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搜尋 "單基因遺傳病"，共 45 筆資料
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響應2023國際罕見疾病日：「用愛與專業，支持罕病家庭」QA活動補充小知識共有三題是非題，請回答 O 或 X 第一題：夫妻都很健康也沒有家族病史，就不用擔心生下罕病兒 第二題：產檢超音波觀測下外觀型態都正常，寶寶就不用擔心其他罕見疾病了 第三題：懷孕前夫妻雙方皆檢查是否有罕見疾病帶因，可有效掌握遺傳風險，幫助孕育健康寶寶 請於 3/14(二) 前至「台灣基康」FB粉絲專頁， 在此貼文標註一位友人並留下您的答案，即可獲得抽獎資格！ 活動獎品為《2023基康可愛兔寶桌曆》乙本，共抽出5位，中獎名單將於 3/15 (三) 18 點公告於 FB 留言區！ ▼預防罕見疾病，掌握遺傳風險▼ |
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【世界罕見疾病日】罕病不罕見，台灣基康邀您關注大家都可能遇上的單基因遺傳病國際世界罕見疾病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）於 2008 年 2 月 29 日首次發起，之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題，而今年則為＂Share Your Colours, Light up for Rare＂，希望能透過全球分享罕病家庭的故事，促進社會對罕見疾病的認識與重視。 你／妳知道嗎？罕病與我們的距離並不遙遠 根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準，而 |
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2019 台灣生殖醫學會 邀您一起共襄盛舉2019生殖醫學年會將於本週8/24(六)-8/25(日)在台南大億麗緻酒店隆重登場，台灣基康也將在場一同參與年度盛會！ 子宮內膜異位症是造成不孕症的前三大原因之一，患者因內膜異位組織沾黏造成嚴重經痛、異常出血。過去，以超音波、CA-125進行第一線篩檢的效率偏低，尤其早期的子宮內膜異位症更不易檢出。台灣基康與台北醫學大學研究團隊攜手合作，成功開發出高準確度且專一性高的「艾朵篩」子宮內膜異位症檢測，今年8月，正式開始為各位醫療先進及廣大女性朋友提供服務。 台灣基康長期深耕於婦產、生殖醫學領域，我們瞭解準爸媽們若帶有隱性遺傳病基因將是威脅胎兒健 |
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給自己一次幸福的選擇-幸福99活動專案【幸福99】 別急著走開，看完還有抽獎好禮!!! 給自己一次幸福的選擇: 添好孕於婚前或產前一次篩檢多項常見帶因的遺傳病，幫助避開生育風險，更確保下一代的健康！ 【參加方法】 即刻FB私訊或來電聯絡客服，說「我們要參加添好孕幸福99專案」，就有專人協助您檢測本公司添好孕單基因遺傳病基因檢測雙人套組並享有專案體驗唷！ ～祝您們幸福99添好孕！～ 【活動說明】 趕快分享活動貼文，取得抽獎的機會唷！ 1.只要對「台灣基康粉絲團」按讚。 2.留言「台灣基康x Roland 幸福家庭的守門員」並@tag 3位朋友。 3.分享此文(需設為公開)，即可享 |
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添好孕!台灣婦產科醫學會聚焦孕前/產前基因篩檢台灣婦產科醫學學術年會 3 月 17、18 日於港都高雄盛大舉辦，以「為女著紅」為主題，號召上千名婦產科醫師與民眾關注婦女心血管健康，並聚焦孕前/產前基因/染色體篩檢，共同守護母胎健康。 單基因遺傳疾病 最容易被忽略的隱形危機 目前醫學界已經歸納出大約 8000 種單基因疾病，其中一半以上知道致病基因，同一基因的嚴重突變造成單基因疾病，輕度突變增加常見疾病之致病風險，這些會導致疾病的基因突變會以孟德爾遺傳定律模式遺傳給下一代。自體顯性單基因遺傳疾病，帶因者通常就會成為發病者，但因為新發生突變的比例高且同一家族之內疾病表現差異大，也有部分人帶有突變但是不發病，較容易被臨床診斷出來。而 |
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添好孕 單基因遺傳病基因檢測衛教資訊孕前～孕早期最容易忽略的單基因遺傳疾病 單基因隱性遺傳病因雙親多數為健康的帶因者（即本身沒有疾病症狀，但攜帶基因致病突變者），因此很容易忽略疾病風險而將基因缺陷遺傳給後代，導致患童出生；過去因缺乏一次檢測多項單基因疾病的技術，導致這類出生缺陷人數是染色體異常的3倍，隨著科技的發展，現可透過檢測於孕前或孕早期進行確認，預防相關疾病遺傳給下一代。 何謂單基因疾病 單基因疾病種類繁多 綜合發生率達1% 目前統計的單基因疾病已超過8,000種，雖然單一種單基因疾病看似罕見，但因種類 |
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你了解威爾森氏症(Wilson's Disease)嗎？3分鐘了解銅離子代謝異常影響肝臟功能的重大疾病！威爾森氏症體染色是一種體隱性遺傳疾病，患者體內過多的銅無法正常代謝，聚積在肝臟、腦部和其他組織中，導致肝臟功能異常、黃疸、言語困難、協調失調、認知障礙等症狀。若未及時治療，可能會造成嚴重的肝臟和腦部損傷，甚至危及生命，建議準父母進行單基因遺傳病帶因者篩檢，了解自身帶因情形，及早發現和治療，避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。 文章目錄： 一、威爾森氏症是什麼？為什麼會影響到肝臟代謝功能？ 二、威爾森氏症是怎麼遺傳的？容易發現嗎？ 三、威爾森氏症除了影響肝代謝，還會有哪些症狀？ |
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新人婚前檢查哪些是必備項目？婚前健檢／孕前檢查項目、費用補助，一次告訴你！隨著時代進步，許多新人已經漸漸對於「婚前健康檢查」有了基本的認識與概念。婚前健康檢查不只可以幫助夫妻了解雙方的身體狀況、評估生育風險，同時也是考量優生保健法，避免近親或將雙方未知的基因遺傳病傳至下一代。本文將針對婚前健康檢查進行整理說明，期盼能幫助所有婚前或準備生育的夫妻更深入了解其重要性。 文章目錄： 一、為什麼需要做婚前健康檢查呢？ 二、婚前健康檢查的準備時機 三、公、自費婚前健康檢查項目及價格 【公費】婚後孕前：常規健檢項目（含各縣市補助資訊） |
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【精華彙整】婦產科專家們告訴你！孕前／孕早期「單基因遺傳病基因檢測」為何不可忽視？因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢，每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶，不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查，但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點，由於每個人皆可能面臨風險，希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。 －婦產科專家怎麼說－ 劉孟哲醫師（美馥兒婦產科診所院長 ） 懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。 但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基 |
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認識地中海貧血是什麼，地中海貧血患者懷孕得注意甚麼呢？地中海貧血是一種體染色體隱性疾病，若胎兒繼承了來自父母的基因而發病，重型地中海貧血可能導致胎死腹中，甚至影響到母體的安全，即使順利出生，也須終生輸血。本篇文章將帶您了解地中海貧血有哪些常見症狀？成因為何？以及該如何預防下一代患病。 文章目錄： 一、地中海貧血是什麼？有哪些類型？地中海型貧血有什麼症狀？ 地中海貧血症狀圖 地中海貧血類型整理表 二、地中海貧血是怎麼遺傳的？ 三、地中海貧血如何診斷和治療？ 四、地中 |
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響應2023國際罕見疾病日：「用愛與專業 支持罕病家庭」國際世界罕見疾病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）於 2008 年 2 月 29 日首次發起，之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題，而今年為 "Share Your Colours, Light up for Rare"，希望能透過全球分享罕病家庭的故事，促進社會對罕見疾病的認識與重視。 你／妳知道嗎？罕病與我們的距離並不遙遠 根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準，而 |
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X 染色體脆折症篩檢需要做嗎？認識常見智能障礙遺傳疾病X 染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，而智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態，認知能力較為遲緩，極度重症患者甚至無法獨立自我照顧，長期照料需較重的負擔。然而，患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成，而僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因即為有家族遺傳風險的X染色體脆折症，以下將帶你詳細認識並介紹相關基因檢測。 目錄： 什麼是 X 染色體脆折症？認識 X 染色體脆折症（FXS） X 染色體脆折症遺傳模式、特徵為何？ FXS 四大類基因分 |
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預防勝於治療！美馥兒婦產科診所劉孟哲院長談單基因遺傳病檢測懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基因隱性遺傳疾病」，可能因父母都是健康帶因者，而忽略帶有疾病基因，導致懷孕後、或孩兒出生才知患有疾病，凸顯出單基因遺傳疾病的檢測需求與重要性。基因線上此次專訪美馥兒婦產科診所 劉孟哲院長，專訪中劉院長簡介單基因遺傳疾病成因，也深入分析選擇不同檢查項目的考量要點，以專家觀點分享讓父母迎接生下健康胎兒的有用建議。 文章目錄： 一、嚴重卻容易被輕忽的單基因遺傳疾病 二、如何 |
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7月產檢次數增加，擴大產檢補助服務，媽咪們有福了！孕期產檢對孕媽咪和寶寶來說是一項重要的安全保障，不僅可以了解胎兒的發育情況，還能發現孕婦的健康問題並及時預防高風險妊娠疾病的發生。110年7月政府為孕媽咪捎來好消息：擴大補助產檢服務項目。本篇將整理孕媽咪產檢補助與增加之項目等資訊，可做為產檢參考。 文章目錄： 一. 擴大補助產檢服務內容 1. 增加4次產檢健保補助給付【第8、24、30及37週】 2. 增加2次超音波檢查【第8-16週及第32週】 |
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備孕這樣做！讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕生得少，更要生得好！然而，隨著現代人晚婚晚育，往往要生孩子的時候，才發現所面臨的生育關卡，竟然如此難過！預防重於治療，早點了解自身狀況，才能及早為生育規劃做最適合的打算。 現代女性的教育程度日益提升，待完成高等教育，踏入社會工作，再進入婚姻並生兒育女，年紀多已三十幾歲。TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出，「年齡，是生育的重要關卡，臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。 掌握卵巢健康，及早保存生育力 李怡萱醫師表示，女性卵子的品質會隨著年齡增加而下降，同時讓胚胎染色體發生突變異常的機會上升。此外，單基 |
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脊髓性肌肉萎縮症是什麼？SMA的孕期檢查預防不可少脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是體染色體最常見帶因的單基因遺傳病，主要影響嬰兒及幼童族群。患者肌肉會萎縮無力至無法自理生活，甚至因其他併發症而影響壽命。如適齡夫妻準備懷孕或是正值懷孕初期，建議施作帶因者篩檢以及早檢測有無攜帶致病基因，了解自身基因是否有遺傳的風險。本篇文章將帶您了解導致脊髓性肌肉萎縮症的致病原因及可施作哪些檢查項目。 文章目錄： 1. 什麼是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？ 2. 為什麼會導致脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？ 3. 脊髓性肌肉萎縮 |
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罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（下）：X性染色體隱性遺傳疾病單基因遺傳病是由單一基因突變所引起的遺傳疾病，種類繁多且多半症狀嚴重、少有藥物可治療，其中又可分類為「體染色體隱性遺傳疾病」及「Ｘ 性聯隱性遺傳疾病」兩種類別。上篇已帶大家了解體染色體隱性遺傳疾病，本篇會繼續帶大家認識由性染色體的基因突變所引起的遺傳病介紹。（ 延伸閱讀：罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病） 快速導引： 1. 什麼是Ｘ性聯隱性遺傳疾病？ 2. 常見性聯染色體隱性遺傳疾病 A. 血友病 & |
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罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病罕見疾病其實不如想像中的罕見，造成罕病的原因眾多，其中又以「單基因遺傳」為大宗：世界衛生組織（WHO）指出，平均每 100 人就約會有 1 人患上單基因遺傳疾病，每對夫妻都可能攜帶致病基因而不自知！單基因遺傳病種類繁多，擁有不同的臨床表現及醫療照護需求，了解遺傳疾病可以讓大眾提供患者適當的協助與塑造友善關懷的環境。 此系列文章彙整了台灣常見的單基因遺傳病（依遺傳模式分上、下篇），以《罕病教室》圖解的方式帶您了解認識遺傳疾病，了解其致病原因及常見症狀。（ 延伸閱讀：罕病不罕見！認識國人常見單基因遺傳病（下）：X性聯隱性遺傳疾病 ） |
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【內含影片】胎兒染色體檢查該怎麼選？NIFTY/NIPT/NIPS、初唐、羊膜穿刺比一比！NIFTY與初期唐氏症篩檢、羊膜穿刺有什麼不一樣？什麼是微片段缺失/重複疾病？會對寶寶造成什麼影響？市面上眾多非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）該如何挑選？相信這些種種問題都是孕媽咪們於懷孕期間必定會碰到的問題，本文將透過輕鬆情境劇及文字重點整理，帶您簡單了解各種染色體檢查的方式及差異，助您於懷孕過程中選擇最適合自己的檢查！ （點擊以下文章標題，可直接導到影片中該段落） 初期唐氏症篩檢是什麼？與非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）有何差別？ 初期唐氏症篩檢是於懷孕約10~14周進行 |
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【懶人包】為什麼要做婚前健康檢查？圖解帶您了解婚前健檢項目及費用補助！新（造）婚（人）準備有先做婚前健康檢查嗎？到底為什麼要做婚前健檢呢？有哪些是重點項目？小編用三分鐘圖解帶大家了解婚前檢查的時機、補助及需做項目！新人們及備孕中的夫妻都可以參考喔～ 什麼時候可開始做婚前健檢？| 適用對象 一般建議若雙方對於結婚生子已有共識，就可開始慢慢著手安排，或是至少從婚前6個月起開始準備。會建議夫妻提早做的原因是時間考量，因有些檢查需要較長的報告等待時間，若檢查發現問題，也需要充裕的治療或休養時間—— 提早發現，才能及時解決，孕期間才不會緊張，也較能保障未來寶寶的健康～ |
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原來這些藝人網紅都當媽了！10位人氣媽咪非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）心得分享2012 年，台灣基康成立並投入於將基因科技生活化，從預防醫學至母胎醫學，為台灣的民眾們提供許多種類的基因檢測服務，其中又致力提供國內產婦「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)」，多年來不斷進步提升檢測的深度及廣度。至今，台灣基康成立滿 10 週年，期間陪伴著無數孕媽咪走過酸甜苦辣的孕期，順利誕下健康可愛的 NIFTY 寶寶們！本篇文章將重點整理藝人網紅朋友們的 NIFTY 產檢心得，汲取知識以外，大家又被哪位媽咪圈粉了呢？（笑） 謝怡芬（Janet） Janet：「我知道以我的年齡已經算是有風險的高齡產婦，所以替寶寶作基因檢測的確對我 |
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婚前與孕前健檢不可不注意：隱藏於夫妻雙方的單基因遺傳病風險大眾所熟知的傳統婚前健檢，不外乎為基本理學檢查、血液與尿液分析、潛在之先天性感染，及重要之性傳染病檢驗等，藉此檢視男女雙方基本的身體健康狀況，但若夫妻雙方有共識計畫孕育後代，遺傳疾病篩檢更是不可忽略的重點檢測項目。相較歐美，國人普遍缺乏於婚前或孕前做遺傳疾病諮詢與篩檢的概念，尤以「單基因隱性遺傳疾病」易使人誤以為只要自身或雙方家族成員沒有遺傳病史，就不會發生於自己的孩子身上，導致無預警生下患病寶寶；建議所有計畫做婚前或孕前健檢的（準）夫妻，可透過單基因遺傳病篩檢了解自身及配偶的遺傳基因狀況，以避免基因缺陷遺留給後代的憾事發生。 單基因遺傳病為影響 |
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【內含影片】單基因遺傳病知多少？王立文婦產科衛教師解析，帶您了解遺傳病檢測重要性！單基因遺傳病：孕前／孕早期不可不知 「單基因遺傳病」是指單一基因突變所導致的遺傳性疾病，例如：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、地中海型貧血、遺傳性耳聾等，目前已知約有高達近萬種，這類型疾病患者出生之後症狀多半嚴重，可能有畸形、殘疾、智能障礙，甚至死亡等情況，且大部分沒有有效的藥物可以治療。 令人擔憂的是，雖說是遺傳疾病，但大部分患者的雙親都是沒有任何疾病症狀的健康人，且寶寶出生後才開始發病，因此難以在一般懷孕常規檢查中發現。研究更顯示，平均每一個人就帶有5~10個隱性基因缺陷，若夫妻剛好帶有同種疾病的致病基因，將有25~50%的機率可能生出患有遺傳病的寶寶。 家族中 |
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非侵入性胎兒染色體基因檢測，讓準爸媽減少擔憂，精準安全掌握胎兒健康！我的寶寶健康嗎？會不會有染色體異常的可能？這是所有懷孕中爸媽都會有的擔憂。隨著醫學進步，越來越多爸媽會有進行胎兒產前染色體基因檢測的觀念，其中非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）是一個精準、安全、及早掌握寶寶健康的新選項，能夠讓即將成為父母的您，安心迎接美好新生命。 什麼是染色體異常？ 台中清水慈銘婦產科診所主治醫師余婉儀醫師表示，一般正常人身上會有23對染色體，其中一對是性染色體可決定寶寶的性徵。而「染色體異常」就是寶寶的染色體結構或數目發生異常狀況，視異常的程度，嚴重將可能於懷孕過程中流產，所以孕媽咪發生早期流產的常見原因之 |
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即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性每個人生階段都是一個新開始，驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲，讓人感到幸福又期待，為了希望新的生命一切健康平安，不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查，但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。 位於基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫師表示，通常在婚前或是孕期，醫師會建議做一些常規檢測，其中健保有給付的檢測包括血液檢查（白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等），愛滋病、德國麻疹、Ｂ型肝炎等感染類疾病檢查；需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。 但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常 |
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為何需要做基因檢測？基因檢測能幫你了解隱藏的健康風險「基因」是近期相當熱門的單字，它是生物遺傳最基本的單位，透過DNA的不同排列，組合出一段段具有功能的序列，它們就如同電腦程式工程師所寫的程式碼，使電腦能夠產生五花八門的作用。於2003年，各國生物團隊共同將人類約32億組基因密碼完成解碼，對人類基因研究與產業跨進了一大步，其後則陸續發展出不同的基因檢驗，揭開了個人化基因「精準醫療」的序幕。 文章目錄： 為什麼需要做基因檢測？ 基因檢測的種類、項目、費用及適用族群 遺傳 |
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【內含影片】政府擴大產檢補助次數！只測X脆折、SMA就足夠？孕婦缺維生素D影響寶寶腦部發育？孕媽咪們有福了，7月起政府擴大產檢補助次數 孕期必測X脆折、SMA，帶你認識其他孕婦自費產檢項目 孕婦缺乏維生素D，小心影響寶寶腦部發育 現在就為您帶來最需要知道的健康速報！（點擊以下標題可以直接導到影片中該秒數～） 【健康報報】2021年7月起政府擴大產檢補助次數，媽咪們有福囉！ 根據台灣內政部統計顯示，在2020年台灣只有16萬多名新生兒，生育率可說是位居全球最後一名。 為了建構安心且懷孕友善的環境，政府於今年7月起，將健保補助產檢次數從10次增加到了14次，另外還增加了2次的超音波檢查、1次的「妊娠糖尿病篩檢」以及1次的貧血檢驗補助，除了可以大大降低孕期與 |
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我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！新手媽媽們領了媽媽手冊之後，是否開始進行產檢規劃了呢？在產檢自費項目的部分，最讓媽媽們猶豫的就是需不需要做 侵入性的羊膜穿刺 來檢查寶寶是否有染色體異常！而最常發生的染色體異常疾病為唐氏症，該疾病的發生率明顯隨著孕婦年齡增加而提高，且多為隨機自然突變，多於因家族遺傳的原因導致，故每個孕婦都不能忽略『產前基因檢查』的重要性。 那到底羊膜穿刺在檢測什麼？羊膜穿刺有風險嗎？誰比較建議做羊膜穿刺？有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法？本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺，供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機，並與自己的婦 |
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完整公費、自費產檢大解析！高齡產婦快來看看哪些檢查適合你近年來國人晚婚遲育的現象愈發普遍，造成高齡產婦的比例逐漸增加。在『少子化』和優生保健的影響下，許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。故高齡產婦的產前健康檢查更為重要，不止是觀察寶寶的狀況，也有助於早期發現懷孕期間媽媽的健康問題，及早治療及預防高齡懷孕的風險。這篇文章會帶大家一起了解高齡產婦需建議加做的產檢項目。 文章目錄： 一、你知道自己算不算是高齡產婦呢？ 二、高齡孕婦產檢項目：公費與自費一次了解 1.【領『孕婦健康手冊』就可以規劃的公費 |
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NIFTY可以取代羊膜穿刺嗎？三分鐘了解羊穿與非侵入式的差別！『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺？』，『我是高齡孕婦，有點害怕羊膜穿刺…』，『羊穿結果正常，是不是代表胎兒一切都沒問題？』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目，以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等，目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查，到底兩者的檢查方式有什麼區別？ 文章目錄： 一、羊水是什麼呢？ 二、什麼是羊膜穿刺？ 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣！ 四、單基因遺 |
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孕育健康寶寶新概念！ 染色體疾病+單基因疾病檢測＝給寶寶更完整的守護「夫妻兩個人看起來都很健康，可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了，很擔心寶寶會不會有染色體異常」，據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常，孕育健康的寶寶是父母最大期待，在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃，來確保胎兒的健康。 文章目錄： 一、胎兒染色體基因異常二大檢測方向 二、單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目 三、如果以上檢測有異常情況，該怎麼辦？ 四、單基因疾病+染色體疾病檢測，讓爸媽安心孕育寶寶 胎兒染色體基因異常二 |
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【懶人包】 染色體疾病和單基因疾病有什麼不同？要分開檢測嗎？高齡產婦是不是比較容易懷上唐氏症寶寶？第二胎應該就不用進行非侵入性檢測（NIFTY）？NIFTY可以檢測出像SMA的單基因疾病嗎？家庭成員沒有人患過遺傳疾病，那還要檢測嗎？ 相信各位媽咪們對產前基因篩檢一定有滿滿的疑問吧！而目前有NIFTY / NIPT和單基因遺傳病基因檢測本篇文章帶大家整理出兩大產前基因篩檢（產前非侵入性胎兒檢測NIFTY 及 單基因遺傳病檢測-添好孕）的區別～ |
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【懶人包】五張圖讓你更懂隱性遺傳疾病！阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶，但他們都沒有相關家族史，小孩怎麼會遺傳到這個疾病呢？ 阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢？ 別擔心！小編整理出關於隱性遺傳疾病的懶人包, 幫助 備孕或在孕早期 的你更了解隱性遺傳疾病！ 添好孕 -單基因遺傳病基因檢測，幫助您評估罕見疾病遺傳給下一代的風險，幫助您安心添好孕 台灣基康股份有限公司／編輯 |
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罕見疾病有哪些？認識五大常見罕病及預防對策罕見疾病患者一群是鮮少而獨特的生命體，但多半出生後才發現且症狀嚴重，需要花一輩子的時間接受追蹤與治療，甚至僅有部分疾病才有治療的藥物且所費不貲。本文將介紹罕見疾病的發生與預防方式，期盼讓您們對罕見疾病有更多的認識和了解。 文章目錄： 一、什麼是罕見疾病？ 二、罕見疾病如何發生？又是如何遺傳給下一代？ 三、罕見疾病有機會痊癒嗎？通常有藥物治療嗎？ 四、罕病病患是否可領重大傷病卡或身心障礙手冊？ 五、國人常見的罕見疾病有哪些？ |
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完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機 |
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【鳥先生&鳥夫人】懷孕親子 懷孕日記。羊穿還是抽血苦惱了很久!再度選擇-台灣基康 NIFTY PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測其實我以前從來沒想過，我會有懷胎三次的機會，以前還是少女的時候我還真不是多喜歡小孩耶~~~ 每次去餐廳都會嫌棄說為什麼不能帶狗卻可以帶小孩(那時候就有小花了!!)，小孩比狗還危險好不好!!! 但步入婚姻之後，覺得好像該有兩個人愛的結晶，好像慢慢的喜歡上小孩~~~ 我還記得那時候我會跟鳥先生一起追韓綜”爸爸！我們去哪兒”(該不會有人沒聽過吧!!時代的眼淚啊~) 那時候真心覺得裡面的小孩也太可愛了吧~~~(女人就是這麼善變沒錯!!)還會跟鳥先生討論生孩子的事， 期待了很久!!終於迎來輪輪~從此跌入愛孩子的深淵，母愛大爆發啊!!!接著波波 |
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三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)在孕期中，胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右，且僅能分析唐氏症（或至多可測愛德華氏症）；羊膜穿刺則又存有1~3/1000的感染或早產／流產風險存在，使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後，有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。 文章目錄： 什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）？ |
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產前檢查有哪些自費項目？自費產檢時間、週數、次數 Q&A文章目錄： 一、 為什麼要做產前檢查？ 二、 目前婦產科常規產前檢查項目有哪些？ 三、產檢自費項目又有哪些呢？分別的產檢費用是？ 對母體進行之產檢自費項目 對胎兒分析之產檢自費項目 四、產前檢查各週期的頻率、次數 為什麼要做產前檢查？ 在任何女性首次懷孕的十個月中，都 |
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認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用什麼是羊膜穿刺，懷孕週數滿多少可以進行？檢測時會有什麼風險？羊水晶片又是什麼？相信每位孕媽咪在孕期時，對於羊膜穿刺都有著上述的疑問及擔憂，建議每位媽咪與產檢醫師討論評估是否需要進行羊膜穿刺檢測外，本篇也將羊膜穿刺的風險、檢測費用與常聽到的羊水晶片項目等整理出來，讓各位孕媽咪們可提前做些功課，了解一下相關資訊喔！ 文章目錄： 羊膜穿刺是什麼？檢查項目有哪些？ 檢測染色體異常 染色體核型分析 |
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遺傳疾病類型有哪些？單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較，基因篩檢完整守護母胎健康根據統計，全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的 6%，其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成，通常出生時就會出現缺陷特徵，其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡，其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦，造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。 文章目錄： 單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異 單基因遺傳病擴展性帶因篩檢 已蔚為國際趨勢 |
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出生缺陷三階段預防 擴展性帶因者篩檢保衛第一線孕育健康的下一代是許多父母最大的願望，但部分家庭因為基因遺傳、母體高齡化及環境毒化等影響，而誕生異常缺陷的寶寶，因此，預防出生缺陷顯得相當重要。 現在的擴展性帶因者篩檢（expanded carrier screening，ECS）能進行多項遺傳疾病評估，可作為防治出生缺陷第一道防線。 全球出生缺陷的現況 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、生理功能或代謝的異常。可能由染色體套數改變、基因變異等遺傳因素或孕期用藥、環境毒素等環境因素，也可能是兩者交互影響所造成。通常包括先天性畸形、染色體異常疾病、遺傳代謝疾病、智能與生理功能異常等症狀。最容易被發現的是外觀上的畸形，再者是功 |
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【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查因為我懷第一胎時，心裡對寶寶的健康始終放不下心，直到小豆出生後才終於鬆一口氣，所以這一次很早就決定把檢查做完整，懷孕十三週時做了台灣基康非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY（也有稱做NIPT、NIPS）與添好孕單基因遺傳病基因兩項檢查，把過程記錄下來，也分享一些關於唐氏症篩檢、單基因隱性遺傳病檢查的小知識喔！ 為什麼想要做台灣基康NIFTY PLUS與添好孕10項單基因遺傳病基因檢查？ 還記得快要四年前懷小豆時，那時針對唐氏症的孕期檢查最流行的是羊膜穿刺，選擇NIFTY的人還不多。 那時候身為新手孕婦的我，雖然已經在學校學過許多懷孕生產相關知識，但自己親身體驗時還是緊 |
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不可輕忽的單基因遺傳疾病：孕產前擴展性帶因者篩檢全球已經發現超過 10,000 多種的單基因遺傳病 [1]，疾病的綜合發生率高達 1/100 [2]，而且多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。然而，目前約只有 5/100 的疾病可透過有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質 [3]。 單基因隱性遺傳病 容易被輕忽 一般民眾對單基因遺傳疾病的認知僅停留在「發生率極低」，容易輕忽其嚴重性。所以當罹患單基因疾病、帶有嚴重缺陷的胎兒出生時，就會帶給家庭非常大的衝擊。以往，剛出生的嬰兒會先進行新生兒篩檢，當檢測結果是高風險，才會藉由基因檢測進一步的確診。對於患者而言，終其一生將遭受疾病之苦；對於家庭來說，已錯過早期預防的關鍵時機 |
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檢測準確度為99%是指？ 10項單基因遺傳病檢測12個基因的2600多個位點；69項單基因遺傳病相關的68個基因的5500多個變異位點；626項單基因遺傳病相關的547個基因的近9200個變異位點進行檢測與分析。針對範圍內的突變檢測準確度為99%，若未檢測出異常，基於本檢測的局限性，不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能；不能排除受檢者下一代會因為自發性（de novo）突變而導致相關疾病的發生的可能。 |
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| 常見問題 |
什麼是添好孕 單基因遺傳病基因檢測？ 添好孕 單基因遺傳病基因檢測提供給欲生育或已懷孕的夫妻，主要針對10項常見單基因遺傳病進行帶因者檢測，若有進一步的需求，也有提供69項與600項高規格檢測，皆屬於篩檢產品。 |
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