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母胎醫學

【內含影片】胎兒染色體檢查該怎麼選?NIFTY/NIPT/NIPS、初唐、羊膜穿刺比一比!

2022-01-25
405Views

NIFTY與初期唐氏症篩檢、羊膜穿刺有什麼不一樣?什麼是微片段缺失/重複疾病?會對寶寶造成什麼影響?市面上眾多非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)該如何挑選?相信這些種種問題都是孕媽咪們於懷孕期間必定會碰到的問題,本文將透過輕鬆情境劇及文字重點整理,帶您簡單了解各種染色體檢查的方式及差異,助您於懷孕過程中選擇最適合自己的檢查!


(點擊以下文章標題,可直接導到影片中該段落)

初期唐氏症篩檢是什麼?與非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)有何差別?

初期唐氏症篩檢是於懷孕約10~14周進行的檢查項目,為透過抽血的方式測量母血中的蛋白指標,以及合併超音波胎兒頸部透明帶,最後再綜合孕媽咪的年齡,估算出胎兒罹患唐氏症的風險,但初唐在施作時,血清中的蛋白指標會隨著媽媽當下的個體狀況而有所變動,準確度僅約82~87%。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)則是懷孕10周即可透過抽血,並經次世代定序(NGS)技術直接檢測母血中的胎兒游離DNA,相較於蛋白質較不會任意改變,因此較初唐篩檢更為準確。

  初期唐氏症篩檢 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)
測量指標 血液中蛋白指標 血液中胎兒游離DNA
穩定性 低(易受個體當下狀況影響) 高(不易受影響)
準確度 低(約82~87%) 高(>99%)

羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)該怎麼選?

羊膜穿刺核型分析檢查的時間點須懷孕超過16周(16~20周最佳)時才可以施作,為透過細針穿刺肚皮抽取羊水,直接針對胎兒本身的DNA進行分析,因此目前這個方法是胎兒染色體檢查的確診方式,準確度可高達99%。核型分析檢查是利用肉眼透過顯微鏡辨識染色體數目是否異常,及有無大片段缺失、重複、平衡性或非平衡性染色體轉位等結構性異常,可檢測出唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等疾病。

需特別留意的是,由於羊膜穿刺屬於侵入性的檢測,仍會有約1/1,000~3/1,000的流產或感染的風險,所以較不適合羊水過少、有流產跡象,或正在安胎的媽媽,因此檢查前需由專業醫師判斷是否合適進行羊膜穿刺。

而有別於羊穿,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)則是最早10周就可以進行檢查,透過非侵入性抽血檢驗,相較羊膜穿刺更為安全,準確度也可達到99%,能夠一次檢出染色體三體症、性染色體異常及微片段缺失/重複等疾病;就安全性及檢驗順序考量,建議可先由安全性高的抽血篩檢著手,若篩檢分析結果為陽性、高風險、疑似異常等,再進行較具風險性的侵入性檢查以確診,即可完整評估胎兒罹患染色體相關疾病。

綜合以上,相較侵入性檢查,NIFTY為同時擁有高準確度又高安全性的產檢新選擇,可避免不必要的羊膜穿刺所造成之流產與感染風險,不論高齡或是年輕孕媽咪都適合進行。

  羊膜穿刺 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)
類型 侵入性檢測 非侵入性檢測
方式 抽取羊水檢測胎兒細胞DNA,進行染色體分析 抽取媽媽的靜脈血萃取胎兒游離DNA,進行染色體基因分析
周數 約16~20周 10周以上
功能 疾病診斷 疾病早期篩檢
準確度 >99%

進一步了解>>>安全準確產前篩檢新趨勢-非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)

什麼是微片段缺失/重複疾病?會對寶寶造成什麼影響?

一對染色體若多一條或少一條,則稱之為「染色體非整倍體」,例如唐氏症寶寶是在第21號染色體出現3條染色體,而透納氏症寶寶則是少了一條X染色體。

但有時候受精卵在分裂時,也可能會發生染色體只有部分片段缺失或重複的情況,這類型染色體異常疾病則稱之為「染色體片段缺失/重複症候群」,常見的疾病有小胖威利症、天使症候群、狄喬治症候群等,會導致胎兒有發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現。

這類型疾病的個別的發生率雖然不高,但是綜合發生率卻高達1/1,000,發生機率其實與唐氏症相當,且片段缺失/重複疾病與孕婦年齡無關,無論是否為高齡產婦皆有一樣的發生機率,因此所有孕媽咪都不能輕忽!

市面上眾多NIFTY/NIPT/NIPS檢測該如何挑選?具備哪些優勢為佳?

除了比較各家檢測費用與項目規格多寡外,檢測所比對的資料庫來源與大小,都會影響報告結果準確性。
以台灣基康為例,其所比對的資料庫,截至目前全球收案已累積超過800多萬案例,且資料庫中以華人佔比居多,因此檢測出的報告更加準確。

最後提醒準爸比媽咪們,NIFTY為針對寶寶染色體進行檢測,並無法涵蓋其他的常規產檢範圍(如一般超音波、高層次超音波等外觀檢查,或單基因遺傳病等),建議多方檢測才能提供寶寶最完整的健康與保障喔!



台灣基康股份有限公司/編輯群
台灣基康創立於2011年,以基因科技為基礎,用專業、安全且準確的方式,致力將基因科技生活化,為新世代的人們健康管理創造嶄新的模式。
  • 檢測服務:建構專業化的產品開發與諮詢服務團隊,與全球頂尖研究單位密切合作,提供符合臨床醫療與大眾需求的專業服務。
    母胎醫學 / 預防醫學 / 生殖醫學
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撰文/Melody Su

文章最後更新時間:2022/01/18
(#台灣基康118)

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