添好孕 單基因遺傳病基因檢測衛教資訊

威爾森氏症、原發性肉鹼缺乏症、苯酮尿症、BH4 缺乏型高苯丙胺酸血症、甲基丙二酸血症mut,Cbl A-E,G,MCEE型、胱硫醚合成酶缺乏性高胱胺酸尿症、戊二酸血症第1,2A,2B,2C型、中,短,極長鏈基輔酶A脫氫酶缺乏症、3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症第1,2型、瓜胺酸血症第1型、異戊酸血症、丙酸血症、肝醣儲積症第1A,1B,1C,2,4型、尼曼匹克症第A,B,C1,C2、楓糖尿症第1A,1B,2,3型、黏多醣儲積症第1H,1H/S,2,3A,3B,3C,3D,4A,4B,5,6型、酪胺酸血症第1型、法布瑞氏症、生物素酶缺乏症、多發性羧化酶缺乏症、高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群、氨甲醯磷酸合成酶缺乏症第1型、鳥胺酸氨甲醯轉移酶缺乏症、精氨基琥珀酸尿症、甘氨酸腦病、3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A合成酶缺乏症第2型、先天性糖基化病第1A型、過氧化物酶體生合成缺陷症第1A型、球細胞腦白質失養症、家族性高胰島素血症第2,4型、嬰兒/兒童型低磷酸酯酶症、異染性腦白質退化症、半乳糖血症、α-甘露糖儲積症、β-酮硫解酶缺乏症、腺苷脫氨酶缺乏症、谷固醇血症、鉬輔因子缺乏症A型、遺傳性果糖不耐症、家族性黑矇癡呆症、Smith-Lemli-Opitz症候群、天門冬胺醯葡萄糖胺尿症、酪胺酸羥化酶缺乏症、半乳糖激脢缺乏症、黏脂質症第5型、葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫脢缺乏症

裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症、家族性小腦蚯部發育不全症第2,3,5,6,9,17型、X連鎖中央核肌肉病變、神經元蠟樣脂褐質儲積症第1,2,3,4A,5,6,7型、肢帶型肌肉失養症第2A,2B,2C,2D型、腦白質營養不良併皮層下囊腫第1型、海綿狀腦白質營養不良症、體染色體隐性骨質硬化症第1型、線狀肌肉病變第2型、家族性自律神經失調症、痙攣性下身麻痺第11型

眼睛皮膚白化症第1-4,6,7型、X連鎖遺傳眼睛白化症、Hermansky-Pudlak綜合症第1,3型、體染色體隱性魚鱗癬第1,4A,4B型、迂迴性線狀魚鱗癬病、Sjogren-Larsson症候群、LAMA3, B3,C2, COL17A1相關接合型/營養失養型表皮溶解水皰症

甲型血友病、乙型血友病、α-地中海型貧血、β-地中海型貧血、鐮刀型貧血症、范可尼氏貧血症A,C,D2,G,I型

家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症第2,3,4,5型、歐門氏症候群、嚴重複合型免疫缺乏症、X連鎖嚴重免疫缺乏症、X連鎖先天性腎上腺發育不良症、共濟失調微血管擴張症候群、家族性地中海熱、α-1抗胰蛋白酶缺乏症

進行性家族性肝內膽汁滯留症第2,3,4型、亞伯氏症候群第2型、腎病症候群第1型、腎衰症第3,11型、腎病型胱胺酸症、多囊性腎臟病、吉特曼症候群

囊腫纖維症、遺傳性耳聾第1A,4型、Wolfram症候群第1型、埃利偉氏症候群、骨質疏鬆症-假神經膠質瘤症候群、免疫缺陷-中心粒不稳定-面部異常症候群第1型

Meckel症候群第2,3,4型、X連鎖少汗性外胚層發育不良症、COACH症候群、布隆氏症候群

檢測基因：GALT 遺傳模式：體染色體隱性遺傳 症狀：肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增

檢測基因: SLC26A4 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 聽力障礙、語言障礙

檢測基因: GJB2 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 聽力障礙、語言障礙

檢測基因：CFTR 遺傳模式：體染色體隱性遺傳 症狀：外分泌腺體器官的功能異常

檢測基因: FMR1 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉

檢測基因: SMN1 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 肌張力過低、呼吸衰竭

檢測基因: DMD 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 運動發展遲緩、肌肉衰竭、心肌病變

檢測基因: ATP7B 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 肝硬化、吞嚥困難、行動遲緩

檢測基因: PAH 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 嬰兒性痙攣、智能遲滯

檢測基因: GAA 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 肌肉無力、呼吸衰竭、發育遲緩

檢測基因: F9 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 凝血障礙、反覆出血、關節畸形

檢測基因: F8 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 凝血障礙、反覆出血、關節畸形

檢測基因: HBB 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 貧血、生長遲緩、骨頭畸型、肝脾腫大

檢測基因: HBA1/HBA2 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 貧血、骨頭畸型肝脾腫大