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母胎檢測

唐氏症篩檢費用、檢查種類完整說明,帶你了解如何面對唐氏症

2023-01-05
38924Views

唐氏症篩檢一定要做嗎?唐氏症是在人類體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病,為目前盛行率較高的智能障礙疾病之一。而本文將針對產前唐氏症篩檢的費用、種類及比較進行說明與整理,期盼可以幫助孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。
文章目錄:

誰需要做唐氏症篩檢?

唐氏症篩檢一定要做嗎?唐氏症簡介

唐氏症是什麼?有何外表特徵?

唐氏症是在「第21號染色體」多出一條染色體的疾病,而其多出的染色體,會導致他們通常具有特殊外觀,也會有發育異常、智能障礙、癲癇、失智症、免疫疾病及行為問題等症狀。

唐氏症篩檢一定要做嗎?

唐氏症的發生多源自於精卵分裂時偶發的基因突變,與家族遺傳通常較無關。而根據數據統計,每600至800個新生兒中,就有一個嬰兒可能是唐氏症寶寶(發生率約1/600 ~ 1/800),更有研究明確指出,隨著孕婦年齡越大,懷有唐寶寶的機率將更高,這也是衛生福利部國民健康署強烈建議34歲以上高齡產婦於產前需做胎兒染色體檢測的主要原因。

不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險,千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。生下唐寶寶除了寶寶本身的健康與生活會有很大的不便外,由於病因是染色體異常,目前仍無有效藥物可治癒,患者終其一生都將面臨異常狀況,無論是對於患者自身、家庭都將造成相當大的影響,因此建議所有孕媽咪都應該注重唐氏症篩檢。

唐氏症篩檢有哪些?5大產前檢測方式說明

孕婦在懷孕期間,可透過與醫師討論評估,或醫療院所提供的產前諮詢等管道,了解是否要對胎兒進行唐氏症檢測及其它建議檢測之項目。對於不同懷孕週期之孕婦,檢測方式也有不同分類,詳細篩檢類型分別如下:

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)

第一孕期唐氏症篩檢又稱初唐或二指標唐氏症篩檢,是透過胎兒頸部透明帶超音波,並搭配抽取母親血液,測量血清中的PAPP-A(妊娠相關血漿蛋白-A)和free ß-hCG(絨毛膜促性腺激素),以估算胎兒罹患唐氏症的機率。其優點為可早期篩檢且方便安全,但檢出率稍低。費用則約新臺幣2,000~3,500元,部分地方政府另有補助(依當地院所為準,價格僅供參考)。

第二孕期唐氏症篩檢(中唐)

第二孕期唐氏症篩檢又稱中唐或四指標唐氏症篩檢,是利用抽取母體血液測量AFP、β-hCG、游離雌三醇(uE3)和抑制素(inhibin),並配合孕婦身體狀況,估算出唐氏症的機率。因第二孕期唐氏症篩檢時機較接近懷孕晚期,且準確度又較初唐略低,一般醫師會建議若週數允許,可先選擇施作初唐,如來不及則可選擇中唐。
費用方面,則約新臺幣2,000~3,000元,部分地方政府也另有補助(依當地院所為準,價格僅供參考)。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)

利用次世代基因定序技術(NGS),從母親的血液中分析胎兒的游離DNA,為一種「非侵入性」的自費抽血檢測。除了能夠篩檢寶寶是否有罹患唐氏症的機率之外,還能夠完整篩檢高達共94種染色體疾病。且美國婦產科醫學會(ACOG)也已於2015年,正式將此檢測列為產前篩檢的建議項目。
其優點除了檢測週數早及準確度高外,因檢測方式安全,因此可以避免侵入性流產、感染之風險,能夠給予寶寶最完整的守護,也能讓孕媽咪感到安心。但因其為自費產檢項目,費用會依不同檢驗規格而有些許落差,約落在新臺幣15,000~40,000元(依當地院所為準,價格僅供參考)。
進一步了解:產前篩檢新趨勢-非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY

羊膜穿刺-羊水染色體核型分析

透過抽取胎兒羊水細胞,藉以肉眼顯微鏡下觀測有無染色體異常,常見如:唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等。主要是用於觀測染色體數目異常、結構異常或大片段缺失/重複等,由於是直接取用胎兒的細胞進行分析檢驗,所以較為直接準確,為目前確診之標準。
但礙於過程需侵入性抽取孕婦羊水,可能有 1/1,000~3/1,000流產、感染、破水、緊張/個體因素引起宮縮、早產等機率,因此抽取羊水前,建議由醫師評估胎況是否適合進行。費用方面則約新臺幣8,000~10,000元,且國健署補助34歲(含)以上高齡產婦5,000元,部分地方政府也另有補助(依當地院所為準,價格僅供參考)。

羊膜穿刺-羊水染色體基因晶片分析

透過染色體基因晶片上大量基因探針(Probe),專一性辨識特定基因片段,再由電腦分析羊水細胞是否存在染色體微片段異常。且因為需要分析胎兒羊水細胞,所以也需採取侵入性方式取得羊水檢體。而費用則約新臺幣18,000~28,000元,且也為自費產檢項目(依當地院所為準,價格僅供參考)。
但不同於羊膜穿刺核型分析,羊水晶片由於探針密度較高,因此可偵測到非常細小的胎兒染色體微片段缺失/重複疾病及多倍體異常,如:小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群等,不過羊水晶片無法區分非平衡性染色體轉位或其它的結構異常,因此核型分析與羊水晶片兩者各有其功能,無法互相取代。

延伸閱讀:我需要做羊膜穿刺嗎?一起探討檢測週數、風險,挑選適合的服務選擇!

唐氏症篩檢費用、方案比較

  第一孕期
唐氏症篩檢
(初唐)
第二孕期
唐氏症篩檢
(中唐)
非侵入性胎兒
染色體基因檢測
(NIFTY)
羊膜穿刺
核型分析
羊膜穿刺
羊水晶片
適合
週數
11~14週 15~20週 10週以上 16~20週
檢測
費用
(新臺幣)
僅供參考
約2,000~3,500元 約2,000~3,000元 約15,000~40,000元(依檢驗規格) 約8,000~10,000元 約18,000~28,000元(依檢驗規格)
檢測
目的
評估胎兒患唐氏症的機率 評估胎兒患染色體三體症、
性染色體異常及染色體片段缺失/
重複疾病的機率
確診胎兒患染色體三體症、
性染色體異常等數目異常或大片段缺失/重複疾病
確診胎兒患染色體微片段缺失/重複異常疾病
檢測方式 抽血+
頸部透明帶超音波檢查
抽血 抽血 侵入性抽取羊水
優點
  • 檢測週數早
  • 非侵入性檢測
  • 非侵入性檢測
  • 檢測週數早
  • 非侵入性檢測
  • 檢出率高(>99%)
  • 避免流產與感染風險
  • 檢測染色體三倍體與性染色體異常
  • 完整檢測84項染色體缺失與重複疾病,及其他大於5Mb染色體缺失與重複片段
  • 檢出率高(>99%)
  • 適用多胞胎
  • 檢測染色體三倍體與性染色體異常
  • 檢出率高(>99%)
  • 適用多胞胎
  • 檢測染色體微片段缺失/重複疾病及多倍體異常
限制
  • 檢出率低(82~87%)
  • 偽陽/偽陰風險高
  • 無法檢出性染色體異常與染色體缺失/重複疾病
  • 檢出率低(81%)
  • 偽陽/偽陰風險高
  • 檢測週數晚
  • 無法檢出性染色體異常與染色體缺失/重複疾病
  • 多胞胎(三胞胎)以上不適用
    ※雙胞胎建議選擇「NIFTY雙胞胎」(檢測T21、T18、T13)
  • 侵入式檢測
  • 1~4‰ 的機率導致流產與感染風險
  • 無法精準檢測染色體缺失與重複疾病
  • 侵入式檢測
  • 1~4‰ 的機率導致流產與感染風險
  • 無法區分非平衡性染色體轉位或其它結構異常

唐氏症篩檢注意事項:年齡不同有分別

而唐氏症檢測一般可於婦產科院所完成,建議多加留意自身孕週,並比對上述所提及之對應檢測,於產檢時與婦產科醫師諮詢並評估最適合的方式,以免錯過時機。此外,由於唐氏症檢測有多種選擇,不免讓許多孕媽咪們陷入選擇障礙,一般建議依產檢專科醫師協助,評估自身狀況選擇適合的檢驗,而以產婦年齡34歲為分界,可參考以下說明來做選擇:

唐氏症篩檢異常怎麼辦?3方向帶你及早準備

唐氏症篩檢異常怎麼辦?3方向帶你及早準備

由於唐氏症為隨機發生的先天染色體異常疾病,目前沒有任何方式能夠直接避免,出生後也沒有藥物或治療方法能夠根治,僅能夠透過產前唐氏症篩檢,來幫助父母親先了解胎兒狀況,提早思考並決定孩子的去留。如最終決定迎接唐寶寶的到來,也能及早做些功課與調適心境,以利在未來協助唐寶寶發揮自己的無限潛能。以下簡易整理唐寶寶的照護方法:

唐寶寶照護

  1. 出生後搭配早期療育,協助智力及認知加強

    針對剛出生至6歲左右的唐寶寶,建議可進行早期療育,除了可幫助智力及認知能力的發展,也能教育使其能獨立完成簡單的工作,協助唐寶寶長大後更適應生活環境。

  2. 尋求唐氏症扶助機構支援

    國內目前有「財團法人中華民國唐氏症基金會」及「中華民國唐氏症關愛者協會」兩大唐氏症扶助機構,皆致力於提供唐氏症患者醫療保健、早期療育及職能訓練等協助與諮詢,建議可與相關扶助機構尋求支援,幫助唐氏症患者獲得更好的生活品質。

  3. 唐氏症整合門診

    因唐氏症患者的染色體異常影響為全身性且終其一生的,因此,在財團法人中華民國唐氏症協會的支持下,臺大醫院於2013年11月成立「唐氏症整合門診」,擁有針對唐氏症完整的醫療團隊,能夠提供患者連續性、完整性的醫療照護,甚至是社會及心理上的支持。

唐氏症篩檢結果一定準嗎?常見2大Q&A

然而,做了篩檢就一定準確嗎?相信許多孕媽咪也會有相同的疑問,最後就讓我們針對唐氏症的常見問題來一一詳細解答。

以上即為產前唐氏症篩檢的相關介紹及說明,由此可知,唐氏症篩檢為產檢的重要項目之一,想要提前了解寶寶的健康狀況,就建議要提前與醫師討論,藉以評估適合自己的檢查方式,才能更安心地迎接寶寶的到來!而若想了解更多健康、產檢相關衛教資訊,可至台灣基康官網向我們申請定期知識電子報,將告訴你更多知識。



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撰文/Melody Su, Beryl Pu

文章最後更新時間:2023/01/04

(#台灣基康077)

   

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