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母胎醫學

罕病不罕見!國人常見單基因遺傳病(下):X性染色體隱性遺傳疾病

2022-02-09
2040Views

單基因遺傳病是由單一基因突變所引起的遺傳疾病,種類繁多且多半症狀嚴重、少有藥物可治療,其中又可分類為「體染色體隱性遺傳疾病」及「X 性聯隱性遺傳疾病」兩種類別。上篇已帶大家了解體染色體隱性遺傳疾病,本篇會繼續帶大家認識由性染色體的基因突變所引起的遺傳病介紹。 延伸閱讀:罕病不罕見!國人常見單基因遺傳病(上):體染色體隱性遺傳疾病
快速導引:
1. 什麼是X性聯隱性遺傳疾病?
2. 常見性聯染色體隱性遺傳疾病
     A. 血友病
     B. X染色體脆折症
     C. 裘馨氏肌肉萎縮症
     D. 法布瑞氏症

什麼是X性聯隱性遺傳疾病?

X 性聯隱性遺傳疾病的異常基因是發生於性染色體上。一般女性於第 23 號染色體為兩條X染色體(XX)組成,若其中一條 X 染色體異常,在另一條正常 X 染色體仍可正常作用或症狀通常較輕微;而男性則僅具有一條 X 染色體和 Y 染色體組成一對性染色體(XY),若 X 染色體帶有異常基因,則會因為缺乏保護而容易顯現症狀,故這類型疾病對於男性的影響通常較大。

當母親的 X 染色體攜帶隱性致病基因,父親為正常者,每一胎子代中男寶寶都有 1/2 機率患病,而女寶寶則有 1/2 機率成為帶因者。

體染色體隱性遺傳與性聯染色體隱性遺傳
▲點擊圖片可放大▲

 

常見X性聯染色體隱形遺傳疾病

以下將以圖解和簡介介紹國人常見性聯染色體隱性遺傳疾病。(各疾病介紹及照護方法仍需諮詢專業醫師的意見為主。)

· 血友病(Hemophilia)

血友病

疾病簡介:
分為 A 型(甲型)、B 型(乙型)血友病,分別為X染色體上的 F8、 F9 基因缺陷所導致,常見發生於男性。患者無法製造正常的凝血因子,導致血液中的凝血因子缺乏,無法維持正常之凝血機制。其中又以 A 型血友病最常見,約佔 80~85%。

臨床症狀:
受傷時會流血不止、易有淤血;通常是自發性出血,關節若反覆出血會導致關節炎;若於內臟或顱內出血時常危及生命。
綜合帶因率:
亞洲族群綜合帶因率約 8/100。
照護方法:
尚無法治癒,患者如受傷需儘快止血以避免或減輕患者的殘障,必須終生輸入凝血因子治療。

資料來源:罕見遺傳疾病一點通《血友病》


· X染色體脆折症(Fragile X Syndrome,FXS)

X染色體脆折症

疾病簡介
最常見的性聯遺傳疾病之一,為 X 染色體上的 FMR1 基因中的 CGG 序列過度重複擴增導致不正常蛋白產生,無法維持腦部正常神經傳導,是僅次於唐氏症,造成寶寶智能遲緩的第二大原因。
臨床症狀
嬰幼兒症狀不明顯,平均於 3 歲時才會被確診。症狀包含行為過動、注意力不集中、自閉、智能不足並有感覺統合異常。
帶因率
約 1/250。
照護方法
患者可透過早期特殊療育計劃得到改善,且愈早接受早期療育治療的效果也愈好,而部分行為問題可使用藥物來治療,並請洽專業的醫師協助。

資料來源:罕病基金會《罕病分類與介紹-X染色體脆折症》
【延伸閱讀:常見智能障礙的遺傳疾病-X染色體脆折症


· 裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)

裘馨氏肌肉萎縮症疾病簡介:
為 X 性聯染色體隱性遺傳疾病,是由 X 染色體上的 DMD 基因發生突變所致,通常好發於男性。DMD 基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少此蛋白質,肌纖維膜會變得無力脆弱,長期伸展後易撕裂,導致肌細胞容易凋亡。
臨床症狀:
初期症狀為走路蹣跚、常跌倒;中期開始無法站立或走動;除肌肉無力外患者會有假性肌肉肥大,腰椎過度前凸,小腿後肌縮短,踮腳尖走路等。後期會影響呼吸肌群合併呼吸系統疾病而死亡。
帶因率:
約 1/1500。
照護方法:
目前其治療主要在物理復健方面,包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形;定時追蹤心臟肌肉病變、心衰竭,以及加強補充鈣質。

資料來源:罕病基金會《罕病分類與介紹-裘馨氏肌肉失養症》


· 法布瑞氏症(Fabry disease)

法布瑞氏症疾病簡介:
為位於 X 染色體上的 GLA 基因突變所導致的性聯遺傳疾病。為溶小體儲積症的一種,因缺乏溶小體酵素— α-半乳糖苷酶,導致醣脂質(Gb3)無法被分解而累積在體內許多細胞的溶小體內,造成全身性器官病變。此病在早期很難被診斷出來,從病患發病開始平均大約需要 10~20 年的時間才能確診。
臨床症狀:
典型法布瑞氏症患者出現肢體末端疼痛與燒灼痛感,少汗、腸胃道功能異常,許多皮表會呈現不明紅疹,發病年齡多在10歲左右。成年之後,會出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變。非典型患者沒有典型疼痛症狀,往往僅出現單一器官的病變,如心室肥大、腎功能異常、蛋白尿,甚至腦中風,進而威脅生命,好發年齡多在 40-50 歲間。
帶因率:
約 1/1250。
照護方法:

目前可分成症狀治療與酵素補充療法,主要針對患者或有症狀的女性帶因者進行治療,神經痛可透過各種藥物緩解;腎衰竭需依靠血液透析。

資料來源:罕見遺傳疾病一點通《法布瑞氏症》

 

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撰文/April Gan

文章最後更新時間:2022/02/17
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