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母胎醫學

響應2022世界罕見疾病日:罕病不罕見,帶您認識每個人都可能遇上的單基因遺傳病

2022-02-16
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國際世界罕見疾病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)於 2008 年 2 月 29 日首次發起,之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題,而今年則為"Share your colours, share your story",希望能透過全球分享罕病家庭的故事,促進社會對罕見疾病的認識與重視。

你/妳知道嗎?罕病與我們的距離並不遙遠

根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告,疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準,而罕見疾病的發生大多與父母遺傳給寶寶有關,少部分則是隨機性的基因突變(又稱自發性突變)或不明原因所造成。目前政府公告之罕見疾病種類共有 235 種,而根據國健署通報,國內罹患罕見疾病之人數已達 18,649 人(截至 2022/1)。

多數人對於罕見疾病經常覺得事不關己、離自己非常遙遠,認為夫妻雙方都沒有家族病史,就不太可能發生在自己身上。事實上,罕見疾病的發生是每對欲生育夫妻都可能會面臨到的風險,因為罕病最常見的原因之一是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶,造成「單基因遺傳病」,研究顯示每 100 人即 1 人可能患上單基因遺傳疾病,這些帶因者一般不會並有任何症狀,因此人人都處於風險之中

以下將針對該類型疾病進行完整的介紹彙整,邀您一起與我們共同認識、關注、響應 2022 年世界罕病日,除了給予罕病病友們更多的同理、關懷與扶持,也讓自身於未來生育能夠有更完善的計畫。

快速導覽:

圖解常見單基因遺傳病
婚前/孕前如何預防?健檢項目重點整理
婦產科專家及藝人網紅心得分享

了解單基因遺傳病基因檢測

圖解常見單基因遺傳病

 單基因遺傳病

圖解常見單基因遺傳病

單基因遺傳病是由單一基因異常導致的疾病,患者常伴隨發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現,多半雙親無任何症狀,且多為出生後才發病,因此一般常規產檢往往難以檢出。
單基因遺傳病可分為兩種遺傳模式:「體染色體隱性遺傳」「X性聯隱性遺傳」,以下連結將分別彙整國人常見的單基因遺傳疾病,以圖解的方式帶您了解更多疾病的介紹!



婚前/孕前如何預防?健檢項目重點整理

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婚前/孕前該如何有效預防單基因遺傳病呢?以下連結針對婚前健康檢查進行整理說明,分為文章及圖解版本,期盼能幫助所有婚前或準備生育的夫妻更深入了解其重要性!

單基因遺傳病



婦產科專家及藝人網紅心得分享

單基因遺傳病

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孕期還來得及做檢查預防單基因遺傳病嗎?每個人皆可能面臨風險,以下連結彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點,希望帶大家更了解孕期可以怎麼做!

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