罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（下）：X性染色體隱性遺傳疾病

什麼是Ｘ性聯隱性遺傳疾病？

X 性聯隱性遺傳疾病的異常基因是發生於性染色體上。一般女性於第 23 號染色體為兩條X染色體（XX）組成，若其中一條 X 染色體異常，在另一條正常 X 染色體仍可正常作用或症狀通常較輕微；而男性則僅具有一條 X 染色體和 Y 染色體組成一對性染色體（XY），若 X 染色體帶有異常基因，則會因為缺乏保護而容易顯現症狀，故這類型疾病對於男性的影響通常較大。

當母親的 X 染色體攜帶隱性致病基因，父親為正常者，每一胎子代中男寶寶都有 1/2 機率患病，而女寶寶則有 1/2 機率成為帶因者。

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常見X性聯染色體隱形遺傳疾病

以下將以圖解和簡介介紹國人常見性聯染色體隱性遺傳疾病。（各疾病介紹及照護方法仍需諮詢專業醫師的意見為主。）

· 血友病（Hemophilia）

疾病簡介：
分為 A 型（甲型）、B 型（乙型）血友病，分別為X染色體上的 F8、 F9 基因缺陷所導致，常見發生於男性。患者無法製造正常的凝血因子，導致血液中的凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機制。其中又以 A 型血友病最常見，約佔 80~85%。
臨床症狀：
受傷時會流血不止、易有淤血；通常是自發性出血，關節若反覆出血會導致關節炎；若於內臟或顱內出血時常危及生命。
綜合帶因率：
亞洲族群綜合帶因率約 8/100。
照護方法：
尚無法治癒，患者如受傷需儘快止血以避免或減輕患者的殘障，必須終生輸入凝血因子治療。

資料來源：罕見遺傳疾病一點通《血友病》

· X染色體脆折症（Fragile X Syndrome，FXS）

疾病簡介：
最常見的性聯遺傳疾病之一，為 X 染色體上的 FMR1 基因中的 CGG 序列過度重複擴增導致不正常蛋白產生，無法維持腦部正常神經傳導，是僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因。
臨床症狀：
嬰幼兒症狀不明顯，平均於 3 歲時才會被確診。症狀包含行為過動、注意力不集中、自閉、智能不足並有感覺統合異常。
帶因率：
約 1/250。
照護方法：
患者可透過早期特殊療育計劃得到改善，且愈早接受早期療育治療的效果也愈好，而部分行為問題可使用藥物來治療，並請洽專業的醫師協助。

資料來源：罕病基金會《罕病分類與介紹-X染色體脆折症》
【延伸閱讀】常見智能障礙的遺傳疾病-X染色體脆折症

· 裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）

疾病簡介：
為 X 性聯染色體隱性遺傳疾病，是由 X 染色體上的 DMD 基因發生突變所致，通常好發於男性。DMD 基因會製造一種重要的蛋白質失養素（Dystrophin），一旦缺少此蛋白質，肌纖維膜會變得無力脆弱，長期伸展後易撕裂，導致肌細胞容易凋亡。
臨床症狀：
初期症狀為走路蹣跚、常跌倒；中期開始無法站立或走動；除肌肉無力外患者會有假性肌肉肥大，腰椎過度前凸，小腿後肌縮短，踮腳尖走路等。後期會影響呼吸肌群合併呼吸系統疾病而死亡。
帶因率：
約 1/1500。
照護方法：
目前其治療主要在物理復健方面，包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形；定時追蹤心臟肌肉病變、心衰竭，以及加強補充鈣質。

資料來源：罕病基金會《罕病分類與介紹-裘馨氏肌肉失養症》

· 法布瑞氏症（Fabry disease）

疾病簡介：
為位於 X 染色體上的 GLA 基因突變所導致的性聯遺傳疾病。為溶小體儲積症的一種，因缺乏溶小體酵素— α-半乳糖苷酶，導致醣脂質（Gb3）無法被分解而累積在體內許多細胞的溶小體內，造成全身性器官病變。此病在早期很難被診斷出來，從病患發病開始平均大約需要 10～20 年的時間才能確診。
臨床症狀：
典型法布瑞氏症患者出現肢體末端疼痛與燒灼痛感，少汗、腸胃道功能異常，許多皮表會呈現不明紅疹，發病年齡多在10歲左右。成年之後，會出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變。非典型患者沒有典型疼痛症狀，往往僅出現單一器官的病變，如心室肥大、腎功能異常、蛋白尿，甚至腦中風，進而威脅生命，好發年齡多在 40-50 歲間。
帶因率：
約 1/1250。
照護方法：
目前可分成症狀治療與酵素補充療法，主要針對患者或有症狀的女性帶因者進行治療，神經痛可透過各種藥物緩解；腎衰竭需依靠血液透析。

資料來源：罕見遺傳疾病一點通《法布瑞氏症》