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母胎醫學

唐氏症檢查、篩檢完整公開,該如何面對唐氏症的症狀呢?

2021-07-12
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唐氏症是人類在體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病,為目前盛行率最高的智能障礙疾病之一,本文將針對產前「唐氏症」相關檢查進行說明與整理,期盼可以幫助所有孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。
文章目錄:
一、唐氏症簡介|誰需要做檢查呢?
二、產前唐氏症檢查有哪些選擇?
       1. 第一孕期唐氏症篩檢(初唐)
       2. 第二孕期唐氏症篩檢(中唐)
       3. 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)
       4. 羊膜穿刺-羊水染色體核型分析
       5. 羊膜穿刺-羊水染色體基因晶片分析
三、唐氏症相關產檢方式比較表
四、唐氏症檢查該如何安排?有哪些注意事項呢?
       1. 小於34歲或擔心侵入性風險、胎況不佳者
       2. 大於等於34歲或已有明顯相關症狀者
五、唐氏症檢查後能夠如何預防或及早準備
       1. 出生後搭配早期療育,協助智力及認知加強
       2. 尋求唐氏症扶助機構支援
       3. 唐氏症整合門診

唐氏症簡介|誰需要做檢查呢?

唐氏症的發生多源自於精卵分裂時偶發的基因突變,與家族遺傳通常較無關。而根據數據統計,每 600 至 800 個新生兒之中,就有一個嬰兒可能是唐氏症寶寶(發生率約 1/600 ~ 1/800),更有研究明確指出,隨著孕婦年齡越大,懷有唐寶寶的機率將比上述發生率還高,這也是衛生福利部國民健康署強烈建議 34 歲以上高齡產婦於產前需做胎兒染色體檢查的主要原因,不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險,千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。

唐氏症患者多出一條的染色體,會導致他們通常具有特殊外觀,也會有發育異常、智能障礙、癲癇、失智症、免疫疾病及行為問題等症狀。生下唐寶寶除了對患者本身的健康與生活會造成很大的不便外,對於家庭及社會資源的衝擊與負擔也相當大,因此建議任何孕媽咪都應該注重染色體相關檢查

誰需要做唐氏症篩檢?

產前唐氏症檢查有哪些選擇?

孕婦在懷孕期間,可透過與醫師討論評估或醫療院所提供的產前諮詢等管道,了解是否要對胎兒進行唐氏症檢查以及其他建議檢測之項目。對於不同懷孕週期之孕婦,檢測方式也有不同分類:

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)

第一孕期唐氏症篩檢又稱初唐或二指標唐氏症篩檢,是透過胎兒頸部透明帶超音波,並搭配抽取母親血液,測量血清中的 PAPP-A(妊娠相關血漿蛋白-A)和 free ß-hCG(絨毛膜促性腺激素),以估算胎兒罹患唐氏症的機率,優點為可早期篩檢且方便安全,但檢出率稍低。

第二孕期唐氏症篩檢(中唐)

第二孕期唐氏症篩檢又稱中唐或四指標唐氏症篩檢,是利用抽取母體血液測量 AFP、β-hCG、游離雌三醇(uE3)和抑制素(inhibin),並配合孕婦身體狀況,估算出唐氏症的機率。
因第二孕期唐氏症篩檢檢查時機較接近懷孕晚期,且準確度又較初唐略低,一般醫師會建議若週數允許可先選擇施作初唐,如來不及則可選擇中唐。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)

非侵入性胎兒染色體基因檢測是利用次世代基因定序技術(NGS),從母親的血液中分析胎兒的游離 DNA,為一種「非侵入性」的自費抽血檢測。除了能夠檢查寶寶是否有罹患唐氏症的機率之外,還能夠完整篩檢高達共 94 種染色體疾病。在 2015 年,美國婦產科醫學會(ACOG)就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。
非侵入性胎兒染色體基因檢測的優點除了檢查週數早及準確度高以外,因為檢查方式安全,因此可以避免侵入性流產/感染之風險,能夠給予寶寶最完整的守護,也能讓孕媽咪感到安心。

進一步了解>>>產前篩檢新趨勢-非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY

羊膜穿刺-羊水染色體核型分析

羊膜穿刺染色體核型分析為透過抽取胎兒羊水細胞,藉以肉眼顯微鏡下觀測有無染色體異常,常見如:唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等。
主要是用於觀測染色體數目異常、結構異常或大片段缺失/重複等,因是直接取得胎兒的細胞進行分析檢驗,所以最直接準確,為目前確診之標準。但礙於過程需侵入性抽取孕婦羊水,可能有 1/1,000~3/1,000 流產、感染、破水、緊張/個體因素引起宮縮、早產等機率,因此抽取羊水前建議由醫師評估胎況是否合適進行。

羊膜穿刺-羊水染色體基因晶片分析

羊膜穿刺染色體核型分析為透過染色體基因晶片上大量基因探針(Probe),專一性辨識特定基因片段,再由電腦分析羊水細胞是否存在染色體微片段異常,因為需要分析為胎兒羊水細胞,所以也需採取侵入性方式取得羊水檢體。
不同於羊膜穿刺核型分析,羊水晶片由於探針密度較高,因此可偵測到非常細小的胎兒染色體微片段缺失/重複疾病及多倍體異常,如:小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群等,不過羊水晶片無法區分非平衡性染色體轉位或其他的結構異常,因此核型分析與羊水晶片兩者各有其功能,無法互相取代。

唐氏症相關產檢方式比較表

檢查方式/檢查週數 檢查費用 優點 限制
第一孕期母血唐氏症篩檢(初唐)
11~14週
約2,000~3,500元
  • 檢查週數早
  • 非侵入性檢查
  • 檢出率低(82~87%)
  • 偽陽/偽陰風險高
  • 無法檢出性染色體異常與染色體缺失/重複疾病
第二孕期母血唐氏症篩檢(中唐)
15~20週
約2,000~3,000元
  • 非侵入性檢查
  • 檢出率低(81%)
  • 偽陽/偽陰風險高
  • 檢查週數晚
  • 無法檢出性染色體異常與染色體缺失/重複疾病
非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PRO)
10週以上
約15,000~40,000元(依檢驗規格)
  • 檢查週數早
  • 非侵入性檢查
  • 檢出率高(>99%)
  • 避免流產與感染風險
  • 檢測染色體三倍體與性染色體異常
  • 完整檢測84項染色體缺失與重複疾病
  • 多胞胎(三胞胎)以上不適用
    ※雙胞胎建議選擇"NIFTY雙胞胎"(檢測T21、T18、T13)
羊膜穿刺核型分析
16~20週
約8,000~10,000元
  • 檢出率高(>99%)
  • 適用多胞胎
  • 檢測染色體三倍體與性染色體異常
  • 侵入式檢查
  • 1~4‰的機率導致流產與感染風險
  • 無法精準檢查染色體缺失與重複疾病
羊膜穿刺羊水晶片
16~20週
約18,000~28,000元
  • 檢出率高(>99%)
  • 適用多胞胎
  • 檢測染色體微片段缺失/重複疾病及多倍體異常
  • 侵入式檢查
  • 1~4‰的機率導致流產與感染風險
  • 無法區分非平衡性染色體轉位或其他的結構異常

唐氏症檢查該如何安排?有哪些注意事項呢?

唐氏症檢查一般皆可於婦產科院所完成,建議多加留意自身孕週,並比對上述所提及之相對應檢查,於產檢時與您的婦產科醫師諮詢並評估最適合的方式,以免錯過時機。
此外,由於唐氏症檢查有多種選擇,不免讓許多孕媽咪們陷入選擇障礙,一般建議依產檢專科醫師協助,評估自身狀況選擇適合的檢驗,而以產婦年齡 34 歲為分界,可參考以下說明做選擇參考:

小於34歲或擔心侵入性風險、胎況不佳者

可先進行較為安全的非侵入性篩檢,如初唐、中唐或非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY,如篩檢結果為高風險,再進一步安排侵入性檢查做確診,如此一來可大幅降低一開始就直接選擇侵入性檢查的感染/流產風險。

大於等於34歲或已有明顯相關症狀者

研究指出,一旦大於 34 歲的高齡產婦,懷有染色體異常胎兒的機率將大幅增至 1/365 以上,並會再隨著年齡越高而提升,此時唐氏症的發生率都將遠遠高於侵入性檢查的風險,因此國健署建議 34 歲以上高齡產婦於產前進行侵入性診斷,並給予檢驗費補助 5,000 元。
而若自身具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常而懷疑胎兒有染色體疾病或唐氏症篩檢結果高風險者等狀況,如狀況許可也建議可選擇侵入性羊膜穿刺做染色體診斷。
然而,不管選擇哪種唐氏症檢查都有其優點與限制,建議由您的產檢醫師完整評估狀況後再行決定,並至少選擇其中一種染色體檢查,以確認胎兒的健康。

唐氏症檢查該如何安排?有哪些注意事項呢?

唐氏症檢查後能夠如何預防或及早準備

由於唐氏症為隨機發生的先天染色體異常疾病,目前沒有任何方式能夠直接避免,出生後也沒有藥物或治療方法能夠根治,僅能夠透過每次懷孕的產前檢查來預防。
唐氏症檢查能夠幫助父母親先了解胎兒狀況,提早思考並決定孩子的去留,如最終決定迎接唐寶寶的到來,也能及早做些功課與調適心境,在未來協助唐寶寶發揮自己的無限潛能,以下簡易整理唐寶寶的照護方法:

出生後搭配早期療育,協助智力及認知加強

針對剛出生至 6 歲左右的唐寶寶建議可進行早期療育,除了可以有效幫助智力及認知能力的發展,也能教育使其能獨立完成簡單的工作,能夠使唐寶寶長大後更適應生活環境。

尋求唐氏症扶助機構支援

國內目前有「財團法人中華民國唐氏症基金會」及「中華民國唐氏症者關愛協會」兩大唐氏症扶助機構,皆致力於提供唐氏症患者醫療保健、早期療育及職能訓練等協助與諮詢,建議可與相關扶助機構尋求支援,幫助唐氏症患者獲得更好的生活品質。

唐氏症整合門診

因唐氏症患者的染色體異常影響為全身性且終其一生的,因此,在財團法人中華民國唐氏症協會的支持下,臺大醫院於 2013 年 11 月成立「唐氏症整合門診」,擁有針對唐氏症完整的醫療團隊,能夠提供患者連續性、完整性的醫療照護,甚至是社會及心理上的支持。

 



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撰文/Melody Su

文章最後更新時間:2021/07/12

   

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