愛德華氏症是什麼：怎麼發生又該怎麼辦？

染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢？

在受精前，生殖細胞會經過減數分裂（即細胞內染色體由成對的雙套變單套的過程，稱減數分裂）產生卵子及精子，當某個序號的染色體在分離過程中發生異常現象時，便會使複製後的精子或卵子染色體數目產生異常，則將導致受孕之後的受精卵在發育成胚胎時，孕育出因染色體數目異常（增加或減少）而引起染色體異常疾病的寶寶。

目前最常見的就是發生於第21號染色體的21-三染色體症，俗稱唐氏症（Down syndrome; Trisomy 21)，此病的發生率與母親年齡呈現高度正相關，並且是相對容易於孕期中存活並順利出生的，因此在醫學上對於唐氏症患者的了解相對清楚。而今日要探討的是同樣機制產生異常的另一種疾病：為發生於第18號染色體的18-三染色體症，或稱「愛德華氏症」。

「愛德華氏症」的成因及常見症狀

愛德華氏症又音譯艾德華氏症（Edwards syndrome；Trisomy 18），為人類第18對染色體出現了三條染色體的異常情況，發生率僅次於唐氏症。愛德華氏症患者經常伴隨肢體障礙、畸形及智能障礙等問題，一般出生後即會出現症狀，且終身無法治癒，其中最典型的特徵是肢體畸形，患者的食指會與中指重疊、小指與無名指重疊。此外，異常的基因也會造成患者有先天性心臟病缺陷、腎臟萎縮、腦部神經管缺損及發育遲緩等狀況，因此愛德華氏症出生時通常體重過輕。

愛德華氏症患者雖容易於懷孕過程即胎死腹中，但仍有約50%的患病寶寶會順利產出，但大約只有5-10%的嬰兒能夠存活超過一年，也就是近90%的患童會在一歲以內死亡，具有相當高的死亡率。

孕婦高齡雖增加染色體數目異常風險，但多數染色體異常疾病與母親年齡無關

目前愛德華氏症並沒有直接的藥物可治療，且染色體基因異常將伴隨其終生。婦產科醫師普遍建議孕婦可於孕期進行「產前染色體基因檢測」，則可篩檢出至少約8~9成已知的染色體異常病症，目前檢查方式主要可分為篩檢類及確診類：

• 篩檢類：可透過抽取母血進行「非侵入性胎兒染色體基因檢測」（NIFTY/NIPT/NIPS）。非侵入性顧名思義即侵入性低，因此檢驗的風險也相對較低，且目前染色體數目異常之檢驗準確率已可大於99%，是準確度與安全度相當高的篩檢項目選擇。
  關於「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
• 確診類：經由羊膜穿刺直接取得羊水細胞進行「染色體核型分析（Karyotyping），或羊水染色體晶片分析（Chromosomal Microarray）」（註：一般可透過羊膜穿刺與絨毛膜採樣取得胎兒/胎盤細胞進行相關的染色體分析）。羊膜穿刺雖為診斷型檢查，但其必要的侵入性動作仍存在一定感染甚或流產風險（約1/1,000至3/1,000術後不良情形）。
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雖然研究已證實，高齡孕婦懷有三染色體異常寶寶的比例會較高，但絕大部分染色體異常疾病是隨機發生的，即與母親的年齡無關，因此年輕的孕媽咪也不可疏忽，強烈建議所有孕媽咪們於懷孕期間都要進行染色體相關的檢測以及定期進行例行性產檢，期待每個家庭都能安心地迎接美好的新生命。

參考資料

1. 高雄醫學大學附設醫院，母親心中的病-18三染色體症
2. 維基百科，愛德華氏症候群

撰文／Zong Yeh

文章最後更新時間：2021/02/23
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