| 愛德華氏症是一種遺傳疾病，為什麼會有愛德華氏症？有什麼特徵，壽命有多長？帶你深入了解愛德華氏症，提早進行基因檢測，降低遺傳疾病的風險。 |
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文章目錄：
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認識愛德華氏症
愛德華氏症（Edwards syndrome）又稱為 18 對染色體三體症，一種與染色體異常相關的遺傳疾病，因第 18 號染色體出現三個染色體，而影響到身體其他部位的正常運作。
愛德華氏症的幼兒可能會出現體重過輕、頭顱形狀異常等，甚至影響到心臟與智能的正常發展，了解愛德華氏症，才能提早為下一代做出準備。
愛德華氏症的幼兒可能會出現體重過輕、頭顱形狀異常等，甚至影響到心臟與智能的正常發展，了解愛德華氏症，才能提早為下一代做出準備。
愛德華氏症是什麼？
愛德華氏症（Edwards syndrome）是一種染色體異常的遺傳性疾病，在 18 號染色體中，出現第三個染色體，對於嬰兒的生理功能、智能發育及存活率都有著非常大的影響。
在懷孕期間，透過胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）或羊膜穿刺，進行染色體分析，能夠提早掌握胎兒健康，降低風險。
愛德華氏症與唐氏症同樣屬於染色體三體症，但愛德華氏症相對罕見，根據臨床統計，約每 5,000 至 6,000 名新生兒中會有 1 例患有此症，同時可能伴隨以下特徵：愛德華氏症主要來自於染色體分裂錯誤，通常發生在胚胎發育初期，並非完全為父母直接遺傳，不過母體的條件、家族曾經有相關患者也可能會影響發生的機率。
在父母生殖細胞形成過程中，第18號染色體未能正確分離，導致胎兒染色體出現異常。
在懷孕期間，透過胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）或羊膜穿刺，進行染色體分析，能夠提早掌握胎兒健康，降低風險。
愛德華氏症與唐氏症同樣屬於染色體三體症，但愛德華氏症相對罕見，根據臨床統計，約每 5,000 至 6,000 名新生兒中會有 1 例患有此症，同時可能伴隨以下特徵：愛德華氏症主要來自於染色體分裂錯誤，通常發生在胚胎發育初期，並非完全為父母直接遺傳，不過母體的條件、家族曾經有相關患者也可能會影響發生的機率。
在父母生殖細胞形成過程中，第18號染色體未能正確分離，導致胎兒染色體出現異常。
- 生理影響：
可能出現心臟異常、器官無法正常運作等，可透過專業檢查提早發現。
- 智能發育：
可能影響神經系統發育，出現嚴重智能障礙的問題。
- 存活率低：
僅約 5-10% 的案例能存活超過 1 歲，存活情況會因個體而有所差異，但仍有多數胎兒無法平安出生。
在父母生殖細胞形成過程中，第18號染色體未能正確分離，導致胎兒染色體出現異常。
根據統計，約每 5,000 至 6,000 名新生兒中會有 1 例受到影響，約 70-80% 的病例在懷孕初期會自然流產。
愛德華氏症的發生無法完全預防，但可以透過基因檢測及早發現風險。愛德華氏症的發生受到多重因素影響，部分族群患病的的風險也會相對提高。
| 類型 | 機率 | 說明 |
|---|---|---|
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標準型三體（Trisomy 18）
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90% |
所有細胞皆含3條第18染色體，為目前最常見的類型。
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馬賽克型
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<10% |
僅部分細胞含有額外的第18染色體，存活率較高，多數患者可以存活超過1年。
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部分三體
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極少見 |
僅某部分基因段重複，這種型態非常少見。
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根據統計，約每 5,000 至 6,000 名新生兒中會有 1 例受到影響，約 70-80% 的病例在懷孕初期會自然流產。
愛德華氏症的發生無法完全預防，但可以透過基因檢測及早發現風險。愛德華氏症的發生受到多重因素影響，部分族群患病的的風險也會相對提高。
- 孕婦年齡：
高齡產婦因卵子老化，染色體異常風險較高，愛德華氏症發生的機率也會相對提高，但染色體異常仍然是隨機發生，因此年輕媽媽也不可輕忽。
- 胎兒性別：
女性胎兒罹患愛德華氏症的機率略高於男性胎兒。
- 家族遺傳背景：
雖然染色體異常為隨機發生，但若家族中有染色體異常相關病史，就要特別留意，並進行檢測。
愛德華氏症下一胎？
愛德華氏症染色體異常的情況，為隨機發生，即使曾在孕期中發現愛德華氏症的基因，或是產下愛德華氏症的父母，下一胎發生的風險仍低於 1%，但還是要透過檢測才能確保胎兒健康。為了確保愛德華氏症下一胎的健康，進行孕前遺傳諮詢、相關基因檢測，才能讓風險降到最低。
如何降低下一胎風險
- 孕前遺傳諮詢
透過專業基因檢測機構，評估夫妻雙方的染色體狀況與家族遺傳背景。
- 胚胎著床前染色體基因篩檢（PGS／PGT-A）
在進行試管嬰兒療程時，透過檢測篩選出染色體數量正常的胚胎，提高胚胎成功機率。
- 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）
懷孕 10 週以上的孕婦，經由非侵入性的基因檢測方式，分析胎兒染色體數量，評估相關染色體疾病的發生情形。
愛德華氏症會遺傳嗎?
愛德華氏症是染色體在細胞分裂時分裂錯誤，導致受精作用下多出一個染色體，進而影響身體正常運作，因此多數愛德華氏症並非遺傳發生，而是隨機產生。
- 遺傳發生機率
約 95% 以上的愛德華氏症，是經由胚胎發育階段的染色體分裂錯誤而引起，與父母遺傳的機率非常低，同時下一胎發生的機率，仍然與一般人相似。
- 愛德華氏症發生機率
根據統計，新生兒罹患愛德華氏症的機率約為 1/5,000，胎兒存活至 1 歲的機率約 7.5%，多數病例可能會在懷孕中自然流產。
愛德華氏症高風險族群
愛德華氏症目前並沒有藥物可以治療，透過孕期基因檢測，可以篩檢 8-9 成染色體異常的疾病，尤其是高風險族群，要更加留意，減少相關疾病風險。
- 高齡產婦
35 歲以上的高齡產婦出現染色體異常的風險相對較高，建議於懷孕第 10 週起接受非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS），安全性高且較不用擔心侵入性風險。約 95% 以上的愛德華氏症，是經由胚胎發育階段的染色體分裂錯誤而引起，與父母遺傳的機率非常低，同時下一胎發生的機率，仍然與一般人相似。
- 家族病史
若配偶其中一方有染色體結構異常，或是家族中曾經有愛德華氏症患者，除了孕前遺傳諮詢，同時可進行非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS），降低相關染色體疾病的發生機率。
- 唐氏症篩檢高風險族群
唐氏症篩檢為目前常見的公費產前檢查項目之一，檢查結果為高風險族群者，代表可能存在染色體異常的相關問題，應立即與婦產科醫師討論，或進行更全面的基因檢測。
- 曾懷過染色體異常者
曾懷過染色體異常胎兒者，於產前進行非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）可以減少胎兒罹患相關染色體疾病的機率。
若為試管嬰兒療程，可於植入前進行胚胎著床前染色體基因篩檢（PGS／PGT-A），提高胚胎成功機率。
愛德華氏症壽命
根據研究，愛德華氏症患者，多數的壽命都非常短，且高達 50-60% 的胎兒在懷孕期間就會自然流產。
- 未出生比例
根據《Journal of Medical Genetics》2025年報告，約 50-60% 的愛德華氏症胎兒在懷孕期間自然流產。
- 出生比例
僅有 5-10 %的愛德華氏症胎兒可以存活至1歲，其中存活至成年更是少數。
愛德華氏症特徵
愛德華氏症在胎兒時期與出生後就會有明顯的特徵表現，不只是外觀的影響，包括器官、神經、骨骼、心臟等，都可能會有不同程度的異常缺陷。
愛德華氏症外表特徵：
- 小頭與下巴：頭部尺寸較小，可能伴隨微顎症，在出生時可發現明顯特徵。
- 耳朵異常：耳朵位置較低且形狀不規則。
- 手腳畸形：拳頭緊握、手指重疊，或腳弓形畸形。
- 心臟缺陷：可能會有先天性心臟病、先天性心臟不健全等。
- 腎臟問題：腎臟發育不全或多囊腎，可能影響排泄功能。
- 食道閉鎖：食道與胃連接異常，可能影響正常進食。
- 智能遲緩：神經系統發育受影響，學習與認知能力可能明顯落後。
- 運動協調問題：肌肉張力異常或動作遲緩，影響日常活動。
- 成長遲緩：胎兒或新生兒體重與身高增長緩慢，在孕期超音波檢查也可以發現異常。
- 呼吸問題：呼吸、心臟問題，是愛德華氏症壽命較短的重要原因。
如何識別愛德華氏症？
愛德華氏症無法藉由藥物完全治療，但透過「早識別、早規劃」，可以大幅降低家庭與醫療風險，提早發現潛在異常，才能做出最準確的規劃。
- 第一階段：孕期初步篩查
在懷孕第10-20週進行非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）測試，評估染色體異常風險，準確率高，安全性高。
- 第二階段：進階檢查
若篩查結果顯示為高風險，建議遵照醫師指示進行下一步檢查，如：羊膜穿刺，確認胎兒基因情況。
- 第三階段：出生後確認
新生兒若出現基因異常的特徵，如外觀、心臟異常，宜進行染色體核型分析，確定基因疾病。
- 第四階段：長期監測
與專業醫生合作，觀察並持續追蹤嬰兒情況，評估發育狀況。
愛德華氏症翻盤機率？
在懷孕過程中，透過非侵入性的產前檢測，當出現高風險時，很多爸媽除了震驚與焦慮，更想知道的是：「會不會檢查錯了？是不是還有翻盤的機會？」侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）是目前最常見、風險低的初步篩檢方法，透過孕婦的血液來分析胎兒的染色體狀況，準確率高達99%以上，但仍可能出現偽陽性的情況。雖然還是有機率會翻盤，不過，要確認這一點，就需要做進一步的檢查：
- 羊膜穿刺
侵入性產前檢查，通常建議在懷孕中期 16-20 週進行，不過仍然要留意，可能有3-4‰的流產風險。
- 絨毛膜取樣
透過胎盤中的細胞樣本進行分析，通常建議在懷孕中期 11-13 週進行，風險相對高於羊膜穿刺。
愛德華氏症檢測
「非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）」，透過孕婦的血液，最多可以篩檢出 84 項染色體缺失，像是愛德華氏症、小胖威利症候群、唐氏症等。想要降低染色體異常的發生，會建議懷孕初期、染色體異常高風險群、擔心侵入性檢查風險者等，提早進行相關檢查。
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）檢測時機
建議懷孕 10 週以上，可以進行非侵入性胎兒染色體基因檢測。若為高風險族群可能會需要進行更詳細的檢測、並討論後續採取的措施，因此建議不要超過 20 週進行檢測。
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）檢測項目
檢測項目高達 84 項染色體缺失，包含以下常見的疾病：
- 唐氏症
- 愛德華氏症 ( 了解更多：愛德華氏症是什麼：怎麼發生又該怎麼辦？)
- 巴陶氏症
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體 X 症候群
- 前腦發育畸形症第6型
- 貓哭症候群
- 雅各布森症候群
- 小胖威利症 / 天使症候群
還有多種染色體缺失疾病，都可以透過基因檢測了解到目前胎兒的情況，並提前做出對應措施。
愛德華氏症問答集
Q1：什麼情況下媽媽需要做愛德華氏症的檢測？
A1：下列情況下會建議進行基因檢測，以評估胎兒風險。但染色體異常為隨機發生，就算不符合以下條件，還是建議與醫師討論進行檢測。
- 高齡產婦
- 家族病史
- 異常篩查結果
- 曾懷過染色體異常者
Q2：如果胎兒確診為愛德華氏症，有什麼治療方案？
A2：愛德華氏症目前無治癒方法，但治療方案可改善症狀與生活品質。
- 進行手術：針對心臟缺陷、其他身體異常進行修復手術，提高存活率。
- 幫助呼吸：使用呼吸機或氧氣治療，減少呼吸困難。
- 生活調整：鼻胃管可以解決飲食困難，物理治療可以增加肌肉張力。
Q3：若基因檢測結果為高風險，該怎麼辦？
A3：若檢測結果為高風險族群，不用過度緊張焦慮，逐步配合醫生進行確認與評估，並做出最適合的判斷。
- 進一步確認：進行羊膜穿刺、絨毛膜取樣檢查，確認染色體異常情況。
- 諮詢專家：與遺傳諮詢師討論結果，了解風險程度與後續。
- 醫療規劃：與婦產科或兒科醫生合作，評估出生後的治療與支持。
- 情緒支持：參加相關疾病團體，可以從不同面向了解評估，並提供心理支持。
文章最後更新時間：2025/8/6
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