【內含影片】胎兒染色體檢查該怎麼選？NIFTY/NIPT/NIPS、初唐、羊膜穿刺比一比！

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初期唐氏症篩檢是什麼？與非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）有何差別？

初期唐氏症篩檢是於懷孕約10~14周進行的檢查項目，為透過抽血的方式測量母血中的蛋白指標，以及合併超音波胎兒頸部透明帶，最後再綜合孕媽咪的年齡，估算出胎兒罹患唐氏症的風險，但初唐在施作時，血清中的蛋白指標會隨著媽媽當下的個體狀況而有所變動，準確度僅約82~87％。

非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）則是懷孕10周即可透過抽血，並經次世代定序（NGS）技術直接檢測母血中的胎兒游離DNA，相較於蛋白質較不會任意改變，因此較初唐篩檢更為準確。

羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）該怎麼選？

羊膜穿刺核型分析檢查的時間點須懷孕超過16周（16～20周最佳）時才可以施作，為透過細針穿刺肚皮抽取羊水，直接針對胎兒本身的DNA進行分析，因此目前這個方法是胎兒染色體檢查的確診方式，準確度可高達99%。核型分析檢查是利用肉眼透過顯微鏡辨識染色體數目是否異常，及有無大片段缺失、重複、平衡性或非平衡性染色體轉位等結構性異常，可檢測出唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等疾病。

需特別留意的是，由於羊膜穿刺屬於侵入性的檢測，仍會有約1/1,000~3/1,000的流產或感染的風險，所以較不適合羊水過少、有流產跡象，或正在安胎的媽媽，因此檢查前需由專業醫師判斷是否合適進行羊膜穿刺。

而有別於羊穿，非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）則是最早10周就可以進行檢查，透過非侵入性抽血檢驗，相較羊膜穿刺更為安全，準確度也可達到99%，能夠一次檢出染色體三體症、性染色體異常及微片段缺失/重複等疾病；就安全性及檢驗順序考量，建議可先由安全性高的抽血篩檢著手，若篩檢分析結果為陽性、高風險、疑似異常等，再進行較具風險性的侵入性檢查以確診，即可完整評估胎兒罹患染色體相關疾病。

綜合以上，相較侵入性檢查，NIFTY為同時擁有高準確度又高安全性的產檢新選擇，可避免不必要的羊膜穿刺所造成之流產與感染風險，不論高齡或是年輕孕媽咪都適合進行。

進一步了解>>>安全準確產前篩檢新趨勢－非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）

什麼是微片段缺失/重複疾病？會對寶寶造成什麼影響？

一對染色體若多一條或少一條，則稱之為「染色體非整倍體」，例如唐氏症寶寶是在第21號染色體出現3條染色體，而透納氏症寶寶則是少了一條X染色體。

但有時候受精卵在分裂時，也可能會發生染色體只有部分片段缺失或重複的情況，這類型染色體異常疾病則稱之為「染色體片段缺失/重複症候群」，常見的疾病有小胖威利症、天使症候群、狄喬治症候群等，會導致胎兒有發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現。

這類型疾病的個別的發生率雖然不高，但是綜合發生率卻高達1/1,000，發生機率其實與唐氏症相當，且片段缺失/重複疾病與孕婦年齡無關，無論是否為高齡產婦皆有一樣的發生機率，因此所有孕媽咪都不能輕忽！

市面上眾多NIFTY/NIPT/NIPS檢測該如何挑選？具備哪些優勢為佳？

除了比較各家檢測費用與項目規格多寡外，檢測所比對的資料庫來源與大小，都會影響報告結果準確性。
以台灣基康為例，其所比對的資料庫，截至目前全球收案已累積超過800多萬案例，且資料庫中以華人佔比居多，因此檢測出的報告更加準確。

• 費用與規格項目：準爸媽若預算足夠，挑選檢測項目越多的規格，越能夠給予寶寶更完善的檢查。
• 資料庫大小：NIFTY檢測需有龐大的臨床案例以利後續分析，資料庫越大，則越能幫助校正檢驗分析的結果、提升準確度。
• 資料庫人種：資料庫比對的人種若以亞洲華人為主，將相對適合台灣人。
• 確診配套方案與保障：由於NIFTY為篩檢性質，如檢驗報告呈現高風險，後續會建議仍需透過羊膜穿刺進行確診，此時可先了解廠商是否有提供完整的確診補助方案，以保障自身權益。
   

最後提醒準爸比媽咪們，NIFTY為針對寶寶染色體進行檢測，並無法涵蓋其他的常規產檢範圍（如一般超音波、高層次超音波等外觀檢查，或單基因遺傳病等），建議多方檢測才能提供寶寶最完整的健康與保障喔！

撰文／Melody Su

文章最後更新時間：2022/01/18
(#台灣基康118)