流產物染色體基因檢測

適用對象

1. 曾有過兩次以上流產經驗（胚胎停育或萎縮）的重複性流產婦女
2. 曾有過一次流產經驗的高齡產婦或不孕婦女
3. 曾懷有染色體異常胎兒之流產或停育婦女
4. 超音波檢測發現胎兒構造異常而終止妊娠婦女
5. 夫妻任一方有染色體平衡性轉位
6. 非上述原因但想了解流產原因者

※請注意：本檢測項目無法允收受檢者自行取得之流產物檢體。

懷孕婦女自然流產（sporadic miscarriage）機率八成以上發生在 12 周內，即所謂的早期流產，而所有懷孕婦女中甚至高達五成有至少一次以上的自然流產經驗¹。臨床統計，懷孕婦女自然流產率高達 15～20% ，其中約 5 %會發生連續兩次流產，高達 1% 的族群會發生連續三次的流產，即所謂的重複性流產（或稱習慣性流產）。

為什麼會自然流產？

目前導致自然流產的原因主要可分成：染色體異常因素、雙親因素，及環境因素三大類，其中最主要導致胚胎與於早期流產的原因為染色體異常，大約占所有流產原因的 65% ²。

染色體異常因素（65%）

通常來自胚胎自體突變，或雙親之一染色體異常，如：父母親當中其中一位為染色體平衡性轉位攜帶者。

雙親因素（30%）

例如母親解剖學因素，如子宮結構異常、肌腺症、肌瘤等，或有自體免疫反應或內分泌問題如：黃體功能不全（LPD）、多囊卵巢綜合症（PCOS）、糖尿病、甲狀腺疾病，和高泌乳素血症等，因高齡所伴隨的卵子品質與宮內環境不佳。

環境因素或不明原因（5%）

如懷孕期間接觸揮發性化學物質或輻射，或有抽菸喝酒甚至藥物濫用的情況。

了解流產原因有意義嗎？

現代女性由於晚婚晚育，不僅影響懷孕機率，且胚胎異常與流產機率也會隨著母親高齡而大幅上升，若再遇上二次以上的重複性流產，經歷子宮內壁刮搔，不僅對子宮內膜可能造成損害，更可能導致嚴重的心理創傷。2017 年歐洲人類生殖暨胚胎醫學會（ESHRE）指引內容指出，重複性流產婦女的壓力為一般人的 2 倍，罹患中至重度憂鬱的機會更是一般婦女的 5 倍以上，且不僅女性承受巨大傷痛，伴侶也可能遭遇創傷後壓力。

經統計，流產後有進行生殖諮詢的女性，成功懷孕機率相較沒有進行生殖諮詢的女性可自 33% 提高至 86％ ，懷孕率提升二倍以上³，代表經歷重複性流產的婦女需要更多心理支援與自我否定的釋放；瞭解流產原因，不僅有助於降低女性心理壓力，而藉由科學分析流產原因，更可協助醫師與流產婦女針對流產原因制定治療方針以提高妊娠成功率，及簡約檢測與治療之時間與費用。

因此建議經歷兩次流產或高齡經歷一次流產的女性，皆可透過流產物染色體基因檢測協助了解流產原因。

什麼是流產物染色體基因檢測？

流產物染色體基因檢測是透過「染色體核型分析」及「染色體晶片」二項技術，針對 65% 染色體異常因素所導致的胚胎流產進行追查，以確認流產是否由胎兒或親代染色體異常所導致。

染色體核型分析

為傳統流產物染色體檢查的常用技術，主要可針對染色體數目及染色體大片段結構異常做檢測，尤其可檢測染色體晶片無法偵測之大片段平衡性轉位、倒轉及染色體全三倍體；然而流產物進行核型分析需透過組織與細胞培養，若組織採樣時遭汙染（非無菌）、組織保存不佳、或胚胎於母體中停育過久導致組織壞死情況嚴重，都可能增加培養與檢測失敗機率。

染色體晶片

用於流產組織檢測的最大優點為檢測過程不須經過組織與細胞培養，且解析度較傳統染色體核型分析高 500～1,000 倍，可以檢測更多染色體微小片段缺失/重複異常，不僅成功率高達九成以上，且相較核型分析可再提高 15% 的檢出率，因此 2016 年美國婦產科醫學會就建議流產組織可使用染色體基因晶片做檢測⁴。

由於二項技術各有其優點與檢測侷限，建議「染色體核型分析＋染色體晶片」共同檢測，相輔相成讓分析更完整，但若僅能擇一檢測，建議以成功率及檢出率較高的染色體晶片為優先。

【染色體核型分析＋晶片】 兩者相輔相成，分析更完整

檢測的好處

• 釐清流產發生原因可降低夫妻自責與焦慮感
• 協助醫師排除染色體異常遺傳因素
• 協助醫師確認胚胎染色體異常為自發性或遺傳導致
• 協助醫師針對流產原因制定治療方針以提高妊娠成功率
• 節約檢測與治療時間與費用
• 提供夫妻規劃下一階段懷孕的準備方向（IVF+PGS/PGT-A）

參考文獻

1. Rai, R., & Regan, L. (2006). Recurrent miscarriage. The Lancet, 368(9535), 601–611.
2. Heffner L J. Advanced Maternal Age — How Old Is Too Old? N Engl J Med, 2004; 351(19)：1927–1929.
3. Ford HB, Schust DJ. Recurrent Pregnancy Loss: Etiology, Diagnosis, and Therapy. Rev Obstet Gynecol, 2009; 2(2)：76-83
4. Committee Opinion No. 581. (2013). Obstetrics & Gynecology, 122(6), 1374–1377.