流產物染色體基因檢測｜常見問題

為何檢測成功率非100%？報告書無法出具的原因？

流產物由於可能因停育過久導致組織嚴重壞死影響染色體分析，或因採樣因素導致檢測失敗而無法出報告，一般導致檢測失敗之原因如下：

• 檢體品質不佳
  －檢體放置過久（>2天胚胎組織不易挑選與培養）；
  －胎兒死亡時間太長影響DNA品質；
  －保存不當（未冷藏保存）
• 檢體採集量不足
• 核型分析之檢體遭汙染（非無菌狀態）或浸泡於生理食鹽水中

是否可能有胚胎為染色體異常，但報告結果顯示正常（偽陰性）的可能？

由於流產物之採樣較困難，可能因採檢位置、樣品採集狀況，及混雜母體組織而干擾檢測結果導致偽陰性發生，可能之原因主要如下：

• 未正確採樣，或未採集到胎兒/絨毛組織（採集到母體組織）
• 母親組織高比例（>70%）汙染，如：流產物自然排出混雜大量母體組織
• 胎兒或胎盤為鑲嵌型
• 檢測技術的侷限性，如：染色體晶片無法偵測全三倍體、平衡性轉位

二項技術的檢測結果是否可能不一致？若不一致如何判斷？

染色體核型分析結果與染色體晶片結果確實可能不一致，導致不一致的主要原因如下：

• 檢測技術侷限性
  －僅核型分析可測：多倍體、染色體大片段平衡性轉位、倒轉、少部分低比例鑲嵌
  －僅晶片可測：微小片段缺失/重複
• 母親組織高比例汙染干擾晶片檢測之胎兒異常訊號
• 二項技術各別採樣，胎兒或胎盤為鑲嵌型
• 二項技術各別採樣，其中之一未正確或未成功採集胎兒或絨毛等檢體
• 其它

因干擾檢測結果的因素多，若二項技術檢測結果不一，以檢出染色體異常之報告結果為主。

若經濟考量，僅能擇一檢測該如何選擇？

雖然染色體核型分析可檢測晶片無法偵測之染色體大片段平衡性轉位、倒轉及全三倍體等，但因核型分析須經組織與細胞培養，可能因為死胎過久或細菌污染導致細胞培養失敗（20%～40%）而無法取得後續結果，而染色體晶片檢測毋須經過培養，成功率高達九成且檢出率較染色體核型分析高 15% ，因流產組織取得不易，若僅能擇一檢測，為避免因培養失敗所導致的報告無法出具，建議以染色體晶片為優先選擇。