【懶人包】 為什麼胎兒會有染色體異常？圖文帶你了解產前基因篩檢的重要性

大多染色體疾病多為每胎隨機突變，並非遺傳！

提到常聽到的染色體異常疾病，唐氏症的相關檢查可說是必備產檢項目之一。那孕媽咪們了解染色體異常是怎麼形成的嗎？

染色體是負責儲存遺傳物質「基因」的構造，每個人的染色體共有23對（共46條染色體），一半來自爸爸，另一半來自媽媽；其中有22對體染色體及1對可決定性別的性染色體（正常男性帶有XY性染色體，女性性染色體則為XX）。

人體在製造生殖細胞（精子與卵子）時進行的兩次減數分裂過程或受精卵發育成胚胎時發育時會隨機發生自體變異，造成染色體可能分配不均或是交換片段時出現失誤，導致發生染色體數目及結構異常的情況。其實染色體異常疾病多為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來！因此在自然受孕的前提之下，唯有透過產前染色體篩檢或診斷，才有機會及時被檢查出來。

常見的胎兒染色體疾病

任何因染色體數目異常和結構異常都會造成胎兒發育異常，影響器官正常功能與智力發展。常見的胎兒染色體異常包含以下這三種：

• 染色體三體症（Trisomy）：原為一對的染色體出現三條的情況，總共比正常人多了一條染色體（共47條），稱之為染色體三體症，如產檢項目中常聽到的唐氏症，即為第21對染色體在細胞分裂時出現3條的情況，導致胎兒可能會有發育遲緩、智能障礙等問題。

• 性染色體異常：性染色體出現多一條或少一條的情況，如透納氏症(XO，女性，少了一整條或一部分的X染色體)、柯林菲特氏症（XXY，男性，染色體多了一條X染色體）等。

• 染色體片段缺失或重複：屬於染色體結構異常的一種，例如貓哭症候群是因為5號染色體短臂缺失造成，導致寶寶生長遲緩、喉頭和神經系統異常，特有面部特徵等發育問題。
   

無論任何年齡懷孕，都不能忽略胎兒的染色體檢查！

美國疾病管制中心(CDC)更指出，女性懷有唐氏症胎兒的風險會隨母親年齡增加而提高¹， 35-39歲及40歲以上與25-29歲比較，懷有唐氏症胎兒風險分別為4.3倍和13.6倍，其他重要的染色體異常，如巴陶氏症及愛德華氏症亦有相同趨勢。

然而根據統計，有80%的染色體異常(唐氏症)胎兒來自非高齡產婦（35歲以下）²！胎兒發生染色體缺失/重複的機率高低也與孕婦的年齡完全無關，即便是非高齡懷孕也都同樣面臨這 1/800~1/1000 的風險。因此無論任何年齡懷孕，爸爸媽咪不能輕忽染色體疾病檢查唷！


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許多懷孕的準媽咪們早年普遍認為，只有透過羊膜穿刺才能精準檢查出胎兒染色體異常，但由於羊膜穿刺、絨毛膜取樣仍屬於侵入性診斷，至少有 1~3/1000的流產機率與感染風險，讓不少準媽咪對於產前染色體檢查望之卻步。

不過孕媽咪不必擔心，現在可通過NIFTY非侵入性檢測篩檢出寶寶的染色體異常， 僅需抽取孕婦的周邊血液，分析胎兒游離DNA，安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況。準確率一樣可達99%！

而為了讓寶寶得到更全面的保護，我們將 NIFTY PRO 的NGS基因定序精密度提升至4倍，不但能精準分析6種染色體三體症【包含唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)】、 4種性染色體異常(如透納氏症、柯林菲特氏症等），還能完整篩檢 84種染色體缺失或重複 造成的疾病，給寶寶的幸福就從完整產檢開始吧！

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參考資料：

1. Centers for Disease Control and Prevention of America,"Data and Statistics on Down Syndrome" 

2. National Down's Syndrome Society, "What is Down Syndrome?"

撰文／April Gan

文章最後更新時間：2022/03/20
(#台灣基康079)