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搜尋 "產檢",共 51 筆資料

基康消息

用愛關注罕病兒 新世代產檢為寶寶健康把關

知名藝人Janet Hsieh (謝怡芬) 今(2017)年4月1日在社群網站臉書(Facebook)上公開宣布懷孕的喜訊,演藝界好友及粉絲們紛紛獻上祝福。這次Janet即將要當媽了,在臉書上分享寶寶20週超音波的動態照片,像極了是在練拳擊的可愛模樣,「我很明顯感覺到baby一直在動!好像跟他/她媽媽一樣停不下來!」對孕媽咪來說,孩子能健康地發育成長莫過於是最大的幸福。 隨著晚婚與少子化的社會現象,爸媽對孩子的健康非常重視,因此在懷孕時,都會接受一連串產前檢查,篩檢是否有染色體相關疾病,例如唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常,或胎兒發育缺陷的情況。

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添好孕 單基因遺傳病基因檢測

孕前~孕早期最容易忽略的單基因遺傳疾病 單基因隱性遺傳病因雙親多數為健康的帶因者(即本身沒有疾病症狀,但攜帶基因致病突變者),因此很容易忽略疾病風險而將基因缺陷遺傳給後代,導致患童出生;過去因缺乏一次檢測多項單基因疾病的技術,導致這類出生缺陷人數是染色體異常的3倍,隨著科技的發展,現可透過檢測於孕前或孕早期進行確認,預防相關疾病遺傳給下一代。   何謂單基因疾病 單基因疾病種類繁多 綜合發生率達1% 目前統計的單基因疾病已超過8,000種,雖然單一種單基因疾病看似罕見,但因種類

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備孕這樣做!讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕

生得少,更要生得好!然而,隨著現代人晚婚晚育,往往要生孩子的時候,才發現所面臨的生育關卡,竟然如此難過!預防重於治療,早點了解自身狀況,才能及早為生育規劃做最適合的打算。 現代女性的教育程度日益提升,待完成高等教育,踏入社會工作,再進入婚姻並生兒育女,年紀多已三十幾歲。TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出,「年齡,是生育的重要關卡,臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。   掌握卵巢健康,及早保存生育力 李怡萱醫師表示,女性卵子的品質會隨著年齡增加而下降,同時讓胚胎染色體發生突變異常的機會上升。此外,單基

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脊髓性肌肉萎縮症是什麼?SMA的孕期檢查預防不可少

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是體染色體最常見帶因的單基因遺傳病,主要影響嬰兒及幼童族群。患者肌肉會萎縮無力至無法自理生活,甚至因其他併發症而影響壽命。如適齡夫妻準備懷孕或是正值懷孕初期,建議施作帶因者篩檢以及早檢測有無攜帶致病基因,了解自身基因是否有遺傳的風險。本篇文章將帶您了解導致脊髓性肌肉萎縮症的致病原因及可施作哪些檢查項目。   文章目錄: 1. 什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)? 2. 為什麼會導致脊髓性肌肉萎縮症(SMA)? 3. 脊髓性肌肉萎縮

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響應2022世界罕見疾病日:罕病不罕見,帶您認識每個人都可能遇上的單基因遺傳病

國際世界罕見疾病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)於 2008 年 2 月 29 日首次發起,之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題,而今年則為"Share your colours, share your story",希望能透過全球分享罕病家庭的故事,促進社會對罕見疾病的認識與重視。 你/妳知道嗎?罕病與我們的距離並不遙遠 根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告,疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準,而罕見疾病的發生大多與父

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【精華彙整】婦產科專家們告訴你!孕前/孕早期「單基因遺傳病基因檢測」為何不可忽視?

因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢,每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶,不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查,但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點,由於每個人皆可能面臨風險,希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。 -婦產科專家怎麼說- • 古維森醫師(王立文婦產科診所副院長) 位於基隆市成立近20年的王立文婦產科診所 古維森副院長表示,現今不少人還是對於單基因遺傳疾病感到陌生,但其實目前已知約有高達 8,000 種單基因遺傳疾病

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【內含影片】胎兒染色體檢查該怎麼選?NIFTY/NIPT/NIPS、初唐、羊膜穿刺比一比!

NIFTY與初期唐氏症篩檢、羊膜穿刺有什麼不一樣?什麼是微片段缺失/重複疾病?會對寶寶造成什麼影響?市面上眾多非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)該如何挑選?相信這些種種問題都是孕媽咪們於懷孕期間必定會碰到的問題,本文將透過輕鬆情境劇及文字重點整理,帶您簡單了解各種染色體檢查的方式及差異,助您於懷孕過程中選擇最適合自己的檢查! (點擊以下文章標題,可直接導到影片中該段落) 初期唐氏症篩檢是什麼?與非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)有何差別? 初期唐氏症篩檢是於懷孕約10~14周進行

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【懶人包】為什麼要做婚前健康檢查?圖解帶您了解婚前健檢項目及費用補助!

新(造)婚(人)準備有先做婚前健康檢查嗎?到底為什麼要做婚前健檢呢?有哪些是重點項目?小編用三分鐘圖解帶大家了解婚前檢查的時機、補助及需做項目!新人們及備孕中的夫妻都可以參考喔~   什麼時候可開始做婚前健檢?| 適用對象 一般建議若雙方對於結婚生子已有共識,就可開始慢慢著手安排,或是至少從婚前6個月起開始準備。會建議夫妻提早做的原因是時間考量,因有些檢查需要較長的報告等待時間,若檢查發現問題,也需要充裕的治療或休養時間—— 提早發現,才能及時解決,孕期間才不會緊張,也較能保障未來寶寶的健康~

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原來這些藝人網紅都當媽了!10位人氣媽咪非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)心得分享

2012年,台灣基康成立並投入於將基因科技生活化,從預防醫學至母胎醫學,為台灣的民眾們提供許多種類的基因檢測服務,其中又致力提供國內產婦「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)」,多年來不斷進步提升檢測的深度及廣度。至今,台灣基康成立滿10週年,期間陪伴著無數孕媽咪走過酸甜苦辣的孕期,順利誕下健康可愛的NIFTY寶寶們!本篇文章將重點整理藝人網紅朋友們的NIFTY產檢心得,汲取知識以外,大家又被哪位媽咪圈粉了呢?(笑) 謝怡芬(Janet) Janet:「我知道以我的年齡已經算是有風險的高齡產婦,所以替寶寶作基因檢測的確對我們來說是我們很

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【嗨*我波卡】台灣基康NIFTY PLUS及貝比優檢測心得分享

當知道身體裡正孕育著一個新生命後,除了喜悅跟期待的心情,也時常為了寶寶和孕程的健康而擔憂,加上賀爾蒙變化,真的很容易想東想西,在聖功醫院產檢時,我的醫師洪思齊醫生可能看我是第一次有點緊張,還很貼心的介紹與提醒不同時期準備做的母嬰檢測有哪些,包括子癲前症、X染色體脆折症及染色體基因檢測…等,其中染色體基因檢測就有好多種。阿波為了研究比較各項篩檢自己花了很多時間做功課,最後選擇了「台灣基康的NIFTY PLUS(NIFTY+)」及加了貝比優檢測,將做功課過程中學習到的資訊及實作的心得記錄下來,希望可以幫助到其他跟我一樣困惑的媽咪~ 為什麼選擇NIFTY PLUS?

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為寶寶的健康超前部屬!專家解析,非侵入性胎兒染色體基因檢測和傳統侵入性檢測的差異

根據內政部 108 年人口統計資料顯示,女性生育平均年齡為 32.12 歲、生育第 1 胎平均年齡為 31 歲,其中,35 歲以上者占 30.94%。隨著孕媽咪年齡逐年攀升,除了易有難孕、不孕、早產等問題,更可能導致染色體異常疾病發生率提高。 為了能順利誕下健康寶寶,國民健康署呼籲高齡孕婦應「重視產前檢查」,為寶寶的健康超前部屬。但,不僅是高齡孕媽咪要重視產前檢查的重要性,汐止馨生婦產科院長蘇俊源醫師提醒,年輕孕媽咪更不應輕忽! 爸媽最沉重的壓力,不可輕忽的染色體異常疾病 研究指出,卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年

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婚前與孕前健檢不可不注意:隱藏於夫妻雙方的單基因遺傳病風險

大眾所熟知的傳統婚前健檢,不外乎為基本理學檢查、血液與尿液分析、潛在之先天性感染,及重要之性傳染病檢驗等,藉此檢視男女雙方基本的身體健康狀況,但若夫妻雙方有共識計畫孕育後代,遺傳疾病篩檢更是不可忽略的重點檢測項目。相較歐美,國人普遍缺乏於婚前或孕前做遺傳疾病諮詢與篩檢的概念,尤以「單基因隱性遺傳疾病」易使人誤以為只要自身或雙方家族成員沒有遺傳病史,就不會發生於自己的孩子身上,導致無預警生下患病寶寶;建議所有計畫做婚前或孕前健檢的(準)夫妻,可透過單基因遺傳病篩檢了解自身及配偶的遺傳基因狀況,以避免基因缺陷遺留給後代的憾事發生。 單基因遺傳病為影響

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非侵入性胎兒染色體基因檢測,讓準爸媽減少擔憂,精準安全掌握胎兒健康!

我的寶寶健康嗎?會不會有染色體異常的可能?這是所有懷孕中爸媽都會有的擔憂。隨著醫學進步,越來越多爸媽會有進行胎兒產前染色體基因檢測的觀念,其中非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)是一個精準、安全、及早掌握寶寶健康的新選項,能夠讓即將成為父母的您,安心迎接美好新生命。 什麼是染色體異常? 台中清水慈銘婦產科診所主治醫師余婉儀醫師表示,一般正常人身上會有23對染色體,其中一對是性染色體可決定寶寶的性徵。而「染色體異常」就是寶寶的染色體結構或數目發生異常狀況,視異常的程度,嚴重將可能於懷孕過程中流產,所以孕媽咪發生早期流產的常見原因之

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即早發現即早應對!婦產科醫師告訴你懷孕前/孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性

每個人生階段都是一個新開始,驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲,讓人感到幸福又期待,為了希望新的生命一切健康平安,不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查,但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。 位於基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫師表示,通常在婚前或是孕期,醫師會建議做一些常規檢測,其中健保有給付的檢測包括血液檢查(白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等),愛滋病、德國麻疹、B型肝炎等感染類疾病檢查;需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。 但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常

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為何需要做基因檢測?基因檢測能幫你了解隱藏的健康風險

「基因」是近期相當熱門的單字,它是生物遺傳最基本的單位,透過DNA的不同排列,組合出一段段具有功能的序列,它們就如同電腦程式工程師所寫的程式碼,使電腦能夠產生五花八門的作用。於2003年,各國生物團隊共同將人類約32億組基因密碼完成解碼,對人類基因研究與產業跨進了一大步,其後則陸續發展出不同的基因檢驗,揭開了個人化基因「精準醫療」的序幕。 為什麼需要做基因檢測? 在人類基因密碼解碼過程中,科學家便發現同個基因組具有單核基因多樣性(Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP)。SNP意即相同種族中會具有一部分的族

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【內含影片】政府擴大產檢補助次數!只測X脆折、SMA就足夠?孕婦缺維生素D影響寶寶腦部發育?

孕媽咪們有福了,7月起政府擴大產檢補助次數 孕期必測X脆折、SMA,帶你認識其他孕婦自費產檢項目 孕婦缺乏維生素D,小心影響寶寶腦部發育 現在就為您帶來最需要知道的健康速報!(點擊以下標題可以直接導到影片中該秒數~) 【健康報報】2021年7月起政府擴大產檢補助次數,媽咪們有福囉! 根據台灣內政部統計顯示,在2020年台灣只有16萬多名新生兒,生育率可說是位居全球最後一名。 為了建構安心且懷孕友善的環境,政府於今年7月起,將健保補助產檢次數從10次增加到了14次,另外還增加了2次的超音波檢查、1次的「妊娠糖尿病篩檢」以及1次的貧血檢驗補助,除了可以大大降低孕期與

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新人婚前檢查哪些是必備項目?婚前健檢/孕前檢查項目、費用補助,一次告訴你!

隨著時代進步,許多新人已經漸漸對於「婚前健康檢查」有了基本的認識與概念。婚前健康檢查不只可以幫助夫妻了解雙方的身體狀況、評估生育風險,同時也是考量優生保健法,避免近親或將雙方未知的基因遺傳病傳至下一代。本文將針對婚前健康檢查進行整理說明,期盼能幫助所有婚前或準備生育的夫妻更深入了解其重要性。 文章目錄: 一、為什麼需要做婚前健康檢查呢? 二、婚前健康檢查的準備時機 三、公、自費婚前健康檢查項目及價格       1. 【公費】婚後孕前:常規健檢項目(含

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2021年7月產檢次數增加,擴大產檢補助服務,媽咪們有福了!

孕期產檢對孕媽咪和寶寶來說是一項重要的安全保障,不僅可以了解胎兒的發育情況,還能發現孕婦的健康問題並及時預防高風險妊娠疾病的發生。110年7月政府為孕媽咪捎來好消息:擴大補助產檢服務項目。本篇將整理孕媽咪產檢補助與增加之項目等資訊,可做為產檢參考。 文章目錄: 一. 擴大補助產檢服務內容       1. 增加4次產檢健保補助給付【第8、24、30及37週】       2. 增加2次超音波檢查【第8-16週及第32週】

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母乳營養不再被懷疑,媽咪的小確幸依舊存在,以最佳心情哺育,就是送給寶寶最好的禮物

要怎樣才能讓哺乳之路走得順暢?唯一心法就是保持愉快的心情,只是面對很多的擔憂,如何能快樂得起來?然而,擔心並無法解決問題,不如讓具體的科學驗證明確告訴你該怎麼做,當迷霧被撥開,路將變得清晰,而心情也輕快了起來! 文章目錄: 一、個案分享 二、既期待又怕受傷害的哺乳之路 三、壓力在身 ‧ 哺乳不順 四、以科學驗證化解擔心與怨念 ‧ 用好心情哺育寶寶 五、精選檢測項目 ‧ 協助媽媽有效打造關鍵體質       1. 4大營養素(Omega-3 PUF

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【懶人包】 為什麼胎兒會有染色體異常?圖文帶你了解產前基因篩檢的重要性

父母染色體沒有問題,寶寶的染色體是不是也正常呢?孕婦年齡會影響胎兒患上染色體疾病的機率嗎? 其實很多染色體異常與遺傳無關,大多染色體異常疾病是因胚胎偶發性自體突變,所以無論任何年齡懷孕, 準爸媽們都不可忽略寶寶的染色體異常檢查!本篇用圖文帶孕媽咪快速了解胎兒染色體異常疾病的形成原因與風險。   文章目錄: 1. 大多染色體疾病多為每胎隨機突變,並非遺傳! 2. 常見的胎兒染色體疾病 3. 無論任何年齡懷孕,都不能忽略胎兒的染色體檢查! 4.&

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唐氏症檢查、篩檢完整公開,該如何面對唐氏症的症狀呢?

唐氏症是人類在體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病,為目前盛行率最高的智能障礙疾病之一,本文將針對產前「唐氏症」相關檢查進行說明與整理,期盼可以幫助所有孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。 文章目錄: 一、唐氏症簡介|誰需要做檢查呢? 二、產前唐氏症檢查有哪些選擇?        1. 第一孕期唐氏症篩檢(初唐)        2. 第二孕期唐氏症篩檢(中唐)  

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我需要做羊膜穿刺嗎?與孕媽咪一起探討羊膜穿刺和其幫助

新手媽媽們領了媽媽手冊之後,是否開始進行產檢規劃了呢?在產檢自費項目的部分,最讓媽媽們猶豫的就是需不需要做 侵入性的羊膜穿刺 來檢查寶寶是否有染色體異常!而最常發生的染色體異常疾病為唐氏症,該疾病的發生率明顯隨著孕婦年齡增加而提高,且多為隨機自然突變,多於因家族遺傳的原因導致,故每個孕婦都不能忽略『產前基因檢查』的重要性。 那到底羊膜穿刺在檢測什麼?羊膜穿刺有風險嗎?誰比較建議做羊膜穿刺?有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法?本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺,供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機,並與自己的婦

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完整公費、自費產檢大解析!高齡產婦快來看看哪些檢查適合你

近年來國人晚婚遲育的現象愈發普遍,造成高齡產婦的比例逐漸增加。在『少子化』和優生保健的影響下,許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。故高齡產婦的產前健康檢查更為重要,不止是觀察寶寶的狀況,也有助於早期發現懷孕期間媽媽的健康問題,及早治療及預防高齡懷孕的風險。這篇文章會帶大家一起了解高齡產婦需建議加做的產檢項目。 文章目錄: 一、你知道自己算不算是高齡產婦呢? 二、高齡孕婦產檢項目:公費與自費一次了解        1.【領『孕婦健康手冊』就可以規劃的公費

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【小甜甜張可昀】產檢過程&NIFTY PRO檢驗心得分享

有人跟我一樣屬於高齡產婦的新手媽媽嗎? 或是也準備正在備孕中年紀也到達了高齡產婦的關卡? 自己真的懷孕當媽媽之後才深深能自己體會經歷各種當媽媽的辛苦及偉大! 其實只要你是34歲懷孕就會被歸類在高齡產婦了,而我剛好整整更大了兩年來到了36歲,一開始產檢的時候前三個月因為有很多不穩定以及各種風險可能,基本上是一週產檢一次,滿三個月以後醫生確定了你的胎兒跟母體本身各種狀況都安全穩定之後會改為一個月左右產檢一次! 孕媽咪從一開始就需要做蠻多檢驗來確定寶寶的狀況,抽血驗尿都是最基本配備,但這時候你會發現一旦年紀到達高齡產婦的標準所做的檢驗會來的比一般年輕媽媽還要更多更細,這一切都

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NIFTY可以取代羊膜穿刺嗎?三分鐘了解羊穿與非侵入式的差別!

『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺?』,『我是高齡孕婦,有點害怕羊膜穿刺…』,『羊穿結果正常,是不是代表胎兒一切都沒問題?』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目,以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等,目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查,到底兩者的檢查方式有什麼區別?   文章目錄: 一、羊水是什麼呢? 二、什麼是羊膜穿刺? 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣! 四、單基因遺

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孕育健康寶寶新概念! 染色體疾病+單基因疾病檢測=給寶寶更完整的守護

「夫妻兩個人看起來都很健康,可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了,很擔心寶寶會不會有染色體異常」,據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常,孕育健康的寶寶是父母最大期待,在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃,來確保胎兒的健康。 文章目錄: 一、胎兒染色體基因異常二大檢測方向 二、單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目 三、如果以上檢測有異常情況,該怎麼辦? 四、單基因疾病+染色體疾病檢測,讓爸媽安心孕育寶寶 胎兒染色體基因異常二

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愛德華氏症是什麼:怎麼發生又該怎麼辦?

文章目錄: 一、染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢? 二、「愛德華氏症」的成因及常見症狀 三、多數染色體異常疾病與母親年齡無關 染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢? 在受精前,生殖細胞會經過減數分裂(即細胞內染色體由成對的雙套變單套的過程,稱減數分裂)產生卵子及精子,當某個序號的染色體在分離過程中發生異常現象時,便會使複製後的精子或卵子染色體數目產生異常,則將導致受孕之後的受精卵在發育成胚胎時,孕育出因染色體數目異常(增加或減少)而引起染色體異常疾病的寶寶。 目前最常見的就是發生於第21號染色體的21-三染

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備孕準備一般健康檢查還不夠!了解隱性遺傳疾病以提早預防

兩個人終於結束愛情長跑,步入婚姻,一定很期待能孕育一個可愛又健康的寶寶,但在準備懷孕之前,除了一般檢測生育能力與傳染性疾病的婚前檢測以外,很多人常常會忽略隱性遺傳疾病基因檢測的重要性。 通常只有明顯患病家族史才會想要做檢測,但其實很多遺傳疾病在父母身上並無明顯症狀,甚至常規產檢驗不出要等到出生後才會表現,引發家庭的缺憾。究竟隱性遺傳疾病是怎麼造成呢?要怎麼檢測以提早預防呢? 文章目錄: 一、基因與遺傳疾病有什麼關聯? 二、隱性遺傳疾病如何發生? 三、沒有家族史會罹患隱性遺傳疾病嗎? 四

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了解透納氏症,透納氏症女孩能夠正常生育嗎?

小美出生時,除了身形較一般嬰兒稍小以外,其他外觀上並沒有太大的不同,直到正值青春期,生理期遲遲沒有來且身高異於常人的矮小,父母才帶著小美至醫院求診檢查,發現原來小美患有先天的染色體異常疾病-透納氏症。 文章目錄: 一、什麼是透納氏症? 二、透納氏症患者有哪些常見症狀? 三、透納氏症會影響到生育能力嗎? 四、透納氏症一般該如何治療或改善症狀? 五、孕期中可以透過什麼方式檢查出透納氏症?       1. 羊膜穿刺-染色體核型分析

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常見智能障礙的遺傳疾病—— X染色體脆折症

家長如若觀察到有些小朋友出現學習障礙或行為遲緩,很可能需要檢查是否患上智能障礙;智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態,認知能力較為遲緩,極度重症患者甚至無法獨立自我照顧,長期照料需較重的負擔。 目錄 一、認識 X 染色體脆折症 二、X 染色體脆折症的遺傳模式 三、此病症有哪幾種分型呢? 四、哪些人屬高風險族群? 五、該如何照護 X 染色體脆折症患者? 六、孕前需進行基因篩檢,保障寶寶健康 七、X 染色體脆折症的常見 Q&A

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罕見疾病有哪些?認識五大常見罕病及預防對策

罕見疾病患者一群是鮮少而獨特的生命體,但多半出生後才發現且症狀嚴重,需要花一輩子的時間接受追蹤與治療,甚至僅有部分疾病才有治療的藥物且所費不貲。本文將介紹罕見疾病的發生與預防方式,期盼讓您們對罕見疾病有更多的認識和了解。 文章目錄: 一、什麼是罕見疾病? 二、罕見疾病如何發生?又是如何遺傳給下一代? 三、罕見疾病有機會痊癒嗎?通常有藥物治療嗎? 四、罕病病患是否可領重大傷病卡或身心障礙手冊? 五、國人常見的罕見疾病有哪些?        

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完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定

對父母親來說,孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻,但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計,全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷,其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常(copy number variation, CNV)疾病及單基因遺傳疾病,不可忽視其重要性。因此,在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況,如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感;反之,如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病,也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機

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【鳥先生&鳥夫人】懷孕親子 懷孕日記。羊穿還是抽血苦惱了很久!再度選擇-台灣基康 NIFTY PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測

其實我以前從來沒想過,我會有懷胎三次的機會,以前還是少女的時候我還真不是多喜歡小孩耶~~~ 每次去餐廳都會嫌棄說為什麼不能帶狗卻可以帶小孩(那時候就有小花了!!),小孩比狗還危險好不好!!! 但步入婚姻之後,覺得好像該有兩個人愛的結晶,好像慢慢的喜歡上小孩~~~ 我還記得那時候我會跟鳥先生一起追韓綜”爸爸!我們去哪兒”(該不會有人沒聽過吧!!時代的眼淚啊~) 那時候真心覺得裡面的小孩也太可愛了吧~~~(女人就是這麼善變沒錯!!)還會跟鳥先生討論生孩子的事, 期待了很久!!終於迎來輪輪~從此跌入愛孩子的深淵,母愛大爆發啊!!!接著波波

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【陳彥婷-懷孕知識補給站】男女都該看!生小孩到底要花多少錢?自費產檢這麼多有需要嗎?

想拍不同的懷孕主題,同樣也給大家補充知識,我們一般接收到的知識就是『34歲即為高齡產婦!一定要做羊膜穿刺』 我收到一系列的自費表單才發現原來產檢項目這麼多!!!所以大家才會說.....生小孩真的很花錢,從產檢一路到生下來全部都是錢!!! 自費產檢好貴!我要做嗎? 其實說真的,我拿到表單也思考兩個禮拜,3萬塊是一個項目喔!不是所有項目的加總!然後再包含其他自己勾選的弓漿蟲、D3檢查、第一期blablabla.....當天產檢直接.....6萬塊!(尖叫)但.....不檢查心又很不安,那倒不如檢查看個報告了解狀況,思考越多壓力越大,寶寶

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【柯柯柯佳辰】|懷孕|台灣基康NIFTY Pro 基因檢測 在孕期就為寶寶預見好一個健康的未來

生過寶寶的人都知道 整個孕期最忐忑的都是寶寶健不健康 我在懷菲菲的時候只想說自己還年輕 基本的初唐和其他必備的檢查有通過就好 頂多再做高層次+4D留個紀念 但心裡多少還是有點怕怕的、不踏實 直到最近隨著她一天天長大看她如此任性?才真的放心很多 然後二寶就來了哈哈哈哈 但第二胎就不像第一胎這麼順利了 會知道又懷孕了,是因為被檢查出子宮腺肌症 沒想到才正要開始追蹤就發現!已經有了!(驚) 預產期正好和菲菲差剛好一歲 後續卻因為接得太近、太操勞、胎盤太低一直斷斷續續出血 心裡也一直對寶寶覺得愧疚沒有讓她得到很好的成長 尤其最嚴重

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三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)

在孕期中,胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況,但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右,且僅能分析唐氏症(或至多可測愛德華氏症);羊膜穿刺則又存有1~3/1000的感染或早產/流產風險存在,使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後,有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。 什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)? 非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy T

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100人即1人可能帶遺傳疾病基因!先抽血檢測才能放心添好孕

阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶,醫師告訴他們這是一種單基因遺傳疾病,但整個家族包括孩子的爸媽皆非白化症患者,為什麼還是生下了白化症寶寶? 阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢? 單基因隱性遺傳疾病,包含白化症、血友病、遺傳性耳聾、地中海型貧血、肌肉萎縮症、半乳糖血症等,總共多達上萬種。雖然這些單一病症為罕見疾病,但因種類繁多,綜合發生率是高達1/100,不容忽視其風險性。 以常見的十種單基因隱性遺傳疾病研究統計數據表示,包含:甲/乙型地中海型貧血、甲/乙型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、遺傳性耳

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高齡產婦有何風險?產檢檢查與應注意事項一次告訴你

幾歲算是高齡產婦?高齡產婦有何風險?準備備孕或是已懷孕的媽咪們,總是會擔心肚子裡的寶寶健不健康,而若是年齡稍長的媽咪,更是會擔心自己的身體狀況會不會影響到孩子。因此今天我們就要來告訴你高齡產婦的定義、風險、產檢檢查項目,以及3大注意事項,幫你詳細解析,做好充足準備! 文章目錄: 一、哪些孕媽咪屬於高齡產婦︱高齡產婦定義 二、高齡產婦們會增加哪些風險? 三、其他高齡產婦常見的風險 四、高齡產婦 vs 人工生殖 五、高齡產婦產檢需做哪些檢查? 六、高齡產婦三大注意事項

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【小貓。dear Rui Gallery】NIFTY PRO檢測心得

我的NIFTY PRO 檢測心得 這篇文章會有點長,還在為產檢煩惱的準媽咪們,你們一定要好好存起來 我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測 台灣基康網站 Nifty Pro https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17 只要抽母血,就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常,準確率>99% 包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症,還有因染色體片段異常的各種疾病(症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的) 其實我是因為13週產檢

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產前檢查有哪些自費項目?自費產檢時間、週數、次數 Q&A

文章目錄: 一、為什麼要做產前檢查? 二、目前婦產科常規產檢項目有哪些?  三、產檢自費項目又有哪些呢? 分別費用是?        1. 對母體進行之產檢自費項目        2. 對胎兒分析之產檢自費項目 四、產檢各週期的頻率、次數 為什麼要做產前檢查? 在任何女性首次懷孕的十個月中,都是正式由女孩轉變為人母的過程,將遭遇許多未曾見過的身、心靈上的轉化與感受。而「產前檢查」主

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【鳥先生&鳥夫人】懷孕日記。媽媽到底要不要做羊膜穿刺?台灣基康-NIFTY非侵入性胎兒染色體基因檢測

潛水在媽媽社團裡面的我幾乎一陣子就可以看到大家在討論有關羊膜穿刺的問題, 畢竟現在高齡懷孕是很容易達成的成就啊!!!哈哈哈~~~再說,就算沒有高齡, 也是有唐氏症、染色體異常的可能啊!!!所以還是以寶寶的健康為上,檢查當然是必要的囉~~~ 為什麼大家會討論要不要羊膜穿刺勒~~~確實準確度高、價格也相對便宜!! 但缺點就是羊膜穿刺是侵入性的檢查,所以會有千分之三的流產機率和感染的風險!! 不能做初唐、中唐嗎?!當然是可以啊~~~但是初唐檢出率是82~87%,中唐的檢出率為81%~ 準確度偏低,而且初唐11-13週做,中唐15-20週做,到這時候已經肚子

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唐氏症寶寶的染色體怎麼了?了解唐氏症原因、發生機率以及該做哪些檢查篩檢

唐氏症寶寶的發生,是因為胎兒染色體出現異常所致,而隨著孕婦年齡越大,腹中胎兒的染色體異常機率越高,懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險,千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。 然而發生唐氏症的原因是什麼?唐氏症寶寶會有哪些症狀?孕媽咪們又如何透過唐氏症檢查,得知寶寶是否有罹患唐氏症機率呢?本文希望幫助孕媽咪們,一同了解唐氏症原因及其檢查、評估的方式。 目錄: 一、什麼是唐氏症? 二、為什麼會造成唐氏症? 三、各項唐氏症檢查的差別?該怎麼選擇?       1.&n

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認識羊膜穿刺與羊水晶片,帶你了解相關風險與檢測費用

什麼是羊膜穿刺,懷孕週數滿多少可以進行?檢測時會有什麼風險?羊水晶片又是什麼?相信每位孕媽咪在孕期時,對於羊膜穿刺都有著上述的疑問及擔憂,建議每位媽咪與產檢醫師討論評估是否需要進行羊膜穿刺檢測外,本篇也將羊膜穿刺的風險、檢測費用與常聽到的羊水晶片項目等整理出來,讓各位孕媽咪們可提前做些功課,了解一下相關資訊喔! 羊膜穿刺是什麼?檢查項目有哪些? 羊膜穿刺是待孕婦週數足夠時,用以抽取羊水的一項專業技術。因為羊水內含有胎兒的細胞,藉羊膜穿刺技術取得羊水,便可進行如羊水晶片等不同的檢測項目,為胎兒的身體發展、健康狀況等進行檢查。一般常見的檢測項目

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遺傳疾病類型有哪些?單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較,基因篩檢完整守護母胎健康

根據統計,全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷,占了總出生人口的 6%,其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成,通常出生時就會出現缺陷特徵,其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡,其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦,造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。 單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異 單基因隱性遺傳疾病是指夫妻雙方帶有相同單一基因突變並遺傳給下一代的疾病,這類型疾病通常發生得措手不及,因帶有單基因突變的夫妻(帶因者)大多沒有臨床症狀或明顯家族疾病史,如恰巧遇

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懷孕求子路艱辛 解碼基因祈好孕

當您歷經艱辛的求子路,終於成功懷孕後,如果擔憂羊膜穿刺可能會有風險,那麼可以考慮選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測,同樣也能為寶寶的健康做最好的把關。 重複性流產而不孕常見原因? 沈思佑醫師表示,重複性流產是指連續三次發生流產,需要找出潛在原因,才能避免流產再次發生。 最常見的主因就是胚胎染色體異常,可能是單方面或夫妻雙方有染色體異常的問題,但是多數是胚胎在分裂時發生異常所造成。再來也可能是子宮因素,例如先天性子宮畸形、子宮肌瘤等,另外,免疫系統異常、內分泌異常、感染也會是造成重複性流產的原因。 通常會建議重複性流產的媽媽,需要接受不孕症專科檢查,可以考慮接受試管嬰兒加上胚

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【阿布&嬌妻米雪兒】孕期日記-NIFTY PLUS+五合一基因檢測分享

文章出處:嬰兒與母親 / 發表日期:2018-08-29 其實呢米雪兒已是高齡媽咪(小聲說)所以懷上二寶時就知道得做進一步的風險檢查,像是準確度極高的羊膜穿刺! 這次是來板橋菡生婦幼診所做檢查,診所環境很舒適,完全沒有去醫院的緊張感唷~ 輪到我看診的時候,親切的郭醫生貼心問我怕痛嗎?!看我猶豫的表情,醫生就推薦我一個新的選擇,是『非侵入性胎兒染色體基因 NIFTY PLUS』! 醫生說只要抽媽媽的血就能檢測出染色體是否有異常,而且準確度也達到99%!老布說:那就做這種非侵入式的新檢測,免得會有任何風險! 所以這次打算先做基因檢測,等報告出來後如果有高齡妊娠

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【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查

因為我懷第一胎時,心裡對寶寶的健康始終放不下心,直到小豆出生後才終於鬆一口氣,所以這一次很早就決定把檢查做完整,懷孕十三週時做了台灣基康非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY(也有稱做NIPT、NIPS)與添好孕單基因遺傳病基因兩項檢查,把過程記錄下來,也分享一些關於唐氏症篩檢、單基因隱性遺傳病檢查的小知識喔! 為什麼想要做台灣基康NIFTY PLUS與添好孕10項單基因遺傳病基因檢查? 還記得快要四年前懷小豆時,那時針對唐氏症的孕期檢查最流行的是羊膜穿刺,選擇NIFTY的人還不多。 那時候身為新手孕婦的我,雖然已經在學校學過許多懷孕生產相關知識,但自己親身體驗時還是緊

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【醒醒吧女孩們】非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY+準確、安全的選擇

文章來源:醒醒吧女孩們 橘希的第二胎來報到囉~是個女孩兒!開心~ 跟第一胎對小捲的選擇一樣,我一樣選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測! 為什麼會選擇非侵入性的基因檢測呢? 為什麼便宜準確度又高的羊膜穿刺不選,要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為橘希是一個[搞操煩(台語)]的人,總對那不確定因素會有所顧慮 羊膜穿刺有千分之三的流產機率也有感染的風險(有相關新聞報導) 雖然聽起來好像還好,但我一點都不想承擔那機率,我想要寶寶平安,健康的讓我抱抱她呀~ 那為什麼有便宜的初唐、中唐可以做,要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為單做初唐檢出

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聰明準媽咪!懷孕產檢、營養不可少

最近台灣演藝圈喜訊頻傳,一知名旅遊節目女主持人日前才在社群網站上喜曬寶寶的超音波照片,還逗趣的模擬胎音:「嗨!大家好,我是肚裡的寶寶,嗜好是拳擊。」最近她還分享了產檢時接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),看到寶寶健康安全過關的喜悅。這一份對家庭未來小成員的期待與喜悅,鼓舞著所有準媽咪們在懷孕期間為寶寶的來到做好十足準備,從孕婦自身的營養補充,到寶寶的產前檢測都缺一不可。 孕婦寶典:陽光活力與營養均衡 喜愛旅遊的她,在懷孕期間也沒有閒著,積極參與各項戶外活動,讓網友忍不住驚呼:「好有活力的媽咪!」此外,她也在社群網站上分享自身孕期營養補充經驗,讓全天下媽咪

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因為有愛,病不罕見 懷孕產檢別輕忽

隨著近年來晚婚與少子化的社會趨勢,父母親對於孩子的健康發展格外地重視,因此普遍在懷孕時,都會接受一連串產前檢查,來篩檢一些例如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常,或胎兒發育缺陷的情況。但仍有許多發生率約在萬分之一左右的染色體缺失/重複疾病,以往在產檢時經常被大家所忽略,可能造成無法挽回的遺憾。 家有罕病兒 耐心陪伴路艱辛 前立法委員秦慧珠曾公開分享自身經驗,她的兒子牛牛出生後,就被醫師發覺發育異常,因為早年染色體檢查並不普遍,直到15歲那年,才被診斷出是罹患一種發生率僅約1/15000的染色體缺失疾病「普瑞德威利氏症候群」,俗稱「小胖威利症」。主因是先天帶有第15號

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常見問題

高齡產婦要特別注意哪些事項?

因為高齡,身體的對懷孕的適應力相對較差,媽媽會比較辛苦。且女性的卵子品質也會隨著年齡逐漸下降,胎兒染色體出現異常,甚至流產的狀況也會比非高齡的媽媽還要常見。因此,高齡懷孕的媽媽要特別注意孕前的調養,及孕期的活動及飲食,當然絕對不可少的是定期產檢,為新生命做最完善的把關!

  1. 注意葉酸補充:建議在懷孕前就開始補充葉酸。葉酸的攝取是寶寶神經系統發育的重要營養來源,可預防發生先天性神經管缺陷如:唇齶裂,無腦兒、脊柱裂/隱性脊柱裂等。

 

  1. 染色體基因檢測:

建議進行胎兒染色體檢基因檢測,有侵入性與非侵入性兩種選擇,非侵入性的檢測是抽取母體的血液分離出胎兒的DNA進行檢測,且十週以上可以參與篩檢,即早了解胎兒染色體狀況即早做好相對應的準備。而侵入性的檢測就是大家熟知的「羊膜穿刺」,羊膜穿刺是作為確診的檢測方式,建議施作的週數約在16周以上,因需要透過長針抽取羊水,過程讓很多媽媽感到害怕,建議可以先做第一步非侵入性的篩檢,再依篩檢結果考慮是否羊膜穿刺,以確保胎兒染色體狀況,降低檢測過程中的風險。

  1. 別太過勞累:

因為高齡懷孕較容易流產及早產,所以懷孕後,不要讓自己太過勞累,若是個好動的媽媽仍可透過專業諮詢找到合適的舒緩運動,但建議還是盡量避免劇烈運動,適度休息調養身體,給寶寶一個安穩舒適的成長環境,另外懷孕的媽媽體質會發生改變,不要輕忽身體發出的警訊,並記得定期產檢。