| 父母染色體沒有問題，寶寶的是不是也沒問題呢？其實很多染色體異常與遺傳無關哦！ 大多染色體異常疾病是因胚胎偶發性自體突變 所以無論任何年齡懷孕, 媽媽們都不可忽略寶寶的染色體異常檢查！ |
本篇懶人包帶孕媽咪快速了解染色體異常疾病的形成與風險：
大多染色體疾病多為每胎隨機突變，並非遺傳！
提到常聽到的染色體異常疾病，唐氏症的相關檢查可說是必備產檢項目之一。那孕媽咪們了解染色體異常是怎麼形成的嗎？
染色體是負責儲存遺傳物質「基因」的構造，每個人的染色體共有23對，分別來自父母，其中有22對體染色體及1對可決定性別的性染色體（正常男性帶有XY性染色體，女性性染色體則為XX）～
而任何因染色體數目異常和結構異常 都會造成胎兒發育異常，如產檢項目中常聽到的唐氏症 即為第21對染色體在細胞分裂時出現3條的情況，導致胎兒可能會有發育遲緩、智能障礙等問題。染色體片段缺失或重複就屬於染色體結構異常的一種，例如貓哭症候群是因為5號染色體短臂缺失造成，導致寶寶生長遲緩、喉頭和神經系統異常，特有面部特徵等發育問題。
其實染色體異常疾病多為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來！受精卵胚胎發育和分裂過程中會有隨機發生自體變異。在自然受孕的前提之下，唯有透過產前染色體篩檢或診斷，才有機會及時被檢查出來喔！
無論任何年齡懷孕，染色體檢查都必備！
美國疾病管制中心(CDC)更指出，女性懷有唐氏症胎兒的風險會隨母親年齡增加而提高， 35-39歲及40歲以上與25-29歲比較，懷有唐氏症胎兒風險分別為4.3倍和13.6倍，其他重要的染色體異常，如巴陶氏症及艾德華氏症亦有相同趨勢！
然而根據統計，有80%的染色體異常(唐氏症)胎兒來自非高齡產婦！胎兒發生染色體缺失/重複的機率高低也與孕婦的年齡完全無關，即便是非高齡懷孕也都同樣面臨這 1/800~1/1000 的風險！所以無論任何年齡懷孕，爸爸媽咪不能輕忽染色體疾病檢查唷！
NIFTY PRO 定序深度提升4倍，更完整的守護寶寶健康！
許多懷孕的準媽咪們早年普遍認為，只有透過羊膜穿刺才能精準檢查出胎兒染色體異常，但由於羊膜穿刺、絨毛膜取樣仍屬於侵入性診斷，至少有 1~3/1000的流產機率與感染風險，讓不少準媽咪對於產前染色體檢查望之卻步。
不過孕媽咪不必擔心，現在可通過 NIFTY非侵入性檢測篩檢出寶寶的染色體異常， 僅需抽取孕婦的周邊血液，分析胎兒游離DNA，安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況。準確率 一樣可達99%！
而為了讓寶寶得到更全面的保護，我們將 NIFTY PRO 的NGS基因定序精密度提升至4倍，不但能精準分析 6種染色體三體症 含唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、 4種性染色體異常(如透納氏症、柯林菲特氏症等），還能完整篩檢 84種染色體缺失或重複 造成的疾病，給寶寶的幸福就從完整產檢開始吧！
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撰文／April Gan
文章最後更新時間：2021/07/13
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