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普瑞德威利症候群（小胖威利症）是一種先天且終生性的染色體異常疾病。病患於新生兒時期，通常會有肌肉無力、餵食困難及體重偏輕等症狀，但到 2 歲後則會突然食慾大增且無法自我控制，導致患者過度進食肥胖，進而產生許多身心理的併發疾病，據醫學統計國內患者平均壽命僅 29 歲。本篇文章將帶您了解普瑞德威利症候群是如何發生？通常有什麼症狀？以及該如何有效預防下一代患病。
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| 文章目錄： 一、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是什麼？ 二、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是如何遺傳的？ 三、普瑞德威利症候群（小胖威利症）疾病症狀有哪些？ 四、普瑞德威利症候群（小胖威利症）的治療與照護方式 1. 嬰兒時期 2. 幼年時期 五、哪些產檢項目可以檢查普瑞德威利氏症候群（小胖威利症）？ 1. 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY，又稱NIPT、NIPS） 2. 羊水晶片 |
普瑞德威利症候群（小胖威利症）是什麼？
普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome，簡稱PWS），俗稱小胖威利症，是一種因第十五對染色體長臂（位置 15q11-13）出現微缺失所導致的疾病，該疾病的基因缺陷主要來自於父親，但很多病例並非遺傳，而是屬於隨機發生的基因變異，男女發生的機率皆約 1/10,000。
「普瑞德威利症候群」病名的由來，是為了紀念 1956 年 3 位瑞士籍醫師 Andrea Prader、Heinrich Willi 及 Alexis Labhart 所提出的首個病例報告，他們發現一種從2歲左右開始無節制飲食的染色體異常疾病，因此取其 Prader 與 Willi 進行命名。而俗稱的「小胖威利症」，雖乍聽之下是個可愛的病名，但患者於每個生長發育的階段的症狀表現都會不同，對於患者自身及照顧者來說，都需要極大的耐心與照護才能夠幫助控制病情。
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普瑞德威利症候群（小胖威利症）是如何遺傳的？
普瑞德威利症候群（小胖威利症）的致病成因主要是精卵結合或早期胚胎發育過程中發生隨機性的基因突變，因此大部分的患者家中通常不會有疾病家族史。
而普瑞德威利症候群（小胖威利症）究竟是哪些基因發生缺陷呢？與其最相關的是第 15 號染色體上 q11.2 - q13 位置上的 SNRPN、MKRN3、MAGEL2、NDN1 等基因，這些基因是透過「基因印記（Genetic imprinting）」的方式進行調控，並主要在父親給予的第 15 號染色體上會有表現，因此一旦發生以下缺陷，皆會使基因失去功能，導致下一代罹患普瑞德威利症候群（小胖威利症）：
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來自父親的第 15 號染色體上的15q11.2 - q13 位置發生染色體微片段缺失（Microdeletion），比例約佔 70％。
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患者的兩條第 15 號染色體都來自於母親，稱做單親二倍體（Uniparental Disomy, UPD)，比例約佔 25%。
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來自父親的第 15 號染色體上的基因印記作用控制中心（Imprinting Center, IC）發生缺失，比例約佔 5%。
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其餘極少數可能為第 15 號染色體發生結構轉位或異常所導致。
而同樣在第 15 號染色體上 q11.2 - q13 位置發生異常，還有「天使症候群（Angelman Syndrome）」染色體疾病，這部分的基因印記不同於普瑞德威利症候群（小胖威利症），反而是以調控母親第 15 號染色體上的UBE3A 基因為主，因此當缺失突變問題發生在UBE3A 基因上時，就會使胎兒罹患天使症候群。
延伸閱讀：Angelman Syndrome天使症候群，心智如嬰兒長不大的孩子
普瑞德威利症候群（小胖威利症）疾病症狀有哪些？
普瑞德威利症候群（小胖威利症）於胎兒時期通常不會有明顯的外觀異常，因此難以在孕期僅透過超音波等方式檢出；許多患者是到出生 2 歲後開始出現明顯典型症狀後，求診進行基因檢測才確診發現為普瑞德威利症候群（小胖威利症）。
普瑞德威利症候群（小胖威利症）患者於每個時期會有不同的症狀表現，以下整理各年齡階段可能出現的症狀：
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患者年齡層
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症狀
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懷孕期
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無明顯症狀、外觀往往正常，容易被忽略
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剛出生 ~ 2 歲
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皮膚蒼白、肌肉低張力與手腳掌較小、男性雙側隱睪、發展遲緩，餵食困難導致體重增加不易等
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2 ~ 6 歲
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開始產生典型症狀，如無法獲得飽足感、過度進食、情緒不穩等，進而導致身材肥胖
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6 ~ 20 歲
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因肥胖可能引發睡眠呼吸中止症、糖尿病等併發疾病，此外也可能有性腺功能低下導致不孕症，以及智能較低、行為問題（易怒、固執、強迫症、注意力不集中）等
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20 歲後
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因肥胖可能引發腦中風或早發性失智症
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另外患者還可能有以下其他常見特徵：
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缺乏色素，膚色或髮色較淡
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近視或斜視問題
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發展遲緩
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輕度至中度智能障礙，伴隨情緒與學習障礙
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脊柱側彎、骨質疏鬆
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性腺發育不全（男性隱睪、女性無穩定月經）、第二性徵不明顯
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特殊外觀：前額窄、長型頭、杏仁眼、鼻樑狹窄、小嘴、上唇薄、嘴角下垂
普瑞德威利症候群（小胖威利症）的治療與照護方式
目前並無藥物可根治普瑞德威利症候群（小胖威利症），且此疾病不同於其他染色體疾病會隨著病程惡化。普瑞德威利症候群（小胖威利症）最大的問題在於因疾病所引起的併發症，如糖尿病、三高等慢性病，或是其他情緒問題、偏差行為，因此最好的照護方式是透過飲食控制、早期療育、復健訓練來輔助病患控制病情，且越早進行效果越好。
嬰兒時期
於此時期，普瑞德威利症候群（小胖威利症）患者會有肌肉張力較低、餵食困難等症狀，導致體重過輕、身材瘦小，因此適時透過鼻胃管餵食，為病患補充足夠營養十分重要。此外，同時搭配早療復健也是一大重點，此時期開始復健可幫助患者訓練肌肉張力，避免出現嚴重的動作發展遲緩。
幼年時期
於普瑞德威利症候群（小胖威利症）病患約 2 歲後，會開始出現典型飢餓無法控制食量的症狀，照顧者則必須替患者進行嚴格的飲食與體重控制，才可以預防患者因肥胖導致糖尿病、三高及心血管疾病等併發症。
除此之外，部分病患會缺乏生長激素，因此可以透過生長激素治療並搭配復健訓練，幫助病患長高、增加肌肉量、減少體脂肪。如病患有出現其他特殊行為、學習障礙或情緒問題，則可尋求心智科專業人員介入輔導。
哪些產檢項目可以檢查普瑞德威利氏症候群（小胖威利症）？
如前所述，普瑞德威利症候群（小胖威利症）是屬於隨機發生的染色體微缺失疾病，因此不管是否為高齡產婦，皆有同樣高的機率可能懷有患病胎兒，因此建議於孕期先進行染色體檢查，則可及早確認胎兒是否患病、及早做應對，目前於孕期可透過以下方式進行檢查：
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY，又稱NIPT、NIPS）
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建議週數：懷孕 10 週以上
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檢測方法：抽取孕婦 10 c.c. 靜脈血，分析其中的胎兒游離 DNA，檢驗是否具染色體異常
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簡介說明：非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）為目前最具安全性且準確度的篩檢方式，僅需透過抽取孕婦周邊血液，即可從中分析出胎兒游離 DNA，安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常情況，並完成涵蓋常見的染色體三體症、性染色體異常、染色體微片段缺失/重複疾病。而如因第 15 號染色體片段範圍缺失而造成的普瑞德威利症候群（小胖威利症）有機會透過此檢查方法進行篩檢檢出；但如為UPD、結構轉位或異常等原因因技術分析原理關係，則無法。
羊水晶片
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建議週數：懷孕 16 - 20週
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檢測方法：在超音波導引下，透過細長針穿過孕婦肚皮抽取羊水，採用染色體晶片分析，分析胎兒染色體有無異常。
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簡介說明：羊水晶片是透過探針密度較高的染色體晶片進行分析，相對於傳統核型分析而言，可在染色體上偵測到更微小的片段缺失/重複疾病。如因第15號染色體片段範圍缺失而造成的普瑞德威利症候群（小胖威利症）有機會透過此檢查方法進行篩檢檢出；但如為UPD、結構轉位或異常等原因因技術分析原理關係，羊水晶片也極具難度甚至無法分析。此外，還可以檢出貓哭症候群、天使症候群、狄喬治症候群等疾病。然而，羊膜穿刺屬於侵入性的檢查，仍有約 1/1,000 ~ 3/1,000 的流產感染機率，因此需由專業醫師評估適不適合進行羊膜穿刺，以避免其伴隨的風險。
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普瑞德威利症候群（小胖威利症）經常因過度肥胖、情緒、行為問題而被誤解，所幸在國內已有許多成熟的醫療資源，病友們也可以透過尋求罕見疾病基金會、小胖威利病友關懷協會等組織獲得協助。期盼本篇文章能帶大家更認識、理解普瑞德威利症候群（小胖威利症），給予病友關懷、友善、同理的對待。
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參考文獻
1. 普瑞德威利氏症候群（小胖威利）- 財團法人罕見疾病基金會
2. 小胖威利 不胖復健 - 高雄榮民總醫院
3. 「小胖威利症」永遠吃不飽，應及早介入、全方位治療 - 照護線上
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撰文 / Melody Su
文章最後更新時間：2022/06/24
(#台灣基康141)
