| 因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢，每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶，不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查，但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點，由於每個人皆可能面臨風險，希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。 |
－婦產科專家怎麼說－
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劉孟哲醫師（美馥兒婦產科診所院長 ）
懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。
但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基因隱性遺傳疾病」，可能因父母都是健康帶因者，而忽略帶有疾病基因，導致懷孕後、或孩兒出生才知患有疾病，凸顯出單基因遺傳疾病的檢測需求與重要性。
此文專訪美馥兒婦產科診所 劉孟哲院長，專訪中劉院長簡介單基因遺傳疾病成因，也深入分析選擇不同檢查項目的考量要點，以專家觀點分享讓父母迎接生下健康胎兒的有用建議。 -
李怡萱醫師（TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師）
生得少，更要生得好！然而，隨著現代人晚婚晚育，往往要生孩子的時候，才發現所面臨的生育關卡，竟然如此難過！預防重於治療，早點了解自身狀況，才能及早為生育規劃做最適合的打算。
現代女性的教育程度日益提升，待完成高等教育，踏入社會工作，再進入婚姻並生兒育女，年紀多已三十幾歲。
TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出，「年齡，是生育的重要關卡，臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。 -
李珮寧衛教師（王立文婦產科診所衛教師）
李珮寧衛教師也表示：「目前孕媽咪們都有概念要進行SMA及X染色體脆折症的自費基因檢測，但其實還有許多其他常見的單基因遺傳病（例如：血友病），這些疾病的綜合發生率高達27%，遠高於這兩個疾病，因此滿需要去檢驗的。」
更於多年來的臨床經驗上發現，罹患單基因遺傳病的寶寶出生後，往回追溯發現父母親都是表現健康的帶因者，且家族中也沒有發生過類似的疾病，往往在不自知的情況下就生下患童，造成無法挽回的憾事，因此會建議夫妻雙方在孕前或孕早期，可以先一起做單基因遺傳病基因檢測（添好孕），以了解雙方是否剛好帶有同一種疾病的致病基因，才能夠安心生育。本片由李珮寧衛教師進行簡易的Q&A說明，帶您輕鬆認識單基因遺傳病！
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宋碧琳醫師（前台北榮民總醫院婦女醫學部醫師）
現任於雙和醫院及惠生保安婦產科診所的宋碧琳醫師分享，在以前的年代若想要進行單基因遺傳病基因檢測，技術上僅能一次檢查一種疾病，耗時且費用昂貴，所以通常只會挑比較一至兩種帶因率較高的疾病進行檢查（如：脊髓性肌肉萎縮症、Ｘ染色體脆折症等），反而忽略了其他發生率也不低的疾病。
現今技術已經可以達到一次檢測數十至數百種單基因遺傳病，對於現代夫妻來說是一大福祉，能夠廣泛地檢查出夫妻雙方是否為多個疾病的隱性帶因者，安心計畫下一代的生育。► 點我看完整影片：► 點我看全文：宋碧琳醫師談「單基因遺傳病基因檢測」
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古維森醫師（王立文婦產科診所副院長）
位於基隆市成立近20年的王立文婦產科診所 古維森副院長表示，現今不少人還是對於單基因遺傳疾病感到陌生，但其實目前已知約有高達 8,000 種單基因遺傳疾病，平均每人更至少有攜帶 2 至 3 個隱性遺傳病的致病突變，若夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因，則有 25% 機率生下患病寶寶。
這類型疾病的遺傳模式屬於「隱性遺傳」，也就是患病寶寶的雙親通常沒有疾病症狀，容易悄悄遺傳給孩子，在常規產檢中也難以檢出，因此古醫師認為孕前或孕早期時進行檢測至關重要，可以幫助夫妻即早發現，為寶寶的健康做更完整的把關。
本篇文章透過臨床婦產科醫師的觀點，非常清楚地帶大家認識何謂單基因遺傳病，以及目前現行技術可以如何透過檢查達到預防效果。 -
張甫行醫師（台北生基／新北基生婦產科暨生殖醫學中心總院長）
生基．基生婦產科暨生殖醫學中心 張甫行院長說，胎兒常見的染色體基因異常有「染色體異常疾病」及「單基因遺傳疾病」兩大類，而目前大眾對於前者較有檢查的意識（例如：NIFTY/NIPT/NIPS、羊膜穿刺等檢查），但其實單基因遺傳病的發生率並不低，也不該忽視。兩種疾病皆可能導致寶寶外觀畸形、智能障礙、器官變異、肢體缺陷等症狀，且目前大多無法透過藥物或治療而痊癒。
因此，本篇文章張甫行醫師特別幫助大家釐清「染色體異常疾病」及「單基因遺傳疾病」的差異為何？分別能夠以什麼檢查預防寶寶患病？若檢查出異常又該怎麼辦？
－藝人網紅心得分享－
• 那對夫妻Nico品筠
那對夫妻Nico品筠分享，在懷孕初期時有特別去做了兩種基因檢測：NIFTY PRO及添好孕PLUS，都是抽血非侵入性的基因檢測。之所以兩者都選擇較全面的規格，是因為檢測所涵蓋的疾病發生率與孕婦年齡相關性較低，也就是每個人都有機率發生，難免令人緊張。
經介紹才了解雖然都是基因檢測，卻有很大的差異，檢測項目無法互相涵蓋，而是兩種不同疾病類型的檢查，所以選擇一起檢驗。
最後Nico品筠也特別提醒：「單基因遺傳病的特色在於『隱性』潛藏，所以並不像其他種類的遺傳病可能有明顯的家族史，若本身不小心為帶因者，通常也不會有病徵，因此並不是沒有相關家族遺傳史就不會發生喔！」
► 點我看全文：【那對夫妻Nico品筠】NIFTY PRO及添好孕PLUS產前檢測心得分享，給寶寶完整守護
• 邦妮蓋瑞醫師小夫妻
夫妻雙方皆為醫師身分的「邦妮蓋瑞醫師小夫妻」說，多年前喜迎第一胎時，遺傳病基因檢查流行做脊髓性肌肉萎縮症（SMA），因此那時也只做這一項，現在基因檢查越來越發達，孕婦大部分都會常規檢查 SMA 和 X 染色體脆折症（FXS），這一胎就決定把可以檢查的遺傳病基因一次解決，未來如果再懷孕就不需要重複檢查。
檢測結果若爸媽都帶有異常基因且正常懷孕了，後續可以於孕期透過絨毛膜穿刺或羊水晶片了解寶寶健康狀況；如果是試管嬰兒，現在技術也可以在胚胎植入前先做基因檢查避開單基因異常的胚胎，不管如何，都能夠在生產之前做好更多的準備，預防患病寶寶的出生！
► 點我看全文：【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查
共同響應 2023 世界罕見疾病日
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撰文／Melody Su
文章最後更新時間：2023/02/24
(#台灣基康126)
