢範圍。triSure則依據ACMG的指引基礎之上，納入發生率最高、最具臨床相關性的五大微片段缺失症候群，讓檢測聚焦於高臨床價值、高檢測信度的項目。

另外，最易忽略的單基因疾病 triSure 也幫您留意到了！單基因遺傳病（Single gene disorder）是指由單一基因突變所引起的疾病，例如：地中海型貧血、成骨不全、努南氏症等。多數疾病嚴重可能於孕期或新生兒時期出現病徵，由於父母可能是未察覺的帶因者或是新生突變導致，家族病史並不一定能反映風險。更重要的是難以透過常規產檢發現，基因檢測有助於家庭事先規劃及醫療介入。

總結而言，一般的 NIPT，都是針對染色體異常導致的疾病進行檢查，無法檢測較微小的單一基因突變。現在 triSure 基因檢測可一次滿足，三重守護讓產前檢測更完整。

可電話聯繫 (02) 2759-5298 或 E-mail 來信：service@genehealth.com.tw
我們將會誠摯提供您完整的資訊。