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產前篩檢大躍進 婦科篩檢邁向精準醫療

BY GENEONLINE ON     三月 19, 2019 2019 年婦產科醫學年會（Taiwan Association of Obstetrics and Gynecology ;TAOG），3 月 9 日至 10 日於台南盛大展開，上千名來自全台灣的婦產、母胎、生殖、婦癌的各領域專家、醫師、學者齊聚人文氣息濃厚的府城，研討分享最新的研究進展與臨床經驗，勾勒出母嬰健康走向精準醫療的發展藍圖。 非侵入性胎兒染色體基因篩檢/診斷 成為母胎醫學顯學 國立成功大學附設醫院婦產部郭保麟教授表示，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/N

3/9-3/10台灣婦產科醫學會 邀您一起共襄盛舉

婦產科醫學年會將於今年3/9-3/10在台南大億麗緻酒店隆重登場！ 本公司有幸邀請到專業醫師、教授於3/9 午餐會報期間（12:20~13:20）5樓常紅廳發表「非侵入性胎兒篩檢的最新進展」，與「可用於輔助診斷子宮內膜異位症體外檢測試劑臨床研究報告」，歡迎與會醫護人員一同前往聆聽講座。 產前檢測是少子化衝擊下越來越被重視的一環，而檢測的技術與品質更是隨著要求的提高不斷升級改良。藉由本次醫學會，婦產科醫師郭保麟將為大家帶來「非侵入性胎兒篩檢的最新進展」，現今NIFTY已可分析近百項的染色體異常症狀，如染色體三體症的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、四項性染色體異常以外，更有高達84項染色

添好孕!台灣婦產科醫學會聚焦孕前/產前基因篩檢

台灣婦產科醫學學術年會 3 月 17、18 日於港都高雄盛大舉辦，以「為女著紅」為主題，號召上千名婦產科醫師與民眾關注婦女心血管健康，並聚焦孕前/產前基因/染色體篩檢，共同守護母胎健康。 單基因遺傳疾病 最容易被忽略的隱形危機 目前醫學界已經歸納出大約 8000 種單基因疾病，其中一半以上知道致病基因，同一基因的嚴重突變造成單基因疾病，輕度突變增加常見疾病之致病風險，這些會導致疾病的基因突變會以孟德爾遺傳定律模式遺傳給下一代。自體顯性單基因遺傳疾病，帶因者通常就會成為發病者，但因為新發生突變的比例高且同一家族之內疾病表現差異大，也有部分人帶有突變但是不發病，較容易被臨床診斷出來。而

用愛關注罕病兒 新世代產檢為寶寶健康把關

知名藝人Janet Hsieh (謝怡芬) 今(2017)年4月1日在社群網站臉書(Facebook)上公開宣布懷孕的喜訊，演藝界好友及粉絲們紛紛獻上祝福。這次Janet即將要當媽了，在臉書上分享寶寶20週超音波的動態照片，像極了是在練拳擊的可愛模樣，「我很明顯感覺到baby一直在動！好像跟他/她媽媽一樣停不下來！」對孕媽咪來說，孩子能健康地發育成長莫過於是最大的幸福。 隨著晚婚與少子化的社會現象，爸媽對孩子的健康非常重視，因此在懷孕時，都會接受一連串產前檢查，篩檢是否有染色體相關疾病，例如唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常，或胎兒發育缺陷的情況。

胚胎著床前染色體基因篩檢（PGS／PGT-A）衛教資訊

每位備孕準媽媽，除了希望順利懷孕，更講求寶寶發育過程中的健康 。 近年生育年齡逐漸增長，使人工生殖技術逐漸普及，然而，試管嬰兒療程必須面臨跟時間賽跑、在費用及檢查治療項目上抉擇； 如何有效加快療程的腳步成為試管嬰兒療程的關鍵！ PGS／PGT-A 是什麼？ 許多難孕夫妻的共同苦惱，是反覆流產、植入失敗、高齡難孕所面臨的龐大負擔及心理壓力。而 PGS／PGT-A 檢測，是將試管嬰兒療程所形成的胚胎採樣，透過次世代定序技術（NGS）分析，協助醫師選出染色體數量正常胚胎，以提高植入胚胎成功著床

非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常 染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為 23 對，分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體，以及來自母親的 X 染色體，父親的 X 或 Y 染色體，總共是 46 條（23 對）染色體。 當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。 臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症（唐氏症）、18 - 三染色體症（愛德華氏症）、13 - 三染色體症（巴陶氏症

五合一基因檢測衛教資訊

X染色體脆折症 （Fragile X syndrome, 簡稱FXS） X染色體脆折症屬於性聯遺傳疾病，於男性發生率為 1/3600，女性為 1/4000~1/6000。由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點，呈現斷裂現象而命名。 此症是僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因，為最常見的性聯遺傳性疾病之一。患者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常以及行為和認知上的問題。 正常女性的帶因率約為 1/350，男性帶因率為 1/800，帶因者大部分沒有臨床症狀，外觀以及智能發展同正常人無異。因為此症是X染色體異常所引起的，一般女性具有兩條X染色體（XX），若一條X染色體異常，

非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常 染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為 23 對，分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體，以及來自母親的 X 染色體，父親的 X 或 Y 染色體，總共是 46 條（23 對）染色體。 當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。 臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症（唐氏症）、18 - 三染色體症（愛德華氏症）、13 - 三染色體症（巴陶氏症

金龍年喜迎龍寶寶該注意哪些事？婦產科權威醫師提不能忽略的「好孕」關鍵

金龍年即將到來，希望對屢創新低的新生兒出生數能有幫助。如果你正計畫著金龍年出個龍子龍女，特別是高齡者來說，透過現代生殖方法以及基因篩檢技術，幫助你一圓生子夢！ 文章目錄： 新生兒出生數連年下滑期盼金龍年帶來生子熱潮 人工生殖技術「助生」試管嬰兒擴大補助 2 年有成 高齡懷孕風險高 不能忽略的孕前、產前檢測 不可輕忽染色體片段缺失疾病 高齡或非高齡孕婦都可能發生 日前內政部公布 2023 年人口統計數據，其中眾人關心的新生兒出生數出

高齡懷孕要注意三件事：卵子品質差、染色體異常、不孕！

超過34歲以上的女性請注意！雖然你的外表看起來還很年輕，不過，34歲之後才開始生兒育女，將面臨不少的生育挑戰，不管現在的妳，是正在備孕中或是已經懷孕，都請仔細閱讀本篇文章，將幫助妳在孕產過程更順利。 文章目錄： 不孕/高齡懷孕非常普遍，媽媽面臨的生育挑戰 高齡媽咪請特別注意染色體異常的風險！ 什麼是染色體片段缺失/重複？會造成什麼問題？ 環境荷爾蒙是不孕且影響試管嬰兒的關鍵 醫師給備孕媽咪的小叮嚀 不孕/高齡懷孕

高齡想懷孕？生殖醫學專業醫師告訴你 孕前、產後這些檢測幫你「添好孕」

高齡懷孕甚至是不孕的情況越來越普遍，許多夫妻因此透過試管嬰兒順利完成生兒育女的夢想。由於高齡懷孕過程有許多的變數，生殖醫學專家提醒，最好優先關注先天染色體異常和一些生活環境中可能的危害因子，不但提升成功懷孕機率，更能預先排除掉可能的妊娠風險，讓寶寶能健康來報到！ 文章目錄： 高齡是不孕關鍵因素，試管嬰兒幫不孕夫妻圓夢 提高試管成功率，胚胎植入前 建議做 PGS／PGT-A 檢測 避免胎兒染色體異常，「產前」非侵入性 NIFTY 檢測最理想 染色體片段缺失 / 重複發生率高，

羊膜穿刺注意事項及檢測：羊膜穿刺是什麼？孕婦需要做羊膜穿刺嗎？

羊膜穿刺怕有危險性？隨著科技進步，非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY) 也開始受到關注，NIPT 對孕婦來說是種更溫和、安心的選擇。 文章目錄： 羊膜穿刺是什麼？羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 差別是什麼？ 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的 檢查方式 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的 檢查風險 孕婦會需要做羊膜穿刺嗎？ 羊膜穿刺週數最佳時機？ 羊膜穿刺適用對象？

試管媽咪請注意！孕前、產前都應重視染色體異常風險！

年紀增長染色體異常機率也跟著上升，對於高齡試管媽媽們來說，既要面對療程的壓力，同時也擔憂著胎兒是否能夠健康成長，隨著科技的進展現在有越來越先進且多元的染色體篩檢方法，可幫助媽媽更安全了解寶寶的狀況，快來聽兩位不孕症達人醫師詳盡解說。 文章目錄： 高齡拚試管！內心壓力大 染色體異常率隨著年齡增長而上升 所有準媽咪不可輕忽的染色體片段缺失疾病 產前染色體檢查 要選擇哪一種染色體檢測比較合適？ 想提高試管成功率，植入前建議做「這項」篩檢 給高齡試管媽

如何提高試管嬰兒成功率？試管成功後又要注意什麼？專家醫師完整解析

試管嬰兒為不孕症夫妻帶來了一線「生」機，不過，試管嬰兒成功率約為3～4成，如何提高試管的成功率，減少求子路上的辛苦及壓力，馬上來聽不孕症權威徐明義院長的完整解析。 文章目錄： 現代夫妻都應該關心不孕症 試管嬰兒VS.人工受孕 我該選哪一種？ 如何提升試管嬰兒的成功率？ 透過試管成功懷孕後，有些事要留意！ 染色體片段缺失／重複疾病不是罕見疾病 做過胚胎著床前染色體基因篩檢，產前還有需要做胎兒染色體基因檢測嗎？

公費、自費產檢懶人包！產檢發現異常怎麼辦？

透過產檢可以掌握媽咪及寶寶的健康狀態，幫助平安的生產，產檢分有公費及自費兩種，面對琳瑯滿目的產檢項目，該如何規劃？產檢時如果發現異常又該怎麼辦？有請專業婦產專科醫師來為媽咪們解答。 文章目錄： 產檢的重要性？年輕媽咪、高齡媽咪產檢規劃會不同嗎？ 【公費產檢篇】 【自費產檢篇】 當產檢發現異常怎麼辦？ 影音內容｜公費、自費產檢懶人包（上集） 影音內容｜公費、自費產檢懶人包（下集） 產檢的重要性？年輕媽咪、

X 染色體脆折症篩檢需要做嗎？認識常見智能障礙遺傳疾病

X 染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，而智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態，認知能力較為遲緩，極度重症患者甚至無法獨立自我照顧，長期照料需較重的負擔。然而，患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成，而僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因即為有家族遺傳風險的X染色體脆折症，以下將帶你詳細認識並介紹相關基因檢測。 目錄： 什麼是 X 染色體脆折症？認識 X 染色體脆折症（FXS） X 染色體脆折症遺傳模式、特徵為何？ FXS 四大類基因分

檢查唐氏症．如何選擇最適合您的方式？羊膜穿刺VS.非侵入性胎兒染色體檢查

孕媽咪無不關心胎兒的健康，卻也因為想掌握胎兒的健康，必須接受相關檢查。只是面臨目的相同的檢查時，往往容易陷入選擇困難，最明顯的就是唐氏症檢查，做羊膜穿刺擔心有流產風險？做非侵入性胎兒染色體檢查，又擔心偽陰性問題？究竟該如何決定才好呢？ 羊膜穿刺VS. NIFTY 認識染色體微片段缺失／重複 NIFTY檢測結果出現異常的處理 NIFTY偽陽／偽陰性問題 如何選擇適合自己的檢查 孕媽咪對於唐氏症一定不陌生，也知道可在產前檢

唐氏症篩檢費用、檢查種類完整說明，帶你了解如何面對唐氏症

唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症是在人類體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病，為目前盛行率較高的智能障礙疾病之一。而本文將針對產前唐氏症篩檢的費用、種類及比較進行說明與整理，期盼可以幫助孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。 文章目錄： 唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症簡介 唐氏症是什麼？有何外表特徵？ 唐氏症篩檢一定要做嗎？ 唐氏症篩檢有哪些？5大產前檢測方式說明 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）

預防勝於治療！美馥兒婦產科診所劉孟哲院長談單基因遺傳病檢測

懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基因隱性遺傳疾病」，可能因父母都是健康帶因者，而忽略帶有疾病基因，導致懷孕後、或孩兒出生才知患有疾病，凸顯出單基因遺傳疾病的檢測需求與重要性。基因線上此次專訪美馥兒婦產科診所 劉孟哲院長，專訪中劉院長簡介單基因遺傳疾病成因，也深入分析選擇不同檢查項目的考量要點，以專家觀點分享讓父母迎接生下健康胎兒的有用建議。 文章目錄： 一、嚴重卻容易被輕忽的單基因遺傳疾病 二、如何

試管懷孕後，一定要做羊膜穿刺嗎？羊穿仍有感染流產風險，專家：還有較為安全的選擇

近年高齡產婦有增加的趨勢，媽咪們辛苦打針取卵，在試管療程成功後，對於寶寶的健康更是戰戰競競。而在懷孕過程中，會面臨是否應該進行羊膜穿刺的兩難局面，擔心侵入性檢查會對寶寶造成影響，對此專家提醒，並非所有媽咪都一定要做羊膜穿刺，其實還有其他安全且準確的選擇。 顧慮羊膜穿刺流產風險，可進行非侵入式 NIFTY（又稱 NIPT 或 NIPS）檢測 現代人普遍晚婚，因而有不少準媽咪面臨高齡懷孕的議題，如又遇到高齡難以懷孕的夫妻，更需要積極安排進行人工輔助生殖，安田婦產科診所院長蔡依儒醫師表示，儘管接受試管療程成功懷孕後，媽咪們仍對於寶寶任何一點風吹草

7月產檢次數增加，擴大產檢補助服務，媽咪們有福了！

孕期產檢對孕媽咪和寶寶來說是一項重要的安全保障，不僅可以了解胎兒的發育情況，還能發現孕婦的健康問題並及時預防高風險妊娠疾病的發生。110年7月政府為孕媽咪捎來好消息：擴大補助產檢服務項目。本篇將整理孕媽咪產檢補助與增加之項目等資訊，可做為產檢參考。 文章目錄： 一. 擴大補助產檢服務內容       1. 增加4次產檢健保補助給付【第8、24、30及37週】       2. 增加2次超音波檢查【第8-16週及第32週】

產前染色體檢查該怎麼選擇？一次了解唐篩、NIFTY、羊穿差異！

隨著科學上對於染色體異常疾病的理解逐漸增加，檢測技術也越來越精準且選項多元，許多媽媽在孕期間都會接受產前檢測，得知寶寶患有染色體異常疾病的風險，但該如何在眾多檢測項目中選擇，對於新手爸媽是個棘手問題。基因線上專訪惠生保安婦幼診所宋碧琳醫師，深度分享產前基因檢測技術比較、以及該如何選擇高準確度又兼顧安全的篩檢項目。 唐氏症篩檢、NIFTY、羊膜穿刺，3 大檢測技術怎麼選？ 目前產前染色體檢測主要有 3 大類別：唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體基因檢測（Non-invasive Fetal Trisomy Test, NIFTY 或稱 NIPT、

【張齡予】擔心侵入性檢查風險！不適合進行侵入性產前診斷怎麼辦？NIFTY PRO+五合一基因檢測心得

#孕婦必看 送上小班長虎虎生風的露點小照片~(早早就把兒子出賣~討個吉利"大吉吉" 跟大家分享小班長目前是個很健康的水虎寶寶~ 我也很努力在做孕期保養、吃各種孕婦保健品(眼花撩亂、聽普門品做胎教等等等 希望各位叔叔阿姨爺爺奶奶們幫忙集氣，讓小班長健康順產~ 目前小班長已經順利超過18周，邁向懷孕中期了~ 相信爸媽們跟沒有遠大夢想的齡予想法一樣吧：只要小孩健康快樂，何須大富大貴~ 看過齡姊辛苦的雙胞胎懷孕過程，家人早早告誡我，所有該做的檢驗絕不能漏~對小孩跟產婦都好 而現在科技進步，懷孕早期就可以透過不少產前檢查趕快瞭解胎兒狀況， 提前為寶寶的健

晚婚晚育成趨勢！預約健康寶寶到來　醫：染色體檢查不可少

隨著現代晚婚晚育的比例增加，有不孕困擾的夫妻也愈來愈多，為支持與協助不孕夫妻，國健署於去（110）年7/1公佈擴大不孕症（試管嬰兒）補助的好消息正式上路。依內政部同年人口統計資料顯示，國人平均初婚年齡，男性為32.3歲，女性30.4歲，而國內女性生育第1胎的平均年齡已至32歲，約有67%的女性30歲以上才生第一胎，其中更有6%的女性生第一胎的年齡超過40歲，顯示出國內婚育年齡往後延遲的趨勢。 政府擴大補助不孕症試管嬰兒　最高上限15萬  政府擴大補助不孕症治療（試管嬰兒）的新政策，主要將試管嬰兒的補助對象由低收入戶及中

備孕這樣做！讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕

生得少，更要生得好！然而，隨著現代人晚婚晚育，往往要生孩子的時候，才發現所面臨的生育關卡，竟然如此難過！預防重於治療，早點了解自身狀況，才能及早為生育規劃做最適合的打算。 現代女性的教育程度日益提升，待完成高等教育，踏入社會工作，再進入婚姻並生兒育女，年紀多已三十幾歲。TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出，「年齡，是生育的重要關卡，臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。   掌握卵巢健康，及早保存生育力 李怡萱醫師表示，女性卵子的品質會隨著年齡增加而下降，同時讓胚胎染色體發生突變異常的機會上升。此外，單基

試管嬰兒療程全解析！詳細流程、補助、價錢、成功率一次告訴你！

隨著國人不孕症比例逐漸增加，人工生殖技術日新月異，其中試管嬰兒是目前人工生殖中懷孕成功率最高的療程，也是許多難孕夫妻的最後希望。本篇文章將針對試管嬰兒流程、補助辦法、費用及成功率等進行完整介紹，期盼讓辛苦求子的夫妻們能夠快速了解試管嬰兒的細節。   文章目錄： 1. 試管嬰兒療程是什麼？ 2. 試管嬰兒 vs 人工授精 3. 誰適合做試管嬰兒？有哪些條件限制？ 4. 試管嬰兒的詳細流程 5. 試管嬰兒療程需要多少

罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（下）：X性染色體隱性遺傳疾病

單基因遺傳病是由單一基因突變所引起的遺傳疾病，種類繁多且多半症狀嚴重、少有藥物可治療，其中又可分類為「體染色體隱性遺傳疾病」及「Ｘ 性聯隱性遺傳疾病」兩種類別。上篇已帶大家了解體染色體隱性遺傳疾病，本篇會繼續帶大家認識由性染色體的基因突變所引起的遺傳病介紹。（ 延伸閱讀：罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病） 快速導引： 1. 什麼是Ｘ性聯隱性遺傳疾病？ 2. 常見性聯染色體隱性遺傳疾病      A. 血友病   &

生殖醫學人工受孕、試管嬰兒成功率高嗎？搭配 PGS／PGT-A 檢測提高精準度！

「生殖醫學」的領域十分廣泛，教育中就涵蓋了性教育、個體中包含青春期第二性徵、 生殖系統、疾病 、性傳染病、性功能障礙、生育及不孕症等包羅萬象，而本篇文章將重點介紹有關於現代人很常見的「不孕症」，帶您了解不孕症是什麼？可以透過什麼方式增加懷孕成功率？什麼是 PGS/PGT-A 檢驗？ 不孕症的定義 一般不孕症的定義是指夫妻每週至少維持 2~3 次的性行為頻率，並且未採取避孕措施，超過一年以上皆沒有任何懷孕跡象，就稱為不孕症。如有不孕症的疑慮，建議可至生殖醫學中心進行相關檢驗，而由於男性因素所佔不孕症比例其實並不低，因此當不

【內含影片】胎兒染色體檢查該怎麼選？NIFTY/NIPT/NIPS、初唐、羊膜穿刺比一比！

NIFTY與初期唐氏症篩檢、羊膜穿刺有什麼不一樣？什麼是微片段缺失/重複疾病？會對寶寶造成什麼影響？市面上眾多非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）該如何挑選？相信這些種種問題都是孕媽咪們於懷孕期間必定會碰到的問題，本文將透過輕鬆情境劇及文字重點整理，帶您簡單了解各種染色體檢查的方式及差異，助您於懷孕過程中選擇最適合自己的檢查！ （點擊以下文章標題，可直接導到影片中該段落） 初期唐氏症篩檢是什麼？與非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）有何差別？ 初期唐氏症篩檢是於懷孕約10~14周進行

【嗨＊我波卡】台灣基康NIFTY PLUS及貝比優檢測心得分享

當知道身體裡正孕育著一個新生命後，除了喜悅跟期待的心情，也時常為了寶寶和孕程的健康而擔憂，加上賀爾蒙變化，真的很容易想東想西，在聖功醫院產檢時，我的醫師洪思齊醫生可能看我是第一次有點緊張，還很貼心的介紹與提醒不同時期準備做的母嬰檢測有哪些，包括子癲前症、X染色體脆折症及染色體基因檢測…等，其中染色體基因檢測就有好多種。阿波為了研究比較各項篩檢自己花了很多時間做功課，最後選擇了「台灣基康的NIFTY PLUS(NIFTY+)」及加了貝比優檢測，將做功課過程中學習到的資訊及實作的心得記錄下來，希望可以幫助到其他跟我一樣困惑的媽咪～ 為什麼選擇NIFTY PLUS?

為寶寶的健康超前部屬！專家解析，非侵入性胎兒染色體基因檢測和傳統侵入性檢測的差異

根據內政部 108 年人口統計資料顯示，女性生育平均年齡為 32.12 歲、生育第 1 胎平均年齡為 31 歲，其中，35 歲以上者占 30.94%。隨著孕媽咪年齡逐年攀升，除了易有難孕、不孕、早產等問題，更可能導致染色體異常疾病發生率提高。 為了能順利誕下健康寶寶，國民健康署呼籲高齡孕婦應「重視產前檢查」，為寶寶的健康超前部屬。但，不僅是高齡孕媽咪要重視產前檢查的重要性，汐止馨生婦產科院長蘇俊源醫師提醒，年輕孕媽咪更不應輕忽！ 爸媽最沉重的壓力，不可輕忽的染色體異常疾病 研究指出，卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年

【內含影片】單基因遺傳病知多少？王立文婦產科衛教師解析，帶您了解遺傳病檢測重要性！

單基因遺傳病：孕前／孕早期不可不知 「單基因遺傳病」是指單一基因突變所導致的遺傳性疾病，例如：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、地中海型貧血、遺傳性耳聾等，目前已知約有高達近萬種，這類型疾病患者出生之後症狀多半嚴重，可能有畸形、殘疾、智能障礙，甚至死亡等情況，且大部分沒有有效的藥物可以治療。 令人擔憂的是，雖說是遺傳疾病，但大部分患者的雙親都是沒有任何疾病症狀的健康人，且寶寶出生後才開始發病，因此難以在一般懷孕常規檢查中發現。研究更顯示，平均每一個人就帶有5~10個隱性基因缺陷，若夫妻剛好帶有同種疾病的致病基因，將有25~50%的機率可能生出患有遺傳病的寶寶。 家族中

非侵入性胎兒染色體基因檢測，讓準爸媽減少擔憂，精準安全掌握胎兒健康！

我的寶寶健康嗎？會不會有染色體異常的可能？這是所有懷孕中爸媽都會有的擔憂。隨著醫學進步，越來越多爸媽會有進行胎兒產前染色體基因檢測的觀念，其中非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）是一個精準、安全、及早掌握寶寶健康的新選項，能夠讓即將成為父母的您，安心迎接美好新生命。 什麼是染色體異常？ 台中清水慈銘婦產科診所主治醫師余婉儀醫師表示，一般正常人身上會有23對染色體，其中一對是性染色體可決定寶寶的性徵。而「染色體異常」就是寶寶的染色體結構或數目發生異常狀況，視異常的程度，嚴重將可能於懷孕過程中流產，所以孕媽咪發生早期流產的常見原因之

非侵入性胎兒染色體基因檢測（上）：篩檢偽陽性成因？

自 1998 年香港中文大學盧煜明（Dennis Lo）教授在母血中發現胎兒游離 DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA），這項發現結合 2011 年 NGS 技術之蓬勃發展已漸漸拓展到母胎臨床應用上。這些年來非侵入性胎兒染色體基因檢測 （Non-invasive Fetal Trisomy Test，簡稱 NIFTY，或稱 NIPT/NIPS） 之準確度已被證實遠高於一般產前的初唐與中唐（見下說明）生化指標，因而被世界各大臨床醫療單位廣泛使用。 初唐：第一孕期唐氏症篩檢，檢查時機懷孕 11 至 14 週，檢查方式為抽血及頸部透明

即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性

每個人生階段都是一個新開始，驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲，讓人感到幸福又期待，為了希望新的生命一切健康平安，不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查，但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。 位於基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫師表示，通常在婚前或是孕期，醫師會建議做一些常規檢測，其中健保有給付的檢測包括血液檢查（白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等），愛滋病、德國麻疹、Ｂ型肝炎等感染類疾病檢查；需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。 但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常

為何需要做基因檢測？基因檢測能幫你了解隱藏的健康風險

「基因」是近期相當熱門的單字，它是生物遺傳最基本的單位，透過DNA的不同排列，組合出一段段具有功能的序列，它們就如同電腦程式工程師所寫的程式碼，使電腦能夠產生五花八門的作用。於2003年，各國生物團隊共同將人類約32億組基因密碼完成解碼，對人類基因研究與產業跨進了一大步，其後則陸續發展出不同的基因檢驗，揭開了個人化基因「精準醫療」的序幕。 文章目錄： 為什麼需要做基因檢測？ 基因檢測的種類、項目、費用及適用族群 遺傳

【懶人包】 為什麼胎兒會有染色體異常？圖文帶你了解產前基因篩檢的重要性

父母染色體沒有問題，寶寶的染色體是不是也正常呢？孕婦年齡會影響胎兒患上染色體疾病的機率嗎？ 其實很多染色體異常與遺傳無關，大多染色體異常疾病是因胚胎偶發性自體突變，所以無論任何年齡懷孕, 準爸媽們都不可忽略寶寶的染色體異常檢查！本篇用圖文帶孕媽咪快速了解胎兒染色體異常疾病的形成原因與風險。   文章目錄： 大多染色體疾病多為每胎隨機突變，並非遺傳！ 常見的胎兒染色體疾病 唐氏症 Down syndrome 透納氏症 Turn

我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！

新手媽媽們領了媽媽手冊之後，是否開始進行產檢規劃了呢？在產檢自費項目的部分，最讓媽媽們猶豫的就是需不需要做 侵入性的羊膜穿刺 來檢查寶寶是否有染色體異常！而最常發生的染色體異常疾病為唐氏症，該疾病的發生率明顯隨著孕婦年齡增加而提高，且多為隨機自然突變，多於因家族遺傳的原因導致，故每個孕婦都不能忽略『產前基因檢查』的重要性。 那到底羊膜穿刺在檢測什麼？羊膜穿刺有風險嗎？誰比較建議做羊膜穿刺？有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法？本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺，供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機，並與自己的婦

完整公費、自費產檢大解析！高齡產婦快來看看哪些檢查適合你

近年來國人晚婚遲育的現象愈發普遍，造成高齡產婦的比例逐漸增加。在『少子化』和優生保健的影響下，許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。故高齡產婦的產前健康檢查更為重要，不止是觀察寶寶的狀況，也有助於早期發現懷孕期間媽媽的健康問題，及早治療及預防高齡懷孕的風險。這篇文章會帶大家一起了解高齡產婦需建議加做的產檢項目。 文章目錄： 一、你知道自己算不算是高齡產婦呢？ 二、高齡孕婦產檢項目：公費與自費一次了解        1.【領『孕婦健康手冊』就可以規劃的公費

NIFTY可以取代羊膜穿刺嗎？三分鐘了解羊穿與非侵入式的差別！

『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺？』，『我是高齡孕婦，有點害怕羊膜穿刺…』，『羊穿結果正常，是不是代表胎兒一切都沒問題？』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目，以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等，目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查，到底兩者的檢查方式有什麼區別？   文章目錄： 一、羊水是什麼呢？ 二、什麼是羊膜穿刺？ 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣！ 四、單基因遺

孕育健康寶寶新概念！ 染色體疾病+單基因疾病檢測＝給寶寶更完整的守護

「夫妻兩個人看起來都很健康，可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了，很擔心寶寶會不會有染色體異常」，據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常，孕育健康的寶寶是父母最大期待，在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃，來確保胎兒的健康。 文章目錄： 一、胎兒染色體基因異常二大檢測方向 二、單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目 三、如果以上檢測有異常情況，該怎麼辦？ 四、單基因疾病+染色體疾病檢測，讓爸媽安心孕育寶寶 胎兒染色體基因異常二

愛德華氏症是什麼：怎麼發生又該怎麼辦？

文章目錄： 一、染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢？ 二、「愛德華氏症」的成因及常見症狀 三、多數染色體異常疾病與母親年齡無關 染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢？ 在受精前，生殖細胞會經過減數分裂（即細胞內染色體由成對的雙套變單套的過程，稱減數分裂）產生卵子及精子，當某個序號的染色體在分離過程中發生異常現象時，便會使複製後的精子或卵子染色體數目產生異常，則將導致受孕之後的受精卵在發育成胚胎時，孕育出因染色體數目異常（增加或減少）而引起染色體異常疾病的寶寶。 目前最常見的就是發生於第21號染色體的21-三染

【懶人包】 染色體疾病和單基因疾病有什麼不同？要分開檢測嗎？

高齡產婦是不是比較容易懷上唐氏症寶寶？第二胎應該就不用進行非侵入性檢測（NIFTY）？NIFTY可以檢測出像SMA的單基因疾病嗎？家庭成員沒有人患過遺傳疾病，那還要檢測嗎？ 相信各位媽咪們對產前基因篩檢一定有滿滿的疑問吧！而目前有NIFTY / NIPT和單基因遺傳病基因檢測本篇文章帶大家整理出兩大產前基因篩檢（產前非侵入性胎兒檢測NIFTY 及 單基因遺傳病檢測-添好孕）的區別～    

罕見疾病有哪些？認識五大常見罕病及預防對策

罕見疾病患者一群是鮮少而獨特的生命體，但多半出生後才發現且症狀嚴重，需要花一輩子的時間接受追蹤與治療，甚至僅有部分疾病才有治療的藥物且所費不貲。本文將介紹罕見疾病的發生與預防方式，期盼讓您們對罕見疾病有更多的認識和了解。 文章目錄： 一、什麼是罕見疾病？ 二、罕見疾病如何發生？又是如何遺傳給下一代？ 三、罕見疾病有機會痊癒嗎？通常有藥物治療嗎？ 四、罕病病患是否可領重大傷病卡或身心障礙手冊？ 五、國人常見的罕見疾病有哪些？        

完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定

對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機

【鳥先生&鳥夫人】懷孕親子 懷孕日記。羊穿還是抽血苦惱了很久!再度選擇-台灣基康 NIFTY PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測

其實我以前從來沒想過，我會有懷胎三次的機會，以前還是少女的時候我還真不是多喜歡小孩耶~~~ 每次去餐廳都會嫌棄說為什麼不能帶狗卻可以帶小孩(那時候就有小花了!!)，小孩比狗還危險好不好!!! 但步入婚姻之後，覺得好像該有兩個人愛的結晶，好像慢慢的喜歡上小孩~~~ 我還記得那時候我會跟鳥先生一起追韓綜”爸爸！我們去哪兒”(該不會有人沒聽過吧!!時代的眼淚啊~) 那時候真心覺得裡面的小孩也太可愛了吧~~~(女人就是這麼善變沒錯!!)還會跟鳥先生討論生孩子的事， 期待了很久!!終於迎來輪輪~從此跌入愛孩子的深淵，母愛大爆發啊!!!接著波波

2020 台灣婦產科醫學會焦點 – 產前基因篩檢的最新進展與環境因素對生殖健康的影響

揮別 COVID-19 疫情陰霾，2020 年台灣婦產科醫學會在 8 月第一個週末熱鬧登場，大會聚焦母胎與生殖醫學的議題，特別邀請成功大學醫學院的郭保麟醫師發表兩大主題演講：分別探討非侵入產前染色體 / 基因篩檢的最新進展與未來趨勢，還有環境有害物質對母胎與生殖健康的影響。 非侵入性胎兒染色體基因檢測檢測能力更精準，偵測基因異常更多樣 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY, NIPT or NIPS) 是利用孕婦血液中的胎兒游離 DNA 篩檢胎兒染色體/基因異常，除了常見的染色體倍數異常 (例如：唐氏症)，現在還能偵

【柯柯柯佳辰】｜懷孕｜台灣基康NIFTY Pro 基因檢測 在孕期就為寶寶預見好一個健康的未來

生過寶寶的人都知道 整個孕期最忐忑的都是寶寶健不健康 我在懷菲菲的時候只想說自己還年輕 基本的初唐和其他必備的檢查有通過就好 頂多再做高層次+4D留個紀念 但心裡多少還是有點怕怕的、不踏實 直到最近隨著她一天天長大看她如此任性？才真的放心很多 然後二寶就來了哈哈哈哈 但第二胎就不像第一胎這麼順利了 會知道又懷孕了，是因為被檢查出子宮腺肌症 沒想到才正要開始追蹤就發現！已經有了！（驚） 預產期正好和菲菲差剛好一歲 後續卻因為接得太近、太操勞、胎盤太低一直斷斷續續出血 心裡也一直對寶寶覺得愧疚沒有讓她得到很好的成長 尤其最嚴重

三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)

在孕期中，胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右，且僅能分析唐氏症（或至多可測愛德華氏症）；羊膜穿刺則又存有1~3/1000的感染或早產／流產風險存在，使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後，有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。 文章目錄： 什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）？

高齡產婦有何風險？產檢檢查與應注意事項一次告訴你

幾歲算是高齡產婦？高齡產婦有何風險？準備備孕或是已懷孕的媽咪們，總是會擔心肚子裡的寶寶健不健康，而若是年齡稍長的媽咪，更是會擔心自己的身體狀況會不會影響到孩子。因此今天我們就要來告訴你高齡產婦的定義、風險、產檢檢查項目，以及3大注意事項，幫你詳細解析，做好充足準備！ 文章目錄： 一、哪些孕媽咪屬於高齡產婦︱高齡產婦定義 二、高齡產婦們會增加哪些風險？ 三、其他高齡產婦常見的風險 四、高齡產婦 vs 人工生殖 五、高齡產婦產檢需做哪些檢查？ 六、高齡產婦三大注意事項

【小貓。dear Rui Gallery】NIFTY PRO檢測心得

我的NIFTY PRO 檢測心得 這篇文章會有點長，還在為產檢煩惱的準媽咪們，你們一定要好好存起來 我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測 台灣基康網站 Nifty Pro https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17 只要抽母血，就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常，準確率>99% 包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，還有因染色體片段異常的各種疾病（症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的） 其實我是因為13週產檢

產前檢查有哪些自費項目？自費產檢時間、週數、次數 Q&A

文章目錄： 一、 為什麼要做產前檢查？ 二、 目前婦產科常規產前檢查項目有哪些？ 三、產檢自費項目又有哪些呢？分別的產檢費用是？ 對母體進行之產檢自費項目 對胎兒分析之產檢自費項目 四、產前檢查各週期的頻率、次數 為什麼要做產前檢查？ 在任何女性首次懷孕的十個月中，都

【鳥先生&鳥夫人】懷孕日記。媽媽到底要不要做羊膜穿刺?台灣基康-NIFTY非侵入性胎兒染色體基因檢測

潛水在媽媽社團裡面的我幾乎一陣子就可以看到大家在討論有關羊膜穿刺的問題， 畢竟現在高齡懷孕是很容易達成的成就啊!!!哈哈哈~~~再說，就算沒有高齡， 也是有唐氏症、染色體異常的可能啊!!!所以還是以寶寶的健康為上，檢查當然是必要的囉~~~ 為什麼大家會討論要不要羊膜穿刺勒~~~確實準確度高、價格也相對便宜!! 但缺點就是羊膜穿刺是侵入性的檢查，所以會有千分之三的流產機率和感染的風險!! 不能做初唐、中唐嗎?!當然是可以啊~~~但是初唐檢出率是82~87%，中唐的檢出率為81%~ 準確度偏低，而且初唐11-13週做，中唐15-20週做，到這時候已經肚子

唐氏症寶寶的染色體怎麼了？了解唐氏症原因、發生機率以及該做哪些檢查篩檢

唐氏症寶寶的發生，是因為胎兒染色體出現異常所致，而隨著孕婦年齡越大，腹中胎兒的染色體異常機率越高，懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險，千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。 然而發生唐氏症的原因是什麼？唐氏症寶寶會有哪些症狀？孕媽咪們又如何透過唐氏症檢查，得知寶寶是否有罹患唐氏症機率呢？本文希望幫助孕媽咪們，一同了解唐氏症原因及其檢查、評估的方式。 目錄： 一、什麼是唐氏症？ 二、為什麼會造成唐氏症？ 三、各項唐氏症檢查的差別？該怎麼選擇？       1.&n

認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用

什麼是羊膜穿刺，懷孕週數滿多少可以進行？檢測時會有什麼風險？羊水晶片又是什麼？相信每位孕媽咪在孕期時，對於羊膜穿刺都有著上述的疑問及擔憂，建議每位媽咪與產檢醫師討論評估是否需要進行羊膜穿刺檢測外，本篇也將羊膜穿刺的風險、檢測費用與常聽到的羊水晶片項目等整理出來，讓各位孕媽咪們可提前做些功課，了解一下相關資訊喔！ 文章目錄： 羊膜穿刺是什麼？檢查項目有哪些？ 檢測染色體異常 染色體核型分析

百萬例臨床數據驗證 產前檢測發現惡性腫瘤

NIPT （NIFTY/NIPS）是利用孕婦血液中的胎兒游離DNA篩檢胎兒異常，主要被用來篩檢三種常見的體染色體異常：唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13），2015 年英國Diana Bianchi教授和研究團隊首度發現，從非侵入性胎兒染色體基因檢測檢測異常 ，出現多重染色體倍數變異的情況（ Multiple Copy Number Variation） 或檢測無效的案例中，有數名為罹患惡性腫瘤的確診個案，初步證實孕期腫瘤會造成 NIFTY/NIPT 檢測異常的結果。 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）分析為

遺傳疾病類型有哪些？單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較，基因篩檢完整守護母胎健康

根據統計，全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的 6%，其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成，通常出生時就會出現缺陷特徵，其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡，其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦，造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。 文章目錄： 單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異 單基因遺傳病擴展性帶因篩檢 已蔚為國際趨勢

懷孕求子路艱辛 解碼基因祈好孕

當您歷經艱辛的求子路，終於成功懷孕後，如果擔憂羊膜穿刺可能會有風險，那麼可以考慮選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測，同樣也能為寶寶的健康做最好的把關。 重複性流產而不孕常見原因？ 沈思佑醫師表示，重複性流產是指連續三次發生流產，需要找出潛在原因，才能避免流產再次發生。 最常見的主因就是胚胎染色體異常，可能是單方面或夫妻雙方有染色體異常的問題，但是多數是胚胎在分裂時發生異常所造成。再來也可能是子宮因素，例如先天性子宮畸形、子宮肌瘤等，另外，免疫系統異常、內分泌異常、感染也會是造成重複性流產的原因。 通常會建議重複性流產的媽媽，需要接受不孕症專科檢查，可以考慮接受試管嬰兒加上胚

產前染色體缺失/重複疾病篩檢 已邁入新紀元

文章轉載：基因線上 GENE ONLINE 在 NGS 次世代基因定序尚未應用於臨床以前，一般孕婦多半選擇傳統的唐氏症血清指標篩檢 (第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢)，由於檢出率僅約 80%，高齡產婦只能冒險 (1~3/1000 的流產風險) 接受羊膜穿刺檢查，避免意外產下染色體異常的胎兒。 非侵入性胎兒染色體基因檢測 已成產前篩檢的主流 2015 年，美國婦產科醫學會 (ACOG) 已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT/NIPS) 列為產前篩檢的建議項目。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測，做為產前篩檢的主要

【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查

因為我懷第一胎時，心裡對寶寶的健康始終放不下心，直到小豆出生後才終於鬆一口氣，所以這一次很早就決定把檢查做完整，懷孕十三週時做了台灣基康非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY（也有稱做NIPT、NIPS）與添好孕單基因遺傳病基因兩項檢查，把過程記錄下來，也分享一些關於唐氏症篩檢、單基因隱性遺傳病檢查的小知識喔！ 為什麼想要做台灣基康NIFTY PLUS與添好孕10項單基因遺傳病基因檢查？ 還記得快要四年前懷小豆時，那時針對唐氏症的孕期檢查最流行的是羊膜穿刺，選擇NIFTY的人還不多。 那時候身為新手孕婦的我，雖然已經在學校學過許多懷孕生產相關知識，但自己親身體驗時還是緊

【醒醒吧女孩們】非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY+準確、安全的選擇

文章來源：醒醒吧女孩們 橘希的第二胎來報到囉~是個女孩兒!開心~ 跟第一胎對小捲的選擇一樣，我一樣選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測! 為什麼會選擇非侵入性的基因檢測呢? 為什麼便宜準確度又高的羊膜穿刺不選，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為橘希是一個[搞操煩(台語)]的人，總對那不確定因素會有所顧慮 羊膜穿刺有千分之三的流產機率也有感染的風險(有相關新聞報導) 雖然聽起來好像還好，但我一點都不想承擔那機率，我想要寶寶平安，健康的讓我抱抱她呀~ 那為什麼有便宜的初唐、中唐可以做，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為單做初唐檢出

【漢妮】孕:台灣基康 非侵入性胎兒染色體基因檢測。雙胞胎NIFTY

第一胎的羊膜穿刺的經驗很順利，因為當時母血檢查沒過關，只剩下羊膜穿刺的選擇了！所以當懷上第二胎時，我已經做好戳針的心裡準備，而且也安排好好北上找柯醫師的時間！ 舊文複習：孕人日記│18W。羊膜穿刺~柯滄銘婦產科 只是在我跟小哥討論北上日期時，他提出另一種選擇，就是「非侵入性胎兒染色體基因檢測」，也就是利用抽母血的方式來檢測胎兒染色體。其實他提出建議前也已經做了很多資料蒐集的工作，也看了很多網路上的分享，完全就是想好要如何說服我了！但對我來說，即使要挨針(雙胞胎還得戳上兩針)，也可能得冒著流產的風險，我都希望做一個100%能確定的檢查。 只是最後我為什麼還是選擇做『非侵入性胎兒

聰明準媽咪！懷孕產檢、營養不可少

最近台灣演藝圈喜訊頻傳，一知名旅遊節目女主持人日前才在社群網站上喜曬寶寶的超音波照片，還逗趣的模擬胎音：「嗨！大家好，我是肚裡的寶寶，嗜好是拳擊。」最近她還分享了產檢時接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)，看到寶寶健康安全過關的喜悅。這一份對家庭未來小成員的期待與喜悅，鼓舞著所有準媽咪們在懷孕期間為寶寶的來到做好十足準備，從孕婦自身的營養補充，到寶寶的產前檢測都缺一不可。 孕婦寶典：陽光活力與營養均衡 喜愛旅遊的她，在懷孕期間也沒有閒著，積極參與各項戶外活動，讓網友忍不住驚呼：「好有活力的媽咪！」此外，她也在社群網站上分享自身孕期營養補充經驗，讓全天下媽咪

因為有愛，病不罕見　懷孕產檢別輕忽

隨著近年來晚婚與少子化的社會趨勢，父母親對於孩子的健康發展格外地重視，因此普遍在懷孕時，都會接受一連串產前檢查，來篩檢一些例如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常，或胎兒發育缺陷的情況。但仍有許多發生率約在萬分之一左右的染色體缺失/重複疾病，以往在產檢時經常被大家所忽略，可能造成無法挽回的遺憾。 家有罕病兒　耐心陪伴路艱辛 前立法委員秦慧珠曾公開分享自身經驗，她的兒子牛牛出生後，就被醫師發覺發育異常，因為早年染色體檢查並不普遍，直到15歲那年，才被診斷出是罹患一種發生率僅約1/15000的染色體缺失疾病「普瑞德威利氏症候群」，俗稱「小胖威利症」。主因是先天帶有第15號

【基因檢測】究竟我的健康有什麼關係？

基因是決定我們先天體質上是否容易罹患疾病的其中一項重要因子，疾病的發生是基因與外在環境和個人生活習慣交互影響產生的結果。 

美國國家衛生研究院長 法蘭西斯．柯林斯(Francis Collins)形容基因與健康的危險關係:「基因將子彈上膛 而扣下板機的是外在生活環境」。 基因檢測能幫助我們偵測出隱藏在基因組DNA當中的不定時炸彈，降低對於未知健康風險性的恐慌感，並為我們爭取更多的時間採取正確而有效的治療或預防措施。     

早期的基因篩檢，主要是應用在像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症…等單一基因性遺傳疾病，但此類疾病大多屬於罕見疾病，好發率低於萬分之一，而且通常一出生就已帶有病變，無法有效預防疾病的發生。目前基因檢測的新主流則是針對較常見的『多基因疾病』，將基因檢測進一步應用到臨床的預防醫學與個人化醫療服務。

『多基因疾病』通常是由數個基因異常所共同導致產生，並非由單獨一個基因異常就可以決定疾病的發生。 常見的重大與慢性疾病當中有90%以上是屬於『多基因疾病』，如：心腦血管疾病、癌症、糖尿病、小兒氣喘、精神疾病、退化性疾病等，常常是幾個特殊基因發生變異，使人容易罹患疾病。 

檢測基因位點多型性(SNP)的差異，能得知自己是否帶有先天脆弱基因，及早採取預防措施，可以延緩甚至避免疾病的發生。 美國Google公司創辦人賽吉．布林 (Sergey Brin)就曾在妻子的鼓勵下接受帕金森氏症的基因檢測，因為他的母親罹患了帕金森氏症，檢測結果發現他罹患帕金森氏症的母親和他本人都帶有這種LRRK2基因變異，讓他開始關注預防帕金森氏症的議題與方法，調整自身生活作息，並尋求醫師的專業健康諮詢，致力於降低發病的機率和延緩發病，為自己爭取健康幸福的生活。

什麼是【基因檢測】?

經過基因體科學的分析與統計，目前已經能夠瞭解這些變異位點對於基因的影響，得知我們每一個人的先天基因體質，這就是所謂個人化基因檢測。

個人化基因檢測的應用非常廣泛，除了大家耳熟能詳的DNA身份鑑定外，還包含了預防醫學、個人保健乃至於臨床用藥指標，實屬科學史上的重大革新，更是時代趨勢的潮流。 美國時代雜誌將個人化基因檢測 評選為2008年 全球「最重要的發明」，更數度登上Nature和Science雜誌與封面專輯報導。

主要的基因檢測大致可分為下列三大類:

1.基因篩檢: 針對單一基因性遺傳罕見疾病，可在懷孕過程中診斷出胎兒是否罹患單一基因遺傳罕見疾病，如: 苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症、脊髓性肌肉萎縮症與X染色體脆折症等。

2.個人化基因檢測: 除了單基因遺傳罕見疾病之外，大部份疾病是受到多個基因共同調控的『多基因疾病』。針對一系列特定單一核苷酸多型性(SNP)基因位點進行分析，可以解讀常見重大疾病(如: 癌症、心腦血管疾病等)的罹病風險 與 個人基因體質(如:肥胖體質、肌膚體質、適藥性體質 等)，廣泛應用在預防醫學與個人化醫療服務。

3.特定基因序列分析: 針對癌症容易發生突變的基因做完整的序列分析，找出是否帶有突變位點。可讓受檢者得知是否為家族遺傳性癌症的帶因者，如:遺傳性乳癌與卵巢癌的BRCA1/BRCA2基因分析；亦能做為臨床預先評估標靶治療藥物的重要指標，最常見的EGFR和KRAS基因突變分析已被定為健保給付標肺癌與大腸直腸癌靶治療藥物的重要依據。

高齡產婦懷孕後要做哪些產前檢查?

（一）超音波產前診斷

此為最常用的產前診斷方式，近年來超音波技術不斷更新，影像呈現細緻度也有顯著突破，使診斷過程更加精確。此方法為非侵入性質，對胎兒及母體並不會造成直接傷害或造成痛苦，且孕婦可以與醫師共同參與診斷，並透過超音波觀察胎兒外觀與胎位是否異常，具有很高診斷價值。

（二）非侵入性胎兒染色體基因檢測

此為非侵入式的篩檢，懷孕10週以上即可篩檢。經抽取孕婦 10ml 周邊血液，利用次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing；NGS），分析其中游離的胎兒DNA即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，讓孕媽咪有高準確度又相對侵入性檢查的高安全性之產前檢查新選擇，可避免流產與感染風險，不論高齡孕婦或年輕孕媽咪，都適合可選擇新世代產前染色體基因篩檢。常見的染色體異常包含唐氏症、小胖威利症、貓哭症…等從胎兒外觀較難辨識的染色體疾病，建議可提早做更全面的篩檢。

（三）羊膜腔穿刺

羊膜穿刺建議在懷孕第16-20周時檢測。此項技術成熟且安全，用於確診胎兒是否有染色體異常，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁進入宮腔取出少量羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。由於是侵入性檢查，仍存在感染及流產風險，許多孕婦也因此害怕做此項檢查，但直接抽取羊水做分析仍是目前最普遍確診的方式。