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母胎檢測

認識地中海貧血是什麼,地中海貧血患者懷孕得注意甚麼呢?

2023-02-20
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地中海貧血是一種體染色體隱性疾病,若胎兒繼承了來自父母的基因而發病,重型地中海貧血可能導致胎死腹中,甚至影響到母體的安全,即使順利出生,也須終生輸血。本篇文章將帶您了解地中海貧血有哪些常見症狀?成因為何?以及該如何預防下一代患病。
文章目錄:

地中海貧血是什麼?有哪些類型?地中海型貧血有什麼症狀?

地中海貧血症狀圖

地中海貧血」是台灣常見的遺傳性溶血性貧血症,又稱海洋性貧血,每一百人中就有六人身上帶有此疾病的突變基因,全台灣約有 130 萬人是帶因者;在全世界,地中海型貧血的帶因者數約佔全世界人口的 5-7%、每年約有 2.4%以上的新生兒是病患。
地中海型貧血因突變的基因不同而分為甲型(α型,HBA 基因)或乙型(β型,HBB 基因)地中海貧血,依據基因突變類型或疾病臨床症狀整理如下表:

地中海貧血類型整理表手機版
分類 基因 疾病程度 病名 臨床症狀
甲型(α型)
地中海貧血
HBA 重度 巴氏血紅素症候群
(Hb Bart)
  • 子宮內的胚胎組織有溶血、貧血以及組織缺氧的情況
  • 懷孕20週後出現胎盤肥大,胎兒呈「胎兒水腫」症狀:
    • 肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫的現象
  • 妊娠 30-40 週時死產,或胎兒出生後不久死亡
中度 血紅素 H 疾病
  • 貧血
  • 脾臟腫大
  • 輕度黃疸
  • 骨骼改變(上頜骨肥大、顱骨隆起和顴骨突出等)
  • 膽結石
乙型(β型)
地中海貧血
HBB 重度 重度乙型地中海貧血
(Cooley's anemia)
  • 嚴重小細胞性貧血
  • 輕度黃疸
  • 肝、脾臟腫大
  • 長期輸血導致鐵離子過量相關疾病
中度 中度乙型地中海貧血
  • 發病較晚,貧血較輕,通常不需定期輸血治療
  • 無效的紅血球生成導致腸道對鐵的吸收增加,患者有鐵離子過量相關併發症的風險

 

地中海貧血是怎麼遺傳的?

地中海貧血是一種體染色體隱性遺傳疾病,當父母皆為疾病帶因者時(指夫妻雙方同時在 HBAHBB 基因上有突變、缺失或重複的現象),孩子就可能因為繼承了父母的基因突變,導致發病。值得注意的是,即使夫妻都不是地中海貧血症的病患(健康帶因者),孩子仍有患病機率!建議夫妻可以透過孕前或孕早期基因檢測,早期發現基因缺陷,及早預防遺傳疾病傳遞的憾事發生。

▶了解更多:添好孕 單基因遺傳病基因檢測

體染色體隱性遺傳疾病示意圖

▲ 體染色體隱性遺傳疾病示意圖,若夫妻雙方具 HBA 或 HBB 基因缺陷(帶因者),下一代將會有 25% 的機率患上地中海型貧血。

 

延伸閱讀:國人其他常見的體染色體隱性遺傳疾病有哪些?

地中海貧血如何診斷和治療?

地中海貧血的診斷

目前對地中海貧血的診斷方式主要有血液學分析、血紅素分析及遺傳學檢測,血液學分析主要是了解平均紅血球體積大小,血紅素濃度等資訊,有時也會評估網狀紅血球的比例是否正常;血紅素分析則是透過檢測血紅素種類(HbA、HbF 或 Hb Bart 等)及組成比例,協助醫師判斷地中海貧血症的類型;遺傳學檢測則是透過分析患者的 HBA 及 HBB 基因的表現,了解組成血紅素的雙等位基因突變狀況,同樣可以驗證血紅素種類並協助醫生釐清異常血紅素的變異狀況。

地中海貧血的治療

地中海貧血的治療方式會依患者的臨床狀況進行對應的治療。貧血及溶血的治療方式是輸血,同時搭配鐵離子螯合劑(排鐵劑)的治療;其它併發症像臟器腫大、膽結石等,則對症治療。有些情況可以利用骨髓/臍帶血移植造血幹細胞的方式回復患者的造血功能以改善甚至根治貧血狀況。近年國外也有一些新療法問世,可以減少輸血量及輸血頻率,避免長期輸血的副作用,或是利用分子生物技術,把正常的β血紅素基因植入自己的造血幹細胞,再送回體內製造正常血紅素的基因療法等,臨床上還是依據醫生的專業判斷為主。

地中海貧血的女性患者可以懷孕嗎?要怎麼預防或提高順產率呢?

地中海貧血的患者若要懷孕生產,應盡早與醫師諮詢和制訂生育計劃以最大限度地降低母親和胎兒的風險。建議準父母進行帶因者篩檢,檢測準父母的血紅素基因型及突變的狀況,評估胎兒的遺傳風險(例如:單基因遺傳疾病帶因者篩檢,添好孕)。再來要針對相關疾病檢查,如心臟病、內分泌疾病(糖尿病和甲狀腺功能)、肝病或慢性病毒感染症等,以免增加懷孕期間的風險。與醫生討論,制定生育計畫,準確掌握產婦及胎兒的疾病狀況是必須的。以下分享國外研究中對地中海貧血患者懷孕前、懷孕時至生產的相關注意事項或建議:

貧血孕媽咪常見QA,懷孕媽媽需要注意的事項

參考文獻

  1. 重型海洋性貧血 財團法人罕見疾病基金會
  2. Thalassemia Phenotypes and Genotypes in Taiwan: A Retrospective Study Based on Thalassemia Screening of Young Men for Military Conscription. Hemoglobin, 2015; 39(3): 173–177
  3. α-Thalassemia GeneReviews® [Internet]. Tamary H, Dgany O.
  4. β-Thalassemia GeneReviews® [Internet]. Cooley's Anemia, Mediterranean Anemia, Origa R.
  5. Fertility and Pregnancy in Women with Transfusion-Dependent Thalassemia. Katie T. Carlberg, MD, et. al. Hematol Oncol Clin N Am 32 (2018) 297–315.
  6. 懷孕婦女貧血臨床指引。台灣婦產科醫學會。
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撰文/Rex Liu
更新/Beryl Pu

文章最後更新時間:2023/05/22
(#台灣基康150)

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