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母胎醫學

【世界罕見疾病日】罕病不罕見,台灣基康邀您關注大家都可能遇上的單基因遺傳病

2022-02-22
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國際世界罕見疾病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)於 2008 年 2 月 29 日首次發起,之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題,而今年則為"Share your colours, share your story",希望能透過全球分享罕病家庭的故事,促進社會對罕見疾病的認識與重視。

你/妳知道嗎?罕病與我們的距離並不遙遠

根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告,疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準,而罕見疾病的發生大多與父母遺傳給寶寶有關,少部分則是隨機性的基因突變(又稱自發性突變)或不明原因所造成。目前政府公告之罕見疾病種類共有 235 種,而根據國健署通報,國內罹患罕見疾病之人數已達 18,649 人(截至 2022/1)。

多數人對於罕見疾病經常覺得事不關己、離自己非常遙遠,認為夫妻雙方都沒有家族病史,就不太可能發生在自己身上。事實上,罕見疾病的發生是每對欲生育夫妻都可能會面臨到的風險,因為罕病最常見的原因之一是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶,造成「單基因遺傳病」,研究顯示每 100 人即 1 人可能患上單基因遺傳疾病,這些帶因者一般不會並有任何症狀,因此人人都處於風險之中。

台灣基康今年特別針對『2022 年世界罕病日』創立活動專頁,期盼帶大家一起與我們共同認識、關注與響應 ,除了給予罕病病友們更多的同理、關懷與扶持,也讓自身於未來生育能夠有更完善的計畫,若您們剛好是準備結婚的準新人、或計畫生育的夫妻,本專頁的系列整理將可以帶您們更加認識婚前及孕前的遺傳健康資訊。