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母胎檢測 生殖檢測

高齡想懷孕?生殖醫學專業醫師告訴你 孕前、產後這些檢測幫你「添好孕」

2023-11-29
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高齡懷孕甚至是不孕的情況越來越普遍,許多夫妻因此透過試管嬰兒順利完成生兒育女的夢想。由於高齡懷孕過程有許多的變數,生殖醫學專家提醒,最好優先關注先天染色體異常和一些生活環境中可能的危害因子,不但提升成功懷孕機率,更能預先排除掉可能的妊娠風險,讓寶寶能健康來報到!
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內政部 2020 年的人口統計資料顯示,國內男性平均初婚年齡為 32.3 歲,女性平均初婚年齡則為 30.3 歲,而初婚年齡延後自然影響初胎的生育年齡。根據統計,至 2020 年,初胎年齡 35 歲以上增加至 23.5%,比率明顯增加。

對此,家瑋生育診所謝昌志院長表示,多年前調查即顯示,大台北地區超過 35 歲的高齡懷孕,比率就已經超過 50% 了,門診中因不孕前來求診的夫妻,35 歲以上就佔了 7、8 成,40 歲以上的夫妻也有三成左右。顯見現代夫妻因忙於工作或人生規劃,生育年齡向後推遲,因此晚孕或不孕已成常態。

家瑋生育診所 院長 謝昌志醫師
source:家瑋生育診所謝昌志院長

高齡是不孕關鍵因素,試管嬰兒幫不孕夫妻圓夢

謝昌志醫師表示,其實影響生育能力的關鍵因素還是「年齡」,有不少夫妻一直到了 38、39 歲甚至超過 40 歲才想生孩子,或因一直無法自然懷孕才來就醫,其實時間都有點晚了。除了年齡因素,男性精蟲數目不足或品質不佳也會影響受孕,女性過去婦科疾病導致輸卵管阻塞,以及子宮肌瘤、子宮內膜異位症等婦科疾病,這些都是造成不孕的常見原因。

對期盼有孩子的夫妻來說,借助現代生殖醫學技術,像是「試管嬰兒」來完成生兒育女的夢想,成為現代夫妻的一項選擇。但因高齡懷孕過程有許多的變數,如何確保寶寶健康,更是準爸媽們關心的議題。

提高試管成功率,胚胎植入前 建議做 PGS/PGT-A 檢測

正因高齡懷孕承擔更大的胎兒染色體異常風險,謝昌志醫師表示,對於要接受試管嬰兒的準爸媽來說,若能透過「PGS/PGT-A 胚胎著床前染色體基因篩檢」,把異常的胚胎篩選掉,植入檢測正常的胚胎,將有助於提高懷孕的成功機率。

所謂 PGS/PGT-A 檢測,是將試管嬰兒療程所形成的胚胎採樣,透過次世代定序技術(NGS)分析,協助醫師篩選出染色體數目正確的胚胎植入母體,以避免染色體異常造成植入失敗,增加懷孕成功機率。

謝昌志醫師表示,目前約有 2 至 3 成接受試管嬰兒的準爸媽會選擇 PGS/PGT-A 檢測,且有逐年增加的趨勢。它的好處是檢測後植入一顆胚胎的成功機率有 7 成之高,就不用再盲植 2 顆或 3 顆胚胎,減少雙胞胎或多胞胎的發生機會;再者植入一次就得花 1、2 個月準備,萬一植入 3 次才成功,等於浪費了半年的時間,PGS 可以節省嘗試錯誤的時間。因此建議反覆流產(2 次以上)、曾有試管嬰兒失敗(2 次以上)、女性高齡(35 歲以上)都是適合的對象。

進一步了解►三分鐘瞭解胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS/PGT-A)


謝院長問診_高齡想懷孕?生殖醫學專業醫師告訴你 孕前、產後這些檢測幫你「添好孕」
source:台灣基康

避免胎兒染色體異常,「產前」非侵入性 NIFTY 檢測最理想

高齡懷孕容易生出染色體異常的寶寶(例如:唐氏症)根據統計研究顯示,孕婦懷有染色體倍數異常胎兒的機率確實和年齡正相關。以唐氏症來說,25 歲孕婦發生率僅 1/1000、30 歲為 1/700、 35 歲提高到 1/290、40 歲以上高達 1 / 80 左右風險。

針對孕婦,胎兒染色體檢查主要有 3 種,謝昌志醫師表示,相較於侵入性的羊膜穿刺術,現在多數孕婦多會選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY 或 NIPT),因為大家不想冒流產或感染破水風險,特別是歷經千辛萬苦才懷孕的高齡媽媽:

  1. 母血生化指標唐氏症篩檢(初唐 / 中唐):費用最低,但準確度相對較差,僅能間接推估唐氏症、愛德華氏症等少數染色體異常疾病的機率,檢出率約為 85 至 92%,假陽性率可達 6 至 7%,可靠度較低。
     
  2. 羊膜穿刺術染色體分析:標準診斷方法,因屬侵入性檢查方法,具有 1/1000 至 3/1000 的流產或感染破水風險,不少孕婦因擔心而對它產生恐懼感。
     
  3. 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY / NIPT):孕媽咪靜脈抽血後純化萃取出微量的胎兒游離 DNA,透過精密的次世代基因定序技術,精準地檢測出胎兒染色體異常情況,不僅能檢查染色體倍數異常,還能一併篩檢許多細小的染色體片段缺失 / 重複,準確性可達 99.5% 以上。
進一步了解 ► 關於非侵入性胎兒染色體基因檢測的大小事 

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染色體片段缺失 / 重複發生率高,高齡或年輕孕婦都有篩檢必要

如上所述,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)不僅能檢查染色體倍數異常,還能一併篩檢許多細小的染色體片段缺失 / 重複。什麼是染色體片段缺失 / 重複?對胎兒健康有何影響呢?

謝昌志醫師指出,染色體在複製的時候會產生一些錯誤,可能是複製的片段變多,或是少了一些片段,會導致胎兒一出生就帶有一些先天的生理缺陷,較常見的像是貓哭症、狄喬治症候群、小胖威利症/天使症候群等。

由於染色體片段缺失疾病種類多達上百種,而且無論高齡或非高齡都有一樣高的機率,綜合發生率可達到 1/1000,是所有準媽媽們不可忽視的妊娠風險。早年需透過羊水才能在懷孕中後期檢查到,現在精密的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PRO)在懷孕早期 (10 週) 就能透過母血檢查 100 多項染色體異常,包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常(如透納氏症、柯 林菲特氏症)等常見的染色體非整倍體數目異常,再加上 80 多項染色體缺失/重複造成的疾病,一次完整篩檢 100 多項染色體疾病,盡可能排除相關妊娠風險。

謝昌志醫師表示,現在的非侵入性胎兒染色體基因檢測(例如最精密的 NIFTY PRO)精準度已達到連一個小小 DNA 片段的缺失都能篩選出來,擔心羊水侵入性風險的準媽媽,早孕期(10 週)就可進行 NIFTY PRO 篩檢,若安全過關就可以安心,就可能不必要再做侵入性的羊水檢查。

文章內文圖3_高齡想懷孕?生殖醫學專業醫師告訴你 孕前、產後這些檢測幫你「添好孕」

環境荷爾蒙影響受孕,及早接受檢測可望提升試管植入成功率

造成不孕的原因中,塑化劑和重金屬等環境荷爾蒙的累積也是關鍵因素,對於男女生育力和孕婦腹中胎兒健康都具潛在影響。尤其是計劃懷孕的夫妻,塑化劑和重金屬會大幅降低成功受孕的機會,甚至影響試管嬰兒療程的植入成功率,不可不謹慎以對。另外,謝昌志醫師也提醒,服用來源不明的草藥偏方,可能造成重金屬超標,計劃懷孕的夫妻要特別留意。

對計畫懷孕的夫妻來說,可在孕前及早透過「環金安檢測」評估體內環境是否適合在此時準備植入,同時也能預先釐清排除不明原因著床 / 懷孕失敗的原因,提升後續植入的客觀條件和成功機率。

對此,家瑋生育診所謝昌志院長表示,多年前調查即顯示,大台北地區超過 35 歲的高齡懷孕,比率就已經超過 50% 了,門診中因不孕前來求診的夫妻,35 歲以上就佔了 7、8 成,40 歲以上的夫妻也有三成左右。顯見現代夫妻因忙於工作或人生規劃,生育年齡向後推遲,因此晚孕或不孕已成常態。最後,謝昌志醫師還是提醒想懷孕的夫妻,趁年輕時提早開始計畫生育,一方面較能提高受孕機率,同時也能降低胎兒染色體異常的機率,讓小生命在父母的期待下準時到來,同時平安健康的誕生!

進一步了解 ► 如何避免健康與生育的頭號殺手-環境毒物
 

家瑋生育診所謝昌志院長_小檔案

文章來源/HEHO親子
文/賴以玲 圖/楊紹楚
諮詢/家瑋生育診所 院長 謝昌志醫師

文章最後更新時間:2023/11/29
(#台灣基康169)

不孕   

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