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母胎檢測

你了解威爾森氏症(Wilson's Disease)嗎?3分鐘了解銅離子代謝異常影響肝臟功能的重大疾病!

2023-04-24
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威爾森氏症體染色是一種體隱性遺傳疾病,患者體內過多的銅無法正常代謝,聚積在肝臟、腦部和其他組織中,導致肝臟功能異常、黃疸、言語困難、協調失調、認知障礙等症狀。若未及時治療,可能會造成嚴重的肝臟和腦部損傷,甚至危及生命,建議準父母進行單基因遺傳病帶因者篩檢,了解自身帶因情形,及早發現和治療,避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。
文章目錄:
  1. 一、威爾森氏症是什麼?為什麼會影響到肝臟代謝功能?
  2. 二、威爾森氏症是怎麼遺傳的?容易發現嗎?
  3. 三、威爾森氏症除了影響肝代謝,還會有哪些症狀?
  4. 四、威爾森氏症可以預防檢測嗎?目前有哪些診斷方式?
  5. 五、威爾森氏症的治療方法有哪些呢?患者日常飲食有什麼要注意的嗎?

威爾森氏症示意圖

威爾森氏症是什麼?為什麼會影響到肝臟代謝功能?

威爾森氏症 (Wilson's Disease) 是以英國神經學家Samuel Wilson命名的疾病,又稱肝豆狀核變性 (hepatolenticular degeneration),是一種代謝異常疾病。ATP7B 基因位在 13 號染色體 q14.3 位置,主要在肝臟跟腎臟中表現銅轉運蛋白 copper- transporting ATPase 2,能夠協助銅離子代謝,ATP7B 基因突變將導致該蛋白失去作用,使銅離子在臟器中過量堆積而產生各種危害,引發肝臟、神經系統甚至精神障礙等疾病,可能影響的族群包含:小至3歲,大至70歲以上人類。

威爾森氏症

威爾森氏症是怎麼遺傳的?容易發現嗎?

威爾森氏症是一種體染色體隱性疾病,疾病的發生率大約是1/30,000,致病基因的帶因率大約是1/90。其遺傳模式如下圖所示,當父母均為威爾森氏症的疾病的帶因者時,胎兒將有25%機率是病患,有50%的機率為疾病帶因者,即使夫妻雙方都不是威爾森氏症的病患,也有可能遺傳給後代。

體染色體隱性遺傳
▲體染色體隱性遺傳示意圖

單基因遺傳疾病無法透過一般產檢常施作的項目來篩檢(如母血檢查、初中唐、NIPT胎兒染色體異常檢查等),目前也無公費補助,需要自費篩檢。且威爾森氏症的早期症狀與一般肝功能異常的疾病類似,患者最快也要等到3歲時開始出現復發性黃疸等症狀,或是有一些神經系統、精神病變的狀況出現時,才能透過檢查確認,但此時病況已不可逆,只能進行支持性療法;因此除非家族中有出現過相關病症的親人,一般健康家庭是難以提前發現的。
延伸閱讀:罕病不罕見!國人常見單基因遺傳病:體染色體隱性遺傳疾病

威爾森氏症除了影響肝代謝,還會有哪些症狀?

威爾森氏症最主要的病癥是由銅離子代謝異常導致的肝臟疾病。年紀較小的患者主要以肝病為主,成年的病患由於各器官長期暴露於過量銅的影響下,可能還會伴隨神經系統損傷或精神疾病的出現。威爾森氏症於文獻中報導的相關症狀,列舉如下表:

項目 症狀或疾病
肝病 黃疸、血清轉氨酶(AST/ALT)活性持續升高、脂肪肝、急性肝炎、自體免疫性肝炎或急性肝衰竭等
神經系統損傷 吶語症/構音障礙
運動障礙(顫抖、不自主運動、舞蹈症、舞蹈手足徐動症)
肌張力障礙(面具樣面容、僵硬、步態障礙、假性延髓受累)
自主神經障礙
癲癇
睡眠障礙/失眠
精神障礙 憂鬱症
雙向情感障礙(躁鬱症)
神經質行為
人格改變
精神病
其他併發症 眼睛 Kayser-Fleischer氏環
向日葵白內障
角膜神經變化
血液 自限性溶血性貧血(可能伴隨急性肝衰竭)
腎臟 胺基酸尿症、腎結石
甲狀腺 副甲狀腺功能低下症
胰臟 胰腺炎
心臟 心肌病變、心律不整
骨關節 早發骨質疏鬆、關節炎
生殖 不孕、反覆流產

*以上資訊均為研究期刊摘要內容參考,個體間可能存在差異,仍須以專業醫師現場檢查、診斷為主。

威爾森氏症可以預防檢測嗎?目前有哪些診斷方式?

威爾森氏症是單基因隱性遺傳疾病,因此可以透過夫妻雙方婚前、懷孕前的單基因遺傳疾病檢測(例如:添好孕),提前了解夫妻雙方的疾病帶因狀況,評估胎兒的遺傳風險;若檢測出父母都帶因又已懷孕,於懷著胎兒時期可以透過羊水分析來確診是否患病;若尚未懷孕,可透過人工生殖技術,將未受影響的胚胎植入母體懷孕。

目前對威爾森氏症的檢測、診斷方式主要是利用威爾森式症診斷評分系統來綜合評估,該評分系統包含了臨床觀察病徵、血清生化值檢測及分子遺傳學分析,評分表範例如下表:

檢測內容 結果範圍 分數
典型的臨床症狀
凱佛二氏環
(Kayser-Fleischer rings)
2
0
神經系統影響 劇烈 2
溫和 1
0
血漿銅藍蛋白 正常(> 0.2 g/L) 0
0.1 - 0.2 g/L 1
< 0.1 g/L 2
Coombs (-) 溶血性貧血 1
0
其他測試
肝銅濃度
(在沒有膽汁淤積的情況下)
> 250 μg (> 4 μmol)/g dry weight 2
50-249 μg (0.8 – 4 μmol)/g dry weight 1
正常:< 50 μg (< 0.8 μmol)/g dry weight -1
Rhodanine染色陽性 1
尿銅濃度
(在沒有急性肝炎的情況下)
正常值 0
1-2 倍正常值上限 1
> 2 倍正常值上限 2
正常但使用 D-青黴胺 後 >5x ULN 2
ATP7B 基因分析 檢測到雙等位基因致病變異 4
檢測到一種致病變異 1
未檢測到致病變異 0
評估
總得分 確診威爾森氏症 ≧ 4
需要更多測試來進一步確認 3
罹病機率低 ≦ 2

*以上資訊均為研究期刊摘要內容參考,個體間可能存在差異,請以醫師之診斷為主。

威爾森氏症的治療方法有哪些呢?患者日常飲食有什麼要注意的嗎?

威爾森氏症主要的治療方法是以藥物協助銅離子代謝,同時搭配飲食控管來降低銅的攝取量為主的支持性療法,目前無法根治。藥物方面常見的有增加尿中銅離子排泄的銅螯合劑,如 D-penicillamine (chelator)、Trientine (chelator),常再搭配使用鋅(Zinc (metallothionein inducer)),鋅可以誘導腸細胞中的金屬硫蛋白活化,結合腸道中的銅離子,在腸細胞自然更新時與糞便一同把銅排出體外。

在飲食控制方面,銅含量高的食物(例如:動物肝臟、腦組織,蘑菇、巧克力、貝類與堅果等)必須謹慎攝取,如果有吃素等特殊飲食需求時,最好先諮詢過醫師、營養師以避免誤食狀況發生!另外,由於威爾森氏症容易有肝臟功能異常的問題,建議最好避免酒精攝取。

參考文獻

  1. Karl Heinz Weiss, MD and Michael Schilsky, MD. Gene Reviews (2023)
  2. 財團法人兒童肝病防治基金會
  3. 財團法人罕見疾病基金會


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撰文/Rex Liu

文章最後更新時間:2023/4/11
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