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搜尋 "胚胎",共 56 筆資料

基康消息

添好孕!台灣婦產科醫學會聚焦孕前/產前基因篩檢

台灣婦產科醫學學術年會 3 月 17、18 日於港都高雄盛大舉辦,以「為女著紅」為主題,號召上千名婦產科醫師與民眾關注婦女心血管健康,並聚焦孕前/產前基因/染色體篩檢,共同守護母胎健康。 單基因遺傳疾病 最容易被忽略的隱形危機 目前醫學界已經歸納出大約 8000 種單基因疾病,其中一半以上知道致病基因,同一基因的嚴重突變造成單基因疾病,輕度突變增加常見疾病之致病風險,這些會導致疾病的基因突變會以孟德爾遺傳定律模式遺傳給下一代。自體顯性單基因遺傳疾病,帶因者通常就會成為發病者,但因為新發生突變的比例高且同一家族之內疾病表現差異大,也有部分人帶有突變但是不發病,較容易被臨床診斷出來。而

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基康消息

血栓塞風險基因檢測,找出隱形的殺手

根據世界衛生組織 (WHO) 的統計資料顯示,2012 年有 1750 萬人死於心血管疾病,佔全球死亡總數的 31%,在這些死亡人數中,估計約 740 萬人死於冠心病,670 萬人死於中風。血栓塞的致死率高,但往往易被忽略。因心腦血管疾病導致的死亡人數,比癌症的致死率還要來得高,可稱為人類健康的隱形殺手。而血栓也是造成習慣性流產、子癲前症等之因素,發生不良妊娠的婦女約50-70%有不同程度的先天性血栓塞因素造成。 而在臺灣靜脈栓塞發生率約為1/2000。   【血栓塞與基因有關嗎】  容易形成血栓的不正常傾向稱為「血栓形成體質」(Thrombophilia

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胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS/PGT-A)衛教資訊

每位備孕準媽媽,除了希望順利懷孕,更講求寶寶發育過程中的健康 。 近年生育年齡逐漸增長,使人工生殖技術逐漸普及,然而,試管嬰兒療程必須面臨跟時間賽跑、在費用及檢查治療項目上抉擇; 如何有效加快療程的腳步成為試管嬰兒療程的關鍵! PGS/PGT-A 是什麼? 許多難孕夫妻的共同苦惱,是反覆流產、植入失敗、高齡難孕所面臨的龐大負擔及心理壓力。而 PGS/PGT-A 檢測,是將試管嬰兒療程所形成的胚胎採樣,透過次世代定序技術(NGS)分析,協助醫師選出染色體數量正常胚胎,以提高植入胚胎成功著床

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非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常 染色體(Chromosome)是細胞內具有遺傳性質的物質,人類正常的體細胞染色體數目為 23 對,分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體,以及來自母親的 X 染色體,父親的 X 或 Y 染色體,總共是 46 條(23 對)染色體。 當生殖細胞進行減數分裂時,如果發生染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎,造成未來可能畸形的小生命。 臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症(唐氏症)、18 - 三染色體症(愛德華氏症)、13 - 三染色體症(巴陶氏症

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流產物染色體基因檢測衛教資訊

懷孕婦女自然流產(sporadic miscarriage)機率八成以上發生在 12 周內,即所謂的早期流產,而所有懷孕婦女中甚至高達五成有至少一次以上的自然流產經驗1。臨床統計,懷孕婦女自然流產率高達 15~20% ,其中約 5 %會發生連續兩次流產,高達 1% 的族群會發生連續三次的流產,即所謂的重複性流產(或稱習慣性流產)。   為什麼會自然流產? 目前導致自然流產的原因主要可分成:染色體異常因素、雙親因素,及環境因素三大類,其中最主要導致胚胎與於早期流產的原因為染色體異常,大約占所有流產原因的 65% 2。

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非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常 染色體(Chromosome)是細胞內具有遺傳性質的物質,人類正常的體細胞染色體數目為 23 對,分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體,以及來自母親的 X 染色體,父親的 X 或 Y 染色體,總共是 46 條(23 對)染色體。 當生殖細胞進行減數分裂時,如果發生染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎,造成未來可能畸形的小生命。 臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症(唐氏症)、18 - 三染色體症(愛德華氏症)、13 - 三染色體症(巴陶氏症

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不可輕忽的亨丁頓舞蹈症遺傳帶因風險

每50位臺灣人就有一位帶因者,您不可不重視的單基因遺傳疾病–亨丁頓舞蹈症(Huntington's disease,簡稱HD),HD是一種遺傳性神經退化疾病,主要影響大腦皮層和基底神經節的退化,最終可能導致智力喪失、失去行動能力,甚至死亡,目前仍是不可逆轉且無法完全治癒的重症,準備孕育下一代的未來爸媽們,可考慮進行單基因遺傳病帶因者篩檢,了解自身帶因情形。 文章目錄: 一、亨丁頓舞蹈症是什麼?可能造成哪些影響? 二、亨丁頓舞蹈症帶因者 有1∕2的機會遺傳給下一代

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孕前產前早發現,「亨丁頓舞蹈症」基因遺傳風險

對於許多高齡產婦或者正在備孕賽道努力的媽媽們,對於常見的基因遺傳疾病並不陌生,但是鮮少人認識「亨丁頓舞蹈症」(Huntington’s Disease),事實上,板橋茂盛婦產科副院長謝昀樵提到,亨丁頓舞蹈症是一種漸進性、致命性的神經退化疾病,患者可能在青少年時期開始發病。由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化,引起肢體 (包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動,以及智力逐漸喪失且失去行動能力,甚至導致死亡。根據台灣健保署的統計資料統計,國內亨丁頓舞蹈症發病就診率為 10 萬分之 0.5,西方國家的統計數據則為 10 萬分之 3 到 12 之間,過往被歸類

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【張若妤】NIFTY PRO基因檢測心得「多麼幸運能生長在醫學進步的時代 能透過專業檢測提前得知自己與胎兒的風險...」

2023年3月開心迎來可愛兔寶寶的張若妤主播,近日分享了二寶到來的消息!除了恭喜若妤主播晉升二寶媽咪行列,也非常感謝主播的信任,兩胎寶貝都選擇台灣基康的NIFTY PRO (非侵入性胎兒染色體基因檢測),幫助了解胎兒的健康,針對染色體三體症及微片段缺失/重複疾病進行檢查。讓我們一起看看主播的真心分享! ▲ 若妤主播喜迎二寶到來 (照片:張若妤主播分享) 孩子什麼時候要來, 還是來了什麼時候要走,都是緣分。 曾經歷過第一次懷孕就小產, 後來費盡千辛萬苦才懷上女兒Zoe, 或許是老天爺的憐憫 同情我之前備孕的日子太辛

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金龍年喜迎龍寶寶該注意哪些事?婦產科權威醫師提不能忽略的「好孕」關鍵

金龍年即將到來,希望對屢創新低的新生兒出生數能有幫助。如果你正計畫著金龍年出個龍子龍女,特別是高齡者來說,透過現代生殖方法以及基因篩檢技術,幫助你一圓生子夢! 文章目錄: 新生兒出生數連年下滑期盼金龍年帶來生子熱潮 人工生殖技術「助生」試管嬰兒擴大補助 2 年有成 高齡懷孕風險高 不能忽略的孕前、產前檢測 不可輕忽染色體片段缺失疾病 高齡或非高齡孕婦都可能發生 日前內政部公布 2023 年人口統計數據,其中眾人關心的新生兒出生數出

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高齡想懷孕?生殖醫學專業醫師告訴你 孕前、產後這些檢測幫你「添好孕」

高齡懷孕甚至是不孕的情況越來越普遍,許多夫妻因此透過試管嬰兒順利完成生兒育女的夢想。由於高齡懷孕過程有許多的變數,生殖醫學專家提醒,最好優先關注先天染色體異常和一些生活環境中可能的危害因子,不但提升成功懷孕機率,更能預先排除掉可能的妊娠風險,讓寶寶能健康來報到! 文章目錄: 高齡是不孕關鍵因素,試管嬰兒幫不孕夫妻圓夢 提高試管成功率,胚胎植入前 建議做 PGS/PGT-A 檢測 避免胎兒染色體異常,「產前」非侵入性 NIFTY 檢測最理想 染色體片段缺失 / 重複發生率高,

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試管媽咪請注意!孕前、產前都應重視染色體異常風險!

年紀增長染色體異常機率也跟著上升,對於高齡試管媽媽們來說,既要面對療程的壓力,同時也擔憂著胎兒是否能夠健康成長,隨著科技的進展現在有越來越先進且多元的染色體篩檢方法,可幫助媽媽更安全了解寶寶的狀況,快來聽兩位不孕症達人醫師詳盡解說。 文章目錄: 高齡拚試管!內心壓力大 染色體異常率隨著年齡增長而上升 所有準媽咪不可輕忽的染色體片段缺失疾病 產前染色體檢查 要選擇哪一種染色體檢測比較合適? 想提高試管成功率,植入前建議做「這項」篩檢 給高齡試管媽

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生命與生育兼顧!「凍卵」讓乳癌患者也有當媽媽的機會

「妳都要想怎麼活下去了,怎麼還去想能不能生小孩?」為了懷孕奮鬥兩年的陳小姐,回想當初乳房外科醫師向她說的話,還以為罹癌的女人如果想當媽媽,會是不切實際的想法。30 歲的她,因為罹患乳癌而接受手術、化療、放射治療,以及荷爾蒙治療,四年後 AMH(抗穆勒氏管荷爾蒙)指數只剩下 0.69,卵巢如同 41 歲的女人。在生殖醫學科譚舜仁醫師的幫忙下,她才終於如願以償。 文章目錄: 化療後降低卵子庫存 乳癌患者治療前應評估「生育保存」 癌症治療前 可把握黃金時間及早凍卵、凍胚胎 卵巢手術

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預防女性癌症遠離環境荷爾蒙! 醫師:透過檢測找出潛藏身邊的毒物危害因子

癌症是台灣 10 大死亡原因之首,國健署 2022 年公布近幾年平均每 4 分 20 秒就有一人罹患癌症,尤其提到乳癌、子宮頸癌、大腸癌,就讓許多女性心驚驚,癌症與你我的距離似乎越來越近。醫師表示,如能遠離環境荷爾蒙對於預防癌症有一定的幫助。 文章目錄: 常見的女性癌症有哪些?可能的成因? 環境荷爾蒙會促使乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌,影響男女性生殖致不孕! 環境荷爾蒙是什麼?什麼東西藏有環境毒物因子? 環金安環境荷爾蒙檢測的好處?誰應該接受檢測? 日常中該如何遠離環

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你了解威爾森氏症(Wilson's Disease)嗎?3分鐘了解銅離子代謝異常影響肝臟功能的重大疾病!

威爾森氏症體染色是一種體隱性遺傳疾病,患者體內過多的銅無法正常代謝,聚積在肝臟、腦部和其他組織中,導致肝臟功能異常、黃疸、言語困難、協調失調、認知障礙等症狀。若未及時治療,可能會造成嚴重的肝臟和腦部損傷,甚至危及生命,建議準父母進行單基因遺傳病帶因者篩檢,了解自身帶因情形,及早發現和治療,避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。 文章目錄: 一、威爾森氏症是什麼?為什麼會影響到肝臟代謝功能? 二、威爾森氏症是怎麼遺傳的?容易發現嗎? 三、威爾森氏症除了影響肝代謝,還會有哪些症狀?

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如何提高試管嬰兒成功率?試管成功後又要注意什麼?專家醫師完整解析

試管嬰兒為不孕症夫妻帶來了一線「生」機,不過,試管嬰兒成功率約為3~4成,如何提高試管的成功率,減少求子路上的辛苦及壓力,馬上來聽不孕症權威徐明義院長的完整解析。 文章目錄: 現代夫妻都應該關心不孕症 試管嬰兒VS.人工受孕 我該選哪一種? 如何提升試管嬰兒的成功率? 透過試管成功懷孕後,有些事要留意! 染色體片段缺失/重複疾病不是罕見疾病 做過胚胎著床前染色體基因篩檢,產前還有需要做胎兒染色體基因檢測嗎?

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【精華彙整】婦產科專家們告訴你!孕前/孕早期「單基因遺傳病基因檢測」為何不可忽視?

因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢,每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶,不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查,但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點,由於每個人皆可能面臨風險,希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。 -婦產科專家怎麼說- 劉孟哲醫師(美馥兒婦產科診所院長 ) 懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中,針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病,常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。 但是,針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基

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認識地中海貧血是什麼,地中海貧血患者懷孕得注意甚麼呢?

地中海貧血是一種體染色體隱性疾病,若胎兒繼承了來自父母的基因而發病,重型地中海貧血可能導致胎死腹中,甚至影響到母體的安全,即使順利出生,也須終生輸血。本篇文章將帶您了解地中海貧血有哪些常見症狀?成因為何?以及該如何預防下一代患病。 文章目錄: 一、地中海貧血是什麼?有哪些類型?地中海型貧血有什麼症狀? 地中海貧血症狀圖 地中海貧血類型整理表 二、地中海貧血是怎麼遺傳的? 三、地中海貧血如何診斷和治療? 四、地中

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X 染色體脆折症篩檢需要做嗎?認識常見智能障礙遺傳疾病

X 染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病,而智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態,認知能力較為遲緩,極度重症患者甚至無法獨立自我照顧,長期照料需較重的負擔。然而,患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成,而僅次於唐氏症,造成智能障礙的第二原因即為有家族遺傳風險的X染色體脆折症,以下將帶你詳細認識並介紹相關基因檢測。 目錄: 什麼是 X 染色體脆折症?認識 X 染色體脆折症(FXS) X 染色體脆折症遺傳模式、特徵為何? FXS 四大類基因分

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預防勝於治療!美馥兒婦產科診所劉孟哲院長談單基因遺傳病檢測

懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中,針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病,常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。但是,針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基因隱性遺傳疾病」,可能因父母都是健康帶因者,而忽略帶有疾病基因,導致懷孕後、或孩兒出生才知患有疾病,凸顯出單基因遺傳疾病的檢測需求與重要性。基因線上此次專訪美馥兒婦產科診所 劉孟哲院長,專訪中劉院長簡介單基因遺傳疾病成因,也深入分析選擇不同檢查項目的考量要點,以專家觀點分享讓父母迎接生下健康胎兒的有用建議。 文章目錄: 一、嚴重卻容易被輕忽的單基因遺傳疾病 二、如何

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試管懷孕後,一定要做羊膜穿刺嗎?羊穿仍有感染流產風險,專家:還有較為安全的選擇

近年高齡產婦有增加的趨勢,媽咪們辛苦打針取卵,在試管療程成功後,對於寶寶的健康更是戰戰競競。而在懷孕過程中,會面臨是否應該進行羊膜穿刺的兩難局面,擔心侵入性檢查會對寶寶造成影響,對此專家提醒,並非所有媽咪都一定要做羊膜穿刺,其實還有其他安全且準確的選擇。 顧慮羊膜穿刺流產風險,可進行非侵入式 NIFTY(又稱 NIPT 或 NIPS)檢測 現代人普遍晚婚,因而有不少準媽咪面臨高齡懷孕的議題,如又遇到高齡難以懷孕的夫妻,更需要積極安排進行人工輔助生殖,安田婦產科診所院長蔡依儒醫師表示,儘管接受試管療程成功懷孕後,媽咪們仍對於寶寶任何一點風吹草

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7月產檢次數增加,擴大產檢補助服務,媽咪們有福了!

孕期產檢對孕媽咪和寶寶來說是一項重要的安全保障,不僅可以了解胎兒的發育情況,還能發現孕婦的健康問題並及時預防高風險妊娠疾病的發生。110年7月政府為孕媽咪捎來好消息:擴大補助產檢服務項目。本篇將整理孕媽咪產檢補助與增加之項目等資訊,可做為產檢參考。 文章目錄: 一. 擴大補助產檢服務內容       1. 增加4次產檢健保補助給付【第8、24、30及37週】       2. 增加2次超音波檢查【第8-16週及第32週】

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晚婚晚育成趨勢!預約健康寶寶到來 醫:染色體檢查不可少

隨著現代晚婚晚育的比例增加,有不孕困擾的夫妻也愈來愈多,為支持與協助不孕夫妻,國健署於去(110)年7/1公佈擴大不孕症(試管嬰兒)補助的好消息正式上路。依內政部同年人口統計資料顯示,國人平均初婚年齡,男性為32.3歲,女性30.4歲,而國內女性生育第1胎的平均年齡已至32歲,約有67%的女性30歲以上才生第一胎,其中更有6%的女性生第一胎的年齡超過40歲,顯示出國內婚育年齡往後延遲的趨勢。 政府擴大補助不孕症試管嬰兒 最高上限15萬  政府擴大補助不孕症治療(試管嬰兒)的新政策,主要將試管嬰兒的補助對象由低收入戶及中

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普瑞德威利症候群(小胖威利症),提早發現掌控寶寶的飲食控制、產前檢測可預防發生!

普瑞德威利症候群(小胖威利症)是一種先天且終生性的染色體異常疾病。病患於新生兒時期,通常會有肌肉無力、餵食困難及體重偏輕等症狀,但到 2 歲後則會突然食慾大增且無法自我控制,導致患者過度進食肥胖,進而產生許多身心理的併發疾病,據醫學統計國內患者平均壽命僅 29 歲。本篇文章將帶您了解普瑞德威利症候群是如何發生?通常有什麼症狀?以及該如何有效預防下一代患病。   文章目錄: 一、普瑞德威利症候群(小胖威利症)是什麼? 二、普瑞德威利症候群(小胖威利症)是如何遺傳的? 三

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Angelman Syndrome天使症候群,心智如嬰兒長不大的孩子

天使症候群是一種隨機發生的先天染色體缺陷疾病,患者通常會有抽搐、嚴重學習障礙及發展遲緩等現象,臉部也會有較特殊的表徵,為影響一生無法治癒的疾病,本篇文章將帶您了解天使症候群有哪些常見症狀?成因為何?以及該如何預防下一代患病。   文章目錄: 一、天使症候群是什麼?為什麼智力會像小孩? 二、天使症候群的發生成因為何? 三、天使症候群容易發現嗎?每個年齡階段會有哪些症狀? 四、天使症候群該如何治療?是否有預防方式?      

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備孕這樣做!讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕

生得少,更要生得好!然而,隨著現代人晚婚晚育,往往要生孩子的時候,才發現所面臨的生育關卡,竟然如此難過!預防重於治療,早點了解自身狀況,才能及早為生育規劃做最適合的打算。 現代女性的教育程度日益提升,待完成高等教育,踏入社會工作,再進入婚姻並生兒育女,年紀多已三十幾歲。TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出,「年齡,是生育的重要關卡,臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。   掌握卵巢健康,及早保存生育力 李怡萱醫師表示,女性卵子的品質會隨著年齡增加而下降,同時讓胚胎染色體發生突變異常的機會上升。此外,單基

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脊髓性肌肉萎縮症是什麼?SMA的孕期檢查預防不可少

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是體染色體最常見帶因的單基因遺傳病,主要影響嬰兒及幼童族群。患者肌肉會萎縮無力至無法自理生活,甚至因其他併發症而影響壽命。如適齡夫妻準備懷孕或是正值懷孕初期,建議施作帶因者篩檢以及早檢測有無攜帶致病基因,了解自身基因是否有遺傳的風險。本篇文章將帶您了解導致脊髓性肌肉萎縮症的致病原因及可施作哪些檢查項目。   文章目錄: 1. 什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)? 2. 為什麼會導致脊髓性肌肉萎縮症(SMA)? 3. 脊髓性肌肉萎縮

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試管嬰兒療程全解析!詳細流程、補助、價錢、成功率一次告訴你!

隨著國人不孕症比例逐漸增加,人工生殖技術日新月異,其中試管嬰兒是目前人工生殖中懷孕成功率最高的療程,也是許多難孕夫妻的最後希望。本篇文章將針對試管嬰兒流程、補助辦法、費用及成功率等進行完整介紹,期盼讓辛苦求子的夫妻們能夠快速了解試管嬰兒的細節。   文章目錄: 1. 試管嬰兒療程是什麼? 2. 試管嬰兒 vs 人工授精 3. 誰適合做試管嬰兒?有哪些條件限制? 4. 試管嬰兒的詳細流程 5. 試管嬰兒療程需要多少

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生殖醫學人工受孕、試管嬰兒成功率高嗎?搭配 PGS/PGT-A 檢測提高精準度!

「生殖醫學」的領域十分廣泛,教育中就涵蓋了性教育、個體中包含青春期第二性徵、 生殖系統、疾病 、性傳染病、性功能障礙、生育及不孕症等包羅萬象,而本篇文章將重點介紹有關於現代人很常見的「不孕症」,帶您了解不孕症是什麼?可以透過什麼方式增加懷孕成功率?什麼是 PGS/PGT-A 檢驗? 不孕症的定義 一般不孕症的定義是指夫妻每週至少維持 2~3 次的性行為頻率,並且未採取避孕措施,超過一年以上皆沒有任何懷孕跡象,就稱為不孕症。如有不孕症的疑慮,建議可至生殖醫學中心進行相關檢驗,而由於男性因素所佔不孕症比例其實並不低,因此當不

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婚前與孕前健檢不可不注意:隱藏於夫妻雙方的單基因遺傳病風險

大眾所熟知的傳統婚前健檢,不外乎為基本理學檢查、血液與尿液分析、潛在之先天性感染,及重要之性傳染病檢驗等,藉此檢視男女雙方基本的身體健康狀況,但若夫妻雙方有共識計畫孕育後代,遺傳疾病篩檢更是不可忽略的重點檢測項目。相較歐美,國人普遍缺乏於婚前或孕前做遺傳疾病諮詢與篩檢的概念,尤以「單基因隱性遺傳疾病」易使人誤以為只要自身或雙方家族成員沒有遺傳病史,就不會發生於自己的孩子身上,導致無預警生下患病寶寶;建議所有計畫做婚前或孕前健檢的(準)夫妻,可透過單基因遺傳病篩檢了解自身及配偶的遺傳基因狀況,以避免基因缺陷遺留給後代的憾事發生。 單基因遺傳病為影響

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非侵入性胎兒染色體基因檢測(下):篩檢偽陰性成因?

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY) 是從孕婦周邊血液中分析胎兒的游離 DNA,以安全地方式進行胎兒染色體篩檢,檢驗是否具有染色體異常的技術。NIFTY 現今已愈趨普及,部分檢測項目準確度可達到與侵入性羊膜穿刺一樣的標準,但 NIFTY 屬篩檢性質,仍有造成偽陽性及偽陰性影響準確度的成因。 上篇文章介紹造成 NIFTY 偽陽性成因主要有 4:限制型胎盤嵌合 、雙胞胎消失症候群 、孕婦自身帶有染色體異常,或本身罹患癌症。此篇將介紹造成 NIFTY 偽陰的 2 大原因:胎兒 DNA 濃度不足,以及染色體嵌合現象。 胎兒 DNA 濃度不足 懷孕初期的胎兒游離DNA濃度較低外,根

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非侵入性胎兒染色體基因檢測(上):篩檢偽陽性成因?

自 1998 年香港中文大學盧煜明(Dennis Lo)教授在母血中發現胎兒游離 DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),這項發現結合 2011 年 NGS 技術之蓬勃發展已漸漸拓展到母胎臨床應用上。這些年來非侵入性胎兒染色體基因檢測 (Non-invasive Fetal Trisomy Test,簡稱 NIFTY,或稱 NIPT/NIPS) 之準確度已被證實遠高於一般產前的初唐與中唐(見下說明)生化指標,因而被世界各大臨床醫療單位廣泛使用。 初唐:第一孕期唐氏症篩檢,檢查時機懷孕 11 至 14 週,檢查方式為抽血及頸部透明

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試管嬰兒擴大補助!成功懷孕的最佳助攻手-胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS/PGT-A)

由於現代人普遍晚婚,孕育下一代的年齡也相對延後,生育年齡無疑成為一個隱形壓力。幸好目前的人工生殖技術日漸純熟,促使許多高齡夫妻可以直接選擇人工生殖中懷孕成功率最高的試管嬰兒療程。 在今(110)年國健署發布擴大試管嬰兒補助辦法後,無疑對預計進行不孕症療程的備孕族群為一大福音,然而,在試管嬰兒漫長的旅途中,有哪些能夠讓療程更順利的重點可以多注意呢? 試管嬰兒療程的成敗關鍵:胚胎染色體是否正常 試管嬰兒療程是將卵子與精子取出後,在實驗室進行受精、培養,再放回子宮等待著床,等於幫助備孕夫妻排除萬難完成了前置步驟。但胚胎是否具有著床能力仍是一大重點,而這與胚胎本身染色體是否正

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【懶人包】 為什麼胎兒會有染色體異常?圖文帶你了解產前基因篩檢的重要性

父母染色體沒有問題,寶寶的染色體是不是也正常呢?孕婦年齡會影響胎兒患上染色體疾病的機率嗎? 其實很多染色體異常與遺傳無關,大多染色體異常疾病是因胚胎偶發性自體突變,所以無論任何年齡懷孕, 準爸媽們都不可忽略寶寶的染色體異常檢查!本篇用圖文帶孕媽咪快速了解胎兒染色體異常疾病的形成原因與風險。   文章目錄: 大多染色體疾病多為每胎隨機突變,並非遺傳! 常見的胎兒染色體疾病 唐氏症 Down syndrome 透納氏症 Turn

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精準化試管嬰兒療程!盤點胚胎著床前基因篩檢的各項優勢

胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS/PGT-A)自 1990 年起開始,被國際公認為可用於試管嬰兒生殖技術的植入前輔助型篩檢。關於該工具的好處與應用,討論內容主要圍繞 3 大主題,一是針對試管嬰兒的實際幫助,二是所耗費用及時間效能是否划算,三是是否建議普遍使用。 而近期有不少文獻對 PGS 提出客觀見解,使 PGS 能更有方向地應用於試管嬰兒療程中。 胚胎著床前基因篩檢,降低懷孕妊娠風險 試管嬰兒技術從 1978 年起快速發展,成為不孕症族群的一大福音。儘管傳統第一代試管嬰兒於操作、培養技術上逐年精進,但如何增加單胚胎植入(Single Embryo Transfer, SET

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我需要做羊膜穿刺嗎?一起探討檢測週數、風險,挑選適合的服務選擇!

新手媽媽們領了媽媽手冊之後,是否開始進行產檢規劃了呢?在產檢自費項目的部分,最讓媽媽們猶豫的就是需不需要做 侵入性的羊膜穿刺 來檢查寶寶是否有染色體異常!而最常發生的染色體異常疾病為唐氏症,該疾病的發生率明顯隨著孕婦年齡增加而提高,且多為隨機自然突變,多於因家族遺傳的原因導致,故每個孕婦都不能忽略『產前基因檢查』的重要性。 那到底羊膜穿刺在檢測什麼?羊膜穿刺有風險嗎?誰比較建議做羊膜穿刺?有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法?本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺,供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機,並與自己的婦

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零症狀就悄悄害你不孕!重金屬與環境荷爾蒙是潛藏原因

隨著文明進步,為我們帶來生活品質及便利性的提升,但同時也對我們造成了人體危害與新興病症,不孕症就是其中之一。醫師指出,現代人生活中無處不在的重金屬、環境荷爾蒙污染,導致人類的生育能力相較於過去顯著下降。想要改善這個問題,首要為檢測體內的受污染情形,先阻絕或降低生活中汙染物的持續累積與接觸,必要時可再採取積極療程排除體內毒素。 文章目錄: 一、環境荷爾蒙重金屬可能導致不孕 更影響試管嬰兒成功率 二、環境荷爾蒙與重金屬 隱身在你我生活中的健康威脅! 三、檢測超標免憂慮 仍有機會順利逆轉勝

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完整公費、自費產檢大解析!高齡產婦快來看看哪些檢查適合你

近年來國人晚婚遲育的現象愈發普遍,造成高齡產婦的比例逐漸增加。在『少子化』和優生保健的影響下,許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。故高齡產婦的產前健康檢查更為重要,不止是觀察寶寶的狀況,也有助於早期發現懷孕期間媽媽的健康問題,及早治療及預防高齡懷孕的風險。這篇文章會帶大家一起了解高齡產婦需建議加做的產檢項目。 文章目錄: 一、你知道自己算不算是高齡產婦呢? 二、高齡孕婦產檢項目:公費與自費一次了解        1.【領『孕婦健康手冊』就可以規劃的公費

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NIFTY可以取代羊膜穿刺嗎?三分鐘了解羊穿與非侵入式的差別!

『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺?』,『我是高齡孕婦,有點害怕羊膜穿刺…』,『羊穿結果正常,是不是代表胎兒一切都沒問題?』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目,以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等,目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查,到底兩者的檢查方式有什麼區別?   文章目錄: 一、羊水是什麼呢? 二、什麼是羊膜穿刺? 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣! 四、單基因遺

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孕育健康寶寶新概念! 染色體疾病+單基因疾病檢測=給寶寶更完整的守護

「夫妻兩個人看起來都很健康,可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了,很擔心寶寶會不會有染色體異常」,據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常,孕育健康的寶寶是父母最大期待,在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃,來確保胎兒的健康。 文章目錄: 一、胎兒染色體基因異常二大檢測方向 二、單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目 三、如果以上檢測有異常情況,該怎麼辦? 四、單基因疾病+染色體疾病檢測,讓爸媽安心孕育寶寶 胎兒染色體基因異常二

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愛德華氏症是什麼:怎麼發生又該怎麼辦?

文章目錄: 一、染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢? 二、「愛德華氏症」的成因及常見症狀 三、多數染色體異常疾病與母親年齡無關 染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢? 在受精前,生殖細胞會經過減數分裂(即細胞內染色體由成對的雙套變單套的過程,稱減數分裂)產生卵子及精子,當某個序號的染色體在分離過程中發生異常現象時,便會使複製後的精子或卵子染色體數目產生異常,則將導致受孕之後的受精卵在發育成胚胎時,孕育出因染色體數目異常(增加或減少)而引起染色體異常疾病的寶寶。 目前最常見的就是發生於第21號染色體的21-三染

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備孕準備一般健康檢查還不夠!了解隱性遺傳疾病以提早預防

兩個人終於結束愛情長跑,步入婚姻,一定很期待能孕育一個可愛又健康的寶寶,但在準備懷孕之前,除了一般檢測生育能力與傳染性疾病的婚前檢測以外,很多人常常會忽略隱性遺傳疾病基因檢測的重要性。 通常只有明顯患病家族史才會想要做檢測,但其實很多遺傳疾病在父母身上並無明顯症狀,甚至常規產檢驗不出要等到出生後才會表現,引發家庭的缺憾。究竟隱性遺傳疾病是怎麼造成呢?要怎麼檢測以提早預防呢? 文章目錄: 一、基因與遺傳疾病有什麼關聯? 二、隱性遺傳疾病如何發生? 三、沒有家族史會罹患隱性遺傳疾病嗎? 四

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透納氏症女孩能夠正常生育嗎?認識透納氏症候群原因及常見症狀

小美出生時,除了身形較一般嬰兒稍小以外,其他外觀上並沒有太大的不同,直到正值青春期,生理期遲遲沒有來且身高異於常人的矮小,父母才帶著小美至醫院求診檢查,發現原來小美患有先天的染色體異常疾病-透納氏症。 文章目錄: 一、什麼是透納氏症? 二、透納氏症患者有哪些常見症狀? 三、透納氏症會影響到生育能力嗎? 四、透納氏症一般該如何治療或改善症狀? 五、孕期中可以透過什麼方式檢查出透納氏症?       1. 羊膜穿刺-染色體核型分析

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罕見疾病有哪些?認識五大常見罕病及預防對策

罕見疾病患者一群是鮮少而獨特的生命體,但多半出生後才發現且症狀嚴重,需要花一輩子的時間接受追蹤與治療,甚至僅有部分疾病才有治療的藥物且所費不貲。本文將介紹罕見疾病的發生與預防方式,期盼讓您們對罕見疾病有更多的認識和了解。 文章目錄: 一、什麼是罕見疾病? 二、罕見疾病如何發生?又是如何遺傳給下一代? 三、罕見疾病有機會痊癒嗎?通常有藥物治療嗎? 四、罕病病患是否可領重大傷病卡或身心障礙手冊? 五、國人常見的罕見疾病有哪些?        

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完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定

對父母親來說,孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻,但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計,全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷,其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常(copy number variation, CNV)疾病及單基因遺傳疾病,不可忽視其重要性。因此,在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況,如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感;反之,如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病,也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機

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流產、不孕很可能是因為「凝血不良」!醫師提醒孕前該做這些檢查

「我第一次流產,雖然難過,但也深呼吸告訴自己『沒事的,下次再生回來』。我也是從那時候開始調養身體,吃中藥、平時顧好作息,很快又懷孕了。但是這次懷孕,著床很不穩定,我只能一直躺在家裡不能亂動,沒想到某一天起來上個廁所,胚胎就自己流出來了⋯那個胚胎的形狀,那種痛,血淋淋的,我到現在都還記得。」 這是一名心碎的媽媽,在多次流產之後寫下的故事。她再也不敢擁有「生孩子」的夢想,因為每一次的失去,都好痛、好痛,而且很絕望。 但其實這些事情,都不該讓懷孕的媽媽一個人承擔。鈞賀診所院長鄭鈞云醫師說:「有些容易流產的孕婦,其實可能是因為『凝血功能』有異常。她

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100人即1人可能帶遺傳疾病基因!先抽血檢測才能放心添好孕

阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶,醫師告訴他們這是一種單基因遺傳疾病,但整個家族包括孩子的爸媽皆非白化症患者,為什麼還是生下了白化症寶寶? 阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢? 單基因隱性遺傳疾病,包含白化症、血友病、遺傳性耳聾、地中海型貧血、肌肉萎縮症、半乳糖血症等,總共多達上萬種。雖然這些單一病症為罕見疾病,但因種類繁多,綜合發生率是高達1/100,不容忽視其風險性。 以常見的十種單基因隱性遺傳疾病研究統計數據表示,包含:甲/乙型地中海型貧血、甲/乙型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、遺傳性耳

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環境荷爾蒙、重金屬:影響生育與母嬰健康的關鍵指標

近年來全球許多國家的生育率屢創新低,不孕、不育已經成為全球人類必須共同面對的存亡議題。歸咎原因,除了已開發國家晚婚、延遲生育時間等普遍的現象以外,日漸惡化的環境因素也扮演非常關鍵的角色,其中環境荷爾蒙和重金屬對於生育力和母胎健康的影響之大,更是重中之重。 環境荷爾蒙(environmental hormone),又稱為內分泌干擾素(endocrine disrupting chemicals, EDCs),是一系列結構類似人體荷爾蒙(激素)並可擾亂內分泌功能的人工合成化學物質,可大致分為:塑化劑、防腐劑、雙酚類清潔劑和有害重金屬等類別,普遍存在於

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經痛可能是疾病造成的?!認識子宮內膜異位症與檢驗方式

嚴重經痛的患者往往是因為有子宮內膜異位症而造成的,以往想要準確診斷子宮內膜異位症,必須採用侵入性的腹腔鏡檢查,有台灣研究團隊發展了最新的非侵入檢查方式,只要透過抽血即可安全、精準了解是否患有子宮內膜異位症,對現代女性來說,是更加便利的篩檢新選擇。 文章目錄: 一、認識子宮內膜異位症 二、子宮內膜異位症容易導致不孕 三、子宮內膜異位症的篩檢方式 四、如何治療子宮內膜異位症? 認識子宮內膜異位症 郭安妮醫師表示,子宮內膜的組織原本應該只會出現在子宮腔

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產前檢查有哪些自費項目?自費產檢時間、週數、次數 Q&A

文章目錄: 一、 為什麼要做產前檢查? 二、 目前婦產科常規產前檢查項目有哪些? 三、產檢自費項目又有哪些呢?分別的產檢費用是? 對母體進行之產檢自費項目 對胎兒分析之產檢自費項目 四、產前檢查各週期的頻率、次數 為什麼要做產前檢查? 在任何女性首次懷孕的十個月中,都

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【鳥先生&鳥夫人】懷孕日記。媽媽到底要不要做羊膜穿刺?台灣基康-NIFTY非侵入性胎兒染色體基因檢測

潛水在媽媽社團裡面的我幾乎一陣子就可以看到大家在討論有關羊膜穿刺的問題, 畢竟現在高齡懷孕是很容易達成的成就啊!!!哈哈哈~~~再說,就算沒有高齡, 也是有唐氏症、染色體異常的可能啊!!!所以還是以寶寶的健康為上,檢查當然是必要的囉~~~ 為什麼大家會討論要不要羊膜穿刺勒~~~確實準確度高、價格也相對便宜!! 但缺點就是羊膜穿刺是侵入性的檢查,所以會有千分之三的流產機率和感染的風險!! 不能做初唐、中唐嗎?!當然是可以啊~~~但是初唐檢出率是82~87%,中唐的檢出率為81%~ 準確度偏低,而且初唐11-13週做,中唐15-20週做,到這時候已經肚子

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遺傳疾病類型有哪些?單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較,基因篩檢完整守護母胎健康

根據統計,全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷,占了總出生人口的 6%,其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成,通常出生時就會出現缺陷特徵,其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡,其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦,造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。 文章目錄: 單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異 單基因遺傳病擴展性帶因篩檢 已蔚為國際趨勢

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懷孕求子路艱辛 解碼基因祈好孕

當您歷經艱辛的求子路,終於成功懷孕後,如果擔憂羊膜穿刺可能會有風險,那麼可以考慮選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測,同樣也能為寶寶的健康做最好的把關。 重複性流產而不孕常見原因? 沈思佑醫師表示,重複性流產是指連續三次發生流產,需要找出潛在原因,才能避免流產再次發生。 最常見的主因就是胚胎染色體異常,可能是單方面或夫妻雙方有染色體異常的問題,但是多數是胚胎在分裂時發生異常所造成。再來也可能是子宮因素,例如先天性子宮畸形、子宮肌瘤等,另外,免疫系統異常、內分泌異常、感染也會是造成重複性流產的原因。 通常會建議重複性流產的媽媽,需要接受不孕症專科檢查,可以考慮接受試管嬰兒加上胚

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比健檢簡單又不耗時,提早找到專屬自己的健康管理

美國前任總統歐巴馬曾在2015年演講中提出「精準醫療計劃」(precision Medicine initiative),希望透過推動個人化基因資訊的疾病治療,期待美國引領另一個醫學新時代。  什麼是個人化基因呢?基因可以比喻為「體質」,長輩們會說:「每個人的體質不同」,基因就像體質,全世界沒有任何人基因完全一模一樣,每個人都是獨一無二的個體。而隨著科學的進步,基因神祕面紗也被科學家們一步步揭密,許多基因與個人健康指標有一定程度的相關例如:腦血管相關疾病、癌症風險、阿茲海默症、痛風、糖尿病、骨質疏鬆等等;透過這些檢驗結果,可讓您了解身體對特定疾病的風險,盡早改善可能危害自己的飲

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【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查

因為我懷第一胎時,心裡對寶寶的健康始終放不下心,直到小豆出生後才終於鬆一口氣,所以這一次很早就決定把檢查做完整,懷孕十三週時做了台灣基康非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY(也有稱做NIPT、NIPS)與添好孕單基因遺傳病基因兩項檢查,把過程記錄下來,也分享一些關於唐氏症篩檢、單基因隱性遺傳病檢查的小知識喔! 為什麼想要做台灣基康NIFTY PLUS與添好孕10項單基因遺傳病基因檢查? 還記得快要四年前懷小豆時,那時針對唐氏症的孕期檢查最流行的是羊膜穿刺,選擇NIFTY的人還不多。 那時候身為新手孕婦的我,雖然已經在學校學過許多懷孕生產相關知識,但自己親身體驗時還是緊

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不可輕忽的單基因遺傳疾病:孕產前擴展性帶因者篩檢

全球已經發現超過 10,000 多種的單基因遺傳病 [1],疾病的綜合發生率高達 1/100 [2],而且多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。然而,目前約只有 5/100 的疾病可透過有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質 [3]。 單基因隱性遺傳病 容易被輕忽 一般民眾對單基因遺傳疾病的認知僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。所以當罹患單基因疾病、帶有嚴重缺陷的胎兒出生時,就會帶給家庭非常大的衝擊。以往,剛出生的嬰兒會先進行新生兒篩檢,當檢測結果是高風險,才會藉由基因檢測進一步的確診。對於患者而言,終其一生將遭受疾病之苦;對於家庭來說,已錯過早期預防的關鍵時機

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