胎兒染色體及單基因遺傳疾病基因檢測 triSure 衛教資訊

第21號染色體三體症‭ (‬Trisomy 21），唐氏症是最常見的染色體異常症。發生的機會隨著母親的年齡增長而增加，與母親年齡有相當關聯性，高齡產婦最高可能有1/25的機率懷唐氏症寶寶。主要的臨床表徵為學習障礙、智能障礙、發育遲緩、多系統畸形等。

第18號染色體三體症‭ ‬（Trisomy 18），多數胎兒於孕早期即會自然流產，少部分可能活產。主要的臨床症狀為患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、低耳位、拳頭強制收緊以及手指重疊、心臟不健全以及其它器官畸形的問題。

第‭ ‬13‭ ‬號染色體三體症‭ ‬（Trisomy 13），其胎兒活產機率不高，即使活產也有‭ ‬90%‭ ‬以上的機率無法度過週歲，主要的臨床症狀為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣顎裂、耳朵畸形、低耳位、小下巴、多指（趾）畸形、男性患者常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。

正常人類染色體為 23 對（46 條）組成，成雙成對的整倍體。但如果精、卵細胞染色體原始即帶有異常仍受精著床發育或在受精卵複製分裂時期染色體分離時發生分配不均，皆有可能導致胎兒產生染色體單體症、三體症等，懷孕過程又無自然淘汰而繼續發育帶有非整倍體的情況出現。非整倍體視發生於不同之染色體，將造成不同的對應臨床病徵狀況。

矮小身材、蹼狀頸、肘外翻、智力正常或稍差、性腺發育不全、原發性停經、卵巢發育不全、生育能力下降等症狀。

身材較高、肌張力低下、小指內彎、智力稍差及語言發展較遲緩現象、第二性徵與生育能力正常或稍差等症狀。

身材較高大，尤其腿部異常的長，與身體其它部分不成比例，雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等症狀。

屬於嚴重型柯林菲特氏症‭，除了有與XXY相似的表徵，更嚴重的核型異常也導致認知障礙、語言發展遲緩或更明顯的外觀特徵。

被稱為超雄症候群，主要特徵有身材較高大、部分表現出輕微學習障礙、攻擊性偏高及自我控制力差、睪固酮的量較高，可能有隱睪、尿道下裂及心臟傳導障礙等症狀。

第22號染色體q11.21區域有1.5-3.0 Mb不等的片段缺失。臨床症狀為甲狀腺發育不全引起的低血鈣症、鼻樑基部寬大、後縮頭、人中短、上唇薄、耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85%患者有顎裂，且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。80%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹（在胚胎時期主動脈和肺動脈未分離）。

第1號染色體p36區域約有10‭ ‬Mb的片段缺失，主要臨床症狀為智能障礙、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制、小頭畸形、低耳位、深陷眼、鼻塌、前額突出、視力障礙、聽覺障礙、心臟結構異常、癲癇、低肌張力、泌尿生殖系統異常、脊椎異常、心臟結構缺損等。

由於基因印記作用，有些基因會根據染色體遺傳自父親或母親，而有不同的表現。小胖威利症‭（Prader-Willi Syndrome‭）及天使症候群‭（‬Angelman Syndrome‭）即為代表；其致病原因有 70% 是第 15 號染色體長臂第 11.2 區約有 14‭‬Mb 的缺失。若來自父親的染色體發生缺失，會造成小胖威利症。患者在胎兒時期的胎動很少，出生之後有肥胖、肌肉張力低、智能障礙、身材矮小、性腺機能不足、斜視和小手及小腳等特性。由於患者的大腦無法告訴自己胃已飽脹，導致無法抑制食慾，進而導致病態肥胖，因此俗稱「小胖威利症後群」。

由於基因印記作用，有些基因會根據染色體遺傳自父親或母親，而有不同的表現。小胖威利症‭（Prader-Willi Syndrome‭）及天使症候群‭（‬Angelman Syndrome‭）即為代表；其致病原因有 70% 是第 15 號染色體長臂第 11.2 區約有 14‭‬Mb 的缺失。若發生缺失的染色體來自母親，會造成天使症候群。患者會有嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展遲緩、嚴重的語言發展遲緩、經常性癲癇發作、頭圍小於平均值、下顎骨突出、愛吐舌、寬嘴、常流囗水、過度嘴部運動、膚色及髮色較淺、眼球褪色或斜視、沒來由的大笑或微笑、情緒容易興奮與激動、注意力短暫、過動等臨床症狀。

第5號染色體短臂區域約有20‭ ‬Mb的缺失。主要臨床症狀為智能障礙、生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重覆動作，嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫、喉部畸形、小頭畸形、鼻塌、低耳位、低肌張力及低出生體重等。

軟骨發育不全 Achondroplasia 是最常見的侏儒症型；臨床病徵為四肢及軀幹比例不正常： 頭大、軀幹正常、四肢短小、肘部無法伸直、手指粗短；突額、鼻樑塌陷、下巴突出、牙床咬合不良；腰椎前凸、O型腿、關節鬆弛、扁平足等。

臨床病徵上，可由肝臟病理發現膽管數量缺少，是最重要也是最常見的一個特徵，但也有部分患者在嬰兒時期，肝組織病理並未呈現膽管缺少的情形。整體來說，有膽管缺少情形的患者約占90%。 除了膽管缺少外，也有可能出現以下臨床表徵：黃疸、心臟疾病 (如:週邊肺動脈狹窄)、骨骼異常(如:蝴蝶狀脊柱)、眼部疾病(如:posterior embryotoxon)、面部異常、皮膚脂肪瘤 (xanthoma)、骨質疏鬆、軟骨症，腎臟、神經血管或胰臟、腸道的異常等。

臨床病徵上，可由肝臟病理發現膽管數量缺少，是最重要也是最常見的一個特徵，但也有部分患者在嬰兒時期，肝組織病理並未呈現膽管缺少的情形。整體來說，有膽管缺少情形的患者約占90%。 除了膽管缺少外，也有可能出現以下臨床表徵：黃疸、心臟疾病 (如:週邊肺動脈狹窄)、骨骼異常(如:蝴蝶狀脊柱)、眼部疾病(如:posterior embryotoxon)、面部異常、皮膚脂肪瘤 (xanthoma)、骨質疏鬆、軟骨症，腎臟、神經血管或胰臟、腸道的異常等。

臨床病徵：由於顱縫早期閉合引起尖顱和併指；頭顱狹小，呈錐型；手指全黏在一起，尤以食指、中指最易受到侵犯，合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生。另外有眼球突出、眼距過寬、寬拇指、短手指、大腳趾等表徵；並會有智力發展障礙。

臨床病徵： 屈指 (Camptodactyly)：手指關節彎曲，尤其手指的彎曲。 高身 (Tall stature)：患者的身高遠超過同齡人的平均水平。 脊柱側彎 (Scoliosis)：脊柱呈現不正常的側向彎曲。 聽力損失 (Hearing loss)：通常是雙側感覺神經性聽損 (SNHL)，可能在先天或嬰兒時期發病並逐漸發展。

臨床病徵：各種不同器官系統發育異常。感官系統經常會被影響，而使得患孩會有視力與聽力以及前庭能力減退的情形發生。 此聯合畸形的定義為： C = coloboma and cranial nerves (眼器官先天裂開與腦神經缺損) H = heart defects (心臟缺損) A = atresia of the choanae (後鼻孔閉鎖或狹窄) R = retardation of growth and developmen (生長與發育遲緩) G = genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系統異常) E = ear abnormalities and/or hearing loss ( 耳朵異常或聽力喪失)

臨床病徵主要出現在心臟方面，包括肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症、心律不整；以及皮膚乾燥、皮膚過度角質化、魚鱗病、毛孔角化症、濕疹、色素斑、掌蹠角化病等皮膚異常現象，和認知發展遲緩。在外觀上具特殊的顱面特徵，毛髮呈現稀疏、捲曲、堅硬且易碎，所以通常病患沒有眉毛和眼睫毛，其指甲呈現發育不良或生長過快。

臨床病徵有特殊臉部特徵、生長遲滯、發展遲緩和智能障礙、及上肢末端異常等；其他可能有多毛症、餵食困難、胃食道逆流、先天性心臟病、聽力喪失、眼睛異常 (眼瞼下垂、眼球震顫、高度近視)、及癲癇等，嚴重程度因人而異。

臨床病徵會出現在身體各系統，且依不同患者而表現各異，常見的症狀如下： 1. 胎兒與新生兒時期 ．羊水量過多(通常較嚴重) ．出生時水腫 ．身材矮小 2. 臉部特徵與聲音 ．頭相對大 ．面容粗糙、厚唇、嘴巴大、臉頰飽滿 ．捲髮、頭髮稀疏 ．內眥贅皮 ．鼻樑較低且塌 ．聲音較低與粗糙 3. 皮膚 ．皮膚鬆軟 ．膚色隨時間會加深 ．手掌及腳底有深的皺摺 ．臉上有乳頭狀瘤(papillomas) ，緩慢生長分佈在鼻、口周圍，通常於孩童時期開始出現 ．提早老化而掉髮 4. 肌肉骨骼系統 ．肌肉張力低下、關節鬆軟 ．手腕和手指向尺骨側彎曲 ．常在幼童期開始出現阿基里斯腱僵硬 ．手指指甲異常 ．腳部畸形 ．後突側彎 ．雞胸、漏斗胸、胸型不對稱 5. 心血管系統 ．先天性心臟病，常有肺動脈瓣狹窄症狀 ．心臟肥大，常導致心肌無力 ．心律不整 6. 神經系統 ．先天顱部異常(Chiari Malformation) ．水腦 ．癲癇 7. 腫瘤 ．患者有15%的機率會發展為惡性腫瘤，孩童易患有神經母細胞瘤、橫紋肌肉瘤，青少年易罹患移行細胞癌，年輕成人則有罹患膀胱癌的可能。 8. 發展 ． 發展遲緩、智能障礙 ． 患者通常個性較為外向

臨床病徵上，由於顱縫過早閉合及顏面骨骼發育不良，而呈現特別的頭臉部特徵(crouzonoid features)。頭頂部位呈尖突狀或前後較為扁平 (頭圍較常人小)、眼球外突、眼距較寬、鼻塌、下巴呈戽斗狀、上唇較短而下唇鬆垮下垂、上顎窄而高拱、上排的牙齒因上顎骨發育不良而延遲萌出，而且長出的牙齒也顯得擁擠零亂。因外耳道較狹小且聽小骨發育異常，有55％的患者會有或輕或重的傳導性聽損。因眼球長期外突，且眼皮無法完全閉合，常會導致結膜炎或角膜炎，約有45％的患者會有視力問題，15％左右的患者可能產生視神經萎縮，而使視覺嚴重受損。由於顱縫過早閉合，顱內空間不敷大腦成長所需，常會引發水腦 (30%)、頭痛，痙攣發作(10%)，不過患者的智能絕大多數為正常。一小部分的病人還會有關節僵硬，不能靈活運動的情形，主要發生在肘關節。

Ehlers-Danlos 症候群 (EDS) 為先天膠原結締組織異常之遺傳疾病，俗稱鬆皮症，此症由於體內合成膠原出現障礙，以致膠原不足或品質不好，其臨床病徵為皮膚有高度伸展性、皮膚和血管較為脆弱、，傷口癒合較慢、關節活動範圍過度增加，也被稱為橡皮人症候群 (rubber man syndrome)。 其中Type VII為關節鬆弛型，特徵為雙側先天性髖關節脫位、嚴重全面性關節活動度過大合併脫位以及皮膚過度延伸等。

CDKL5基因的功能喪失所引起的顛癇性腦病變，是一種罕見的發育性癲癇性腦病變 (DEE)，也稱為CDKL5 缺乏症 (CDD)，其特徵是嚴重的早發性難治癲癇以及運動、認知、視覺和自主神經失調；運動障礙包括舞蹈症和肌張力失調；認知障礙包含嚴重的發展遲緩、智力障礙，並可能存在自閉或社交障礙。

出生時症狀並不明顯，因出生時身高體重及頭圍皆為正常，但於童年時期約2~4歲時症狀會變得顯著，手和腳四肢短小且不成比例，前額通常會突出但頭顱部卻並未受影響；脊柱有些不正常與軟骨發育不全症相同，但依個案狀況各有程度之不同，較少像軟骨發育不全症發生的情況。所以是一種不太嚴重的軟骨發育不全症，通常成長至成人時身高約為128~165cm。 有些患者在童年早期會有典型的弓型腿發育，但隨著年齡增長這種狀況時常會自發性的改善；也有些患者會因此症而合併有巨腦症，此外約有10%的患者有中度的智能遲緩現象產生。

智能障礙成因可分為先、後天因素，先天原因又分為遺傳因素、孕期因素、及先天性感染，能以基因檢測預防的是遺傳因素，傳統NIPT能篩檢到唐氏症等染色體異常因素，triSure則額外檢測由SYNGAP1基因突變所造成的智能障礙。若干在SYNGAP1基因上的突變被證實為智力障礙的病因之一，其臨床表徵有： 中度至重度智能障礙、發展遲緩、癲癇、及自閉症類群障礙 (Autistic Spectrum Disorder，ASD) 等。

是一種多發性顱縫早閉症的疾病，臨床並徵包括： ．顱縫早閉：導致頭部形狀異常，如頭頂較平或額頭突出。 ．眼部異常：眼距過寬，並且可能出現眼瞼下垂。 ．足部畸形：一或兩側的足部可能出現腳趾不完全分離的狀況。

幼年型骨髓單核細胞性白血病是兒童少見的白血病，不易診斷，確診後，通常需儘快接受骨髓移植。 JMML臨床病症同其他白血病，典型症狀包括有： 1. 發燒：血癌細胞迅速成長，破壞迅速，會使得新陳代謝亢進，引起發燒。此 外，由於正常白血球無法形成，造成抵抗力差，易感染而發燒。 2. 貧血所造成的症狀：臉色蒼白是最常見的症狀，嚴重貧血會造成走路會喘。 3. 容易出血：因血小板低下或功能不正常，無法正常凝血，容易出現瘀青或出 血斑點等。 4. 器官腫大：父母會發現小孩肚子大大的，原因是因為血癌細胞侵犯到肝臟、 脾臟、淋巴腺、胸腺等，造成器官腫大。脾臟變得非常大，是慢性白血病的特點。

亦稱作多發性黑痣症候群 (Multiple Lentigines Syndrome)，是一種罕見的遺傳性疾病，其名稱「LEOPARD」的字首縮寫，代表此病症的特點，包括：Lentigines (雀斑)、Electrocardiographic abnormalities (心電圖異常)、Ocular hypertelorism (眼距過寬)、Pulmonary stenosis (肺動脈狹窄)、Abnormal genitalia (性器官異常)、Retarded growth (生長遲滯)，以及Deafness (耳聾)。 患者皮膚會佈滿 1-5 mm的黑色雀斑，特別是頸部和軀幹；心臟有輕度肺動脈狹窄，阻塞性肥厚性心肌病變；並可能有輕度生長不良，雞胸、凹胸、隱睪；部分患者會合併有智能障礙、單側腎臟及性腺發育不良、尿道下裂、嗅覺不良、主動脈狹窄等症狀。

LADD 是拉丁文Lacrimo-auriculo-dento-digital的縮寫，中文是「淚-耳-齒-指」。意指這項罕見的遺傳性疾病，會影響眼睛、耳朵、牙齒、手指和腳趾的發育。 其主要特徵包含淚腺和淚管異常、耳朵結構異常、牙齒或唾腺發育不全、以及手指和腳趾畸形。 症狀包括： 眼睛：淚管閉鎖或缺損、慢性流淚。 耳朵：耳朵位置較低、形狀異常、聽力喪失。 口腔：唾腺發育不全、口乾、蛀牙機率增加。 手腳：前臂和手指的結構異常。

努南氏症部分個案外觀與透納氏症 (X0)患者相似，具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵，但不同之處在於透納氏症為染色體數目少了一條X所致，而努南氏症候群則為基因變異所造成，因此此症的發生不分性別都可能發生，且半數以上個案伴隨有先天性心臟病 (肺動脈狹窄較常見)，部分則有輕度智能不足的問題。

成骨不全症是一種因先天遺傳性缺陷，而引起膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的表現差異很大，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的情況在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成死產。男性女性罹病的機率大約相同，統計上每10萬人中會有6〜7位患者。膠原纖維病變除了造成骨頭脆折，還會造成其他軟組織症狀，包含：身材矮小、藍灰色鞏膜、牙本質發育不良、聽力損傷、關節韌帶鬆弛等。

Pfeiffer氏症候群屬於尖頭併指(趾)畸形第五型( Acrocephalosyndactyly Type V），是顱縫早閉 (Craniosynostosis) 的原因之一。其主要特徵包括：橈側手指寬而短，拇指偏向橈側，大腳趾較大而變形，伴有顱縫早閉的尖頭畸形及併指(趾)，大多數患者皆有正常智力，也許會有水腦或癲癇等併發症。 嚴重患者大多為新生突變造成的散發性或偶發性個案，而症狀較輕的患者則可能具有家族遺傳背景，由父親或母親傳遞突變基因所致。此外，父親高齡是此症的可能危險因子。

為一罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。 臨床病症： 正常發展直到6-18個月。 出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。 語言的表達及手部功能嚴重退化。 重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。 肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。 假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。 脊柱側彎、癲癇、成長較慢、骨折、躁動、便秘、運動發展延遲、異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)、血液循環差、溫度調節差 (排汗少、無感染源的發燒)、疼痛忍受度高。

一種罕見的具有遺傳關係的生長疾病，造成患孩在出生第一年時即有身體過度成長與發育遲緩等現象，所以又稱之為大腦巨大症(cerebral gigantism)。 其臨床病徵為出生前後身高體重均快速增加、尤其是四歲以前過度地成長、肢端肥大、骨頭年齡超前、以及特殊的顏面特徵例如：頭圍過大(通常大於第九十七百分位)、前額突出、明顯眼距過遠、下顎突出、發育遲緩、運動及認知等發展較慢、語言能力障礙等。 但是這種身體不正常快速生長的情形會在四歲或五歲以後慢下來而趨於正常值，而肌肉力量與說話能力也都會隨著年齡增長而愈趨進步。

為一致死性的疾病，其臨床病徵有：嚴重的生長缺陷、巨腦症合併有前額融合、變平的鼻樑及眼球突出的眼睛、顱骨縫早閉、胸部窄小合併肋骨較小、四肢小肢畸形合併有短指(趾)、腹部隆凸、水腦與其他腦部實質的異常。

結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。此外，藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、肺部淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀可能僅有其中一或兩種，或是兩種以上的複合徵狀。另外，部分患者因腦部的結節，引發腦部不正常放電，產生癲癇。根據國外醫療統計，約有44~64%的患者會有智能障礙的症狀，部分病人有自閉行為。

一種隱性遺傳的血液疾病，因血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小而導致貧血。主分佈於地中海沿岸和東南亞一帶。為台灣常見的單基因遺傳疾病之一，約有5%～8%的人 (1,100,000～1,700,000人） 為此病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。 臨床病徵主要有心悸、頭暈、氣促、疲乏、運動耐受力降低等貧血症狀，但基因遺傳缺陷程度有輕重之分，直接影響血中血色素的濃度；因此臨床為重度、中度、輕度等程度區分。 甲型海洋性貧血： 輕度- 輕微貧血、無症狀。 重度- 蒼白、脾腫大。

一種隱性遺傳的血液疾病，因血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小而導致貧血。主分佈於地中海沿岸和東南亞一帶。為台灣常見的單基因遺傳疾病之一，約有5%～8%的人 (1,100,000～1,700,000人） 為此病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。 臨床病徵主要有心悸、頭暈、氣促、疲乏、運動耐受力降低等貧血症狀，但基因遺傳缺陷程度有輕重之分，直接影響血中血色素的濃度；因此臨床為重度、中度、輕度等程度區分。 乙型海洋性貧血： 輕度- 輕微貧血、無症狀。 中度- 骨頭畸型肝脾腫大偶爾需輸血。 重度- 生長遲緩、骨頭畸型肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下；需常輸血，易引起血鐵沉積導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。若因心臟衰竭而死亡，常發生在20~30歲。

特徵為先天性感音神經性聽損、甲狀腺腫大和有時會伴隨平衡問題。 因為內耳結構異常，也常合併前庭導水管擴大症 (enlarged vestibular aqueduct syndrome, EVA)，導致中度至重度的波動型聽力損失，聽力狀況時好時壞。許多研究顯示，聽力波動常會出現在頭部遭受撞擊或周遭空氣壓力遽變 (如潛水活動) 後發生。值得注意的是，前庭導水管擴大症導致的聽損不見得會在出生當下出現，有時會在兒童時期甚至更晚才發生，因此孩子還是有可能會通過新生兒聽力篩檢。

Citrin缺乏症可分成兩種的臨床症狀表現：第二型瓜胺酸血症 (citrullinemia type II, CTLN2) 及新生兒膽汁鬱積症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD)。 部分的新生兒膽汁鬱積症NICCD患者會在成年時期發展成第二型瓜胺酸血症CTLN2。新生兒膽汁鬱積症 (NICCD) 通常發生在一歲之前，主要病症有過度性的膽汁鬱積、脂肪肝、肝細胞纖維化、出生體重較輕、生長遲緩、低蛋白血症、凝血因子降低、溶血性貧血、肝腫大、程度不一的肝功能異常，也可能伴隨低血糖症。但新生兒患者的症狀通常不太嚴重，而且在適當的治療下這些症狀通常在一歲後便消失。約二歲後，部分病童開始顯現出對於高蛋白及高脂肪食物的特殊愛好，並且厭惡高糖及高碳水化合物的食物。成年後，部分個案會發展成嚴重型的第二型瓜胺酸血症(CTLN2)並出現神經、精神症狀。

5α-還原酶缺乏症 (5ARD) 是一種遺傳性疾病，通常影響男性。患者的身體缺乏將睪固酮轉換成更強效的雄性激素-- 二氫睪酮(DHT) 的酵素。 二氫睪酮(DHT) 對於男性胎兒外生殖器的發育至關重要，因此，缺乏這種酵素會導致男性胎兒外生殖器外觀女性化，甚至難以區分性別。 患有5ARD的男童通常出生時幾乎完全是女性外生殖器，但如果在青春期前不去除性腺，就會在青春期發生很大程度的男性化。5ARD是一種相當罕見的遺傳疾病，因為它是體染色體隱性遺傳：父母雙方都是缺陷基因的帶因者，才會生下患病的兒童。

主要病症有心肌、中樞神經系統及肌肉骨骼三方面的症狀；在疾病初期，患者易發生低酮體性低血糖的腦神經病變，而出現昏睡、意識混亂，甚至是昏迷的情形發生。若未能及時給予肉鹼補充，而出現反覆性的腦神經病變，可能導致患童出現發展遲緩及中樞神經功能失常的情形。此外，長期低酮體性低血糖的症狀，易進而造成肝腫大、肝臟脂肪變性(Steatosis)、肝功能指數上升及高血氨症。 在心臟方面，較大的患童可能出現心臟肥大等心肌病變，並易進展成心衰竭。 在肌肉方面，常出現虛弱、肌肉低張力及肌肉無力的情形。此外，肉鹼缺乏也會造成腸胃蠕動不良，造成反覆性的腹痛與腹瀉。貧血及反覆性感染也是常見症狀。 雖然在出生後個案的肉鹼代謝即發生異常，但由於疾病的初期症狀較不易察覺，因此若未及早診斷，此症患者的第一次發病就可能會導致猝死。

肝醣儲積症 (Glycogen Storage Disease) 是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症 (Pompe disease)。 龐貝氏症有可能發生在嬰兒、兒童或成人身上。雖然發作的年齡與症狀嚴重性不盡相同，但是大部分的病童都會發生漸進性的肌肉無力與呼吸困難，而在嬰兒型龐貝氏症病嬰另外會因為心肌肥大而發生心臟問題。

患者因為無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙胺酸，造成血液中苯丙胺酸的堆積，因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，造成永久性的傷害，導致智能障礙。若能及早診斷，給予持續終身的飲食控制，可有效預防智能障礙的問題。根據國外文獻報告，患者在一個月內治療，其平均智商為95，一至兩個月大才治療之患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。 本項檢測的苯丙胺酸羥化酵素 (PAH) 缺乏，是最常見的典型苯酮尿症，其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能障礙等後遺症。歐美的PKU患者約98~99%為此型，國內的PKU則有約70~80%的患者為此型。

尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease)，是溶小體儲積症中與脂質代謝異常相關的遺傳疾病，又稱為鞘髓磷脂儲積症。過量脂類累積在患者的肝臟、腎臟、脾臟及骨髓等，而造成這些器官產生病變，甚至有些患者的腦部也會被侵犯。 尼曼匹克症分為A、B、C三型(簡稱為NPA, NPB, NPC)，其中本項檢測涵蓋的NPA與NPB導因於酸性鞘磷脂酵素(Sphingomyelin phosphodiesterase- 1, SMPD1)的異常，酸性鞘磷脂酵素存在細胞的溶小體中，與鞘磷脂(sphingomyelin)的代謝有關，鞘磷脂是構成神經細胞膜重要的物質之一，若酸性鞘磷脂酵素失去功能或功能下降，鞘磷脂將大量累積在細胞中，造成細胞凋亡而影響許多重要器官的功能。NPA與NPB的差別在於酵素活性的高低，NPA患者的酸性鞘磷脂酶活性幾乎不到1%，NPB患者的酵素活性則為正常活性的10%。

囊狀纖維化(Cystic fibrosis;簡稱CF)是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第7對染色體長臂上CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。這個基因缺陷會導致腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子與異常增加鈉離子與水分的再吸收，因而造成黏液水含量減少，導致分泌物變得黏稠，無法順利排出，因此細菌容易殘存，而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦，且肺部問題的惡化，常是主要的死因。

是一種罕見的遺傳性神經系統疾病，通常在嬰兒出生後約6週到6個月大時出現症狀。 主要表現為進行性的神經肌肉無力、呼吸窘迫和呼吸衰竭，最終可能導致呼吸系統無法正常運作。 SMARD1 的 典型症狀包括呼吸困難、呼吸衰竭和嚴重的肌肉無力，以及可能出現足部畸形和虛弱的哭聲。 發病時間 通常在出生後幾週到幾個月內開始出現症狀。 雖然沒有已知的治療方法或治癒方法，但患者可能需要長期使用呼吸機來維持生命。 與SMA 的關係： SMARD1 原本被認為是一種特殊的脊髓性肌萎縮症 (SMA)，直到1996年才被確認為獨立疾病。

是一種較少見的遺傳性疾病，由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而造成，由於過多的銅堆積在不同的器官如在肝、腎、腦、眼睛，會導致許多併發症而產生對組織的毒性與破壞。 就如維他命之於人體一般，少量的銅是需要的，就大部分的食物而言都含有銅的成分，一個健康的人能將過多的銅代謝排除，但此症患孩卻沒有這種能力，從一出生開始，銅會漸漸堆積在肝臟與腦部，造成肝炎和中樞神經方面的異常。

由於PKHD1基因異常有關所致。此段基因負責形成與纖毛結構相關的fibrocystin。此基因的缺乏將造成嬰兒期或幼童肝臟及腎臟的囊泡及纖維化。肝臟的表現常有肝門靜脈周圍的纖維化，膽管的增生或肝門靜脈高壓等症狀。腎臟的侵犯主要是有許多微小的囊泡所造成，這些囊泡的產生主要是由於腎元的集尿管不正常的擴張所造成，而腎功能受損的程度與腎元受囊泡侵犯的程度相關。 最常見臨床病徵是在胎兒時期透過超音波檢查可發現腎臟有異常腫大的情形，嚴重的會因尿液減少造成羊水過少與波特後遺症 (Potter sequence)，因此出生時會因為肺部發育不全或因腎臟過度腫大造成呼吸困難，約有30%罹患此症的新生兒在出生四週內會因為呼吸衰竭死亡。約有70-80%在新生兒時期即有腎臟功能不佳的情形，然而極少數是因為腎臟衰竭而死亡。在新生兒期存活下的大多數會活至青少年與成年期，這時主要的併發症有腎功能衰竭，電解質失衡與高血壓等。隨著年紀增加，在肝臟方面的異常 (如肝腫大、膽管擴張、肝門靜脈高壓等) 會愈明顯，約75%的患者會有先天性肝臟纖維化與先天性膽管擴張症 (又稱Caroli's disease)。

由於半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生機能障礙，導致體內半乳糖的堆積，引起血中乳糖濃度增加。由於代謝乳糖時的中間產物無法有效移除，持續堆積在體內造成腦、肝、腎......等重要器官組織障礙與智能遲緩，若無介入治療甚至會危害生命。 而在本檢測涵蓋的半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素 (GALT, Galactose-1-phosphate uridylyltransferase) 缺乏的患者，出生時並無異狀，餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重的患者會因血液感染而死亡。

蠶豆症的正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)，這是一種很常見的性聯隱性遺傳先天代謝異常疾病，目前在台灣的發生率約為1.61%(男生2.81%，女生0.70%)。蠶豆症發生的原因和紅血球中葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)功能缺乏有關，G6PD為紅血球在葡萄糖分解代謝過程中的一個重要酵素，協助人體內的葡萄糖進行磷酸五碳糖途徑(Pentose phosphate pathway)代謝，在此代謝過程中會產生一種保護紅血球的物質(NADPH)，幫助谷胱甘肽(Glutathione)的生成，進而保護紅血球免受氧化反應的破壞。缺乏G6PD的人，在接觸或食用到某些特定物質、成分，例如氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，紅血球無法將過多的氧化物還原，造成紅血球內過氧化氫(H2O2)堆積，導致紅血球的破裂，產生臨床上所說的溶血反應及相關症狀。

一種遺傳性的血液凝固異常的疾病，患者一生常有自發性出血或週期性出血；不一定有原因可尋，如肌肉關節、皮膚、黏膜和組織器官等出血。 導因由於個體不能製造正常的凝血因子，導致血液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機轉，且受傷後會流血不止。其中以第八凝血因子缺乏最常見，約佔80~85%。

鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症(Ornithine Transcarbamylase deficiency)是尿素循環代謝異常疾病中最為常見的一種，患者因鳥胺酸氨甲醯基轉移酶(Ornithine Transcarbamylase; OTC)的缺乏導致氨排除的能力下降，而造成高血氨。 OTC缺乏症的臨床表現很複雜，男性患者通常於嬰兒時期發病，也可能在任何年齡發病；女性帶因者於小時候可能無症狀出現，但也有可能嚴重發病。 症狀與嚴重程度依個人的情況而不同。一般而言可能會出現高血氨，及生長遲緩。若因高血氨而致發生腦水腫，可能造成視神經乳頭水腫(papilledema)及顱內壓增加。 肺臟方面，可能會有呼吸急促或過強的情形，晚期也許會呼吸暫停或衰竭。可能發生中度肝腫大的現象。神經方面，可能會有協調不佳、交替運動障礙(dysdiadochokinesia)、張力過低或過強、運動失調、顫抖、抽筋、昏睡。併發症主要為神經病變，包括智力障礙、急性高血氨昏迷甚或死亡。

ALD可能在不同年齡發病；最典型的兒童大腦型(Childhood Cerebral Form; 約佔所有ALD患者的35-40%)通常在3至12歲發病，但也可能常見之初期表現包含注意力不足及過動、個性退縮、記憶減退、功課退步…等，接著語言及其他自主能力會逐漸喪失，可能出現步伐不穩、漸進性失憶、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷，於診斷後一、二年內成為植物人狀態，通常會在診斷後數年內死亡。 80%的女性帶因個案以及約40%的男性可能出現成年型腎上腺髓鞘神經病變，發病期間常見於20到40歲，其中女性又有較晚發病的傾向。其主要表現為髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀，包含痙攣性下身麻痺、感覺失調、步態不穩、下肢疼痛、性功能障礙等等，在神經傳導速度檢查可能有異常表現。 此外，80%的個案終其一生會受到腎上腺功能不全的影響，又稱愛迪生氏病，主要症狀包括電解質失衡、色素沉澱、低血糖…等等，甚至可能出現腎上腺危象（adrenal crisis），導致休克、嘔吐、甚至是昏迷。