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母胎檢測

【精華彙整】婦產科專家們告訴你!孕前/孕早期「單基因遺傳病基因檢測」為何不可忽視?

2023-02-24
2873Views

因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢,每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶,不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查,但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點,由於每個人皆可能面臨風險,希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。

-婦產科專家怎麼說-

-藝人網紅心得分享-

• 那對夫妻Nico品筠

那對夫妻Nico品筠分享,在懷孕初期時有特別去做了兩種基因檢測:NIFTY PRO及添好孕PLUS,都是抽血非侵入性的基因檢測。之所以兩者都選擇較全面的規格,是因為檢測所涵蓋的疾病發生率與孕婦年齡相關性較低,也就是每個人都有機率發生,難免令人緊張。

經介紹才了解雖然都是基因檢測,卻有很大的差異,檢測項目無法互相涵蓋,而是兩種不同疾病類型的檢查,所以選擇一起檢驗。

最後Nico品筠也特別提醒:「單基因遺傳病的特色在於『隱性』潛藏,所以並不像其他種類的遺傳病可能有明顯的家族史,若本身不小心為帶因者,通常也不會有病徵,因此並不是沒有相關家族遺傳史就不會發生喔!」

► 點我看全文:【那對夫妻Nico品筠】NIFTY PRO及添好孕PLUS產前檢測心得分享,給寶寶完整守護

• 邦妮蓋瑞醫師小夫妻

夫妻雙方皆為醫師身分的「邦妮蓋瑞醫師小夫妻」說,多年前喜迎第一胎時,遺傳病基因檢查流行做脊髓性肌肉萎縮症(SMA),因此那時也只做這一項,現在基因檢查越來越發達,孕婦大部分都會常規檢查 SMA 和 X 染色體脆折症(FXS),這一胎就決定把可以檢查的遺傳病基因一次解決,未來如果再懷孕就不需要重複檢查。

檢測結果若爸媽都帶有異常基因且正常懷孕了,後續可以於孕期透過絨毛膜穿刺或羊水晶片了解寶寶健康狀況;如果是試管嬰兒,現在技術也可以在胚胎植入前先做基因檢查避開單基因異常的胚胎,不管如何,都能夠在生產之前做好更多的準備,預防患病寶寶的出生!

► 點我看全文:【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查
 

共同響應 2023 世界罕見疾病日



每年二月的最後一天為「世界罕見疾病日」,台灣基康今年特別創立活動專頁,期盼帶大家一起與我們共同認識、關注與響應,若您們剛好是準備結婚的準新人、或計畫生育的夫妻,本專頁的系列整理將可以帶您們更加認識婚前及孕前的遺傳健康資訊。


  


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撰文/Melody Su

文章最後更新時間:2023/02/24
(#台灣基康126)

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