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母胎醫學

了解透納氏症,透納氏症女孩能夠正常生育嗎?

2021-01-21
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小美出生時,除了身形較一般嬰兒稍小以外,其他外觀上並沒有太大的不同,直到正值青春期,生理期遲遲沒有來且身高異於常人的矮小,父母才帶著小美至醫院求診檢查,發現原來小美患有先天的染色體異常疾病-透納氏症。

什麼是透納氏症?

透納氏症(Turner Syndrome)是一種性染色體異常疾病,發生率約1/3,000~1/5,000,為受精卵分裂或胚胎發育過程中隨機造成的,僅會發生於女性。一般正常的女性身上具有44條體染色體及2條X染色體(46,XX),透納氏症患者則是少了一整條或一部分的X染色體(45,X或46XXq/46XXp)。由於X染色體上帶有生長發育、卵巢及性腺相關的基因,因此若X染色體發生缺陷,將導致全身性的疾病後果。

透納氏症患者有哪些常見症狀?

透納氏症患者最常見的特徵為身材矮小卵巢功能早衰,並經常伴有心腎功能異常、主動脈狹窄、甲狀腺功能低下、糖尿病及骨質疏鬆等疾病問題。

1. 身材矮小:

患者出生時會比正常嬰兒的身形稍小,但在三歲以內的生長速度不會有太大異常,直到正值發育的青春期,會開始因缺乏女性荷爾蒙而難以長高,導致身高矮於正常女性約20公分左右(即140公分)。

2. 卵巢功能不良及不孕:

患者的卵巢會比一般女性還要早萎縮,以至於無法受孕,且約九成以上的患者是沒有第二性徵的發育,只有約2~5%的患者有月經來潮,但也很早就發生停經,大多數的患者皆為不孕症。

3. 智力發展:

大多數患者的行為能力與智力發展皆正常,可與常人一樣接受教育,學習成績可達中等或以上,且未來就業分布並沒有與一般女性產生太大的差異。

透納氏症患者的臨床症狀及其發生率

表徵 發生率
身高矮小 95-100%
卵巢發育不良 >90%
腎臟異常 >60%
骨質疏鬆 50-80%
肝功能異常 50-80%
高血壓 50%
甲狀腺功能低下 15-30%
糖尿病 10%

 

透納氏症會影響到生育能力嗎?

透納氏症患者因常有先天卵巢早衰及子宮發育不全問題,導致僅約2%的患者可以自然受孕,但就算順利懷孕,早期流產及懷有畸胎、早產兒的比例也很高。

若想懷孕生子,目前可以透過借卵搭配試管嬰兒療程,一般可達到近五成的受孕成功率,有望完成透納氏症女性孕育下一代的夢想,不過患者於生產過程中併發心血管相關疾病機率比一般人高,發生率又與年齡呈現正相關,因此會建議盡早於年輕時進行生育計畫。

而在決定懷孕前,切記要先與醫師共同評估討論自身是否適合懷孕生產,應接受完整的心血管、肝腎功能及甲狀腺功能等檢查。

透納氏症一般該如何治療或改善症狀?

目前醫療常用方法有二:透過雌激素補充及生長激素治療,以促進患者的女性第二性徵發育及維持月經週期,也有助於穩定骨質密度以避免骨質疏鬆,並達到較接近正常女性的身高。如於生活中有發現異常狀況,都建議可盡快向醫院專科醫師進行諮詢,尋求協助。

建議可於12歲左右開始進行雌激素治療,從低劑量開始漸漸增加至成人劑量,而黃體素需於雌激素達到成人劑量一半時(約治療兩年後)方可一併加入。透過女性荷爾蒙療法可誘發青春期發育,增加生長及第二性徵發育並維持子宮發育,促使透納氏症患者未來有機會能夠借卵生育。

建議於兒童時期約4-6歲即開始治療,並盡量在12-13歲以前開始接受治療,否則將影響療程的效果。年齡滿6歲以上健保始給付生長激素治療,生長激素為透過皮下注射於上臂處、腹部或臀部,每天睡前注射一次,直到骨齡達14歲以上或已停止長高則可停止治療。

孕期中可以透過什麼方式檢查出透納氏症?

透納氏症可以於孕期透過染色體檢查檢出,例如:羊水染色體核型分析及非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS),兩者皆為目前現行婦產科建議可進行的產檢項目,可依個人狀況、需求與醫師共同討論並評估選擇。

於懷孕週數約滿16-17週時,透過長針穿透侵入腹部、羊膜進到羊膜腔內抽取羊水,再分析羊水內的胎兒細胞,了解寶寶染色體是否有異常情況,但前動作可能有1~3/1,000的風險機率,風險如感染、早產、流產等,建議先透過產檢醫師評估胎況是否適合進行羊膜穿刺。

定位為精準的早期篩檢,於孕婦懷孕週數滿10週後即可經抽取孕婦10ml周邊血液,篩檢胎兒染色體異常狀況,不論是否是高齡孕婦,只要因擔心侵入性風險、長針刺入肚皮的恐懼或是胎況不合適進行羊膜穿刺者,都建議可考慮選擇先以「抽血方式」進行胎兒染色體篩檢,如不幸報告結果為高風險,最後再進行羊膜穿刺染色體分析做最終診斷,以降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染流產風險。
關於「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)」

 

參考資料:

  1. 中華民國生長協會-透納氏症能夠正常生育嗎?(劉志鴻醫師)
  2. 中華民國生長協會-透納氏症衛教手冊(徐山靜醫師、邱巧凡醫師)
  3. 中山醫學大學附設醫院-Turner Syndrome
  4. 透納氏症的全人醫療照護(趙美琴醫師)

 

 



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文章最後更新時間:2021/01/21

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