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【世界罕見疾病日】罕病不罕見，台灣基康邀您關注大家都可能遇上的單基因遺傳病

國際世界罕見疾病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）於 2008 年 2 月 29 日首次發起，之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題，而今年則為＂Share Your Colours, Light up for Rare＂，希望能透過全球分享罕病家庭的故事，促進社會對罕見疾病的認識與重視。 你／妳知道嗎？罕病與我們的距離並不遙遠 根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準，而

添好孕!台灣婦產科醫學會聚焦孕前/產前基因篩檢

台灣婦產科醫學學術年會 3 月 17、18 日於港都高雄盛大舉辦，以「為女著紅」為主題，號召上千名婦產科醫師與民眾關注婦女心血管健康，並聚焦孕前/產前基因/染色體篩檢，共同守護母胎健康。 單基因遺傳疾病 最容易被忽略的隱形危機 目前醫學界已經歸納出大約 8000 種單基因疾病，其中一半以上知道致病基因，同一基因的嚴重突變造成單基因疾病，輕度突變增加常見疾病之致病風險，這些會導致疾病的基因突變會以孟德爾遺傳定律模式遺傳給下一代。自體顯性單基因遺傳疾病，帶因者通常就會成為發病者，但因為新發生突變的比例高且同一家族之內疾病表現差異大，也有部分人帶有突變但是不發病，較容易被臨床診斷出來。而

2018 台灣婦產科年會

今年婦產科醫學會將於本周六(3/17)，日（3/18）在高雄君鴻酒店，台灣基康也將在場一同參與年度盛會 美國婦產科醫學會(ACOG）已公開建議所有女性無論種族或家族史都能接受孕前單基因遺傳疾病帶因篩檢（Expanded Carrier Screening），台灣基康 領先業界 率先推出「添好孕」基因檢測一次精準篩檢10項單基因遺傳疾病。 搭配非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS）產前完整篩檢20項常見染色體疾病，從孕前到產前完整守護台灣的母胎健康！ 於3/17中午12:20，特邀請成大醫院婦產部教授 郭保麟教授 於高雄君鴻酒店 42F 水晶/珊瑚/琥珀演

非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常 染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為 23 對，分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體，以及來自母親的 X 染色體，父親的 X 或 Y 染色體，總共是 46 條（23 對）染色體。 當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。 臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症（唐氏症）、18 - 三染色體症（愛德華氏症）、13 - 三染色體症（巴陶氏症

添好孕 單基因遺傳病基因檢測衛教資訊

孕前～孕早期最容易忽略的單基因遺傳疾病 單基因隱性遺傳病因雙親多數為健康的帶因者（即本身沒有疾病症狀，但攜帶基因致病突變者），因此很容易忽略疾病風險而將基因缺陷遺傳給後代，導致患童出生；過去因缺乏一次檢測多項單基因疾病的技術，導致這類出生缺陷人數是染色體異常的3倍，隨著科技的發展，現可透過檢測於孕前或孕早期進行確認，預防相關疾病遺傳給下一代。   何謂單基因疾病 單基因疾病種類繁多 綜合發生率達1% 目前統計的單基因疾病已超過8,000種，雖然單一種單基因疾病看似罕見，但因種類

五合一基因檢測衛教資訊

X染色體脆折症 （Fragile X syndrome, 簡稱FXS） X染色體脆折症屬於性聯遺傳疾病，於男性發生率為 1/3600，女性為 1/4000~1/6000。由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點，呈現斷裂現象而命名。 此症是僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因，為最常見的性聯遺傳性疾病之一。患者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常以及行為和認知上的問題。 正常女性的帶因率約為 1/350，男性帶因率為 1/800，帶因者大部分沒有臨床症狀，外觀以及智能發展同正常人無異。因為此症是X染色體異常所引起的，一般女性具有兩條X染色體（XX），若一條X染色體異常，

羊膜穿刺注意事項及檢測：羊膜穿刺是什麼？孕婦需要做羊膜穿刺嗎？

羊膜穿刺怕有危險性？隨著科技進步，非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY) 也開始受到關注，NIPT 對孕婦來說是種更溫和、安心的選擇。 文章目錄： 羊膜穿刺是什麼？羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 差別是什麼？ 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的 檢查方式 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的 檢查風險 孕婦會需要做羊膜穿刺嗎？ 羊膜穿刺週數最佳時機？ 羊膜穿刺適用對象？

夫妻不孕成為新文明病？新光醫院李毅評主任分享療程關鍵步驟

好孕何時才降臨？偏方、好孕棉、中藥…高齡夫妻不要再等了！不孕原因百百種，找不孕症專家才是迎接好孕的聰明做法！如果想要選擇試管嬰兒，專家提醒特別留意「多做一道步驟」，更能大大提升試管的成功率喔！另外，想生出健康寶寶也可以多加單基因遺傳疾病篩檢喔！ 文章來源／嬰兒與母親 採訪諮詢／新光醫院 李毅評主任 文章最後更新時間：2023/07/14 (#台灣基康159)

你了解威爾森氏症(Wilson's Disease)嗎？3分鐘了解銅離子代謝異常影響肝臟功能的重大疾病！

威爾森氏症體染色是一種體隱性遺傳疾病，患者體內過多的銅無法正常代謝，聚積在肝臟、腦部和其他組織中，導致肝臟功能異常、黃疸、言語困難、協調失調、認知障礙等症狀。若未及時治療，可能會造成嚴重的肝臟和腦部損傷，甚至危及生命，建議準父母進行單基因遺傳病帶因者篩檢，了解自身帶因情形，及早發現和治療，避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。 文章目錄： 一、威爾森氏症是什麼？為什麼會影響到肝臟代謝功能？ 二、威爾森氏症是怎麼遺傳的？容易發現嗎？ 三、威爾森氏症除了影響肝代謝，還會有哪些症狀？

如何提高試管嬰兒成功率？試管成功後又要注意什麼？專家醫師完整解析

試管嬰兒為不孕症夫妻帶來了一線「生」機，不過，試管嬰兒成功率約為3～4成，如何提高試管的成功率，減少求子路上的辛苦及壓力，馬上來聽不孕症權威徐明義院長的完整解析。 文章目錄： 現代夫妻都應該關心不孕症 試管嬰兒VS.人工受孕 我該選哪一種？ 如何提升試管嬰兒的成功率？ 透過試管成功懷孕後，有些事要留意！ 染色體片段缺失／重複疾病不是罕見疾病 做過胚胎著床前染色體基因篩檢，產前還有需要做胎兒染色體基因檢測嗎？

新人婚前檢查哪些是必備項目？婚前健檢／孕前檢查項目、費用補助，一次告訴你！

隨著時代進步，許多新人已經漸漸對於「婚前健康檢查」有了基本的認識與概念。婚前健康檢查不只可以幫助夫妻了解雙方的身體狀況、評估生育風險，同時也是考量優生保健法，避免近親或將雙方未知的基因遺傳病傳至下一代。本文將針對婚前健康檢查進行整理說明，期盼能幫助所有婚前或準備生育的夫妻更深入了解其重要性。 文章目錄： 一、為什麼需要做婚前健康檢查呢？ 二、婚前健康檢查的準備時機 三、公、自費婚前健康檢查項目及價格 【公費】婚後孕前：常規健檢項目（含各縣市補助資訊）

公費、自費產檢懶人包！產檢發現異常怎麼辦？

透過產檢可以掌握媽咪及寶寶的健康狀態，幫助平安的生產，產檢分有公費及自費兩種，面對琳瑯滿目的產檢項目，該如何規劃？產檢時如果發現異常又該怎麼辦？有請專業婦產專科醫師來為媽咪們解答。 文章目錄： 產檢的重要性？年輕媽咪、高齡媽咪產檢規劃會不同嗎？ 【公費產檢篇】 【自費產檢篇】 當產檢發現異常怎麼辦？ 影音內容｜公費、自費產檢懶人包（上集） 影音內容｜公費、自費產檢懶人包（下集） 產檢的重要性？年輕媽咪、

【精華彙整】婦產科專家們告訴你！孕前／孕早期「單基因遺傳病基因檢測」為何不可忽視？

因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢，每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶，不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查，但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點，由於每個人皆可能面臨風險，希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。 －婦產科專家怎麼說－ 劉孟哲醫師（美馥兒婦產科診所院長 ） 懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。 但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基

認識地中海貧血是什麼，地中海貧血患者懷孕得注意甚麼呢？

地中海貧血是一種體染色體隱性疾病，若胎兒繼承了來自父母的基因而發病，重型地中海貧血可能導致胎死腹中，甚至影響到母體的安全，即使順利出生，也須終生輸血。本篇文章將帶您了解地中海貧血有哪些常見症狀？成因為何？以及該如何預防下一代患病。 文章目錄： 一、地中海貧血是什麼？有哪些類型？地中海型貧血有什麼症狀？ 地中海貧血症狀圖 地中海貧血類型整理表 二、地中海貧血是怎麼遺傳的？ 三、地中海貧血如何診斷和治療？ 四、地中

響應2023國際罕見疾病日：「用愛與專業 支持罕病家庭」

國際世界罕見疾病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）於 2008 年 2 月 29 日首次發起，之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題，而今年為 "Share Your Colours, Light up for Rare"，希望能透過全球分享罕病家庭的故事，促進社會對罕見疾病的認識與重視。 你／妳知道嗎？罕病與我們的距離並不遙遠 根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準，而

X 染色體脆折症篩檢需要做嗎？認識常見智能障礙遺傳疾病

X 染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，而智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態，認知能力較為遲緩，極度重症患者甚至無法獨立自我照顧，長期照料需較重的負擔。然而，患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成，而僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因即為有家族遺傳風險的X染色體脆折症，以下將帶你詳細認識並介紹相關基因檢測。 目錄： 什麼是 X 染色體脆折症？認識 X 染色體脆折症（FXS） X 染色體脆折症遺傳模式、特徵為何？ FXS 四大類基因分

預防勝於治療！美馥兒婦產科診所劉孟哲院長談單基因遺傳病檢測

懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基因隱性遺傳疾病」，可能因父母都是健康帶因者，而忽略帶有疾病基因，導致懷孕後、或孩兒出生才知患有疾病，凸顯出單基因遺傳疾病的檢測需求與重要性。基因線上此次專訪美馥兒婦產科診所 劉孟哲院長，專訪中劉院長簡介單基因遺傳疾病成因，也深入分析選擇不同檢查項目的考量要點，以專家觀點分享讓父母迎接生下健康胎兒的有用建議。 文章目錄： 一、嚴重卻容易被輕忽的單基因遺傳疾病 二、如何

7月產檢次數增加，擴大產檢補助服務，媽咪們有福了！

孕期產檢對孕媽咪和寶寶來說是一項重要的安全保障，不僅可以了解胎兒的發育情況，還能發現孕婦的健康問題並及時預防高風險妊娠疾病的發生。110年7月政府為孕媽咪捎來好消息：擴大補助產檢服務項目。本篇將整理孕媽咪產檢補助與增加之項目等資訊，可做為產檢參考。 文章目錄： 一. 擴大補助產檢服務內容       1. 增加4次產檢健保補助給付【第8、24、30及37週】       2. 增加2次超音波檢查【第8-16週及第32週】

小心！聽損會遺傳！基因檢測伴您孕育健康寶寶

台灣每年約有 3/1000 左右的新生兒患有「感音神經性聽力損失」，其中2/1000是因父母的GJB2、SLC26A4 及粒線體12S rRNA等突變基因遺傳所造成的遺傳性聽力損失。語前聽力損失對幼兒的學習成長會有非常大的影響，盡早了解是否有聽損基因的相關遺傳風險是非常必要的。本篇文章將帶您了解聽力損失之成因及治療方式，以及該如何預防下一代患病。   文章目錄： 一、聽力損失是什麼? 帶您認識遺傳性/非遺傳性聽力損失 二、GJB2 基因有什麼作用?是如何遺傳的? 三、GJB2 基因突變率

【張齡予】擔心侵入性檢查風險！不適合進行侵入性產前診斷怎麼辦？NIFTY PRO+五合一基因檢測心得

#孕婦必看 送上小班長虎虎生風的露點小照片~(早早就把兒子出賣~討個吉利"大吉吉" 跟大家分享小班長目前是個很健康的水虎寶寶~ 我也很努力在做孕期保養、吃各種孕婦保健品(眼花撩亂、聽普門品做胎教等等等 希望各位叔叔阿姨爺爺奶奶們幫忙集氣，讓小班長健康順產~ 目前小班長已經順利超過18周，邁向懷孕中期了~ 相信爸媽們跟沒有遠大夢想的齡予想法一樣吧：只要小孩健康快樂，何須大富大貴~ 看過齡姊辛苦的雙胞胎懷孕過程，家人早早告誡我，所有該做的檢驗絕不能漏~對小孩跟產婦都好 而現在科技進步，懷孕早期就可以透過不少產前檢查趕快瞭解胎兒狀況， 提前為寶寶的健

備孕這樣做！讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕

生得少，更要生得好！然而，隨著現代人晚婚晚育，往往要生孩子的時候，才發現所面臨的生育關卡，竟然如此難過！預防重於治療，早點了解自身狀況，才能及早為生育規劃做最適合的打算。 現代女性的教育程度日益提升，待完成高等教育，踏入社會工作，再進入婚姻並生兒育女，年紀多已三十幾歲。TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出，「年齡，是生育的重要關卡，臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。   掌握卵巢健康，及早保存生育力 李怡萱醫師表示，女性卵子的品質會隨著年齡增加而下降，同時讓胚胎染色體發生突變異常的機會上升。此外，單基

脊髓性肌肉萎縮症是什麼？SMA的孕期檢查預防不可少

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是體染色體最常見帶因的單基因遺傳病，主要影響嬰兒及幼童族群。患者肌肉會萎縮無力至無法自理生活，甚至因其他併發症而影響壽命。如適齡夫妻準備懷孕或是正值懷孕初期，建議施作帶因者篩檢以及早檢測有無攜帶致病基因，了解自身基因是否有遺傳的風險。本篇文章將帶您了解導致脊髓性肌肉萎縮症的致病原因及可施作哪些檢查項目。   文章目錄： 1. 什麼是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？ 2. 為什麼會導致脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？ 3. 脊髓性肌肉萎縮

罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（下）：X性染色體隱性遺傳疾病

單基因遺傳病是由單一基因突變所引起的遺傳疾病，種類繁多且多半症狀嚴重、少有藥物可治療，其中又可分類為「體染色體隱性遺傳疾病」及「Ｘ 性聯隱性遺傳疾病」兩種類別。上篇已帶大家了解體染色體隱性遺傳疾病，本篇會繼續帶大家認識由性染色體的基因突變所引起的遺傳病介紹。（ 延伸閱讀：罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病） 快速導引： 1. 什麼是Ｘ性聯隱性遺傳疾病？ 2. 常見性聯染色體隱性遺傳疾病      A. 血友病   &

罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病

罕見疾病其實不如想像中的罕見，造成罕病的原因眾多，其中又以「單基因遺傳」為大宗：世界衛生組織（WHO）指出，平均每 100 人就約會有 1 人患上單基因遺傳疾病，每對夫妻都可能攜帶致病基因而不自知！單基因遺傳病種類繁多，擁有不同的臨床表現及醫療照護需求，了解遺傳疾病可以讓大眾提供患者適當的協助與塑造友善關懷的環境。 此系列文章彙整了台灣常見的單基因遺傳病（依遺傳模式分上、下篇），以《罕病教室》圖解的方式帶您了解認識遺傳疾病，了解其致病原因及常見症狀。（ 延伸閱讀：罕病不罕見！認識國人常見單基因遺傳病（下）：X性聯隱性遺傳疾病 ）

【懶人包】為什麼要做婚前健康檢查？圖解帶您了解婚前健檢項目及費用補助！

新（造）婚（人）準備有先做婚前健康檢查嗎？到底為什麼要做婚前健檢呢？有哪些是重點項目？小編用三分鐘圖解帶大家了解婚前檢查的時機、補助及需做項目！新人們及備孕中的夫妻都可以參考喔～   什麼時候可開始做婚前健檢？| 適用對象 一般建議若雙方對於結婚生子已有共識，就可開始慢慢著手安排，或是至少從婚前6個月起開始準備。會建議夫妻提早做的原因是時間考量，因有些檢查需要較長的報告等待時間，若檢查發現問題，也需要充裕的治療或休養時間—— 提早發現，才能及時解決，孕期間才不會緊張，也較能保障未來寶寶的健康～

婚前與孕前健檢不可不注意：隱藏於夫妻雙方的單基因遺傳病風險

大眾所熟知的傳統婚前健檢，不外乎為基本理學檢查、血液與尿液分析、潛在之先天性感染，及重要之性傳染病檢驗等，藉此檢視男女雙方基本的身體健康狀況，但若夫妻雙方有共識計畫孕育後代，遺傳疾病篩檢更是不可忽略的重點檢測項目。相較歐美，國人普遍缺乏於婚前或孕前做遺傳疾病諮詢與篩檢的概念，尤以「單基因隱性遺傳疾病」易使人誤以為只要自身或雙方家族成員沒有遺傳病史，就不會發生於自己的孩子身上，導致無預警生下患病寶寶；建議所有計畫做婚前或孕前健檢的（準）夫妻，可透過單基因遺傳病篩檢了解自身及配偶的遺傳基因狀況，以避免基因缺陷遺留給後代的憾事發生。 單基因遺傳病為影響

【內含影片】單基因遺傳病知多少？王立文婦產科衛教師解析，帶您了解遺傳病檢測重要性！

單基因遺傳病：孕前／孕早期不可不知 「單基因遺傳病」是指單一基因突變所導致的遺傳性疾病，例如：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、地中海型貧血、遺傳性耳聾等，目前已知約有高達近萬種，這類型疾病患者出生之後症狀多半嚴重，可能有畸形、殘疾、智能障礙，甚至死亡等情況，且大部分沒有有效的藥物可以治療。 令人擔憂的是，雖說是遺傳疾病，但大部分患者的雙親都是沒有任何疾病症狀的健康人，且寶寶出生後才開始發病，因此難以在一般懷孕常規檢查中發現。研究更顯示，平均每一個人就帶有5~10個隱性基因缺陷，若夫妻剛好帶有同種疾病的致病基因，將有25~50%的機率可能生出患有遺傳病的寶寶。 家族中

非侵入性胎兒染色體基因檢測，讓準爸媽減少擔憂，精準安全掌握胎兒健康！

我的寶寶健康嗎？會不會有染色體異常的可能？這是所有懷孕中爸媽都會有的擔憂。隨著醫學進步，越來越多爸媽會有進行胎兒產前染色體基因檢測的觀念，其中非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）是一個精準、安全、及早掌握寶寶健康的新選項，能夠讓即將成為父母的您，安心迎接美好新生命。 什麼是染色體異常？ 台中清水慈銘婦產科診所主治醫師余婉儀醫師表示，一般正常人身上會有23對染色體，其中一對是性染色體可決定寶寶的性徵。而「染色體異常」就是寶寶的染色體結構或數目發生異常狀況，視異常的程度，嚴重將可能於懷孕過程中流產，所以孕媽咪發生早期流產的常見原因之

媽咪從準備懷孕、孕期中到產後的個人營養，都在這篇懶人包！

懷孕生孩子是幸福的事，只要提前了解孕期營養小知識，媽咪們就可以享受孕期，母嬰的健康自然可以得到兼顧！ 相信新手爸媽們還記得當初得知懷孕的喜悅和感動吧！孕育寶寶的過程中，新手媽咪們會遇到的煩惱也漸漸增加—擔心寶寶在肚子裡沒有攝取到足夠的營養、盲目吃太多造成體重難以恢復、種種營養迷思束縛等…造成媽咪們心理負擔增加，進而影響自己的健康。本篇文章特別為媽咪們網羅從備孕、懷孕中到產後所需攝取的營養素，讓媽咪可以在照顧寶寶的營養同時，也可以補到自己的身子！ 文章目錄： 一、備孕期～孕早期（孕前1

即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性

每個人生階段都是一個新開始，驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲，讓人感到幸福又期待，為了希望新的生命一切健康平安，不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查，但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。 位於基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫師表示，通常在婚前或是孕期，醫師會建議做一些常規檢測，其中健保有給付的檢測包括血液檢查（白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等），愛滋病、德國麻疹、Ｂ型肝炎等感染類疾病檢查；需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。 但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常

為何需要做基因檢測？基因檢測能幫你了解隱藏的健康風險

「基因」是近期相當熱門的單字，它是生物遺傳最基本的單位，透過DNA的不同排列，組合出一段段具有功能的序列，它們就如同電腦程式工程師所寫的程式碼，使電腦能夠產生五花八門的作用。於2003年，各國生物團隊共同將人類約32億組基因密碼完成解碼，對人類基因研究與產業跨進了一大步，其後則陸續發展出不同的基因檢驗，揭開了個人化基因「精準醫療」的序幕。 文章目錄： 為什麼需要做基因檢測？ 基因檢測的種類、項目、費用及適用族群 遺傳

【內含影片】政府擴大產檢補助次數！只測X脆折、SMA就足夠？孕婦缺維生素D影響寶寶腦部發育？

孕媽咪們有福了，7月起政府擴大產檢補助次數 孕期必測X脆折、SMA，帶你認識其他孕婦自費產檢項目 孕婦缺乏維生素D，小心影響寶寶腦部發育 現在就為您帶來最需要知道的健康速報！（點擊以下標題可以直接導到影片中該秒數～） 【健康報報】2021年7月起政府擴大產檢補助次數，媽咪們有福囉！ 根據台灣內政部統計顯示，在2020年台灣只有16萬多名新生兒，生育率可說是位居全球最後一名。 為了建構安心且懷孕友善的環境，政府於今年7月起，將健保補助產檢次數從10次增加到了14次，另外還增加了2次的超音波檢查、1次的「妊娠糖尿病篩檢」以及1次的貧血檢驗補助，除了可以大大降低孕期與

我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！

新手媽媽們領了媽媽手冊之後，是否開始進行產檢規劃了呢？在產檢自費項目的部分，最讓媽媽們猶豫的就是需不需要做 侵入性的羊膜穿刺 來檢查寶寶是否有染色體異常！而最常發生的染色體異常疾病為唐氏症，該疾病的發生率明顯隨著孕婦年齡增加而提高，且多為隨機自然突變，多於因家族遺傳的原因導致，故每個孕婦都不能忽略『產前基因檢查』的重要性。 那到底羊膜穿刺在檢測什麼？羊膜穿刺有風險嗎？誰比較建議做羊膜穿刺？有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法？本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺，供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機，並與自己的婦

完整公費、自費產檢大解析！高齡產婦快來看看哪些檢查適合你

近年來國人晚婚遲育的現象愈發普遍，造成高齡產婦的比例逐漸增加。在『少子化』和優生保健的影響下，許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。故高齡產婦的產前健康檢查更為重要，不止是觀察寶寶的狀況，也有助於早期發現懷孕期間媽媽的健康問題，及早治療及預防高齡懷孕的風險。這篇文章會帶大家一起了解高齡產婦需建議加做的產檢項目。 文章目錄： 一、你知道自己算不算是高齡產婦呢？ 二、高齡孕婦產檢項目：公費與自費一次了解        1.【領『孕婦健康手冊』就可以規劃的公費

NIFTY可以取代羊膜穿刺嗎？三分鐘了解羊穿與非侵入式的差別！

『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺？』，『我是高齡孕婦，有點害怕羊膜穿刺…』，『羊穿結果正常，是不是代表胎兒一切都沒問題？』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目，以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等，目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查，到底兩者的檢查方式有什麼區別？   文章目錄： 一、羊水是什麼呢？ 二、什麼是羊膜穿刺？ 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣！ 四、單基因遺

孕育健康寶寶新概念！ 染色體疾病+單基因疾病檢測＝給寶寶更完整的守護

「夫妻兩個人看起來都很健康，可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了，很擔心寶寶會不會有染色體異常」，據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常，孕育健康的寶寶是父母最大期待，在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃，來確保胎兒的健康。 文章目錄： 一、胎兒染色體基因異常二大檢測方向 二、單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目 三、如果以上檢測有異常情況，該怎麼辦？ 四、單基因疾病+染色體疾病檢測，讓爸媽安心孕育寶寶 胎兒染色體基因異常二

面對肢體障礙及腦神經機能退化的戰士——亨丁頓舞蹈症

文章目錄： 一、亨丁頓舞蹈症是什麼疾病？ 二、亨丁頓舞蹈症患者的常見症狀 三、亨丁頓舞蹈症的治療與預防 亨丁頓舞蹈症是什麼疾病？ 亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease，HD)的發病是源自於個人23對染色體基因中的第四號染色體HTT基因發生突變（異常基因位置在4p16.32），其中的CAG三核甘酸序列過度重複擴張，導致此基因轉譯成的亨丁頓蛋白（HTT蛋白，為一神經傳導素蛋白）缺乏與異常，進而使神經細胞間傳遞受影響，產生了神經、腦部退化。研究顯示，正常歐美人種的CAG序列重複次數平均約為18

【懶人包】 染色體疾病和單基因疾病有什麼不同？要分開檢測嗎？

高齡產婦是不是比較容易懷上唐氏症寶寶？第二胎應該就不用進行非侵入性檢測（NIFTY）？NIFTY可以檢測出像SMA的單基因疾病嗎？家庭成員沒有人患過遺傳疾病，那還要檢測嗎？ 相信各位媽咪們對產前基因篩檢一定有滿滿的疑問吧！而目前有NIFTY / NIPT和單基因遺傳病基因檢測本篇文章帶大家整理出兩大產前基因篩檢（產前非侵入性胎兒檢測NIFTY 及 單基因遺傳病檢測-添好孕）的區別～    

備孕準備一般健康檢查還不夠！了解隱性遺傳疾病以提早預防

兩個人終於結束愛情長跑，步入婚姻，一定很期待能孕育一個可愛又健康的寶寶，但在準備懷孕之前，除了一般檢測生育能力與傳染性疾病的婚前檢測以外，很多人常常會忽略隱性遺傳疾病基因檢測的重要性。 通常只有明顯患病家族史才會想要做檢測，但其實很多遺傳疾病在父母身上並無明顯症狀，甚至常規產檢驗不出要等到出生後才會表現，引發家庭的缺憾。究竟隱性遺傳疾病是怎麼造成呢？要怎麼檢測以提早預防呢？ 文章目錄： 一、基因與遺傳疾病有什麼關聯？ 二、隱性遺傳疾病如何發生？ 三、沒有家族史會罹患隱性遺傳疾病嗎？ 四

【懶人包】五張圖讓你更懂隱性遺傳疾病！

阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶，但他們都沒有相關家族史，小孩怎麼會遺傳到這個疾病呢？ 阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢？ 別擔心！小編整理出關於隱性遺傳疾病的懶人包, 幫助 備孕或在孕早期 的你更了解隱性遺傳疾病！ 添好孕 -單基因遺傳病基因檢測，幫助您評估罕見疾病遺傳給下一代的風險，幫助您安心添好孕     台灣基康股份有限公司／編輯

罕見疾病有哪些？認識五大常見罕病及預防對策

罕見疾病患者一群是鮮少而獨特的生命體，但多半出生後才發現且症狀嚴重，需要花一輩子的時間接受追蹤與治療，甚至僅有部分疾病才有治療的藥物且所費不貲。本文將介紹罕見疾病的發生與預防方式，期盼讓您們對罕見疾病有更多的認識和了解。 文章目錄： 一、什麼是罕見疾病？ 二、罕見疾病如何發生？又是如何遺傳給下一代？ 三、罕見疾病有機會痊癒嗎？通常有藥物治療嗎？ 四、罕病病患是否可領重大傷病卡或身心障礙手冊？ 五、國人常見的罕見疾病有哪些？        

完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定

對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機

【柯柯柯佳辰】｜懷孕｜台灣基康NIFTY Pro 基因檢測 在孕期就為寶寶預見好一個健康的未來

生過寶寶的人都知道 整個孕期最忐忑的都是寶寶健不健康 我在懷菲菲的時候只想說自己還年輕 基本的初唐和其他必備的檢查有通過就好 頂多再做高層次+4D留個紀念 但心裡多少還是有點怕怕的、不踏實 直到最近隨著她一天天長大看她如此任性？才真的放心很多 然後二寶就來了哈哈哈哈 但第二胎就不像第一胎這麼順利了 會知道又懷孕了，是因為被檢查出子宮腺肌症 沒想到才正要開始追蹤就發現！已經有了！（驚） 預產期正好和菲菲差剛好一歲 後續卻因為接得太近、太操勞、胎盤太低一直斷斷續續出血 心裡也一直對寶寶覺得愧疚沒有讓她得到很好的成長 尤其最嚴重

三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)

在孕期中，胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右，且僅能分析唐氏症（或至多可測愛德華氏症）；羊膜穿刺則又存有1~3/1000的感染或早產／流產風險存在，使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後，有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。 文章目錄： 什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）？

100人即1人可能帶遺傳疾病基因！先抽血檢測才能放心添好孕

阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶，醫師告訴他們這是一種單基因遺傳疾病，但整個家族包括孩子的爸媽皆非白化症患者，為什麼還是生下了白化症寶寶？ 阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢？ 單基因隱性遺傳疾病，包含白化症、血友病、遺傳性耳聾、地中海型貧血、肌肉萎縮症、半乳糖血症等，總共多達上萬種。雖然這些單一病症為罕見疾病，但因種類繁多，綜合發生率是高達1/100，不容忽視其風險性。 以常見的十種單基因隱性遺傳疾病研究統計數據表示，包含：甲／乙型地中海型貧血、甲／乙型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症（DMD）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、遺傳性耳

產前檢查有哪些自費項目？自費產檢時間、週數、次數 Q&A

文章目錄： 一、 為什麼要做產前檢查？ 二、 目前婦產科常規產前檢查項目有哪些？ 三、產檢自費項目又有哪些呢？分別的產檢費用是？ 對母體進行之產檢自費項目 對胎兒分析之產檢自費項目 四、產前檢查各週期的頻率、次數 為什麼要做產前檢查？ 在任何女性首次懷孕的十個月中，都

認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用

什麼是羊膜穿刺，懷孕週數滿多少可以進行？檢測時會有什麼風險？羊水晶片又是什麼？相信每位孕媽咪在孕期時，對於羊膜穿刺都有著上述的疑問及擔憂，建議每位媽咪與產檢醫師討論評估是否需要進行羊膜穿刺檢測外，本篇也將羊膜穿刺的風險、檢測費用與常聽到的羊水晶片項目等整理出來，讓各位孕媽咪們可提前做些功課，了解一下相關資訊喔！ 文章目錄： 羊膜穿刺是什麼？檢查項目有哪些？ 檢測染色體異常 染色體核型分析

遺傳疾病類型有哪些？單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較，基因篩檢完整守護母胎健康

根據統計，全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的 6%，其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成，通常出生時就會出現缺陷特徵，其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡，其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦，造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。 文章目錄： 單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異 單基因遺傳病擴展性帶因篩檢 已蔚為國際趨勢

心腦血管疾病風險　基因檢測先預知

天氣早晚變化大，容易導致血管收縮、血壓升高，因此心肌梗塞發作、腦中風等心血管疾病患者至急診報到有增加趨勢，甚至比平時多出5倍。一旦發作時，很有可能因急救不及而離開人世，徒留遺憾。 基因檢測目的在於可從預防醫學的角度著手，例如解析出一個人先天罹患心血管疾病的機率，在從中對症下藥。（攝影／黃志文） 許多名人都是因為心肌梗塞突然發作猝死，例如58歲的廖風德、48歲的歌手馬兆駿，甚至主播廖筱君年僅36歲的弟弟廖維德，都是因為心臟病發作而猝死； 「國寶」茂伯也是因為心肌梗塞奪走了寶貴生命，享年64歲。 心腦血管疾病高風險族群 心腦血管的發生原因錯綜複雜，主要包括遺傳因子與

出生缺陷三階段預防 擴展性帶因者篩檢保衛第一線

孕育健康的下一代是許多父母最大的願望，但部分家庭因為基因遺傳、母體高齡化及環境毒化等影響，而誕生異常缺陷的寶寶，因此，預防出生缺陷顯得相當重要。 現在的擴展性帶因者篩檢（expanded carrier screening，ECS）能進行多項遺傳疾病評估，可作為防治出生缺陷第一道防線。 全球出生缺陷的現況 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、生理功能或代謝的異常。可能由染色體套數改變、基因變異等遺傳因素或孕期用藥、環境毒素等環境因素，也可能是兩者交互影響所造成。通常包括先天性畸形、染色體異常疾病、遺傳代謝疾病、智能與生理功能異常等症狀。最容易被發現的是外觀上的畸形，再者是功

婚前檢查知多少　幸福家庭添好孕

文章來源：華人健康網 婚前檢查是新人在結婚前最重要的檢查，除了確認雙方身體狀態，及早診斷或治療疾病，往往忽略了進一步檢查遺傳疾病帶因風險，常見的帶因遺傳病檢查，才能更確保下一代的健康。 婚孕高齡化　疾病風險多 內政部統計處通報顯示，國人106年生育第1胎的母親平均年齡30.8歲，其中35歲以上者，自96年7.8 %逐年增加至106年21.3 %，106年相較105年再增加1.7個百分點。顯示初為人母者年齡超過35歲人數大幅增加，且婚育年齡持續往後遞延。美國婦產科醫學會（ACOG）已指出，高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加

【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查

因為我懷第一胎時，心裡對寶寶的健康始終放不下心，直到小豆出生後才終於鬆一口氣，所以這一次很早就決定把檢查做完整，懷孕十三週時做了台灣基康非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY（也有稱做NIPT、NIPS）與添好孕單基因遺傳病基因兩項檢查，把過程記錄下來，也分享一些關於唐氏症篩檢、單基因隱性遺傳病檢查的小知識喔！ 為什麼想要做台灣基康NIFTY PLUS與添好孕10項單基因遺傳病基因檢查？ 還記得快要四年前懷小豆時，那時針對唐氏症的孕期檢查最流行的是羊膜穿刺，選擇NIFTY的人還不多。 那時候身為新手孕婦的我，雖然已經在學校學過許多懷孕生產相關知識，但自己親身體驗時還是緊

不可輕忽的單基因遺傳疾病：孕產前擴展性帶因者篩檢

全球已經發現超過 10,000 多種的單基因遺傳病 [1]，疾病的綜合發生率高達 1/100 [2]，而且多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。然而，目前約只有 5/100 的疾病可透過有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質 [3]。 單基因隱性遺傳病 容易被輕忽 一般民眾對單基因遺傳疾病的認知僅停留在「發生率極低」，容易輕忽其嚴重性。所以當罹患單基因疾病、帶有嚴重缺陷的胎兒出生時，就會帶給家庭非常大的衝擊。以往，剛出生的嬰兒會先進行新生兒篩檢，當檢測結果是高風險，才會藉由基因檢測進一步的確診。對於患者而言，終其一生將遭受疾病之苦；對於家庭來說，已錯過早期預防的關鍵時機

遺傳疾病家族本來就是已知的高危險群，還有必要進行基因檢測嗎？

建議更應該進行，而且年齡層越早越好。目前已知某些疾病的發生是由於基因發生變異，例如癌症也是其中一種基因突變的現象，而這種基因突變的現象會造成遺傳性的疾病。

而基因檢測的目的，正是要讓您提早發現脆弱基因的變化，做到預先發現、事先預防與治療。以癌症為例，若有先天遺傳缺陷的個體，在相同致癌的因素下，將比一般人易於罹患癌症。例如，帶有家族性乳癌遺傳變異者，其罹患乳癌的機率為一般人的15倍。在尚未發病之前，醫師可建議給予低劑量的預防性藥物治療或是預防性的手術治療，臨床文獻指出可有效降低罹癌風險，成效相當顯著。 

再以氣喘為例，若已知家族內或是父母親其中一人有氣喘，則小孩遺傳氣喘的機率約在20%左右；若是父母親雙方均患有氣喘，小孩遺傳氣喘的機率則可能高達80%。因此，父母親為孩童做基因檢測的年齡層更應該越小越好，以提早採取防範措施。

哪些人應該做基因檢測?

現在美國每年平均做基因檢測已經超過400萬人次，甚至連美國蘋果電腦創辦人 賈伯斯(Steve Jobs)都在其傳記中揭示，曾接受過基因檢測。基因檢測協助醫師對疾病的診斷和分類變得更為精準，甚至做到沒發病就可查出來的症前診斷，達到預防醫學的目的，並針對每一個人的基因體質的不同提供個人化的VIP健康照護與治療。

建議下列四大族群及早進行基因檢測：

1.新生兒及幼童: 新生兒與幼童做基因檢測，是最有價值的，因為尚未受到生活環境和習慣的長期干擾，先天基因體質最接近於當下的生理狀態，得到的DNA基因資訊是終生受用的。預知基因風險，杜絕致病環境因子與不良生活習慣，讓您的孩子健康成長。甚至能透過基因檢測，預測嬰幼兒的天賦基因潛能，讓您的孩子適性發展，贏在人生的起跑點上。

2.重視健康者: 個人化醫療和預防醫學的時代已經來臨，面對疾病的威脅我們不再只能聽天由命。您可以透過個人化基因檢測分析您的先天體質與健康風險，幫助您掌握生命的主動權，提早做出更好的健康選擇。

3.具有遺傳疾病之家族史者: 家族當中有兩位以上罹患同一種遺傳性疾病，就有可能是具有遺傳疾病之家族史的高風險群。基因檢測可讓您得知是否為遺傳性疾病的帶因者，協助您及早採取醫療預防措施，有效控制發病風險。

4.已罹患特定疾病者: 由於每個人的基因體質皆不相同，患者可以藉由基因檢測結果讓醫師準確選擇對患者最有效、傷害最低的藥物或療程。在第一時間選用對的方法，減少嘗試錯誤造成的延誤和痛苦，大幅提昇治療的效果與預後恢復情況。目前已應用在肺癌、大腸直腸癌、C型肝炎和憂鬱症等疾病的藥物或療程參考指標。  

基因檢測建議經由專業醫師或有經驗的專業人士進行前對受檢者充分教育，使病人確實瞭解該基因的臨床意義及風險，再研判可能的遺傳趨勢及症候群，以選擇適切的檢測項目，基因檢測的結果更必須有專業的解讀與諮詢，以免受檢者造成不必要的壓力。

【基因檢測】究竟我的健康有什麼關係？

基因是決定我們先天體質上是否容易罹患疾病的其中一項重要因子，疾病的發生是基因與外在環境和個人生活習慣交互影響產生的結果。 

美國國家衛生研究院長 法蘭西斯．柯林斯(Francis Collins)形容基因與健康的危險關係:「基因將子彈上膛 而扣下板機的是外在生活環境」。 基因檢測能幫助我們偵測出隱藏在基因組DNA當中的不定時炸彈，降低對於未知健康風險性的恐慌感，並為我們爭取更多的時間採取正確而有效的治療或預防措施。     

早期的基因篩檢，主要是應用在像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症…等單一基因性遺傳疾病，但此類疾病大多屬於罕見疾病，好發率低於萬分之一，而且通常一出生就已帶有病變，無法有效預防疾病的發生。目前基因檢測的新主流則是針對較常見的『多基因疾病』，將基因檢測進一步應用到臨床的預防醫學與個人化醫療服務。

『多基因疾病』通常是由數個基因異常所共同導致產生，並非由單獨一個基因異常就可以決定疾病的發生。 常見的重大與慢性疾病當中有90%以上是屬於『多基因疾病』，如：心腦血管疾病、癌症、糖尿病、小兒氣喘、精神疾病、退化性疾病等，常常是幾個特殊基因發生變異，使人容易罹患疾病。 

檢測基因位點多型性(SNP)的差異，能得知自己是否帶有先天脆弱基因，及早採取預防措施，可以延緩甚至避免疾病的發生。 美國Google公司創辦人賽吉．布林 (Sergey Brin)就曾在妻子的鼓勵下接受帕金森氏症的基因檢測，因為他的母親罹患了帕金森氏症，檢測結果發現他罹患帕金森氏症的母親和他本人都帶有這種LRRK2基因變異，讓他開始關注預防帕金森氏症的議題與方法，調整自身生活作息，並尋求醫師的專業健康諮詢，致力於降低發病的機率和延緩發病，為自己爭取健康幸福的生活。