triSure 25 項顯性單基因遺傳疾病

篩選條件：嚴重疾病（De novo mutation），不易早期檢出。

努南氏症候群類

• 努南氏症候群
• CFC 症候群
• LEOPARD 症候群
• 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症
• 幼年型骨髓單核球性白血病

顱縫早閉症候群

• Antley Bixler 症候群
• 愛伯特氏症候群
• 克魯松氏症候群
• Jackson-Weiss 症候群
• Pfeiffer 症候群（1/2/3 型）
• LADD 症候群

全身性／系統性症候群

• 阿拉吉歐症候群
• CHARGE 症候群
• 狄蘭氏症候群
• 蕾特氏症候群
• 癲癇性腦病變
• 結節性硬化症
• 智能障礙（SYNGAP1 症候群）
• Sotos 症候群

骨骼發育不良

• 成骨不全症 I～IV 型
• 軟骨發育不全症
• CATSHL 症候群
• 季肋發育不全症
• 致死性畸胎 I、II 型
• Ehlers-Danlos 症候群第 7 A/B 型