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母胎檢測

檢查唐氏症.如何選擇最適合您的方式?羊膜穿刺VS.非侵入性胎兒染色體檢查

2023-02-16
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孕媽咪無不關心胎兒的健康,卻也因為想掌握胎兒的健康,必須接受相關檢查。只是面臨目的相同的檢查時,往往容易陷入選擇困難,最明顯的就是唐氏症檢查,做羊膜穿刺擔心有流產風險?做非侵入性胎兒染色體檢查,又擔心偽陰性問題?究竟該如何決定才好呢?

孕媽咪對於唐氏症一定不陌生,也知道可在產前檢查中確認胎兒是否患有唐氏症,然隨著科技進步,檢查方式日趨多元,卻又讓孕媽咪陷入了選擇困難。羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢查(NIFTY)各有優勢,若能對檢查有多一點的了解,將有助做出最好的決定!

產檢示意圖

羊膜穿刺VS. NIFTY

羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢查的差異,可從下表看出:

  羊膜穿刺 非侵入性胎兒染色體檢查
檢測性質 侵入性.確診檢查 非侵入性.篩檢
檢體 妊娠17週以上,抽取羊水。 妊娠滿10週,抽取母體靜脈血,偵測胎兒在母血中游離的微量DNA。
檢測方式 培養羊水中的胎兒細胞,在顯微鏡下觀察23對染色體外觀。 運用次世代基因定序(NGS)技術,將胎兒染色體進行分析。
風險機率
(例如:流產、感染)
1/1,000~4/1,000 抽血風險極低,近乎無

位於新北市板橋的豐禾婦產科副院長藍彥博醫師指出,羊水中有胎兒細胞,將其經過培養後,再於顯微鏡下進行染色體核型分析,檢查染色體數目以及染色體結構上,如大片段缺失、倒置、轉位等異常。藍醫師補充,「為了進一步偵測染色體微小片段缺失/重複,孕媽咪可考慮加做羊水晶片檢查,額外檢驗數百種罕見疾病」。然而,確診檢查的羊膜穿刺為侵入性檢查,所以有1/1,000~4/1,000的流產風險,可能造成破水、感染或是引發宮縮,造成早產或流產。

至於NIFTY(非侵入性胎兒染色體基因檢測,又稱NIPT/NIPS),以抽血方式採樣屬於非侵入檢查,妊娠滿10週即可做NIFTY,沒有流產風險。針對染色體數目異常,準確度(敏感度及特異性)高達99%以上,可檢查染色體三體症、性染色體異常以及染色體微片段缺失/重複,但由於技術原理為分析游離DNA片段訊號量,因而無法偵測少見的染色體重組、倒置、平衡轉位等結構上的分析結果,因而目前仍是定位為篩檢,若有異常,仍需進一步做羊膜穿刺做最後的確診。

產檢基因檢測

認識染色體微片段缺失/重複

藍彥博醫師指出,染色體微片段缺失/重複是指染色體內部缺少、重複小片段的DNA。缺少的片段包含數個基因,造成特定疾病產生,常見的疾病包含狄喬治症候群、貓哭症候群等數百種疾病。

藍彥博醫師補充,「染色體微片段缺失/重複無法藉由傳統的羊水核型分析檢測出,因需要用高解析度的羊水晶片或是高階的NIFTY才能檢測。染色體微片段缺失異常綜合發生率約1/1,000,且與孕媽媽的年齡無關,多數為新發生的突變,各年齡層孕婦都應需要留意」。

如媽媽希望對胎兒的基因檢測有更全面、完整的掌握,不妨在染色體數目異常的基礎上,加上染色體微片段缺失/重複的檢測。藍彥博醫師建議,「選擇羊膜穿刺的孕媽咪,可考慮加做羊水晶片,以多發現6%左右的異常;選擇NIFTY者,不妨考慮分析基因訊號較龐大的高階NIFTY PRO檢測」。

產檢示意圖

NIFTY檢測結果出現異常的處理

藍彥博醫師表示,雖然NIFTY定位為初步篩檢,但檢測的陰性預測值很高,如果結果為正常,胎兒實際上正常的機率大於99.99%。反之,陽性預測值較低,如果檢測有異常,後續要進行侵入性檢測,如:羊膜穿刺或絨毛膜採樣,排除偽陽性的可能。

他補充,唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)的NIFTY檢測有異常,胎兒實際上異常的機率為9成。但在其他染色體的三體症、微片段缺失檢測若有異常,「胎兒實際上異常的機率大多不到5成,後續的羊穿檢查仍有翻盤的可能,因此類狀況的問題,通常來自胎盤細胞,而非胎兒」。另藍彥博醫師進一步指出,「NIFTY分析資料庫的臨床數據樣本越龐大,將有助於篩檢驗症機率越準確」。

NIFTY偽陽/偽陰性問題

任何篩檢都存在偽陽性和偽陰性的問題,這也是接受檢查必須要了解的重點。藍彥博醫師表示,「偽陽性或偽陰性的機率和疾病的盛行率密切相關,除了選擇資料庫總樣本數高外、技術實驗室有技術更新與認證保障,都可獲得更準確的檢測結果。」

延伸閱讀:非侵入性胎兒染色體基因檢測(上):篩檢偽陽性成因?

雖然陽性報告讓人緊張,但只要接受確診檢查即可確認狀況,反而偽陰性則是大家更為擔心害怕的,即為胎兒有問題卻沒檢查出來,藍彥博醫師指出,「偽陰性的發生率在染色體產檢並不高,但仍不能掉以輕心,這也是各項其他類產前檢測存在的必要,從不同面向來確保胎兒的健康」。

延伸閱讀:非侵入性胎兒染色體基因檢測(下):篩檢偽陰性成因?

產檢示意圖

如何選擇適合自己的檢查

藍彥博醫師表示,「不少孕媽咪會主動表達要做NIFTY檢測」,原因不外乎是:10週以上就可以做檢測,是所有染色體檢測中最早的,檢測結果如為正常,可更早讓孕媽咪放心;高達99%的準確度比同為非侵入性檢查的初唐(87%)或二唐(83%)來得高。

他補充,特別是懷孕困難的40歲以上高齡產婦、歷經多次試管療程的孕媽咪,還有容易流產(羊水過少、胎盤位置不佳、早期宮縮明顯或是子宮頸過短)的個案,因無法承受流產風險,因此,多會優先選擇非侵入性檢查又具有高度準確性的NIFTY檢測,以降低在不必要的情況下進行羊膜穿刺進而承受檢測風險的機會。

對於追求最高的準確度,以及最全面的檢測範圍(傳統羊穿加羊水晶片),且能接受羊穿的流產風險,則可考慮直接進行羊膜穿刺檢查。

藍彥博醫師

藍彥博醫師

 

文章來源:媽媽寶寶

文章最後更新時間:2023/02/16
(#台灣基康149)

NIFTY 唐氏症 羊膜穿刺

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