非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

自懷孕 10 週後，孕婦可選擇 NIFTY 來進行胎兒染色體檢測，尤其適合以下孕婦族群：

根據研究顯示，胎兒發生染色體三體症（常見如唐氏症）的機率會隨著孕婦的年齡而升高，非高齡產婦（< 35 歲）懷有染色體數目異常胎兒的風險比高齡產婦（> 35 歲）較低，但根據統計，有 80% 的染色體異常的新生兒反而是來自於非高齡產婦生出，主要是一般非高齡孕婦容易輕忽自己和寶寶所可能發生的風險，因而於產前染色體篩檢階段錯失檢出機會，反而更容易意外生出帶有染色體異常的寶寶。

除此之外，研究已證實胎兒發生染色體片段內缺失／重複之異常機率高低與孕婦的年齡無關，意即胎兒患有染色體片段缺失／重複疾病在高齡和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，綜合發生率皆高達 1/1,000，因此不管是否為高齡產婦，都有接受產前胎兒染色體篩檢的必要。

由於 NIFTY 屬於臨床產前「篩檢」技術，若檢測結果為高風險時不能作為最終診斷依據，須經專業醫師進行遺傳諮詢與妥善評估後，進一步透過侵入性檢查（例如：絨毛膜取樣或羊膜穿刺）進行胎兒之疾病確診。因此若檢測結果為高風險，請孕媽咪毋須太過恐慌，請與您的醫師討論後安排後續確診檢查。

常見的產前染色體檢查項目如下：

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NIFTY 適合於早期篩檢，懷孕滿 10 週以上即可進行檢測。

NIFTY 檢測於技術上雖無檢測的週數上限，但因屬產前篩檢技術，為配合優生保健法，若為高風險需預留後續胎兒確診驗證時間，因此建議孕媽咪於 20 週內完成 NIFTY 檢測。

傳統母血唐氏症篩檢，是透過評估孕婦血液的生化血清數值，結合預產期、年齡、體重等資訊，間接推估胎兒罹患唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）等三染色體症的風險值。常見的篩檢包括：第一孕期唐氏症篩檢（二指標），及第二孕期唐氏症篩檢（四指標），對唐氏症的檢出率約為 81~87%；對愛德華氏症及神經管缺陷的檢出率約為 60~70%。若為雙胞胎，接受傳統母血唐氏症篩檢的準確率與參考價值會更低。

非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY），是透過次世代基因定序技術（NGS），針對孕婦靜脈血中游離的胎兒 DNA 進行分析，可檢測胎兒染色體非整倍體與片段缺失／重複疾病，對於最常見的三染色體症：唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13），其特異性及敏感性高達 99% 以上。

此外，NIFTY 擁有全球雙胞胎最大數據資料庫，目前已有超過十萬名的雙胞胎孕婦成功完成此項檢查，不論同卵／異卵雙胞胎孕婦，皆可透過 NIFTY 檢測精準篩檢唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）等三項疾病，準確度同樣達 99% 以上。建議雙胞胎孕婦可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）取代傳統母血唐氏症篩檢。 

羊膜穿刺屬於侵入性產前診斷技術，一般須等到懷孕中期（16~20 孕週）才適合進行，主要透過抽取胎兒的羊水，經顯微鏡以人工檢視染色體是否有倍數或是結構異常，準確率高達 99% 以上，但具有約 3~4‰ 的流產及感染風險，通常適用於高齡產婦或高危險族群。若要進一步檢測染色體片段缺失／重複疾病，如貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群等疾病，則需於羊膜穿刺後搭配羊水染色體晶片分析，才能精準檢出。

非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）適用於早期篩檢（懷孕滿 10 週即可進行），僅需抽取孕婦的靜脈血，無流產及感染風險。對於最常見的唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13） 等三染色體症，與性染色體異常，準確度高達 99% 以上。

台灣基康提供三種不同規格：NIFTY／NIFTY PLUS／NIFTY PRO。NIFTY PRO 除能檢測 23 對染色體非整倍體異常，更能同時篩檢 84 項染色體片段缺失/重複疾病，為目前 NIFTY 系列檢驗項目最完整且保障最全面之規格，提供孕媽咪更安心的選擇。孕媽咪們也能自由選擇適合自己的檢查方案：

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人類有 23 對染色體，包括 22 對體染色體和一對性染色體（男性為 XY , 女性為 XX）。性染色體異常發生原因大部分為多一條或少一條性染色體，如：45,X（透納氏症）、47,XXY（柯林菲特氏症）、47,XXX （X 三體症）、47,XYY（超 Y 症）等導致性染色體異常疾病，發生率大約 1/500~1/2,000，病徵為生殖系統發育異常、不孕，可能有輕度語言和相關運動神經發展遲緩，學習能力可能較差。

其中，柯林菲特氏症的發生率（1/500）甚至高於大家所熟知的唐氏症（1/600~800） ，是非常常見的染色體異常疾病。通常性染色體異常的疾病表徵不像體染色體異常那樣明顯，部分的新生兒在出生時外觀表現可能與正常無異，大多數於青春期或生育時，可能才發現不孕等異常狀況，並經過染色體分析才診斷出性染色體異常。

過去由於基因檢測技術尚未成熟，除了接受羊膜穿刺等侵入性檢查外，沒有辦法以傳統非侵入性的血清篩檢方式來了解寶寶的性染色體是否正常。根據美國婦產科醫學會（American College of Obstetricians and Gynecologists；ACOG）建議，性染色體異常能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY／NIPT／NIPS）一併篩檢，因此現在只要於懷孕滿 10 週，即能透過 NIFTY 精準篩檢性染色體異常疾病，提供孕媽咪與寶寶最安全且高準確度的檢測選擇。

非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY），使用次世代基因定序技術（NGS），目的用於檢測染色體異常疾病，無法揭露胎兒性別。衛生福利部規定，進行產前遺傳檢測不得顯示性別，故 NIFTY 報告中亦不會顯示胎兒性別。

除了唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常等常見的染色體非整倍體數目異常外，還有約 1% 胎兒可能因有染色體（微）片段缺失／重複造成先天的缺陷。

受精卵分裂時，在自然情況下有少許的機率導致染色體發生結構或數目的改變，形成染色體片段缺失或重複。由於染色體結構異常、部分基因缺失或重複，造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷、發展遲緩或智能障礙等情形發生，影響正常的生長發育。較常見的染色體片段缺失如：1p36 缺失症候群、貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、狄喬治症候群，發生率大約在 1/4,000~1/30,000 左右，雖然單一疾病發生率不算很高（約 1/4,000~1/15,000），但因疾病總數多，全部加總的綜合發生率可高達 1/800~1/1,000，和唐氏症的發生率幾乎一樣高，且與母親懷孕年齡無關。

由於早年缺乏產前篩檢方法檢測染色體片段缺失／重複疾病，導致先天缺陷寶寶的出生。建議所有年齡層的孕媽咪都應檢測染色體片段缺失／重複疾病。

早年還沒有非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）的年代，孕婦必須透過侵入性檢測如羊膜穿刺後抽取羊水進行「染色體核型分析」並加「羊水染色體晶片檢測」，才有機會檢查到胎兒 <5~10Mb 的染色片段異常。有許多孕婦因為擔心羊膜穿刺的流產或感染風險，或不了解染色體片段缺失／重複的高綜合發生機率，而忽略檢測此類異常的重要性，導致意外產下先天缺陷的寶寶。

若孕媽咪非高齡產婦，或擔心接受侵入性的產前檢測，可選擇同時兼具安全性和精準性的 NIFTY PLUS 或 NIFTY PRO 檢測胎兒染色體片段缺失／重複疾病，提供寶寶更全面的保障。

目前一些較常見的染色體片段缺失疾病（如下表列）已經能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS／NIFTY PRO）檢查，讓未做或不願意接受侵入性染色體檢查的孕媽咪也能完整篩檢這些可能威脅寶寶健康的先天異常。

而透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PRO）檢查，更能一次篩檢高達 84 項染色體片段缺失／重複疾病，如下表列：

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NIFTY PRO 相較其他家的 NIPT／NIPS 檢測技術，率先將次世代基因定序（NGS）的檢測深度一舉提升 4 倍，不但大幅降低傳統 NIPT／NIPS 最令人憂心的偽陰性風險，還能一併篩檢更多微小的染色體片段缺失／重複疾病（綜合發生率 >1/1000），透過分析孕婦靜脈血液中的胎兒（胎盤）游離 DNA，完整檢測 23 對染色體非整倍體異常（包括常見的 6 項染色體三體症、 4 項性染色體異常），以及廣布在各染色體上共 84 項染色體缺失／重複疾病，為業界最完整、精準、安全的產前染色體篩檢方式。

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