添好孕 單基因遺傳病篩檢

適用對象

※ 因應規格調整，本檢測於113.02.01起暫停收件，如造成不便敬請見諒 ※

建議所有欲生育或已妊娠的夫妻都可以進行此檢測，尤其是以下族群：

1.注重下一代健康且計畫生育的夫婦

2.有不良生育史的夫婦

3.欲接受人工受孕的夫婦

4.有遺傳病家族史的夫婦

5.精卵捐贈者

※ 如果本人是遺傳病患者或有遺傳家族病史者，請來電諮詢是否適合本檢測。

孕前～孕早期最容易忽略的單基因遺傳疾病

單基因隱性遺傳病因雙親多數為健康的帶因者（即本身沒有疾病症狀，但攜帶基因致病突變者），因此很容易忽略疾病風險而將基因缺陷遺傳給後代，導致患童出生；過去因缺乏一次檢測多項單基因疾病的技術，導致這類出生缺陷人數是染色體異常的3倍，隨著科技的發展，現可透過檢測於孕前或孕早期進行確認，預防相關疾病遺傳給下一代。

何謂單基因疾病

單基因疾病種類繁多 綜合發生率達1%

目前統計的單基因疾病已超過8,000種，雖然單一種單基因疾病看似罕見，但因種類繁多，加總之綜合發生率達1%，並佔嬰兒死亡率20%，及兒科住院率10%，須重視綜合發生率的風險性，而不單只是單一疾病的發生率。

患者雙親多為健康帶因者 傳統產檢不易檢出

雙親若為帶因者(健康者)，因不會有疾病症狀且大部分缺乏家族病史，很容易將攜帶的基因缺陷默默遺傳給後代，且因單基因疾病大多於出生後嬰兒或幼兒時期才發病，孕期中胎兒若無臨床症狀，很難透過傳統的例行性產檢發現胎兒是否患病。

僅5%疾病有治療藥物 造成家庭照護龐大負擔

單基因疾病多數症狀嚴重，可能導致智能障礙、器官病變、外觀畸形、殘障，甚或死亡，當中僅有5%單基因疾病有藥物可供治療，且只能幫助症狀改善或延緩病情惡化，無法有效根治，造成家庭照護與社會醫療成本的極大負擔，透過孕前或孕早期基因檢測，可早期發現基因缺陷，及早預防遺傳疾病傳遞的憾事發生。

檢測項目

添好孕-單基因遺傳病基因檢測 （帶因者篩檢）

添好孕-單基因遺傳病檢測（又稱作帶因者篩檢）結合次世代定序（NGS）及多種檢測技術，有別於過往單次檢測單種疾病，一次可檢測常見的數十至上百種單基因隱性遺傳病，大大提升檢測效率及節省檢測費用，相關檢測規格說明如下：

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檢測前您該知道的 遺傳小知識

顯性遺傳病 VS. 隱性遺傳病

遺傳性疾病可依據其致病基因的特性，簡單分為顯性遺傳病及隱性遺傳病。位在成對染色體上的對偶基因，一個來自父親，一個來自母親，若成對的對偶基因其中之一發生突變即可導致性狀甚至疾病者，稱之為顯性基因；而成對的對偶基因需同時發生突變才可導致疾病者，稱為隱性基因。由顯（隱）性基因控制的遺傳病即為顯（隱）性遺傳病。

顯性遺傳病一般因父母親其中之一就是患者，因此在孕前較易注意與預防疾病遺傳給小孩；但隱性遺傳病因父母親多為各自攜帶一個缺陷基因的健康帶因者，往往直到患病寶寶出生才驚覺各自潛藏的遺傳風險。

隱性遺傳模式簡介

體染色體隱性遺傳

雙親若在體染色體的相同隱性基因上，同時攜帶一個致病突變者稱帶因者（健康人），後代有1/4機率是病患、1/2機率為帶因者，1/4機率正常。

X性聯隱性遺傳

母親若在X性染色體上為攜帶有一個隱性致病突變的健康帶因者，後代的男寶寶有1/2機率是病患，女寶寶則1/2機率為帶因者。

10種疾病綜合帶因率 遠大於常見SMA及FXS帶因率

產檢期間準媽媽們必驗的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）及X染色體脆折症（FXS）皆屬於單基因隱性遺傳病，此兩種疾病加總的帶因率約為2.5%，但常見的10種單基因疾病綜合帶因率卻高達26%，遺傳風險為SMA及FXS的10倍。

【延伸閱讀：脊髓性肌肉萎縮症是什麼？SMA的孕期檢查預防不可少】
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根據內部研究統計，隨機抽樣19,556名無家族病史的健康青年與夫妻檢測10種常見單基因疾病，發現每４個人就有１人是帶因者（5,220位，帶因率26.7%），每50對夫妻就有1對有機會生下患病寶寶（186對夫妻，佔受檢家庭總數1.9%）。

染色體及單基因疾病檢測 兩者缺一不可

產前準媽媽們不論選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）、羊膜穿刺，或是羊水晶片，皆是針對染色體異常導致的染色體疾病，而無法檢測較為微小的單一基因突變導致的單基因疾病。兩種檢測可篩檢的疾病成因與種類（染色體疾病vs.單基因疾病）不同，無法互相取代，建議孕前或孕早期施做添好孕，懷孕10週後做NIFTY，兩種檢測一起做，全面守護寶寶的健康。

【延伸閱讀：即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性】

檢測優勢

• 【最精準】全球華人最大基因資料庫
  專為華人設計開發
• 【最完整】結合多項技術進行分析
  針對特定常見疾病，透過多種技術篩查不同突變類型，降低漏檢風險
• 【最詳盡】檢測內容透明揭露
  基因名與檢測位點完整告知，保障受檢者權益

三分鐘認識單基因遺傳病

共同關注 2023 世界罕見疾病日

每年二月的最後一天為「世界罕見疾病日」，台灣基康今年特別創立罕病主題專頁，若您們剛好是準備結婚的準新人、或計畫生育的夫妻，本專頁的系列整理將可以帶您們更加認識婚前及孕前的遺傳健康資訊。

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