triSure 18 項隱性單基因遺傳疾病

篩選條件：帶因率>1/200、性聯遺傳或嚴重病症具臨床處置方式。

• 甲型地中海型貧血
• 乙型地中海型貧血
• A 型血友病
• 苯酮尿症
• 囊狀纖維化
• 威爾森氏症
• 半乳糖血症
• 原發性肉鹼轉運缺乏症
• G6PD 缺乏症（蠶豆症）
• Pendred 症候群／遺傳性聽損
• X 性聯－腎上腺腦白質失養症
• 尼曼匹克症 A/B 型
• 龐貝氏症（第二型肝醣儲積症）
• 自體隱性遺傳多囊性腎臟疾病
• Citrin 缺乏症（第二型瓜胺酸血症）
• 第一型呼吸窘迫型脊髓性肌萎縮症
• 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶（OTC）缺乏症
• 類固醇 5α-還原酶第二型缺乏症