健康指標基因檢測衛教資訊

雄激素性脫雄激素性脫髮(Androgenetic alopecia)， 是禿髮中最常見的一種，又稱之為雄性禿(Malepattern alopecia)，約有95% 的男性禿髮屬於此類型。雄性禿的發生常在20~30 歲就有徵兆。 根據行政院衛生署的統計，25~65 歲男性有15%患有雄性禿。目前經證實造成雄性禿的原因只有遺傳及男性荷爾蒙，其他被討論的影響因素尚有年齡、皮脂漏、毛孔阻塞（導致毛囊營養障礙）、頭皮張力過大、情緒壓力、飲食失調等。由於毛囊對男性荷爾蒙的敏感性不同，掉髮位置多分布在前額、頭頂與後枕部上方，因為男性荷爾蒙分泌過多，會與人體毛囊細胞質中的5A 還原酶結合產生大量的二氧睪固酮(DHT)，其與頭皮上的雄性激素接受體（androgen receptor）結合後導致毛囊退化萎縮死亡掉髮。基因遺傳乃是雄性禿的重要成因，目前已發現在人體的X 染色體和20 號染色體上都存在著與禿髮相關的遺傳因子。透過基因檢測可得知您是否帶有雄性禿的基因遺傳因子，在發生掉髮徵兆前預先採取適當的預防措施，以讓您保有一頭烏黑濃密的秀髮。雄激素性脫雄激素性脫髮(Androgenetic alopecia)， 是禿髮中最常見的一種，又稱之為雄性禿(Malepattern alopecia)，約有95% 的男性禿髮屬於此類型。雄性禿的發生常在20~30 歲就有徵兆。

妊娠糖尿病主要是孕婦在懷孕期間因為胎盤分泌的一些荷爾蒙而使血糖升高，但因胰島素分泌不足而經常處於血糖過高狀態。在美國約3-5% 孕婦具有此症狀情况。在懷孕期間，必須監測他們的血糖或使用胰島素，直到生產完畢。嬰兒可能造成體重過重，黃疸、呼吸窘迫和低血糖。他們和他們的母親，未來也具有妊娠糖尿病的高風險。台灣妊娠糖尿病發生率為5.7%，通常在孕期第24 至28 週時可以檢測出來。妊娠糖尿病應在懷孕期間就應嚴密的控制血糖，以預防媽媽和寶寶發生問題。40% 至60% 有妊娠糖尿病病史的婦女會在往後罹患第2 型糖尿病。

憂鬱症是人類最常發生的幾種疾病之一，根據美國國家心理衛生研究所的統計，每個美國人在他一生中有25%的機會會產生憂鬱症；而平均每十個美國人中就有一人患有需要治療程度的憂鬱症。以台灣而言，衛生署國民健康局以台灣人憂鬱症量表做兩萬多人社區人口的調查，可發現15 歲以上民眾8.9% 有中度以上憂鬱，5.2%有重度憂鬱；依重度憂鬱症年齡分布，以65歲以上佔8.4%為最高，其次為15-17 歲的6.8%，整體估計憂鬱人口逾百萬；性別上而言，女性10.9%是男性6.9%的1.8倍。 對大部分民眾而言，情緒低落是常見的，但鬱悶的情緒過為嚴重，持續的時間過久，而無法拉回、失去控制，就要小心可能是憂鬱症。憂鬱症是一種情緒障礙，主要的問題是情緒低落，也會有思想及行為等其他方面繼發性的變化，可能會出現的症狀包括心情沮喪、食慾減退、失眠、倦怠感、悲觀、罪惡感、失去自信、猶豫不決、意志力喪失、自殺意念及行為等。因症狀容易被忽視或誤解，往往使得病患遭受不必要的痛苦，甚至自殺輕生。

耳硬化症的形成是因為位於中耳負責從鼓膜向耳蝸傳遞聲音震動的聽骨之骨質增生所導致。如果影響到聽骨的活動，就會喪失聽力。因為耳硬化症而導致的聽力喪失，一開始的徵兆是無法辨識低頻的聲音，且聽力喪失會隨著年齡增加而越趨嚴重。雖然超過10% 人可能有不同程度的耳硬化症，但是估計只有1% 的人因為耳硬化症而喪失聽力。

黃斑部病變為60 歲以上的西方人常見的視力退化疾病之一。黃斑部位在眼球正後方的視網膜中心，是光線聚焦的位置，也是眼睛看東西的主要區域，所以黃斑部病變會引起影像之中心糢糊不清，故會影響讀書、駕駛，甚至辨識面孔的能力。病人視力下降速度通常很慢，容易讓人忽略而造成兩眼視力退化。在美國75 歲以上的人有超過170 萬約7%）的人患有此疾病。目前還未有有效的方法可以治癒，但如果及早診斷，可以避免中央視覺進一步受損。

青光眼是由於眼球內壓力過高所導致的，上升的眼壓可能會對視神經造成直接的傷害，或是壓迫血管血流不通而間接的傷害視神經，這些損傷可能會導致視野內出現盲點。約2%人於40 歲以後患有青光眼，約5%人於75 歲以後患有青光眼。剝落性青光眼是由於水晶體前囊的表層大片地剝離而漂浮於前房液中。剝落症狀影響50 歲以上人口大約10%。

骨骼是一個會不斷汰舊換新的組織，一生當中會不停的在破壞與重建中維持平衡，這樣可以維持骨骼的完整性，同時修補一些微小的創傷，但是當破壞的能力大於重建的能力時，不平衡的狀況就會導致骨質流失的產生。 VDR 為Vitamin D Receptor 的縮寫，是身體內對維生素D 吸收利用的重要基因，在許多的研究中已經證實，VDR 的基因變異對骨質疏鬆症的發生風險，以及維生素D 的吸收利用有著重要的影響，其中影響最大的就是 Bsm l、Taq l 和Fok l 三個位置。所以藉由基因檢測的分析，可以發現我們在遺傳體質上的差異之處，而發現自己在骨質疏鬆症上是否有著比一般人高的風險，以便早期進行健康管理，及早預防疾病發生。

第二型糖尿病是最常見的糖尿病類型，成因是由於長期的高血糖導致人體對糖類和澱粉類的正常生理反應失常。如果持續的不治療，第二型的糖尿病可能會造成腎衰竭、失明、以及循環系統疾病，進而增加心臟病和中風的風險。目前美國大約有2100 萬名患者，而且人數仍在上升。 隨著人口老化和生活型態及飲食方式改變，近年來糖尿病已高居國人十大死因前四名，估計台灣糖尿病患人口已達百萬之譜。

非酒精性脂肪肝是不喝酒或喝很少酒的人，肝臟中有脂肪堆積情形的總稱，這種情況非常普遍，通常沒有症狀或併發症。少部分的病患會因為脂肪堆積而有發炎的情形，這種情形稱為非酒精性脂肪肝炎；病情持續的話，部分病患的肝臟會有永久性的損傷，當疾病愈趨嚴重則可能出現疲勞和體重下降的症狀，然而非酒精性脂肪肝的診斷需要進行肝臟切片方可確定。非酒精性脂肪肝雖然常見於肥胖、第二型糖尿病以及高膽固醇的病患，它仍然與許多其他因素是相關的，但實際產生非酒精性脂肪肝的原因仍是未知。

痛風是常見的生活疾病，它和豐富的飲食、肥胖和過量的酒精有相關性。造成痛風的元兇就是血液中的尿酸濃度過高所致，高尿酸血症會使得尿酸呈現過飽和狀態進而形成尿酸鹽結晶沈澱在身體各個部位，如果沈澱在關節中的尿酸鹽結晶超過某個程度，就會引起嚴重的痛風發作。增加痛風風險的飲食因素為高脂肪，過量酒精和蛋白質。 一項最近研究指出，在德國和英國，痛風的患者佔總人口的1.4%。台灣衛生署委由中央研究院進行，在2004 到2008 年間對6000 多名成人進行問卷、體檢與飲食回顧，發現國內男性痛風盛行率，從10年前的4.74％升至8.21％，每12 名男性有1 人痛風。19 至45 歲青壯年男性更是倍增，從3.4％升為7.2％。45 歲到65 歲男性從4.5％升至8.9％。

帕金森氏症是由於製造多巴胺的腦細胞缺損所導致。目前美國大約有150 萬名病患，每年約增加5 萬名病患。在台灣，帕金森氏症的發病年齡通常在45-65 歲之間，其罹患率為千分之一至千分之二，大於50 歲的族群則是每100 人中大約就有1人。國內65 歲以上的人口約15% 為帕金森氏症群，估計約有27 萬人，其中約4 萬人為帕金森氏症。 帕金森氏症主要的症狀包括手腳和下巴顫抖、四肢和軀幹僵硬、動作遲緩、平衡和協調性變差等。症狀通常會漸漸嚴重，好發於50 歲以上的人，少數患者在年輕時期發病。關於此疾病目前沒有任何相關的實驗室檢測可提供客觀之診斷數據，醫生通常是依症狀和病史來診斷。

阿茲海默症(Alzheimer's Disease) 是一種神經退化性的疾病，又稱為晚發型失智症，是一種不可逆的疾病；得到阿茲海默症的人會漸漸的喪失記憶並且出現語言和情緒上的障礙，當這個疾病越來越嚴重時，患者無法執行日常生活的基本的活動。此疾病好發於65 歲以上，在美國約有五百萬名阿茲海默症患者。目前尚無有效的治療方式，但是科學家和醫師都已經積極地投入阿茲海默症的研究。

攝護腺是男性生殖系統中的一個腺體，若其中有細胞增殖失控，就可能演變為攝護腺癌，患者可能產生疼痛、排尿困難、勃起功能不全等症狀。 攝護腺癌發病率各地不同，美國是世界發病率最高的國家，其次是歐洲，東亞與南亞最低。由人種來看，黑人攝護腺癌發病率最高，白種人居次，黃種人發病率最低。環境也與該疾病的發病率相關，生活在本土的黃種人比移居北美地區者發病率低。攝護腺癌是屬於男性的疾病，常發生於年過50 歲的人。在西方國家，攝護腺癌已經是男性第二常見的癌症，因而喪生的人數僅次於肺癌。攝護腺癌在台灣十大癌症死亡率順位排名為第七位。

乳癌在已開發國家中為最常見癌症之一，高居婦女癌症死因第二，僅次於肺癌，更高居台灣十大癌症死因第四名。男性與女性都可能發生乳癌，但男性乳癌較為罕見。根據美國國際癌症機構之定義，乳癌為形成在乳房組織的一種癌症，包含發生在導管與泌乳腺等處。根據研究文獻，我們考慮人種差異，選擇了與乳癌高度相關的FGFR2 基因變異作為檢測依據。乳癌的發生與家族遺傳有關，倘若您有乳癌家族病史（特別是有二等親以上的親屬曾在早期被診斷出乳癌者），建議您可慎重考慮進一步做專為家族遺傳性乳癌設計之BRCA 基因細部檢測。

心腦血管疾病是心血管疾病和腦血管疾病的總稱，近二十年來，心臟疾病及腦血管疾病長期位居台灣十大死因的第二、三位。心血管疾病主要指冠心病，也就是大家常說的心臟病；它根據時間長短、症狀表現程度大小，可以分為隱性心臟病、心絞痛、心肌梗塞、心肌纖維化和心源性猝死等多種形式。   腦血管疾病俗稱中風，主要指由於供血不足或者出血引起的腦部損傷，導致意識障礙、肢體癱瘓甚至死亡。血管硬化是引起心腦血管疾病的直接原因; 而高血脂和高血壓是導致血管硬化的誘因。高血脂主要指血液中的膽固醇和三酸甘油酯等脂類含量過高，容易和血管內的其他成分結合，附著在血管壁上，形成黃色斑塊，從而誘導血管內壁的炎症，使血管變窄、變硬。這種情況還會引起血壓升高，使血管通道變得更窄、血管壁變得更脆弱，非常容易發生阻塞和破裂，這也就加劇了心腦血管疾病的形成。ApoE 為一種醣蛋白，是低密度脂蛋白受體(LDLR) 的配體，協助清除血液中的膽固醇，在脂質的代謝上扮演重要的角色。在組織中的分布很廣泛，不只存在於代謝脂質的肝臟，也分布於腦、胰臟、腎臟。

正常人體的細胞，無論在甚麼年齡，新陳代謝的變化、細胞的生長速度和組織，都是適當的、有規則的且受到控制的。在反常的情況下，有些細胞不隨生理需要和控制，異常地生長，於是便形成『腫瘤 』。生長緩慢，不會轉移的，叫做『良性腫瘤』，對人體危害較小；生長速度快、侵蝕附近組織、和轉移到其它器官的，我們叫做『惡性腫瘤』，或『癌』。惡性腫瘤從民國71 年起就持續蟬聯台灣人民十大死因的榜首。 TP53 是一種抑制癌症的基因，該基因的突變是目前發現與人類腫瘤相關性最高的基因，它的產物TP53蛋白質具有抑制細胞生長以及修補細胞內斷裂或破損的DNA 的功能。研究顯示肝癌、肺癌、胰臟癌、胃癌、卵巢癌、大腸癌都與TP53 基因有關。