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非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY

檢測項目

  • 唐氏症

    Down Syndrome

    第21號染色體三體症‭ (‬Trisomy 21),唐氏症是最常見的染色體異常症。發生的機會隨著母親的年齡增長而增加,與母親年齡有相當關聯性,高齡產婦最高可能有1/25的機率懷唐氏症寶寶。主要的臨床表徵為學習障礙、智能障礙、發育遲緩、多系統畸形等。
  • 愛德華氏症

    Edwards Syndrome

    第18號染色體三體症‭ ‬(Trisomy 18),多數胎兒於孕早期即會自然流產,少部分可能活產。主要的臨床症狀為患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、低耳位、拳頭強制收緊以及手指重疊、心臟不健全以及其它器官畸形的問題。
  • 巴陶氏症

    Patau Syndrome

    第‭ ‬13‭ ‬號染色體三體症‭ ‬(Trisomy 13),其胎兒活產機率不高,即使活產也有‭ ‬90%‭ ‬以上的機率無法度過週歲,主要的臨床症狀為出生體重不足,或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣顎裂、耳朵畸形、低耳位、小下巴、多指(趾)畸形、男性患者常見隱睾症及陰囊發育不良,半數以上的患者會有全前腦畸形,常合併先天性心臟病。
  • 9 號染色體三體症

    Trisomy 9

    第9 號染色體三體症(Trisomy 9)。完全型第9 號染色體三體症(Full Trisomy 9),其多數胎兒於第一孕期即自然流產,活產的寶寶大部分活不過出生後一週,少數寶寶能存活至數個月。鑲嵌型第9 號染色體三體症(Mosaic Trisomy 9),表示胎兒部分細胞的第9 號染色體多一條,可存活的寶寶有嚴重的發育缺失,主要的臨床症狀為子宮內生長遲緩、先天性心臟病、智能障礙、低耳位或形狀異常、球狀鼻子、腎臟異常、骨骼肌異常與生殖器異常、先天性心臟病等。
  • 16 號染色體三體症

    Trisomy 16

    第16 號染色體三體症(Trisomy 16)。完全型第16 號染色體三體症(Full Trisomy 16),其多數胎兒於第一孕期即自然流產。鑲嵌型第16 號染色體三體症(Mosaic Trisomy 16),表示胎兒的部分細胞多一條第16 號染色體,主要的臨床症狀為發育遲緩與智能障礙等。
  • 22 號染色體三體症

    Trisomy 22

    第22 號染色體三體症(Trisomy 22)。完全型第22 號染色體三體症(Full Trisomy 22),其多數胎兒於第一孕期即自然流產,即使活產也無法存活太久。鑲嵌型第22 號染色體三體症(Mosaic Trisomy 22),表示胎兒的部分細胞多一條第22 號染色體,主要的臨床症狀為智能障礙、頸部較厚、腎臟型態異常、身體兩側不對稱性發育(例:長短腳、一邊耳朵失聰…等等)、手肘外翻、眼瞼下垂、鼻子型態異常,男性患兒常見睪丸發育不全、女性患兒常見卵巢發育不全等。
  • 透納氏症‭

    Monosomy X;XO

    矮小身材、蹼狀頸、肘外翻、智力正常或稍差、性腺發育不全、原發性停經、卵巢發育不全、生育能力下降等症狀。
  • 三染色體‭ ‬X‭ ‬症候群

    Trisomy X;XXX

    身材較高、肌張力低下、小指內彎、智力稍差及語言發展較遲緩現象、第二性徵與生育能力正常或稍差等症狀。
  • 柯林菲特氏症‭

    XXY Syndrome

    身材較高大,尤其腿部異常的長,與身體其它部分不成比例,雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等症狀。
  • XYY‭ ‬症候群

    XYY Syndrome

    身材較高大、輕微學習障礙、攻擊性偏高及自我控制力差、睪固酮的量較高,可能有隱睪、尿道下裂及心臟傳導障礙等症狀。
  • 1p31重複症候群

    ‬1p31‭ ‬duplication syndrome

    第1號染色體p31.3區域有710‭ ‬Kb的片段缺失。主要臨床症狀為臍膨出症,此症狀為先天性腹壁發育不全,在臍帶周圍有腹壁缺損,屬急症,新生兒症狀從輕微到嚴重不等。
  • 1p32-p31缺失症候群

    1p32-p31‭ ‬deletion syndrome

    第1號染色體p32-p31區域有1-9.45‭ ‬Mb不等的片段缺失,主要臨床症狀為腦部畸形、臉跟前額寬、低耳位、尿道缺陷、膀胱輸尿管逆流、腎臟發育不全、低肌張力、智能障礙、癲癇、整體發展遲緩等。
  • 1p36缺失症候群

    ‬1p36‭ ‬deletion syndrome

    第1號染色體p36區域約有10‭ ‬Mb的片段缺失,主要臨床症狀為智能障礙、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制、小頭畸形、低耳位、深陷眼、鼻塌、前額突出、視力障礙、聽覺障礙、心臟結構異常、癲癇、低肌張力、泌尿生殖系統異常、脊椎異常、心臟結構缺損等。
  • 1q41-q42缺失症候群‭

    1q41-q42‭ ‬deletion syndrome

    第1號染色體q41-q42區域有1.7‭ ‬Mb的片段缺失。主要臨床症狀為身材矮小、前腦發育畸形、小頭畸形,面部畸形如深陷眼、眼距過寬、鼻樑凹陷,另外還有發育遲緩、智能障礙、癲癇及橫膈膜缺失。若橫隔膜在發育時沒有完全閉合,腹腔中的腸胃會經由裂孔滑進胸腔,造成肺部發育不全。
  • 2p12-p11.2缺失症候群

    2p12-p11.2‭ ‬deletion syndrome

    第2號染色體p12-p11.2區域有7.5-11.4‭ ‬Mb不等的片段缺失,主要臨床症狀為身材矮小、精神運動發育遲緩、智能與生長發育遲緩、小腦症、面部畸形如鼻樑突出、下顎過小、低耳位、高額頭等。
  • 2p16.1-p15缺失症候群

    2p16.1-p15‭ ‬deletion syndrome

    第2號染色體p16.1-p15區域有3.9‭ ‬Mb的片段缺失,主要臨床症狀為神經發展相關之病徵例如精神運動發育遲緩及智能障礙。患者常有面部畸形如小頭畸形、雙邊顳骨窄、人中長且平、低位耳、眼距過寬、瞼裂下斜、鼻根寬、上唇薄、上顎高拱等。多數患者有自閉症傾向及腦部構造異常如平腦症等。
  • 裂手裂足症第5型

    ‬Split-hand/foot malformation 5

    第2號染色體q31區域的片段缺失,主要臨床症狀為肢體畸形、導致手指腳趾併指‭(‬趾‭) ‬或有部分或完全缺損的現象、指骨‭/‬趾骨發育不全,另有智能障礙、小頭症、眼距過寬、低耳位、唇顎裂、身材矮小、尿道下裂等。
  • 前腦發育畸形症第6型

    Holoprosencephaly 6‭

    第2號染色體q37.1-q37.3區域的片段缺失,全前腦畸形是一種神經系統和面部多發性的畸形,此片段缺失的個案罕見,個案的臨床症狀為腦積水、呼吸障礙、低肌肉張力、高弓狀硬顎、低耳位等症狀,患者產出後存活至5.5小時。
  • 2q33.1缺失症候群

    ‬2q33.1‭ ‬deletion syndrome

    第2號染色體q33.1區域約有8.1‭ ‬Mb不等的片段缺失。主要臨床症狀為智能障礙、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動,臉部有多種不同表徵,例如頭畸形、上瞼下垂、下頜畸形、上唇較薄、顎裂、牙齒異,另外還有癲癇、關節韌帶鬆弛等。
  • 2q31.1重複症候群‭

    2q31.1‭ ‬duplication syndrome

    第2條染色體q31.1區域的片段重複,主要臨床症狀為身材矮小及前臂較短。部分患者則有手部異常,例如五根手指‭ ‬‭(‬無拇指‭)‬‭ ‬及手指併指等。
  • 2q35重複症候群

    2q35‭ ‬duplication syndrome

    第2號染色體q35區域有不同大小的片段重複,主要臨床症狀為指頭發育畸形,有尖頭併指‭(‬趾‭)‬畸形、矢狀縫早閉、第三與第四手指併指畸形、遠端指骨結合、第二與第三腳趾併指畸形等。
  • 3pter-p25缺失症候群

    3pter-p25‭ ‬deletion syndrome

    第3號染色體p25區域的片段缺失,臨床症狀為身材矮小、面部畸形例如小頭症、下顎後縮或畸形、人中長、低耳位、眼距過寬、一字眉,還有精神運動遲緩及語言發展不全等。部分患者則有先天性心臟病、腎臟畸形、肌肉張力低下等。
  • 3q13.31缺失症候群

    3q13.31‭ ‬deletion syndrome

    第3號染色體q13.31區域的片段缺失,主要臨床症狀為出生後發展遲緩、人中短、嘴唇突出與異常男性生殖器官,另外還有頭部畸形,例如短頭、長頭、斜頭、額頭突出或寬大、低位耳、上眼瞼皺褶、眼距過寬、近視、斜視,也有自閉症、注意力不足等症狀。
  • Dandy-Walker缺失症後群

    3q22-q24‭ ‬deletion syndrome

    第3號染色體q22-q24區域的片段缺失,主要臨床症狀為小腦部份或完全發育不全、後腦囊腫及水腦之腦部構造異常。患者通常有運動缺陷,如運動遲緩及肌張力低下,大約一半患有精神發育遲緩,部分患者則有腦積水現象。
  • 3q29缺失症候群

    ‬3q29‭ ‬deletion syndrome

    第3號染色體q29區域的片段缺失,雖然缺失片段大小都相同,但臨床症狀多變,主要為輕度到中度智能障礙與面部畸形,例如臉長且窄、人中短、鼻樑高、耳朵大、低耳位、耳朵向後旋轉發育、上唇薄,少數病患有手指長且尖細、步態失調與自閉症等。
  • 3q29重複症候群

    3q29‭ ‬duplication syndrome

    第3號染色體q29區域的片段重複,主要臨床症狀為肥胖、小頭畸形、臉圓、臉長、瞼裂下斜、瞼裂短、眼睛大、鼻子短、鼻樑寬、手摺痕過多、扁平足、後髮際線低、認知遲緩、輕度到中度智能障礙等。
  • Wolf-Hirschhorn‭ ‬症候群

    Wolf-Hirschhorn Syndrome

    第4號染色體p16.3區域的片段缺失,主要臨床症狀為嚴重的發育遲緩與智能障礙,面部畸形,例如眉間突出、人中短、小頜畸形、前額高、眼球突出、虹膜缺陷、瞳孔異位、高拱形眉;且有閉合缺陷,像是唇裂、顎裂、後中線頭皮缺陷、心房及心室中隔缺損,另外在少數案例也有發現子宮內發育明顯遲緩、小頭症、脊椎側彎、髖關節脫臼、缺少恥骨支、多指畸形、癲癇、腦室周圍白質囊腫、水腦症、胼胝體異常、胎兒活動力降低等症狀。
  • 4q21缺失症候群

    4q21‭ ‬deletion syndrome

    第4號染色體q21的片段缺失,主要臨床症狀為產後嚴重生長遲緩、前額突出、額頭寬、人中短、眼距過寬、低血壓、嚴重精神運動障礙、語言障礙、腦發育不全、小腦異常等。
  • 4q32.1-q32.2‭ ‬三重複症候群‭

    4q32.1-q32.2‭ ‬triplication syndrome‭

    第4號染色體q32.1-q32.2區域有4.3‭ ‬Mb的三倍數重複,主要臨床症狀為精神運動發育遲緩、輕度至重度不等的智能障礙及自閉症的病徵。另有面部畸形如大頭畸形、人中短、發育不良的顴骨、低耳位、耳朵畸形、下瞼瞼裂、寬鼻樑等。
  • 貓哭症候群

    Cri du Chat syndrome

    第5號染色體短臂區域約有20‭ ‬Mb的缺失。主要臨床症狀為智能障礙、生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重覆動作,嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫、喉部畸形、小頭畸形、鼻塌、低耳位、低肌張力及低出生體重等。
  • 5q12缺失症候群

    5q12‭ ‬deletion syndrome

    第5號染色體q12區域的片段缺失,主要臨床症狀為身體質量指數降低、馬凡體症‭ ‬‭(‬遺傳性結締組織病‭)‬、生長遲緩、前額大、小下頜畸形、小下巴、人中長、耳朵發育向後旋轉、眼瞼裂、斜視、眼睛下垂、鼻子突出、鼻小柱突出、低血壓、手指長、腳趾長、低肌張力、精神運動發育遲緩、語言發展遲緩、智能障礙、癲癇、自閉症傾向等。
  • 5q14.3缺失症候群

    5q14.3‭ ‬deletion syndrome

    第5號染色體q14.3區域的片段缺失,主要臨床症狀為智能障礙、癲癇、低肌張力、動作發展遲緩、語言障礙、雙眼虹膜缺損、輕微面部畸形,例如眼距過寬及額頭高等。
  • 6pter-p24缺失症候群

    6pter-p24‭ ‬deletion syndrome

    第6號染色體p24至末端的片段缺失,主要臨床症狀為發育遲緩、低肌張力、面中部發育不全,例如前額突出、短頭畸形、低耳位、眼距過寬等。另外有聽力障礙、臉裂下斜、心臟缺陷、短脖子等症狀。
  • 6q11-q14缺失症候群

    6q11-q14‭ ‬deletion syndrome

    第6號染色體q11-q14區的片段缺失,導致臨床症狀為身材矮小、面部畸形,例如耳朵發育不全、高弓狀硬顎、瞼裂向上、眼距過寬、短鼻、人中長、上唇薄等、另有低肌張力及精神運動發育遲緩等。
  • 6q24-q25缺失症候群

    6q24-q25‭ ‬deletion syndrome

    第6號染色體q24-q25區域的片段缺失,導致主要症狀為腦積水、低肌張力、面部畸形如頭部狹長、上顎高拱、低耳位、小頭症、人中長等。另外個案則有身材矮小、精神運動發育遲緩及先天性心臟病等症狀。
  • CHDM症

    Chordoma

    第6號染色體q27區域有52-489‭ ‬Kb的片段重複,脊索瘤是罕見的臨床惡性腫瘤,源自脊索殘餘。主要臨床症狀為發育遲緩,局部骨質破壞,延伸到鄰近的結締組織,並且此惡性腫瘤很少發生遠距離轉移的現象。
  • 7q缺失症候群

    7q‭ ‬deletion syndrome

    第7號染色體的單倍體或長臂q22-q34的片段缺失,導致患者患有骨髓增生異常和急性骨髓性白血病、血小板減少症、大紅血球症等症狀。
  • 7q11.23缺失症候群

    7q11.23‭ ‬deletion syndrome

    第7號染色體q11.23區域有1.2‭ ‬Mb的片段缺失,主要臨床症狀為癲癇、智能障礙、特定學習障礙、注意力不足過動症、自閉症、躁鬱症、攻擊行為、小頭畸形、開放性動脈導管、心房中隔缺損、下疝畸形、腦穿通畸形、腦穿通性囊腫等。
  • 7q11.23重複症候群

    7q11.23‭ ‬duplication syndrome

    第7號染色體q11.23區域有片段重複,是一種多樣性的器官系統發展缺陷,主要臨床症狀為說話性語音障礙、顱顏骨發育不良,還有其它先天性發育異常,例如先天性橫膈疝氣、隱睪症、心臟缺陷、智能障礙、自閉症,但有些患者仍擁有正常的認知功能。
  • 8p23.1缺失症候群

    8p23.1‭ ‬deletion syndrome

    第8號染色體p23.1區域的片段缺失,主要臨床症狀為先天性橫膈疝氣、房室管缺損、心房中隔缺損、心臟異常、智能障礙、過動症、隱睪症等。
  • 8p23.1重複症候群

    8p23.1‭ ‬duplication syndrome

    第8號染色體p23.1區域的片段重複,主要臨床症狀為面部畸形、行為及精神異常、語言發展遲緩、智能障礙、心臟及大血管畸形等。
  • 8q12.1-q21.2缺失症候群

    8q12.1-q21.2‭ ‬deletion syndrome‭

    第8號染色體q12.1-21.2區域的片段缺失,導致鰓耳症發育不良症候群‭ (‬鰓裂、顎裂、聽力障礙、腎發育不全‭)‬、杜恩氏症候群‭ (‬眼球轉動異常‭)‬,另有水腦症、肌肉發育不良、小眼畸形等症狀。
  • 8q22.1缺失症候群

    8q22.1‭ ‬deletion syndrome

    第8號染色體q22.1區域的片段缺失,主要臨床症狀為Nablus面具臉症候群‭ ‬‭(‬Nablus‭ ‬mask-like facial syndrome‭)‬,有獨特的臉部特徵,包括瞼裂、臉部皮膚緊繃且發亮、面無表情、頭髮稀疏、蓬亂、眉毛與睫毛稀疏、鼻樑扁平、長人中、上唇長且外翻、耳朵構造異常、發展遲緩等症狀。
  • 8q22.1重複症候群

    ‬8q22.1‭ ‬duplication syndrome

    第8號染色體q22.1區域的片段重複,導致患者產生一種骨骼疾病,特徵是指間關節的屈曲攣縮,多個關節的運動受限,以及短而寬的掌骨、蹠骨和趾骨。其它特徵可能包括慢性關節疼痛、身材矮小、骨質過度生長、脊髓壓迫等症狀。
  • Langer-Giedion症候群

    Langer-Giedion syndrome‭

    第8號染色體q24.11-q24.13區域的片段缺失,主要臨床症狀為面部畸形,例如小頭畸形、耳朵大且突出、眼睛深陷、鼻子球形狀、鼻樑寬闊、人中突出等。另外出生後有輕度生長遲緩、智能障礙、語言發展遲緩、聽力損失、脊柱側凸、低肌張力等。
  • 9p缺失症候群

    9p deletion‭ ‬syndrome‭

    第9號染色體p區域的片段缺失,主要臨床症狀為臉中部發育不全,例如人中長、小頜畸形、耳朵畸形、眼距過寬、臉裂狹窄、上唇薄、脖子短等。另有先天性心臟畸形、心室‭/‬心房中膈缺損、脊椎側彎、低肌張力、智能障礙,及精神運動發育遲緩等。
  • 狄喬治症候群第2型

    DiGeorge‭ ‬syndrome‭ ‬complex 2

    第10號染色體p14-13區約有11‭ ‬Mb的缺失。主要臨床症狀為生長遲緩、嚴重智能障礙、先天性腎臟異常、副甲狀腺功能低下、聽力障礙、眼瞼下垂等。
  • 10q22.3-q23.2缺失症候群

    10q22.3-q23.2‭ ‬deletion syndrome

    第10號染色體q22.3-q23.2區域的片段缺失,主要臨床症狀為面部畸形,例如低耳位、眼距過寬、鼻樑扁平、小頭畸形,另有動作及語言發展遲緩等。
  • 10q26缺失症候群

    10q26‭ ‬deletion syndrome

    第10號染色體q26區域的片段缺失,臨床症狀為身材矮小、臉部畸形,例如小頭症、臉部不對稱、人中長、低耳位,另有手指和腳趾彎曲或併指、發育遲緩、智能障礙、過動並缺乏注意力等症狀。
  • Potocki-Shaffer症候群‭

    ‬Potocki-Shaffer‭ ‬Syndrome

    第11號染色體p11.2區域的片段缺失,臨床症狀為顱面骨發育不全、多發性外生骨疣、手指併指、智能障礙、頂骨發育不全、短頭畸形、尖頭畸形等。
  • WAGR症候群

    WAGR‭ ‬syndrome

    第11號染色體p13區域的片段缺失,包含WT1與‭ ‬PAX6基因,基因的缺陷導致無法正常釋出抑癌基因蛋白,部份腎臟細胞異常生長形成威爾姆氏腫瘤‭ (‬Wilms tumor‭)‬。主要臨床症狀為威爾姆氏腫瘤‭ (‬Wilms tumor‭)‬、虹膜缺損‭ (‬Aniridia‭)‬、泌尿生殖器異常‭ (‬Genitourinary anomalies‭)‬、中度至重度的智能障礙‭ (‬Mental retardation‭)‬。
  • WAGRO症候群

    WAGRO syndrome

    第11號染色體p13-p12‭ ‬區域的片段缺失,包含WT1、PAX6及BDNF三個基因。主要臨床症狀為威爾姆氏腫瘤‭ (‬Wilms tumor‭)‬、虹膜缺損‭ (‬Aniridia‭)‬、泌尿生殖器異常‭ (‬Genitourinary anomalies‭)‬、中度至重度的智能障礙‭ (‬Mental retardation‭)‬,與WAGR症狀相同,但由於區域片段多出的缺失造成BDNF基因缺陷,患者另有肥胖的特徵‭ (‬Obesity‭)‬。
  • 雅各布森症候群

    Jacobsen Syndrome

    第11號染色體q23-q24區約有5-10‭ ‬Mb的缺失。主要臨床症狀為左心發育不全症、中樞神經系統缺失、智能障礙、吸食與吞嚥困難、身材矮小、三角頭畸形、眼距寬、低耳位、眼瞼下垂、過動、強迫症等。
  • 12q14‭ ‬微缺失症候群‭

    12q14‭ ‬microdeletion syndrome

    第12號染色體q14區域有3‭.‬44‭ ‬Mb的微小片段缺失,臨床症狀為智能障礙、骨斑點症、身材矮小等。
  • 13q14缺失症候群

    ‬13q14‭ ‬deletion syndrome‭

    第13號染色體q14區域的片段缺失,導致出生後患有視網膜母細胞瘤、智能障礙、語言發展遲緩、四肢張力過高、面部畸形如頭長、額頭寬、前額及人中突出、耳朵前傾、眼距過寬等症狀。
  • 14q11-q22缺失症候群

    ‬14q11-q22‭ ‬deletion‭ ‬syndrome‭

    第14號染色體q11-q22的片段缺失,主要臨床症狀為成長發育不全、小頜畸形、三角臉、人中長、低耳位、眼距寬、鼻子短等。另外可能造成精神運動發育遲緩、嚴重智能障礙、言語障礙等。
  • Frias症候群

    Frias‭ ‬syndrome

    第14號染色體q22.1-q22.3區域的片段缺失,此區域至少包含20個基因,其臨床症狀為輕度眼球突出、瞼裂下斜、眼距過寬、腳的大拇指短且寬、身材矮小、小下頜畸形、耳朵向後旋轉發育、輕度單邊聽力喪失、右橫膈疝氣、精神運動遲緩、輕度部分胼胝體發育不良、輕度心室擴大等。
  • 15q11-q13重複症候群

    ‬15q11-q13‭ ‬duplication syndrome

    第15號染色體q11-q13區域有6‭ ‬Mb的片段重複,臨床症狀為智能障礙、癲癇、腦波異常、社交障礙、非語言行為之使用障礙,例如:眼神凝視、表情、身體姿勢及手勢。另外,與普瑞德威利症候群‭/‬天使症候群一樣會由於基因印記作用‭ ( ‬genomic imprinting‭ ) ‬根據染色體遺傳自父親或母親的不同而有不同的表現。‭
  • 普瑞德威利症候群‭ ‬‭/‬‭ ‬天使症候群

    ‬Prader-Willi Syndrome / Angelman Syndrome

    基因印記作用是指某些基因會根據染色體遺傳自父親或母親的不同而有不同的表現。普瑞德威利症候群‭ (‬Prader-Willi Syndrome‭)‬‭ ‬及天使症候群‭ (‬Angelman Syndrome‭)‬ 有70%為第15號染色體長臂第11.2區約有14‭ ‬Mb的缺失。若來自父親的染色體發生缺失,則會造成普瑞德威利症候群,若來自母親的染色體發生缺失,則會造成天使症候群。 普瑞德威利症候群俗稱小胖威利症,患者在胎兒時期的胎動很少,出生之後有肥胖、肌肉張力低、智能障礙、身材矮小、性腺機能不足、斜視和小手及小腳等特性。由於患者的大腦無法告訴自己胃已飽脹,導致無法抑制食慾,進而導致病態肥胖,因此俗稱「小胖威力症後群」。 天使症候群患者會有嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展遲緩、嚴重的語言發展遲緩、經常性癲癇發作、頭圍小於平均值、下顎骨突出、愛吐舌、寬嘴、常流囗水、過度嘴部運動、膚色及髮色較淺、眼球褪色或斜視、沒來由的大笑或微笑、情緒容易興奮與激動、注意力短暫、過動等臨床症狀。
  • 15q14缺失症候群

    15q14‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第15號染色體q14區域的片段缺失,臨床症狀為前額高、人中短、低耳位、耳朵向後旋轉發育、拱形眉毛、顎裂、唇裂、下唇外翻、上唇外翻、心房及心室中隔缺損、精神運動發育遲緩、智能障礙、自閉症傾向等。
  • 15q25缺失症候群

    ‬15q25‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第15號染色體q25區域的片段缺失,目前沒有統整出主要的臨床症狀,但病例中有發現先天性橫膈疝氣、心臟中膈缺損、漏斗胸、隱睾症、身材矮小、發育不良、面部肌肉病變、眼距過寬、瞼裂下斜、上唇外翻、唇裂、顎裂、脖子短、手指長、精神運動發育遲緩、過動、注意力不足、自閉症傾向、巨球性貧血、血栓生成等症狀。
  • 先天性橫膈膜疝氣‭

    ‬Congenital diaphragmatic hernia‭, ‬HCD

    第15號染色體q26.1區域的片段缺失,會有家族性先天性橫膈膜疝氣,由於胸腔容量減少,肺部發育不全,新生兒肺活量受損的情況下通常產出後存活不久。
  • 15q26-qter缺失症候群

    15q26-qter deletion‭ ‬syndrome

    第15號染色體q26至末端有5.8‭ ‬Mb不等的片段缺失,主要臨床症狀為身材矮小、胎兒宮內發育遲緩、出生體重低、小頭畸形、小頜畸形、低耳位、鼻樑寬、先天性心臟缺損、尿道下裂、隱睪症、陰莖小、手指及腳趾短、精神運動發育遲緩、智能障礙等。
  • Levy Shanske症候群

    ‬Levy-Shanske‭ ‬syndrome

    第15號染色體q26-qter的片段重複,主要臨床症狀為嚴重發育遲緩、水腦症、腦萎縮、臉部不對稱,例如鼻根及下巴突出、低耳位、眼距過寬、眼瞼裂隙下斜、及下顎後縮等。
  • 16p缺失症候群‭

    16p‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第16號染色體pter-p13.3區域的片段缺失,其中包含alpha-1與alpha-2基因,主要臨床症狀為α型海洋性貧血、小球性低色素性貧血、血紅素H症,另外還有脊椎骨裂、脊髓脊膜膨出、先天性白內障、腹股溝疝氣和左髖關節半脫位等。
  • 16p12.2-p11.2缺失症候群‭

    16p12.2-p11.2‭ ‬deletion syndrome

    第16號染色體p12.2-p11.2區域有7.1-8.7‭ ‬Mb不等的片段缺失,主要臨床症狀為面部畸形,例如臉長且扁平、高額頭、前額突出、低耳位、小眼睛、上唇薄、高弓狀硬顎、瞼裂下斜,另有智能障礙、嚴重言語障礙、精神運動發育遲緩、及復發性的耳部感染等症狀。部分患者則有身材矮小及心臟缺陷等症狀。
  • 16p12.2-p11.2重複症候群

    ‬16p12.2-p11.2‭ ‬microduplication syndrome

    第16號染色體p12.2-p11.2區域有6.71-8.95‭ ‬Mb的片段重複,主要臨床症狀為臉型異常、自閉症、整體發展遲緩、智能障礙、小頭畸形、身材矮小等。
  • 16p13.3缺失症候群

    16p13.3‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第16號染色體p13.3區域的片段缺失,主要臨床症狀為胎兒嚴重多囊性腎臟病伴硬化症及腎血管平滑肌脂肪瘤。
  • 16q22缺失症候群

    16q22‭ ‬deletion‭ ‬syndrome‭

    第16號染色體上q22區域有片段缺失,主要臨床症狀為出生後生長遲緩、精神運動發育遲緩、低肌張力與面部畸形,例如前額高、前額突出、小下頜畸形、低耳位、耳朵向後旋轉發育、耳朵發育不全、眼距過寬、上眼瞼皺褶、瞼裂向上、眼瞼短、鼻樑寬、高弓狀硬顎、脖子短、胸部狹窄等。
  • Potocki-Lupski‭ ‬症候群

    Potocki-Lupski syndrome

    第17號染色體p11.2區域有3.7‭ ‬Mb的片段重複,主要臨床症狀為肌張力低下、生長遲緩、輕度智能障礙、語言發展遲緩、自閉症傾向、注意力不足、過動,另外也有發現咬合不正、牙齒擁擠的臨床特徵等。
  • Smith-Magenis‭ ‬症候群‭

    Smith-Magenis‭ ‬syndrome

    第17號染色體p11.2區域有3.7‭ ‬Mb的片段缺失,主要臨床症狀為短頭畸形、中臉發育不全、凸頜畸形、聲音沙啞、語言發展遲緩、聽力損失、智能障礙、行為障礙、精神發育遲緩等。
  • Yuan-Harel-Lupski‭ ‬症候群

    Yuan-Harel-Lupski‭ ‬syndrome

    第17號染色體p12-p11.2的片段重覆,主要臨床症狀為整體發育遲緩及早發性周圍神經病變。其它臨床症狀有餵食困難、低肌肉張力、語言發展遲緩、行為問題等。約一半的患者有臉部畸形例如,鼻寬、人中長、嘴唇薄、耳朵異常、瞼裂下斜等。
  • 17p13.3缺失症候群

    17p13.3‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第17號染色體p13.3區域的片段缺失,主要臨床症狀為神經元異位、平腦畸形‭ ‬‭(‬大腦不完全發育‭)‬、小頭畸形、雙側顳凹陷、額頭有皺紋、小頜畸形、瞼裂向上、鼻子小、先天性心臟缺陷、隱睪症、生長遲緩、智能障礙、漸進式痙攣性下身麻痺、嬰兒痙攣症、癲癇等。
  • 17p13.3重複症候群

    ‬17p13.3‭ ‬duplication syndrome

    第17號染色體p13.3區域有LIS1基因與‭/‬或是YWHAE基因的重複,LIS1基因重複的患者臨床症狀為輕微腦缺陷,包括小頭畸形、胼胝體發育不全和小腦萎縮,以及神經行為障礙,包括發育遲緩、精神發育遲緩和注意力不足過動症等。YWHAE基因重複的患者臨床症狀為巨大兒、面部畸形和輕度發育遲緩等。
  • 17q12缺失症候群

    ‬17q12‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第17號染色體q12區域有1.0-2.5‭ ‬Mb不等的片段缺失,臨床症狀為成熟型糖尿病、腎囊腫、腎功能異常、生殖器官異常、輕度到中度智能障礙、語言發展遲緩、癲癇、面部畸形、缺少陰道、缺少子宮、手臂及腿長且纖細等。
  • 17q12重複症候群

    ‬17q12‭ ‬duplication syndrome

    第17號染色體q12區域有1.0-2.5‭ ‬Mb不等的片段重複,臨床症狀為智能障礙、頭長、三角臉、深陷眼、瞼裂下斜、小眼、耳朵大且前傾、人中平、小下頜畸形、舌頭轉動、心房中膈缺損、輕度短指症、大拇指寬、第五支手指彎曲變形等。
  • 17q21.31重複症候群

    17q21.31‭ ‬duplication syndrome‭

    第17號染色體q21.31區域的片段重複,臨床症狀為顴骨扁平、硬顎高、人中短、鼻子短、鼻孔前傾、厚眉、身材矮小、小頭畸形、多毛症、內眥贅皮、第五隻手指彎曲變形、腳趾的大拇指與第二趾的間隔明顯、智能障礙、生長遲緩等
  • 17q23.1-q23.2缺失症候群

    17q23.1-q23.2‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第17號染色體q23.1-q23.2區域的片段缺失,臨床症狀為出生後生長遲緩、小頭畸形、輕度面部畸形、聽力損失、心房中隔缺損、主動脈瓣畸形、開放性動脈導管、肺高壓、骨化缺陷、手指細長、馬蹄內翻足、腳趾細長、輕度到中度發展遲緩、攻擊行為等。
  • 18p缺失症候群

    ‬18p deletion‭ ‬syndrome

    第18號染色體p區域的片段缺失,其病徵嚴重程度於片段上的缺失大小及區域決定。主要臨床症狀包括身材矮小、圓臉、耳朵發育不全、眼距及鼻樑過寬、下顎過小、上顎高拱、發展遲緩、智能障礙、性腺發育不全等。男性陰莖小、睾丸發育不良,女性則有生殖器發育不良的症狀等。
  • 18q缺失症候群

    18q deletion‭ ‬syndrome

    第18號染色體q區域的片段缺失,主要臨床症狀為身材矮小、臉中部發育不全,例如小頭畸形、人中短小、鼻子突出、耳朵畸形、聽力障礙、低肌張力等,大約25-35%的患者有心臟異常的症狀。
  • 19q13.11缺失症候群

    ‬19q13.11‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第19號染色體q13.11區域的片段缺失,臨床症狀為出生後生長遲緩、發展遲緩、智能障礙、語言發展困難或不全、餵食困難、自閉症傾向等,一些患者有腎功能異常。
  • 前腦發育畸形症第1型

    Holoprosencephaly 1‭

    第21號染色體q22.3區域的片段缺失,是人類前腦中最常見的結構性畸形,發生在妊娠第三週和第四週發育中的大腦中線分裂失敗或縮短,臨床症狀為獨眼、不同程度的眼球內部構造倍增、眼窩過近、無鼻子、面部橫裂、內分泌系統發育不良、腦下垂體發育不全、下視丘功能障礙、腎上腺發育不全、癲癇等。
  • 貓眼症候群

    Cat-Eye syndrome

    第22號染色體q11區域發生重複及180度反轉,主要臨床症狀為眼睛虹膜的缺損,導致眼睛組織的缺陷產生凹痕或裂隙,猶如貓眼。其它常見的症狀為向下傾斜的眼瞼裂縫、外耳處有小洞及‭/‬或贅生的皮膚、心臟及腎臟異常、肛門閉鎖伴隨廔管,常有正常或接近正常之智能發展。
  • 22q11.2缺失症候群

    22q11.2‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    第22號染色體q11.2區域的片段缺失,臨床症狀為動脈幹‭ ‬‭(‬在胚胎時期主動脈和肺動脈未分離‭)‬、免疫缺陷、手掌短、腳趾甲發育不全、後鼻孔閉鎖、語言障礙、智能障礙、小頭畸形、人中平等。
  • 22q11.2重複症候群

    22q11.2‭ ‬duplication syndrome

    第22號染色體q11.2區域有片段重複,重複的片段與狄喬治症缺失的片段相同,其臨床症狀為生長遲緩、小腦症、小下頜畸形、耳朵發育不全、低耳位、眼距過寬、上眼瞼皺褶、瞼裂下斜、鼻子扁平、高弓狀硬顎、先天性心臟畸形、顎咽閉鎖不全、低肌張力、精神運動發育遲緩、學習障礙、智能障礙、語言發展遲緩等。
  • 狄喬治症候群‭ ‬第1型‭

    ‬DiGeorge‭ ‬syndrome‭ ‬complex 1

    第22號染色體q11.21區域有1.5-3.0‭ ‬Mb不等的片段缺失,臨床症狀為甲狀腺發育不全引起的低血鈣症、鼻樑基部寬大、後縮頭、人中短、上唇薄、耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85%患者有顎裂,且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。80%患者有多重的心臟異常,最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹‭ ‬‭(‬在胚胎時期主動脈和肺動脈未分離‭)‬。
  • Xp11.23-p11.22重複症候群

    Xp11.23-p11.22‭ ‬duplication syndrome

    X染色體p11.23-p11.22區域的片段重複,主要臨床症狀為嚴重智能障礙、言語發展遲緩、腦電圖異常及自閉症傾向等。多數患者有早發性青春期,部分患者則有肥胖及下肢異常,例如腳趾併趾的症狀。
  • Xp11.3缺失症候群

    Xp11.3‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    X染色體p11.3區域的片段缺失,男性患有輕度至中度精神發育遲緩,與重度早發性視網膜色素變性,一些受影響的男性也患有小頭畸形,部分女性帶因者表現出視力障礙,例如視力減退及夜盲症,但智力正常。‭ ‬
  • Xp21缺失症候群

    Xp21‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    X染色體p21區域的片段缺失,主要臨床症狀為裘馨氏型肌肉萎縮症、先天性腎上腺發育不全、及高甘油血症及高甘油尿症。高甘油血症患者無法正常代謝甘油產生能量,導致肌肉無力的症狀。另有發育遲緩、智能障礙、骨質疏鬆、精神運動遲緩、手指彎曲、面部畸形如眼距過寬、斜視等症狀。
  • Xq21缺失症候群

    Xq21‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    X染色體q21區域的片段缺失,主要臨床症狀為重度耳聾、聽力障礙及脈絡膜缺失症。男性及女性帶因者會有漸進性的視力喪失,雙眼漸進性發病,自幼夜盲,最後脈絡膜完全消失,喪失視力。
  • Xq22.3‭ ‬端粒缺失症候群

    Xq22.3‭ ‬telomeric deletion syndrome

    X染色體q22.3區域的片段缺失,臨床症狀為智能障礙、橢圓形紅血球增多症、面中部凹陷、巨頭畸形、腎炎和感覺神經性聽力損失等。
  • Xq27.3-q28重複症候群

    Xq27.3-q28‭ ‬duplication syndrome

    X染色體q27.3-q28區域有5.1‭ ‬Mb的片段重複,主要臨床症狀為輕度智能障礙、身材矮小、輕度面部畸形如嘴唇薄、隱睾症、睪丸衰竭、聲線細且高、體毛稀疏、腹部肥胖等,女性帶因者則有卵巢早衰的現象等。
  • Xq28缺失症候群

    Xq28‭ ‬deletion‭ ‬syndrome

    X染色體q28區域的片段缺失,主要臨床症狀為身材矮小、性腺功能低下、臉部畸形如人中長、低位耳、上瞼下垂、眼距過寬、深陷眼睛、寬鼻等。患者多患有毛毛樣血管疾病‭ (‬Moyamoya disease‭)‬,一種慢性腦血管閉塞疾病,因顱內頸動脈狹窄或閉塞導致細小血管異常生長;此腦血管疾病造成急性神經功能缺損,例如腦出血及中風之症狀,少數案例則有癲癇。
  • 遺傳性唇顎裂症候群

    Van der Woude Syndrome

    患者於嘴唇常可見到凹陷痕,有唇顎裂(CLP)或單純顎裂(CP),懸雍垂裂開,少數患者會有牙齒缺損或畸形,俗稱為兔唇。
  • 其他染色體缺失/重複(>10Mb)

    根據統計,臨床可能發生的染色體缺失/重複,種類多達上千種,遍佈於23對染色體上,透過全染色體分析,仍有可能透過母血篩檢出來,再做進一步的確認診斷。