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母胎醫學

Angelman Syndrome天使症候群,心智如嬰兒長不大的孩子

2022-06-20
110Views

天使症候群是一種隨機發生的先天染色體缺陷疾病,患者通常會有抽搐、嚴重學習障礙及發展遲緩等現象,臉部也會有較特殊的表徵,為影響一生無法治癒的疾病,本篇文章將帶您了解天使症候群有哪些常見症狀?成因為何?以及該如何預防下一代患病。
 
文章目錄:
一、天使症候群是什麼?為什麼智力會像小孩?
二、天使症候群的發生成因為何?
三、天使症候群容易發現嗎?每個年齡階段會有哪些症狀?
四、天使症候群該如何治療?是否有預防方式?
       1. 尚無有效治療藥物,僅能以支持性療法對應
       2. 孕期進行染色體檢查,可有效預防疾病發生

天使症候群是什麼?為什麼智力會像小孩?

天使症候群(Angelman Syndrome;簡稱AS),又稱為「快樂木偶症候群」或「Angelman氏症候群」。此疾病的發現是源自於 1965 年,由英國兒科醫生哈利.安格曼(Harry Angelman)觀察到三個彼此無關聯的孩子同時具有智力發展遲緩及癲癇等症狀,另外還有經常興奮拍手大笑、呈現喜悅樣貌特徵,進而命名與定義出這個疾病。

天使症候群是一種神經發育障礙疾病,發生率約為 1/12,000 ~ 1/20,000,目前已知是由於患者的第 15 對染色體上 q11.2 ~ q13 位置的 UBE3A 基因及附近基因發生突變,影響泛素(Ubiquitin)協助蛋白質降解的功能,導致患者具有嚴重智力及學習障礙,並合併特殊臉部表徵與行為的神經性問題。

天使症候群的發生成因為何?

大部分天使症候群的患者並非遺傳所導致,而是在精卵結合或早期胚胎發育的過程中隨機發生基因突變,故患者家中通常不會有疾病家族史。

基因有許多種不同的調控方式,與天使症候群最相關的是「UBE3A 基因」,是透過基因印記(Genetic imprinting)的方式進行調控,會根據染色體遺傳來自父親或母親而有不同的表現。UBE3A 基因特性是只有在母親的第 15 號染色體上的會被表現,父親則是被關閉的,因此,如果發生以下情況任一的基因變異,皆會使UBE3A 基因失去原本的作用,導致天使症候群的發生:


而同樣在第 15 號染色體上 q11.2 ~ q13 位置發生異常,還可能導致「小胖威利症候群(Prader-Willi syndrome)」,但這部分的基因印記不同於天使症候群,反而是以調控父親第 15 號染色體上的基因(MKRN3MAGEL2NDNNPAP1SNURF-SNRPN 等)為主,因此當這類型的缺失突變問題發生時,就會使胎兒罹患小胖威利症候群。

天使症候群容易發現嗎?每個年齡階段會有哪些症狀?

患有天使症候群的胎兒,於早期並不會有明顯的外觀結構異常,因此在懷孕期間難以透過超音波等方式發現;而出生後於新生兒或嬰兒期也不易被診斷,因為此時期患者的智力及發展問題通常無法具體表現。

一般天使症候群患者平均被診斷出的年齡約落於 3 ~ 7 歲,這時成長發育緩慢或語言認知障礙等症狀皆已出現,醫生才能較具體地根據天使症候群的特殊臨床表現來進行診斷,天使症候群患者於各年齡層所對應的常見症狀參考如下表:

患者年齡層
主要症狀
懷孕 ~ 出生
無明顯異常
< 1歲
餵食困難、發育緩慢
1 ~ 3 歲
頭圍偏小、癲癇、胃食道逆流、過動及興奮大笑等行為、睡眠問題
3 歲後 ~ 成年
癲癇、胃食道逆流、過動及興奮大笑等行為、語言及認知障礙、行走協調障礙、睡眠問題等


而依據每個天使症候群患者染色體異常原因不同,還可能出現頭圍小、斜視、舌頭突出、眼球褪色或斜視、皮膚及髮色較淺、脊柱側彎、便祕、肥胖等問題,經由腦電圖掃描(EEG)也能觀察到患者有腦電波異常的情況。

天使症候群該如何治療?是否有預防方式?

尚無有效治療藥物,僅能以支持性療法對應

目前尚未研究出能夠有效治癒天使症候群的藥物,主要以緩解患者各項症狀的支持性療法為主,可藉此改善患者及照護者的生活品質,例如:

孕期進行染色體檢查,可有效預防疾病發生

現今技術可於孕期進行染色體檢查,確認胎兒是否患有天使症候群,而檢查方式又可分為「篩檢型」及「診斷型」檢測,如下說明:

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY,又稱NIPS、NIPT)

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)為目前最具安全性及準確度的篩檢方式,僅需透過抽取孕婦周邊血液,就可從中分析出胎兒游離 DNA,懷孕 10 週以上即可安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常情況。

隨著技術發展,現已可一次檢驗高達逾百項染色體異常疾病,其中即有包含天使症候群(因缺失型成因之天使症候群),透過此檢查方法進行產前基因疾病篩檢,除了檢查週數早及準確度高(> 99%)外,也可降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染流產風險。

延伸閱讀:三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)

羊水晶片

羊膜穿刺依檢測方式主要可分為「核型分析」及「羊水晶片」,皆是於懷孕 16 ~ 20 週左右透過侵入性抽取羊水,取得羊水內的胎兒細胞進行後續檢驗,在臨床上屬於診斷方式,但具有約 1/1,000 ~ 3/1,000 的流產感染風險。由於天使症候群屬於較微小的染色體片段缺失,成因也較為複雜,因此無法透過核型分析檢查到,需藉由探針密度較高的羊水晶片才可以測得(若為 UPD 成因之天使症候群,則又非所有羊水晶片規格皆可檢出)。


參考文獻

1. Angelman氏症候群Angelman Syndrome 財團法人罕見疾病基金會
2. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Clayton-Smith, L Laan. J Med Genet 2003;40:87–95.
3. GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. 1993-2022.



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撰文 / Rex Liu
校閱 / Melody Su

文章最後更新時間:2022/06/20
(#台灣基康139)

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