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母胎檢測 生殖檢測

試管媽咪請注意!孕前、產前都應重視染色體異常風險!

2023-10-30
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年紀增長染色體異常機率也跟著上升,對於高齡試管媽媽們來說,既要面對療程的壓力,同時也擔憂著胎兒是否能夠健康成長,隨著科技的進展現在有越來越先進且多元的染色體篩檢方法,可幫助媽媽更安全了解寶寶的狀況,快來聽兩位不孕症達人醫師詳盡解說。
文章目錄:

TFC 臺北婦產科診所生殖中心 黃馨慧醫師 譚舜仁醫師

高齡拚試管!內心壓力大

根據國健署 109 年資料,接受人工生殖療程的女性 35 歲以上約 76%,譚舜仁醫師表示,他的門診記錄數字也相仿,女性患者平均年齡是 38.4 歲,35 歲以上就佔了 78%。
現代社會因為晚婚,生育年齡一直向後推遲,不孕症比例也越來越高。黃馨慧醫師表示,接受試管嬰兒治療通常是難孕一族的最後希望,每進行一次療程都伴隨巨大的期望,療程不成功患者的壓力就倍增。不孕治療是一項複雜的工作,需要醫師和患者共同努力找出一線「生機」。
譚舜仁醫師也坦言,某個層面不只是患者壓力大,面對患者的期盼,醫師壓力也很大。

染色體異常率隨著年齡增長而上升

根據統計研究顯示,孕婦懷有染色體倍數異常的胎兒機率確實和年齡有著正相關。例如大家最熟悉的唐氏症,25 歲的孕婦其胎兒為唐氏症的發生率為 1/1000,但是到了 35 歲會提高到 1/290,40 歲以上甚至是 1/80 的風險。
這也是為什麼政府針對高齡產婦提倡產前遺傳診斷(例如羊膜穿刺),就是希望幫助高齡媽媽檢查胎兒是否有染色體異常的可能。
譚舜仁醫師提到,高齡產婦流產的機率也是大於年輕的產婦,其中約有 50% 的流產就是因為高齡相關的染色體異常。

所有準媽咪不可輕忽的染色體片段缺失疾病

胎兒發育還有另一個細節要注意,黃馨慧醫師提醒,染色體片段缺失或重複就是染色體在胚胎發育過程當中,意外複製或刪除了一段 DNA 序列,可能會導致胎兒一出生就有一些明顯的生理缺陷,較常見的疾病包括:貓哭症、狄喬治症候群、小胖威利症、天使症候群等。

根據統計,染色體片段缺失及重複疾病種類多達上百種,而且不只有高齡懷孕會發生,不論高齡或年輕的孕婦腹中胎兒會有染色體片段缺失疾病的綜合發生率都一樣高達 1/1000 (和大家最熟悉的唐氏症發生率相仿),所有準媽媽們都要重視這個風險。

黃馨慧醫師

產前染色體檢查 3 大檢測方式

產前染色體檢查主要有三種,兩位醫師都建議,媽媽可以和產科醫師討論,選擇比較符合自身需求的檢測:

  1. 母血唐氏症篩檢 (初 / 中唐):這項檢查好處是費用較低廉,但準確度也相對較差,一般檢出率為 85~92%,發生假陰性和假陽性的可能性最高,篩檢範圍也僅局限於 3 種染色體疾病(第 13、18、21 對染色體)。

  2. 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY 或 NIPT):透過母體抽血,經由次世代基因定序 (NGS) 技術分析能精準地檢測出胎兒的染色體異常情況,不僅能檢查染色體倍數異常,同時包括許多細小的染色體片段缺失 / 重複的疾病也能進行篩檢,例如:目前最精密的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PRO),可以精準檢查出至少 110 多種嚴重的染色體異常和染色體片段缺失 / 重複,是許多關心寶寶健康的媽咪在懷孕初期 (10-12 週) 會選擇的檢查。它的好處是檢測過程非常安全,不會導致流產或羊膜破裂感染的風險,而且準確性相當高(>99.5%),已成為美國婦產科醫學會建議的常規產前篩檢方法。

  3. 羊膜穿刺檢查:在懷孕中期 (16-18 週左右) ,在超音波導引下用針頭直接穿刺到羊膜腔抽取胎兒羊水細胞,可以準確診斷是否有胎兒染色體數目或結構異常等問題。但因為是侵入性的檢查,過程中可能有千分之一到三的流產、感染、破水的機率,接受檢查前宜謹慎評估衍生的風險。
 

要選擇哪一種染色體檢測比較合適?

黃馨慧醫師表示,傳統母血唐氏症篩檢因為準確性不算高,對於做試管的媽媽來說,對孩子健康掌握度較低,通常比較不會優先考慮這項檢查。非侵入性胎兒染色體基因檢測目前仍無法完全取代羊膜穿刺,如果是高齡懷孕,想要直接判斷胎兒染色體正常與否,那麼可以考慮等到 16-18 週做羊膜穿刺。不過,侵入性檢查還是有可能造成流產、感染、破水等風險,對於好不容易才懷孕成功的試管媽媽可能造成極大的憂慮,此時選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 就是理想的方式。

譚舜仁醫師也補充提到,例如 NIFTY/NIPT 的篩檢,這類非侵入性的基因檢測有一個很大的優勢,就是在懷孕早期 (10 週時) 就可以進行,幫助那些急於想知道孩子染色體是否正常的爸爸媽媽及早掌握胎兒的健康,不用等到懷孕中期才進行羊膜穿刺的檢查,更早放下內心的擔憂和焦慮。

進一步了解►關於非侵入性胎兒染色體基因檢測的大小事

想提高試管成功率,植入前建議做「這項」篩檢

根據 2020 年發表的研究顯示,超過 35 歲女性做試管嬰兒療程有高達 5 成的胚胎染色體異常,將可能導致試管嬰兒療程失敗或懷孕後流產。
黃馨慧醫師表示,現在可透過胚胎著床前染色體篩檢 (PGS/PGT-A),也就是試管嬰兒療程中,在胚胎植入前先對胚胎進行染色體檢查,將沒有異常的胚胎植入,可以提升該次試管嬰兒療程成功著床及懷孕的機率。
就像先把條件優良的選手選出來再去參加比賽,勝算當然就會提高。不過,每個患者情況、風險承受力不同,並不是所有的胚胎都適合進行 PGS/PGT-A,還是要依個人狀況來做決定。

譚舜仁醫師也提醒,即使在植入前做過 PGS/PGT-A 順利懷孕的媽媽,仍建議要接受產前染色體的檢查,因為胚胎發育過程是動態變化,且 PGS/PGT-A 有其檢驗極限,無法完全準確,並不能代表胎兒染色體就一定正常,所以懷孕後還是要進行產前染色體檢查,如果是試管療程中未進行 PGS/PGT-A 檢測的準媽媽們,就更有必要進行產前染色體檢查來確保胎兒的健康。

進一步了解►三分鐘瞭解胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS/PGT-A)

譚舜仁醫師

給高齡試管媽咪的小叮嚀!

黃馨慧醫師及譚舜仁醫師面對過無數渴望孕育下一代的夫妻,他們想要給那些考慮進行或已經踏上不孕治療之路的夫妻們一些小叮嚀。不孕症治療不同於一般的疾病,並沒有一套 SOP 可以套用在所有人身上,及早找醫師做諮詢,先了解自己的身體狀況,才能更好規劃生育計劃,順利晉級成為新手爸媽。

 

黃馨慧醫師簡介

黃馨慧醫師

現任/
TFC 臺北婦產科診所 生殖中心主任醫師
學經歷/
國防醫學院醫學系畢業
台科大應用科學博士班進修
三軍總醫院澎湖分院婦產科主任
三軍總醫院生殖醫學中心主治醫師
三軍總醫院生殖不孕中心主任

譚舜仁醫師簡介

譚舜仁醫師

現任/
TFC 臺北婦產科診所生殖中心主任醫師
學經歷/
國防醫學院醫學士
前臺北醫學大學附設醫院生殖醫學科副主任
前臺北醫學大學附設醫院生殖醫學科主治醫師
美國康乃爾大學生殖醫學中心訪問學者

文章來源/嬰兒與母親
諮詢/
TFC 臺北婦產科診所生殖中心主任醫師 黃馨慧醫師
TFC 臺北婦產科診所生殖中心主任醫師 譚舜仁醫師
文章最後更新時間:2023/10/30
(#台灣基康166)

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